stringtranslate.com

GUCY2D

Ретинальгуанилатциклаза 1, также известная как гуанилатциклаза 2D, ретиналь — это фермент , который у людей кодируется геном GUCY2D (гуанилатциклаза 2D) . [5]

Функция

Этот ген кодирует специфичную для сетчатки гуанилатциклазу , которая является членом семейства мембранных гуанилатциклаз. Как и другие мембранные гуанилатциклазы, этот фермент имеет гидрофобную аминоконцевую сигнальную последовательность, за которой следует большой внеклеточный домен, один мембранный домен, домен гомологии киназы и каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилатциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами .

Номенклатура членов семейства генов Gucy2 не является единообразной для разных видов. У многих млекопитающих, включая мышей и крыс, ген Gucy2d кодирует родственный белок – GC-D – который специфически экспрессируется в субпопуляции обонятельных сенсорных нейронов. [6] Этот ген является псевдогеном у людей и большинства других приматов. [7] У грызунов соответствующим (ортологичным) геном для человеческого GUCY2D является Gucy2e. [8]

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к врожденному амаврозу Лебера и колбочково-палочковой дистрофии 6-го типа. [9]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000132518 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020890 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Ген Энтреза: гуанилатциклаза 2D, мембрана (ретиноспецифическая)".
  6. ^ Фулле, Х. Дж. (1995). «Рецептор гуанилатциклазы, экспрессируемый специфически в обонятельных сенсорных нейронах». Proc Natl Acad Sci USA . 92 (8): 3571–3575. Bibcode : 1995PNAS...92.3571F. doi : 10.1073 /pnas.92.8.3571 . PMC 42209. PMID  7724600. 
  7. ^ Young, JM (2007). «Дегенерация гена обонятельной гуанилатциклазы D в ходе эволюции приматов». PLOS ONE . 2 (9): e884. Bibcode : 2007PLoSO...2..884Y. CiteSeerX 10.1.1.276.5317 . doi : 10.1371 /journal.pone.0000884 . PMC 1964805. PMID  17849013. S2CID  52800966.  
  8. ^ Kuhn, M (2009). «Функция и дисфункция рецепторов гуанилатциклазы мембран млекопитающих: уроки из генетических моделей мышей и последствия для заболеваний человека». CGMP: Генераторы, эффекторы и терапевтические последствия . Справочник экспериментальной фармакологии. Том 191. С. 47–69. doi :10.1007/978-3-540-68964-5_4. ISBN 978-3-540-68960-7. PMID  19089325.
  9. ^ Перро I, Розе ЖМ, Кальвас П, Гербер С, Камюза А, Дольфюс Х, Шательен С, Суид Э, Гази I, Леовски С, Боннемезон М, Ле Паслье Д, Фрезал Дж, Дюфье ЖЛ, Питтлер С, Мюнхен А, Каплан Дж. (декабрь 1996 г.). «Специфические для сетчатки мутации гена гуанилатциклазы при врожденном амаврозе Лебера». Нат. Жене . 14 (4): 461–4. дои : 10.1038/ng1296-461. PMID  8944027. S2CID  21269014.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .