Косолапость — это врожденный или приобретенный дефект, при котором одна или обе стопы повернуты внутрь и вниз . [1] [2] Врожденная косолапость — наиболее распространенный врожденный порок развития стопы, встречающийся с частотой 1 на 1000 рождений. [5] Примерно в 50% случаев косолапость поражает обе стопы, но может проявляться и односторонне, из-за чего одна нога или стопа становится короче другой. [1] [6] В большинстве случаев она не связана с другими проблемами. [1] Без соответствующего лечения деформация стопы будет сохраняться и приводить к боли и нарушению способности ходить, что может иметь драматическое влияние на качество жизни . [5] [3] [7]
Точная причина обычно не определяется. [1] [3] Считается, что в этом участвуют как генетические, так и экологические факторы. [1] [3] Существует два основных типа врожденной косолапости: идиопатическая (80% случаев) и вторичная косолапость (20% случаев). Идиопатическая врожденная косолапость является многофакторным состоянием, которое включает экологические, сосудистые, позиционные и генетические факторы. [8] По-видимому, существует наследственный компонент для этого врожденного дефекта, учитывая, что риск развития врожденной косолапости составляет 25%, если страдает родственник первой степени родства. [8] Кроме того, если страдает один однояйцевый близнец , существует 33% вероятность того, что другой также будет страдать. [1] Основной механизм включает нарушение мышц или соединительной ткани голени, что приводит к контрактуре суставов . [1] [9] Другие аномалии связаны с 20% времени, наиболее распространенными из которых являются дистальный артрогрипоз и миеломенингоцеле . [1] [3] Диагноз может быть поставлен при рождении путем физического осмотра или до рождения во время ультразвукового исследования. [1] [3]
Наиболее распространенным начальным лечением является метод Понсети , который делится на две фазы: 1) исправление положения стопы и 2) гипсование с повторяющимися еженедельными интервалами. [1] Если деформация косолапости не улучшается к концу фазы гипсования, можно провести тенотомию ахиллова сухожилия . [10] Процедура состоит из небольшого заднего разреза кожи, через который делается надрез сухожилия. Для поддержания правильного положения стопы необходимо носить ортопедический бандаж до 5 лет. [11]
Первоначально корсет носят почти постоянно, а затем только ночью. [1] Примерно в 20% случаев требуется дополнительная операция. [1] Лечение может проводиться рядом поставщиков медицинских услуг и, как правило, может быть достигнуто в развивающихся странах с небольшими ресурсами. [1]
Врожденная косолапость встречается у 1–4 из 1000 живорожденных, что делает ее одним из наиболее распространенных врожденных дефектов, поражающих ноги. [6] [3] [7] Около 80% случаев приходится на развивающиеся страны, где ограничен доступ к медицинской помощи. [6] Косолапость чаще встречается у первенцев и мальчиков. [1] [6] [7] Она чаще встречается среди маори и реже среди китайцев . [3]
Распространенность косолапости при рождении колеблется от 0,51 до 2,03/1000 живорождений в странах с низким и средним уровнем дохода (СНСД). [6] [7] [3]
Косолапость непропорционально поражает людей в странах с низким и средним уровнем дохода. Около 80% людей с косолапостью, или примерно 100 000 детей в год по состоянию на 2018 год, рождаются в странах с низким и средним уровнем дохода. [6] [12]
У фараонов Сиптаха и Тутанхамона была косолапость, и это состояние появляется на египетских картинах. [13] Индийские тексты ( ок. 1000 г. до н. э. ) и Гиппократ ( ок. 400 г. до н. э. ) описывают лечение. [14] В 1823 году Дельпеш представил новую процедуру лечения этого состояния. Новый метод, известный как тенотомия, включал в себя перерезание ахиллова сухожилия. Хирургическая процедура имела осложнения, такие как инфекции. [15]
У Талейрана могла быть врожденная косолапость, которая, если у его дяди была такая же, могла быть генетической. [16] В любом случае, его инвалидность не позволила ему последовать примеру отца и сделать военную карьеру, оставив очевидную карьеру в Церкви . [16]
При косолапости стопы повернуты внутрь и вниз . [1] [2] Пораженная стопа и нога могут быть меньше другой, в то время как примерно в половине случаев косолапость поражает обе стопы. [1] [6] [7] В большинстве случаев косолапость не связана с другими проблемами. [1]
Косолапость может быть диагностирована с помощью УЗИ плода более чем в 60% случаев. Самая ранняя неделя беременности, на которой состояние диагностируется с высокой степенью уверенности, была 12-я, а самая поздняя — 32-я. Не всем пациентам диагноз был поставлен на ранней стадии. У 29% плодов первое ультразвуковое исследование не смогло обнаружить деформацию, которая впоследствии стала очевидной при более позднем обследовании. Косолапость была диагностирована между 12 и 23 неделями беременности у 86% детей и между 24 и 32 неделями беременности у оставшихся 14%. [17]
Без лечения стопа остается деформированной, и люди ходят на боковых поверхностях или на верхней части стопы, что может привести к образованию мозолей, инфекциям стопы, трудностям с подбором обуви, болям, затруднениям при ходьбе и инвалидности. [7] [3]
Гипотезы о точной причине косолапости различаются. Однако исследования показали, что генетика, факторы окружающей среды или их комбинация связаны с этим состоянием. Данные свидетельствуют о том, что этиология косолапости, скорее всего, многофакторная. Метаанализ и систематический обзор показали, что наиболее клинически значимыми факторами риска косолапости являются семейный анамнез, курение отца и матери, ожирение матери, гестационный диабет, амниоцентез и использование селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС). [18] Многие результаты исследований сходятся во мнении, что «вероятно, существует более одной различной причины, и, по крайней мере, в некоторых случаях фенотип может возникать в результате порогового эффекта различных факторов, действующих совместно». [19] Наиболее часто сопутствующими состояниями являются дистальный артрогрипоз или миеломенингоцеле . [3] Факторы, способствующие развитию косолапости, можно разделить на внешние и внутренние. [20]
Внешние факторы
Факторы, которые могут влиять на положение стопы плода в утробе матери, включают маловодие, тазовое предлежание, аномалии мюллеровых протоков, многоплодную беременность, последовательность амниотических перетяжек или амниоцентез на сроке <15 недель беременности. [20] В случаях, когда нормальный рост и положение плода препятствуют нормальному росту и положению в течение длительного периода времени, косолапость может сопровождаться другими деформациями и может быть связана с дисплазией тазобедренного сустава. [21] Теория остановки роста плода была предложена фон Фолькманном в 1863 году и с тех пор была подтверждена другими авторами. Согласно этой теории, внутренние ошибки или экологические нарушения во время беременности препятствуют исправлению эквиноварусной стопы до пронированной. [22] Другие исследователи предполагают, что косолапость может быть следствием внешних нарушений во время беременности. Например, исследование выявило тревожно высокую частоту косолапости и контрактур конечностей, связанных с ятрогенным подтеканием амниотической жидкости, вызванным ранним амниоцентезом между 11-й и 12-й неделями беременности. [23]
Внутренние факторы
Косолапость можно диагностировать пренатально уже на 13 неделе беременности с помощью УЗИ. [25] По данным Общества медицины матери и плода, диагностическое тестирование на генетические причины рекомендуется, если косолапость диагностирована пренатально. [20] Если пренатальный скрининг подозревает анеуплоидию, можно провести анализ кариотипа или хромосомный микроматричный анализ (CMA). Однако, если пациенты отказываются от диагностического тестирования, бесклеточная ДНК является еще одним вариантом скрининга для выявления беременностей с высоким риском анеуплоидии, и он не является диагностическим. [20] Частота хромосомных аномалий у плодов с пренатальной диагностикой косолапости относительно низкая. [26] В целом, УЗИ плода должно проводиться с пренатальной диагностикой косолапости, чтобы классифицировать это состояние как сложное или изолированное из-за значительных различий в показателях хромосомных аномалий и результатах между этими двумя группами. [24]
Если один из однояйцевых близнецов поражен болезнью, то вероятность того, что и другой будет поражен ею, составляет 33%. [1]
Мутации в генах, участвующих в развитии мышц, являются факторами риска косолапости, особенно те, которые кодируют мышечный сократительный комплекс ( MYH3 , TPM2 , TNNT3 , TNNI2 и MYH8 ). Они могут вызывать врожденные контрактуры, включая косолапость, при синдромах дистального артрогрипоза (DA). [27] Косолапость также может присутствовать у людей с генетическими заболеваниями, такими как синдром Лоеса-Дитца и синдром Элерса-Данлоса . [28]
Генетическое картирование и разработка моделей заболевания улучшили понимание процессов развития. Его наследственный характер объясняется как гетерогенное расстройство с использованием модели полигенного порога. Транскрипционный путь PITX1 - TBX4 стал ключевым для изучения косолапости. PITX1 и TBX4 уникально экспрессируются в задней конечности. [29]
Косолапость диагностируется при физическом осмотре. Обычно младенцев осматривают с головы до ног вскоре после рождения. Существует четыре компонента косолапости:
Факторы, используемые для оценки тяжести, включают жесткость деформации (насколько ее можно исправить путем ручного манипулирования стопой), наличие складок кожи на своде стопы и пятке, а также плохую мышечную плотность.
Иногда косолапость можно обнаружить до рождения с помощью УЗИ . Пренатальная диагностика с помощью УЗИ может позволить родителям узнать больше об этом состоянии и заранее спланировать лечение после рождения ребенка. [30]
Дополнительные исследования и визуализация обычно не требуются, если только нет опасений относительно других сопутствующих заболеваний.
Лечение обычно проводится с использованием некоторой комбинации метода Понсети и французского метода. [3] [31] Метод Понсети включает в себя комбинацию гипсования , освобождения ахиллова сухожилия и фиксации. Существует множество коммерческих фиксаторов, а также фиксатор с открытым исходным кодом , который можно изготовить примерно за 11 долларов США с помощью 3D-принтера . [32] Метод Понсети широко используется и очень эффективен для детей в возрасте до двух лет. [33] Французский метод включает в себя повторное выравнивание, тейпирование и долгосрочные домашние упражнения и ночное шинирование. [3] Он также эффективен, но результаты различаются и зависят от активного участия лиц, осуществляющих уход. [3] Как правило, метод Понсети является предпочтительным. [3] [34] Другой метод, метод Кайт, кажется не таким эффективным. [34] Примерно в 20% случаев после первоначального лечения требуется дополнительная операция. [1]
Метод Понсети позволяет исправить косолапость в несколько этапов.
Метод Понсети очень эффективен, краткосрочные показатели успеха составляют 90%. [35] Однако от 14% до 41% детей испытывают рецидив деформации, причем 56% требуют дополнительной операции после 10-летней отметки. [36] [37] [38] Наиболее распространенной причиной этого является недостаточное соблюдение правил ношения корсета, например, неправильное ношение корсета, неиспользование его в течение рекомендуемого периода времени или не ежедневное использование. Дети, которые не следуют надлежащему протоколу ношения корсета, имеют в семь раз более высокие показатели рецидива, чем те, кто следует протоколу ношения корсета, поскольку мышцы вокруг стопы могут вернуть ее в ненормальное положение. [36] Низкий уровень образования родителей и непонимание важности ношения корсета являются основными факторами, способствующими несоблюдению правил ношения корсета. [35] Рецидивы лечатся путем повторения процесса наложения гипса. Рецидивирующие стопы также могут потребовать дополнительных, более обширных операций и имеют меньшие шансы на достижение последующей коррекции. [35] Кроме того, исследования выявили возможность чрезмерной коррекции после использования метода Понсети. [39] [38]
Другой причиной рецидива является врожденный мышечный дисбаланс между мышцами, которые инвертируют голеностопный сустав ( задняя большеберцовая и передняя большеберцовая мышцы) и мышцами, которые эвертируют голеностопный сустав ( малоберцовые мышцы ). Этот дисбаланс присутствует примерно у 20% младенцев, успешно леченных методом гипсования по Понсети, и делает их более склонными к рецидиву. Этот рецидив обычно лечат методом гипсования по Понсети, и его можно проводить несколько раз, прежде чем прибегать к хирургическому вмешательству. Если после того, как все нехирургические варианты гипсования и фиксации были исчерпаны, и когда ребенку исполнилось четыре года (многие врачи предпочитают ждать до семи лет), это можно устранить с помощью операции по перемещению сухожилия передней большеберцовой мышцы с его медиального прикрепления (на ладьевидной кости ) в более латеральное положение (на латеральной клиновидной кости ). Операция требует общего наркоза и последующего наложения гипса на время заживления сухожилия, но это относительно небольшая операция, которая восстанавливает баланс мышц стопы, не затрагивая суставы.
Французский метод — это консервативный, неоперативный метод лечения косолапости, который включает ежедневную физиотерапию в течение первых двух месяцев, затем физиотерапию три раза в неделю в течение следующих четырех месяцев и постоянные домашние упражнения после завершения формальной физиотерапии. Во время каждого сеанса физиотерапии стопы манипулируют, растягивают, затем тейпируют, чтобы сохранить любые достижения в диапазоне движений стоп. Упражнения могут быть сосредоточены на укреплении малоберцовых мышц , что, как считается, способствует долгосрочной коррекции. После отметки в два месяца частоту сеансов физиотерапии можно уменьшить до трех раз в неделю вместо ежедневных, пока ребенку не исполнится шесть месяцев. После завершения программы физиотерапии лица, осуществляющие уход, должны продолжать выполнять упражнения дома и накладывать шины на ночь, чтобы поддерживать долгосрочную коррекцию.
По сравнению с методом Понсети, который использует жесткие гипсовые повязки и ортопедические скобы, французский метод использует тейп, который допускает некоторую подвижность стоп. Несмотря на его цель избежать хирургического вмешательства, уровень успеха варьируется, и хирургическое вмешательство все равно может быть необходимым. Метод Понсети, как правило, предпочтительнее французского метода. [3]
Если неоперативное лечение не дало результата или не привело к полной коррекции деформации, иногда требуется хирургическое вмешательство. [40] Хирургическое вмешательство было более распространено до широкого распространения метода Понсети. Объем хирургического вмешательства зависит от тяжести деформации. Обычно операция проводится в возрасте от 9 до 12 месяцев, и ее цель — исправить все компоненты косолапости во время операции.
Для стоп с типичными компонентами деформации (кавус, аддукция переднего отдела стопы, варусная деформация заднего отдела стопы и эквинус голеностопного сустава) типичной процедурой является операция по заднемедиальному освобождению (ПМР). Это делается через разрез по медиальной стороне стопы и голеностопного сустава, который простирается кзади, а иногда и вокруг к латеральной стороне стопы. В ходе этой процедуры обычно необходимо освободить (разрезать) или удлинить подошвенную фасцию, несколько сухожилий и суставные капсулы/связки. Обычно важные структуры обнажаются, а затем последовательно освобождаются до тех пор, пока стопа не будет приведена в соответствующее стопоходящее положение. В частности, важно привести голеностоп в нейтральное положение, пятку в нейтральное положение, среднюю часть стопы выровнять с задней частью стопы (ладьевидная кость выровнять с таранной костью, а кубовидная кость выровнять с пяточной костью). После того, как эти суставы будут выровнены, через них обычно помещают тонкие проволоки, чтобы удерживать их в исправленном положении. Эти провода являются временными и выводятся через кожу для удаления через 3–4 недели. После того, как суставы выровнены, сухожилия (обычно ахиллово, задняя большеберцовая и длинный сгибатель большого пальца стопы) восстанавливаются на соответствующей длине. Разрез (или разрезы) закрываются рассасывающимися швами. Затем стопа фиксируется в исправленном положении на 6–8 недель. Обычно через 3–4 недели делают смену гипса с анестезией, чтобы можно было удалить штифты и сделать форму для изготовления индивидуального фиксатора AFO. Новый гипс оставляют на месте до тех пор, пока не будет доступен AFO. Когда гипс снимают, AFO надевают, чтобы предотвратить возвращение стопы в старое положение. [30]
Для стоп с частичной коррекцией деформации с помощью неоперативного лечения операция может быть менее обширной и может затрагивать только заднюю часть стопы и лодыжки. Это можно назвать задним освобождением. Это делается через меньший разрез и может включать освобождение только задней капсулы голеностопного сустава и подтаранного сустава, а также удлинение ахиллова сухожилия.
Хирургия оставляет остаточную рубцовую ткань, и обычно наблюдается большая жесткость и слабость, чем при нехирургическом лечении. По мере роста стопы существует вероятность асимметричного роста, что может привести к рецидиву деформации стопы, которая может затронуть переднюю, среднюю или заднюю часть стопы. Многие пациенты чувствуют себя хорошо, но некоторым требуются ортопедические изделия или дополнительные операции. Долгосрочные исследования взрослых с послеоперационной косолапостью, особенно тех, кому требуется несколько операций, показывают, что они могут не так хорошо себя чувствовать в долгосрочной перспективе. [41] Некоторым людям могут потребоваться дополнительные операции по мере старения, хотя существуют некоторые споры относительно эффективности таких операций в свете распространенности рубцовой ткани, присутствующей от более ранних операций.
Несмотря на эффективное лечение, дети в странах с низким и средним уровнем дохода сталкиваются со многими препятствиями, такими как ограниченный доступ к оборудованию (в частности, к материалам для литья и абдукционным брекетам), нехватка медицинских работников , а также низкий уровень образования и социально-экономический статус среди лиц, осуществляющих уход, и семей. [42] Эти факторы затрудняют выявление и диагностику детей с косолапостью, привязку их к уходу и обучение лиц, осуществляющих уход, следовать правильному лечению и возвращаться для последующих визитов. По оценкам, только 15% из тех, у кого диагностирована косолапость, получают лечение. [12]
В целях снижения бремени косолапости в странах с низким и средним уровнем дохода были предприняты инициативы по улучшению ранней диагностики, организации центров по наложению гипса по методу Понсети с большим объемом операций, привлечению врачей среднего звена и работников здравоохранения, не являющихся врачами, вовлечению семей в процесс ухода и обеспечению последующего наблюдения в местном сообществе пациента. [43]
В сериале 2024 года «Пингвин» у главного героя Освальда Кобба косолапость, из-за которой он хромает.
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI inactive as of November 2024 (link)