CACNA2D1

Ген, кодирующий белок у человека

Субъединица потенциалзависимого кальциевого канала альфа-2/дельта-1 — это белок , который у людей кодируется геном CACNA2D1 . [ ^{5] [6]}

Этот ген кодирует член семейства субъединиц альфа-2/дельта, белка в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов. Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма в соотношении 1:1:1:1. Исследования очень похожего белка у кролика показывают, что белок, описанный в этой записи, расщепляется на субъединицы альфа-2 и дельта. Альтернативные транскрипционные варианты сплайсинга этого гена были обнаружены, но не были тщательно охарактеризованы. ^[6]

Габапентиноиды

Считается, что белки альфа-2/дельта являются молекулярной мишенью габапентиноидов габапентина и прегабалина , которые используются для лечения эпилепсии и нейропатической боли . ^{[7] [8] [9]}

Смотрите также

• Потенциал-зависимый кальциевый канал

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000153956 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040118 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Powers PA, Scherer SW, Tsui LC, Gregg RG, Hogan K (июнь 1994 г.). «Локализация гена, кодирующего альфа-2/дельта-субъединицу (CACNL2A) человеческого скелетного мышечного потенциал-зависимого канала Ca2+ на хромосоме 7q21-q22 с помощью гибридного анализа соматических клеток». Genomics . 19 (1): 192–3. doi :10.1006/geno.1994.1044. PMID  8188232.
6. "Ген Entrez: кальциевый канал CACNA2D1, потенциалзависимый, альфа-2/дельта-субъединица 1".
7. Rogawski MA, Bazil CW (июль 2008 г.). «Новые молекулярные мишени для противоэпилептических препаратов: калиевые каналы alpha(2)delta, SV2A и K(v)7/KCNQ/M». Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. doi :10.1007/s11910-008-0053-7. PMC 2587091. PMID  18590620 . 
8. Патель, Райан; Дикенсон, Энтони Х. (2016-04-01). «Механизмы действия габапентиноидов и субъединицы кальциевого канала α2δ-1 при нейропатической боли». Pharmacology Research & Perspectives . 4 (2): e00205. doi :10.1002/prp2.205. ISSN  2052-1707. PMC 4804325. PMID 27069626  . 
9. Patel, Ryan; Bauer, Claudia S.; Nieto-Rostro, Manuela; Margas, Wojciech; Ferron, Laurent; Chaggar, Kanchan; Crews, Kasumi; Ramirez, Juan D.; Bennett, David LH (16.10.2013). «Удаление гена α2δ-1 влияет на функцию соматосенсорных нейронов и задерживает механическую гиперчувствительность в ответ на повреждение периферических нервов». Journal of Neuroscience . 33 (42): 16412–16426. doi :10.1523/jneurosci.1026-13.2013. PMC 3797367 . PMID  24133248. 

Дальнейшее чтение

• Williams ME, Feldman DH, McCue AF и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия субъединиц альфа 1, альфа 2 и бета нового подтипа кальциевых каналов нейронов человека». Neuron . 8 (1): 71–84. doi :10.1016/0896-6273(92)90109-Q. PMID  1309651. S2CID  39341712.
• Ellis SB, Williams ME, Ways NR и др. (1988). «Последовательность и экспрессия мРНК, кодирующих субъединицы альфа 1 и альфа 2 DHP-чувствительного кальциевого канала». Science . 241 (4873): 1661–4. Bibcode :1988Sci...241.1661E. doi :10.1126/science.2458626. PMID  2458626.
• Iles DE, Lehmann-Horn F, Scherer SW и др. (1994). «Локализация гена, кодирующего альфа-2/дельта-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа, на хромосоме 7q и анализ сегрегации фланговых маркеров в семьях, восприимчивых к злокачественной гипертермии». Hum. Mol. Genet . 3 (6): 969–75. doi :10.1093/hmg/3.6.969. PMID  7951247.
• Brust PF, Simerson S, McCue AF и др. (1994). «Человеческие нейрональные потенциал-зависимые кальциевые каналы: исследования структуры субъединиц и роли в сборке каналов». Neuropharmacology . 32 (11): 1089–102. doi :10.1016/0028-3908(93)90004-M. PMID  8107964. S2CID  33257989.
• Центр Сэнгера, Вашингтонский университет; Центр секвенирования генома, Вашингтонский университет (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Schleithoff L, Mehrke G, Reutlinger B, Lehmann-Horn F (1999). "Геномная структура и функциональная экспрессия гена субъединицы альфа(2)/дельта кальциевого канала человека (CACNA2)". Genomics . 61 (2): 201–9. doi :10.1006/geno.1999.5941. PMID  10534405.
• Bell DC, Butcher AJ, Berrow NS, et al. (2001). «Биофизические свойства, фармакология и модуляция человеческих нейрональных кальциевых токов L-типа (альфа(1D), Ca(V)1.3)», J. Neurophysiol . 85 (2): 816–27. doi :10.1152/jn.2001.85.2.816. PMID  11160515. S2CID  147295966.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA и др. (2003). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 7». Nature . 424 (6945): 157–64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID  12853948.
• Stotz SC, Barr W, McRory JE и др. (2004). «Несколько структурных доменов способствуют регуляции инактивации кальциевых каналов N-типа субъединицей бета-3». J. Biol. Chem . 279 (5): 3793–800. doi : 10.1074/jbc.M308991200 . PMID  14602720.
• Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека с помощью иммуноаффинного вычитания, химии гидразида и масс-спектрометрии». J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC  1850943. PMID  16335952 .
• Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM и др. (2007). «Мутации потери функции в сердечном кальциевом канале лежат в основе новой клинической сущности, характеризующейся подъемом сегмента ST, короткими интервалами QT и внезапной сердечной смертью». Circulation . 115 (4): 442–9. doi :10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. PMC  1952683 . PMID  17224476.
• Чаудхури Д., Исса Дж.Б., Юэ Д.Т. (2007). «Элементарные механизмы облегчения каналов Cav2.1 (тип P/Q)». Дж. Генерал Физиол . 129 (5): 385–401. дои : 10.1085/jgp.200709749. ПМК  2154375 . ПМИД  17438119.

Внешние ссылки

• CACNA2D1+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
• Расположение генома человека CACNA2D1 и страница с подробностями гена CACNA2D1 в браузере геномов UCSC .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .