Проект «Геном неандертальца» — это попытка группы ученых секвенировать геном неандертальца , основанная в июле 2006 года.
Он был инициирован 454 Life Sciences , биотехнологической компанией, базирующейся в Брэнфорде, штат Коннектикут, США, и координируется Институтом эволюционной антропологии Макса Планка в Германии. В мае 2010 года проект опубликовал свой первоначальный проект генома неандертальца (Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26), основанный на анализе четырех миллиардов пар оснований ДНК неандертальца. Исследование определило, что некоторая смесь генов произошла между неандертальцами и анатомически современными людьми , и представило доказательства того, что элементы их генома сохраняются у современных людей за пределами Африки. [1] [2] [3]
В декабре 2013 года впервые был опубликован геном неандертальца с высоким охватом. ДНК была извлечена из фрагмента пальца ноги женщины-неандертальца, которую исследователи окрестили «алтайским неандертальцем». Она была найдена в Денисовой пещере в Алтайских горах Сибири и, по оценкам , ей 50 000 лет. [4] [5]
Исследователи восстановили древнюю ДНК неандертальцев, извлекая ДНК из бедренных костей трех 38 000-летних женских неандертальских образцов из пещеры Виндия , Хорватия , и других костей, найденных в Испании, России и Германии. [6] Для секвенирования потребовалось всего около половины грамма образцов костей (или 21 образец по 50–100 мг [1] ), но проект столкнулся со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями , колонизировавшими тело неандертальца, и людьми, которые работали с костями на месте раскопок и в лаборатории. [7]
В феврале 2009 года группа Института Макса Планка во главе со Сванте Паабо объявила, что они завершили первый проект генома неандертальца. [7] Ранний анализ данных, предложенных в «геноме неандертальцев, человеческого вида, находящегося на грани вымирания», не выявил «никаких существенных следов неандертальских генов у современных людей». [8] Новые результаты показали, что некоторые взрослые неандертальцы не переносили лактозу . [9] По вопросу о потенциальном клонировании неандертальца Паабо прокомментировал: «Начиная с ДНК, извлеченной из ископаемого, это было и останется невозможным». [7]
В мае 2010 года проект опубликовал черновик своего отчета о секвенированном геноме неандертальца. Вопреки результатам, полученным при изучении митохондриальной ДНК (мтДНК), они продемонстрировали диапазон генетического вклада в неафриканских современных людей в диапазоне от 1% до 4%. Из своих образцов Homo sapiens в Евразии (французы, китайцы хань и папуасы) авторы заявили, что, вероятно, скрещивание произошло в Леванте до того, как Homo sapiens мигрировал в Европу. [10] Это открытие оспаривается из-за скудности археологических свидетельств, подтверждающих их утверждение. Ископаемые свидетельства не окончательно помещают неандертальцев и современных людей в непосредственной близости в это время и в этом месте. [11] Согласно предварительным последовательностям 2010 года, 99,7% нуклеотидных последовательностей геномов современного человека и неандертальца идентичны, по сравнению с людьми, разделяющими около 98,8% последовательностей с шимпанзе . [12] (В течение некоторого времени исследования, касающиеся общности между шимпанзе и людьми, изменяли общность в 99% до общности всего лишь в 94%, показывая, что генетический разрыв между людьми и шимпанзе был намного больше, чем первоначально считалось, [13] [14] но более поздние знания снова показывают, что разница между людьми, шимпанзе и бонобо составляет всего около 1,0–1,2%. [15] [16] )
Кроме того, в 2010 году открытие и анализ мтДНК гоминина из Денисовой в Сибири показали, что она отличалась от таковой у современных людей на 385 оснований ( нуклеотидов ) в цепи мтДНК из приблизительно 16 500, тогда как разница между современными людьми и неандертальцами составляет около 202 оснований. Напротив, разница между шимпанзе и современными людьми составляет приблизительно 1462 пары оснований мтДНК. Анализ ядерной ДНК образца тогда все еще продолжался и, как ожидалось, прояснит, является ли находка отдельным видом . [17] [18] Несмотря на то, что линия мтДНК гоминина из Денисовой предшествует расхождению современных людей и неандертальцев, теория коалесценции не исключает более позднюю дату расхождения ее ядерной ДНК.
Фрагмент ребра из частичного скелета неандертальского младенца, найденного в пещере Мезмайская в северо-западных предгорьях Кавказских гор, был датирован радиоуглеродным методом в 1999 году и составил 29 195±965 лет до н. э. , и, следовательно, принадлежал к последним из живших неандертальцев. Древняя ДНК , извлеченная для последовательности мтДНК, показала 3,48% расхождения с таковой неандертальца Фельдхофера , примерно в 2500 км к западу в Германии, а в 2011 году филогенетический анализ поместил их в клад, отличный от современных людей, что позволяет предположить, что их типы мтДНК не внесли вклад в современный пул мтДНК человека. [19]
В 2015 году Израиль Гершковиц из Тель-Авивского университета сообщил, что череп, найденный в пещере на севере Израиля, «вероятно, принадлежит женщине, которая жила и умерла в этом регионе около 55 000 лет назад, что впервые помещает современных людей туда», указывая на возможное время и место, когда современные люди впервые скрещивались с неандертальцами. [20]
В 2016 году в ходе проекта было обнаружено, что неандертальцы скрещивались с современными людьми многократно, а с денисовцами неандертальцы скрещивались только один раз, о чем свидетельствует геном современных меланезийцев. [21]
В 2006 году две исследовательские группы, работавшие над одним и тем же образцом неандертальца, опубликовали свои результаты: Ричард Грин и его группа в Nature [22] , а группа Джеймса Нунана в Science [23] . Результаты были восприняты с некоторым скептицизмом, в основном из-за вопроса о возможной примеси неандертальцев в геноме современного человека [24] .
В 2006 году команда Ричарда Грина использовала новую на тот момент технологию секвенирования , разработанную 454 Life Sciences, которая амплифицирует отдельные молекулы для характеристики и получила более четверти миллиона уникальных коротких последовательностей («чтений»). Эта технология обеспечивает случайно расположенные чтения, так что интересующие последовательности — гены, которые различаются у современных людей и неандертальцев — также появляются случайным образом. Однако эта форма прямого секвенирования разрушает исходный образец, поэтому для получения новых чтений необходимо деструктивно секвенировать больше образцов. [25]
Команда Нунана под руководством Эдварда Рубина использовала другую технику, в которой ДНК неандертальца вставляется в бактерии, которые делают несколько копий одного фрагмента. Они продемонстрировали, что геномные последовательности неандертальца могут быть восстановлены с использованием подхода на основе метагеномной библиотеки. Вся ДНК в образце «увековечена» в метагеномных библиотеках. Выбирается фрагмент ДНК, затем размножается в микробах. Полученные последовательности ДНК неандертальца затем могут быть секвенированы или могут быть изучены определенные последовательности. [25]
В целом их результаты оказались удивительно схожими. Одна группа предположила, что есть намек на смешивание геномов человека и неандертальца, в то время как другая не нашла ничего, но обе группы признали, что набор данных недостаточно велик, чтобы дать окончательный ответ. [24]
Публикация Нунана и его команды выявила последовательности ДНК неандертальцев, совпадающие с ДНК шимпанзе, но не с ДНК современного человека, в нескольких местах, что позволило впервые точно рассчитать дату самого последнего общего предка H. sapiens и H. neanderthalensis . Исследовательская группа оценивает, что самый последний общий предок их образцов H. neanderthalensis и их референтной последовательности H. sapiens жил 706 000 лет назад (время расхождения), оценивая разделение предковых популяций человека и неандертальцев в 370 000 лет назад (время разделения).
«Наши анализы показывают, что в среднем полученная нами геномная последовательность неандертальца и референтная последовательность генома человека имеют общего предка, жившего около 706 000 лет назад, и что предковые популяции человека и неандертальцев разделились около 370 000 лет назад, до появления анатомически современных людей».
— Нунан и др. (2006) [23]
На основании анализа митохондриальной ДНК разделение линий неандертальцев и человека разумного , по оценкам, произошло между 760 000 и 550 000 лет назад ( 95% ДИ ). [26]
Мутации гена FOXP2, связанного с речью, идентичные мутациям у современных людей, были обнаружены в ДНК неандертальцев из образцов Эль-Сидрон 1253 и 1351c [27] , что позволяет предположить, что неандертальцы могли разделять некоторые базовые языковые способности с современными людьми. [9]
Общий:
{{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ){{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )