CLDN14

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Клаудин-14 — это белок , который у человека кодируется геном CLDN14 . ^{[5] [6]} Он принадлежит к родственному семейству белков, называемых клаудины .

Белок, кодируемый CLDN14, является интегральным мембранным белком и компонентом плотных соединений , одним из способов межклеточной адгезии в листах эпителиальных или эндотелиальных клеток. Плотные соединения образуют сплошные уплотнения вокруг клеток и служат физическим барьером, предотвращающим свободное прохождение растворенных веществ и воды через парацеллюлярное пространство.

Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых белковых нитей на внешней поверхности клеточной мембраны с комплементарными бороздками во обращенном внутрь экстрацитоплазматическом листке. Белок CLDN14 также связывается с WW-доменом Yes-ассоциированного белка .

Дефекты CLDN14 являются причиной аутосомно-рецессивной формы несиндромальной нейросенсорной глухоты . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта , кодирующие один и тот же белок. ^[6]

Есть также предположения, что CLDN14 играет роль в опухолевом ангиогенезе (образовании кровеносных сосудов), ^[7], поскольку делеция единственной копии этого гена приводит к дефектам плотных соединений и негерметичности кровеносных сосудов на мышиной модели .

Полиморфизмы CLDN14 связаны с риском образования камней в почках. Вероятно, дополнительная роль клаудинов в патогенезе других типов заболеваний почек еще не раскрыта.

Смотрите также

• Несиндромальная глухота (DFNB29)

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000159261 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047109 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Уилкокс Э.Р., Бертон К.Л., Наз С., Риазуддин С., Смит Т.Н., Плоплис Б., Белянцева И., Бен-Йосеф Т., Либурд Н.А., Морелл Р.Дж., Качар Б., Ву Д.К., Гриффит А.Дж., Риазуддин С., Фридман Т.Б. (февраль 2001 г.) ). «Мутации в гене, кодирующем клаудин-14 с плотными соединениями, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту DFNB29». Клетка . 104 (1): 165–72. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . PMID  11163249. S2CID  6346705.
6. «Ген Энтрез: CLDN14 клаудин 14» .
7. Бейкер М., Рейнольдс Л.Е., Робинсон С.Д., Лис Д.М., Парсонс М., Элия Г. и др. (2013). «Стромальная Claudin14-Гетерозиготность, но не делеция, увеличивает утечку крови из опухоли, не влияя на рост опухоли». ПЛОС ОДИН . 8 (5): е62516. Бибкод : 2013PLoSO...862516B. дои : 10.1371/journal.pone.0062516 . ПМЦ 3652830 . ПМИД  23675413. 

Внешние ссылки

• Расположение генома CLDN14 человека и страница сведений о гене CLDN14 в браузере генома UCSC .

дальнейшее чтение

• Книзель У, Вольбург Х (2000). «Плотные соединения гематоэнцефалического барьера». Клетка. Мол. Нейробиол . 20 (1): 57–76. дои : 10.1023/А: 1006995910836. PMID  10690502. S2CID  26473781.
• Хейскала М., Петерсон П.А., Ян Ю. (2001). «Роль белков суперсемейства клаудинов в парацеллюлярном транспорте». Трафик . 2 (2): 93–8. дои : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . PMID  11247307. S2CID  12132159.
• Цукита С., Фурусе М., Ито М. (2001). «Многофункциональные пряди в плотных соединениях». Нат. Преподобный мол. Клеточная Биол . 2 (4): 285–93. дои : 10.1038/35067088. PMID  11283726. S2CID  36524601.
• Цукита С., Фурусе М. (2003). «Барьер на основе клаудина в простых и слоистых клеточных листах». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 14 (5): 531–6. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00362-9. ПМИД  12231346.
• Гонсалес-Марискаль Л., Бетансос А., Нава П., Харамильо Б.Е. (2003). «Белки с плотными соединениями». Прог. Биофиз. Мол. Биол . 81 (1): 1–44. дои : 10.1016/S0079-6107(02)00037-8 . ПМИД  12475568.
• Чен Х.И., Судол М. (1995). «Домен WW белка, связанного с Yes, связывает богатый пролином лиганд, который отличается от консенсуса, установленного для 3-связывающих модулей гомологии Src». Учеб. Натл. акад. наук. США . 92 (17): 7819–23. Бибкод : 1995PNAS...92.7819C. дои : 10.1073/pnas.92.17.7819 . ПМЦ  41237 . ПМИД  7644498.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека». Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H. дои : 10.1038/35012518 . ПМИД  10830953.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Уйгунер О, Эмироглу М, Узюмджу А и др. (2004). «Частоты мутаций щелевого и плотного соединения в турецких семьях с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха». Клин. Жене . 64 (1): 65–9. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00101.x. PMID  12791041. S2CID  29823828.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики». Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003. ПМК  403697 . ПМИД  12975309.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК  528928 . ПМИД  15489334.
• Ван Италли CM, Gambling TM, Карсон Дж. Л., Андерсон Дж. М. (2005). «Пальмитоилирование клаудинов необходимо для эффективной локализации плотного соединения». Дж. Клеточная наука . 118 (Часть 7): 1427–36. дои : 10.1242/jcs.01735 . ПМИД  15769849.
• Ваттенхофер М., Реймонд А., Фальчиола В. и др. (2006). «Различные механизмы не позволяют мутантным белкам CLDN14 образовывать плотные соединения in vitro». Хм. Мутат . 25 (6): 543–9. дои : 10.1002/humu.20172 . PMID  15880785. S2CID  27476200.
• Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхекке Д. и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека». БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК  1526728 . ПМИД  16780588.
• Лю Ф., Коваль М., Ранганатан С., Фанаян С., Хэнкок В.С., Лундберг Е.К., Бивис Р.К., Лейн Л., Дуек П., Маккуэйд Л., Келлехер Н.Л., Бейкер М.С. (2015). «Системный взгляд на протеомику эндогенного семейства белков клаудина человека». J Протеом Рез . 15 (2): 339–359. doi : 10.1021/acs.jproteome.5b00769. ПМЦ  4777318 . ПМИД  26680015.

• Липкие клетки, кровеносные сосуды и рак – парадокс Клодина-14 – Марианна Бейкер, блог Cancer Research UK Science Update, 14 июня 2013 г.