АИПЛ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Арил-углеводород-взаимодействующий белок-подобный 1 — это белок , который у людей кодируется геном AIPL1 . [ ^{5] [6] [7] [8]}

Функция

Врожденный амавроз Лебера (LCA) составляет не менее 5% всех наследственных заболеваний сетчатки и является самой тяжелой наследственной ретинопатией с самым ранним возрастом начала. Лица, страдающие LCA, диагностируются при рождении или в первые несколько месяцев жизни с тяжелым нарушением зрения или слепотой, нистагмом и аномальной или плоской электроретинограммой. Ген, экспрессируемый фоторецептором/шишковидной железой, AIPL1, кодирующий взаимодействующий с арилуглеводородами белок, подобный 1, был картирован в области-кандидате LCA4. Белок содержит три тетратрикопептидных мотива, соответствующих ядерному транспорту или активности шаперона. Мутации AIPL1 могут вызывать приблизительно 20% рецессивных LCA. ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что AIPL1 взаимодействует с NUB1 . ^[9]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000129221 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040554 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Sohocki MM, Bowne SJ, Sullivan LS, Blackshaw S, Cepko CL, Payne AM, Bhattacharya SS, Khaliq S, Qasim Mehdi S, Birch DG, Harrison WR, Elder FF, Heckenlively JR, Daiger SP (февраль 2000 г.). «Мутации в новом гене фоторецептора-шишковидной железы на 17p вызывают врожденный амавроз Лебера». Nat. Genet . 24 (1): 79–83. doi :10.1038/71732. PMC 2581448. PMID 10615133  . 
6. Рамамурти В., Робертс М., ван ден Аккер Ф., Ниеми Г., Рех Т.А., Херли Дж.Б. (октябрь 2003 г.). «AIPL1, белок, участвующий в врожденном амаврозе Лебера, взаимодействует с фарнезилированными белками и способствует их процессингу». Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (22): 12630–5. Бибкод : 2003PNAS..10012630R. дои : 10.1073/pnas.2134194100 . ПМК 240669 . ПМИД  14555765. 
7. Liu X, Bulgakov OV, Wen XH, Woodruff ML, Pawlyk B, Yang J, Fain GL, Sandberg MA, Makino CL, Li T (сентябрь 2004 г.). «AIPL1, белок, дефектный при врожденном амаврозе Лебера, необходим для биосинтеза фосфодиэстеразы цГМФ ретинальных палочек». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (38): 13903–8. doi : 10.1073/pnas.0405160101 . PMC 518851. PMID  15365173 . 
8. "Ген Entrez: белок, взаимодействующий с рецептором арильных углеводородов AIPL1, подобный 1".
9. Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Blackshaw S, Fukuda-Kamitani T, Daiger SP, Craft CM, Kamitani T, Sohocki MM (октябрь 2002 г.). «Белок AIPL1, ассоциированный с наследственной слепотой, взаимодействует с белком-регулятором клеточного цикла NUB1». Hum. Mol. Genet . 11 ( 22): 2723–33. doi :10.1093/hmg/11.22.2723. PMC 2585502. PMID  12374762. 

Дальнейшее чтение

• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Sohocki MM, Malone KA, Sullivan LS, Daiger SP (1999). «Локализация последовательностей, экспрессируемых в сетчатке/шишковидной железе: идентификация новых генов-кандидатов для наследственных заболеваний сетчатки». Genomics . 58 (1): 29–33. doi :10.1006/geno.1999.5810. PMID  10331942.
• Damji KF, Sohocki MM, Khan R, Gupta SK, Rahim M, Loyer M, Hussein N, Karim N, Ladak SS, Jamal A, Bulman D, Koenekoop RK (2001). «Врожденный амавроз Лебера с передним кератоконусом в пакистанских семьях вызван мутацией Trp278X в гене AIPL1 на 17p». Can. J. Ophthalmol . 36 (5): 252–9. doi :10.1016/s0008-4182(01)80018-1. PMID  11548141.
• van der Spuy J, Chapple JP, Clark BJ, Luthert PJ, Sethi CS, Cheetham ME (2002). «Продукт гена врожденного амавроза Лебера AIPL1 локализуется исключительно в палочковых фоторецепторах сетчатки взрослого человека». Hum. Mol. Genet . 11 (7): 823–31. doi : 10.1093/hmg/11.7.823 . PMID  11929855.
• Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Blackshaw S, Fukuda-Kamitani T, Daiger SP, Craft CM, Kamitani T, Sohocki MM (2002). «Белок AIPL1, ассоциированный с наследственной слепотой, взаимодействует с белком-регулятором клеточного цикла NUB1». Hum. Mol. Genet . 11 (22): 2723–33. doi :10.1093/hmg/11.22.2723. PMC  2585502. PMID  12374762 .
• Канайя К., Сохоцкий М.М., Камитани Т. (2004). «Отменено взаимодействие NUB1 с мутантом AIPL1, участвующим в врожденном амаврозе Лебера». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 317 (3): 768–73. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.03.108. ПМИД  15081406.
• Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Fukada-Kamitani T, Daiger SP, Craft C, Kamitani T, Sohocki MM (2003). "Функциональные исследования AIPL1: Потенциальная роль AIPL1 в выходе из клеточного цикла и/или дифференциации фоторецепторов". Retinal Degenerations . Adv. Exp. Med. Biol. Vol. 533. pp. 287–95. doi :10.1007/978-1-4615-0067-4_35. ISBN 978-1-4613-4909-9. PMID  15180275.
• Дхармарадж С., Лерой Б.П., Сохоки М.М., Кенекуп Р.К., Перро И., Анвар К., Халик С., Деви Р.С., Берч Д.Г., Де Пул Э., Искьердо Н., Ван Малдергем Л., Исмаил М., Пейн А.М., Холдер Г.Е., Бхаттачарья С.С., Берд AC, Каплан Дж., Момини И.Х. (2004). «Фенотип врожденного амавроза Лебера у пациентов с мутациями AIPL1». Арх. Офтальмол . 122 (7): 1029–37. дои : 10.1001/archopht.122.7.1029 . ПМИД  15249368.
• van der Spuy J, Cheetham ME (2004). «Белок врожденного амавроза Лебера AIPL1 модулирует ядерную транслокацию NUB1 и подавляет образование включений фрагментами NUB1». J. Biol. Chem . 279 (46): 48038–47. doi : 10.1074/jbc.M407871200 . PMID  15347646.
• Gallon VA, Wilkie SE, Deery EC, Newbold RJ, Sohocki MM, Bhattacharya SS, Hunt DM, Warren MJ (2004). «Очистка, характеристика и внутриклеточная локализация белка, подобного арилуглеводородному взаимодействию 1 (AIPL1), и эффекты мутаций, связанных с наследственными дистрофиями сетчатки». Biochim. Biophys. Acta . 1690 (2): 141–9. doi : 10.1016/j.bbadis.2004.06.012 . PMID  15469903.
• Буй Дж.К., Флорийн Р.Дж., Тен Бринк Дж.Б., Лавс В., Мейре Ф., ван Шуневелд М.Дж., де Йонг П.Т., Берген А.А. (2005). «Идентификация мутаций в генах AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 и RPGRIP1 у пациентов с ювенильным пигментным ретинитом». Дж. Мед. Жене . 42 (11): е67. дои : 10.1136/jmg.2005.035121. ПМЦ  1735944 . ПМИД  16272259.

Внешние ссылки

• Расположение генома человека AIPL1 и страница с подробностями гена AIPL1 в браузере геномов UCSC .
• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита