РДХ12

Ген, кодирующий белок у человека

Ретинолдегидрогеназа 12 — это фермент , который у человека кодируется геном RDH12 . ^{[5] [6] [7]}

Ретиноиды являются незаменимыми светочувствительными элементами зрения, а также служат важными модуляторами клеточной дифференциации и пролиферации в различных типах клеток. RDH12 принадлежит к семейству ретинолдегидрогеназ двойной специфичности, которые метаболизируют как полностью транс-, так и цис-ретинолы (Haeseleer et al., 2002). [предоставлено OMIM] ^[7]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000139988 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021123 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, et al. (ноябрь 2002 г.). «Двойная субстратная специфичность короткоцепочечных ретинолдегидрогеназ из сетчатки позвоночных». Журнал биологической химии . 277 (47): 45537–46. doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693. PMID  12226107 . 
6. Persson B, Kallberg Y, Bray JE и др. (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз и родственных ферментов)». Химико-биологические взаимодействия . 178 (1–3): 94–8. Bibcode : 2009CBI...178...94P. doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726  . 
7. "Ген Entrez: RDH12 ретинолдегидрогеназа 12 (полностью транс/9-цис/11-цис)".

Дальнейшее чтение

• Stockton DW, Lewis RA, Abboud EB и др. (1998). «Новый локус врожденного амавроза Лебера на хромосоме 14q24». Генетика человека . 103 (3): 328–33. doi :10.1007/s004390050825. PMID  9799089. S2CID  13413372.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nature Genetics . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Janecke AR, Thompson DA, Utermann G, et al. (2004). «Мутации в RDH12, кодирующем ретинолдегидрогеназу фоторецепторных клеток, вызывают тяжелую дистрофию сетчатки, начинающуюся в детстве». Nat. Genet . 36 (8): 850–4. doi :10.1038/ng1394. PMID  15258582. S2CID  11758794.
• Perrault I, Hanein S, Gerber S и др. (2004). «Мутации ретинальной дегидрогеназы 12 (RDH12) при врожденном амаврозе Лебера». American Journal of Human Genetics . 75 (4): 639–46. doi :10.1086/424889. PMC  1182050 . PMID  15322982.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Research . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Беляева ОВ, Коркина ОВ, Стеценко АВ и др. (2005). "Биохимические свойства очищенной человеческой ретинолдегидрогеназы 12 (RDH12): каталитическая эффективность по отношению к ретиноидам и C9-альдегидам и эффекты клеточного ретинолсвязывающего белка типа I (CRBPI) и клеточного ретинальдегидсвязывающего белка (CRALBP) на окисление и восстановление ретиноидов". Биохимия . 44 (18): 7035–47. doi :10.1021/bi050226k. PMC  2679700 . PMID  15865448.
• Якобсон С.Г., Сидециан А.В., Алеман Т.С. и др. (2007). «RDH12 и RPE65, гены зрительного цикла, вызывающие врожденный амавроз Лебера, различаются по выраженности заболевания». Investigative Ophthalmology & Visual Science . 48 (1): 332–8. doi : 10.1167/iovs.06-0599 . PMID  17197551.
• Schuster A, Janecke AR, Wilke R и др. (2007). «Фенотип ранней дегенерации сетчатки у лиц с мутациями RDH12». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (4): 1824–31. doi : 10.1167/iovs.06-0628 . PMID  17389517.
• Келлер Б., Адамски Дж. (2007). «RDH12, ретинолдегидрогеназа, вызывающая врожденный амавроз Лебера, также участвует в метаболизме стероидов». J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 104 (3–5): 190–4. doi :10.1016/j.jsbmb.2007.03.015. PMID  17512723. S2CID  22890472.
• Sun W, Gerth C, Maeda A и др. (2007). «Новые мутации RDH12, связанные с врожденным амаврозом Лебера и дистрофией колбочек и палочек: биохимические и клинические оценки». Vision Research . 47 (15): 2055–66. doi :10.1016/j.visres.2007.04.005. PMC  2441904. PMID  17512964 .