stringtranslate.com

CLDN19

Клаудин-19 — это белок , который у людей кодируется геном CLDN19 . [ 5] Он принадлежит к группе клаудинов . Клаудин-19 участвует в транспорте магния . [6] [7]

Клаудины, такие как CLDN19, являются трансмембранными белками, обнаруженными в плотных контактах. Плотные контакты образуют барьеры, которые контролируют прохождение ионов и молекул через эпителиальный слой и перемещение белков и липидов между апикальными и базолатеральными доменами эпителиальных клеток (Lee et al., 2006). [предоставлено OMIM] [5]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164007 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000066058 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: CLDN19 клаудин 19".
  6. ^ Naeem M, Hussain S, Akhtar N (2011). «Мутация в гене плотных контактов клаудина 19 (CLDN19) и семейная гипомагниемия, гиперкальциурия, нефрокальциноз (FHHNC) и тяжелое заболевание глаз». American Journal of Nephrology . 34 (3): 241–248. doi : 10.1159/000330854 . PMID  21791920.
  7. ^ Konrad M, Schaller A, Seelow D, Pandey AV, Waldegger S, Lesslauer A и др. (ноябрь 2006 г.). «Мутации в гене плотных контактов клаудина 19 (CLDN19) связаны с потерей магния в почках, почечной недостаточностью и тяжелым поражением глаз». American Journal of Human Genetics . 79 (5): 949–957. doi :10.1086/508617. PMC 1698561 . PMID  17033971. 

Внешние ссылки

Дальнейшее чтение