ДНКJB6

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Гомолог подсемейства B DnaJ, член 6, представляет собой белок , который у человека кодируется геном DNAJB6 .

^{[5] [6] [7]}

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков DNAJ. Члены семейства DNAJ характеризуются высококонсервативным участком аминокислоты, называемым «J-доменом», и функционируют как один из двух основных классов молекулярных шаперонов, участвующих в широком спектре клеточных событий, таких как сворачивание белка и сборка олигомерного белкового комплекса. Этот член семейства может также играть роль в агрегации полиглутамина в определенных нейронах. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к появлению множественных вариантов транскрипта; однако не все варианты были полностью описаны. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что DNAJB6 взаимодействует с кератином 18. [ ^8] Также было показано, что агрегация Aβ42 (процесс, участвующий, например, в болезни Альцгеймера) замедляется DNAJB6 в зависимости от концентрации, распространяясь на очень низкие субстехиометрические молярные соотношения шаперона к пептиду. ^[9] Также было обнаружено, что доминирующие мутации в DNAJB6 вызывают поздненачальное мышечное заболевание, называемое конечностно-поясной мышечной дистрофией типа D1 (LGMDD1), которое характеризуется агрегацией белков и вакуолярной миопатологией. ^[10]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105993 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029131 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Seki N, Hattori A, Hayashi A, Kozuma S, Miyajima N, Saito T (июнь 1999 г.). «Клонирование, тканевая экспрессия и хромосомное назначение гена MRJ человека для члена семейства белков DNAJ». Журнал генетики человека . 44 (3): 185–9. doi : 10.1007/s100380050139 . PMID  10319584.
6. Pei L (январь 1999). «Геновый белок, трансформирующий опухоль гипофиза, ассоциируется с рибосомным белком S10 и новым человеческим гомологом DnaJ в клетках яичек». Журнал биологической химии . 274 (5): 3151–8. doi : 10.1074/jbc.274.5.3151 . PMID  9915854.
7. "Ген Entrez: гомолог DNAJB6 DnaJ (Hsp40), подсемейство B, член 6".
8. Izawa I, Nishizawa M, Ohtakara K, Ohtsuka K, Inada H, Inagaki M (ноябрь 2000 г.). «Идентификация Mrj, белка семейства DnaJ/Hsp40, как белка, регулирующего филамент кератина 8/18». Журнал биологической химии . 275 (44): 34521–7. doi : 10.1074/jbc.M003492200 . PMID  10954706.
9. Månsson C, Arosio P, Hussein R, Kampinga HH, Hashem RM, Boelens WC, Dobson CM, Knowles TP, Linse S, Emanuelsson C (ноябрь 2014 г.). «Взаимодействие молекулярного шаперона DNAJB6 с растущими агрегатами амилоида-бета 42 (Aβ42) приводит к субстехиометрическому ингибированию образования амилоида». Журнал биологической химии . 289 (45): 31066–76. doi : 10.1074/jbc.M114.595124 . PMC 4223311. PMID  25217638 . 
10. Bengoechea R, Findlay AR, Bhadra AK, Shao H, Stein KC, Pittman SK, Daw JA, Gestwicki JE, True HL, Weihl CC (август 2020 г.). «Ингибирование взаимодействия DNAJ-HSP70 улучшает силу при мышечной дистрофии». Журнал клинических исследований . 130 (8): 4470–4485. doi :10.1172/JCI136167. PMC 7410071. PMID  32427588 . 

Дальнейшее чтение

• Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Izawa I, Nishizawa M, Ohtakara K, Ohtsuka K, Inada H, Inagaki M (ноябрь 2000 г.). «Идентификация Mrj, белка семейства DnaJ/Hsp40, как белка, регулирующего филамент кератина 8/18». Журнал биологической химии . 275 (44): 34521–7. doi : 10.1074/jbc.M003492200 . PMID  10954706.
• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863 .
• Оцука К., Хата М. (апрель 2000 г.). «Гомологи HSP40/DNAJ млекопитающих: клонирование новых кДНК и предложение по их классификации и номенклатуре». Клеточные стрессы и шапероны . 5 (2): 98–112. doi :10.1379/1466-1268(2000)005<0098:mhdhco>2.0.co;2 (неактивен 12 сентября 2024 г.). ПМК  312896 . ПМИД  11147971.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2024 г. ( ссылка )
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассль С., Ансорж В., Бёхер М., Блёкер Х., Бауэрсакс С., Блюм Х., Лаубер Дж., Дюстерхёфт А., Бейер А., Кёрер К., Штрак Н., Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б. , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R. ПМК  311072 . PMID  11230166.
• Chuang JZ, Zhou H, Zhu M, Li SH, Li XJ, Sung CH (май 2002 г.). «Характеристика обогащенного мозгом шаперона MRJ, который независимо ингибирует агрегацию и токсичность Хантингтина». Журнал биологической химии . 277 (22): 19831–8. doi : 10.1074/jbc.M109613200 . PMID  11896048.
• Farinha CM, Nogueira P, Mendes F, Penque D, Amaral MD (сентябрь 2002 г.). "Человеческий гомолог DnaJ (Hdj)-1/ко-шаперон белка теплового шока (Hsp) 40 необходим для стабилизации in vivo регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе с помощью Hsp70". The Biochemical Journal . 366 (Pt 3): 797–806. doi :10.1042/BJ20011717. PMC  1222832 . PMID  12069690.
• Ханаи Р., Машима К. (сентябрь 2003 г.). «Характеристика двух изоформ гомолога человеческого DnaJ, HSJ2». Отчеты по молекулярной биологии . 30 (3): 149–53. дои : 10.1023/А: 1024916223616. PMID  12974469. S2CID  24105834.
• Лю Ю, Чжу MC, Ван YJ, Чжан Цз, Лю CG (ноябрь 2003 г.). «[Клонирование гомолога-шаперона PBP DnaJ и его субклеточная локализация]». Си Бао Юй Фэнь Цзы Миан И Сюэ За Чжи = Китайский журнал клеточной и молекулярной иммунологии . 19 (6): 531–4. ПМИД  15182641.
• Berruti G, Martegani E (январь 2005 г.). «Деубиквитинирующий фермент mUBPy взаимодействует со спермоспецифическим молекулярным шапероном MSJ-1: связь с протеасомой, акросомой и центросомой в мужских половых клетках мышей». Biology of Reproduction . 72 (1): 14–21. doi : 10.1095/biolreprod.104.030866 . PMID  15342353.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704. ПМК  528930 . ПМИД  15489336.
• Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Dai YS, Xu J, Molkentin JD (ноябрь 2005 г.). «Фактор Mrj, связанный с DnaJ, взаимодействует с ядерным фактором активированных Т-клеток c3 и опосредует транскрипционную репрессию посредством рекрутирования гистондеацетилазы класса II». Молекулярная и клеточная биология . 25 (22): 9936–48. doi :10.1128/MCB.25.22.9936-9948.2005. PMC  1280278. PMID  16260608 .
• Linse S, Thalberg K, Knowles TP (2021). «Несчастный шаперон». QRB Discovery . 2. Cambridge University Press: e7. doi :10.1017/qrd.2021.5. PMC  10392682. PMID  37529680 .

Внешние ссылки

• Расположение гена человека DNAJB6 в браузере генома UCSC .
• Подробная информация о гене человека DNAJB6 в браузере геномов UCSC .