АНКРД17

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок 17, содержащий домен повтора анкирина, представляет собой белок , который у людей кодируется геном ANKRD17 . ^{[5] [6]}

Этот ген кодирует белок с анкириновыми повторами, которые связаны с белок-белковыми взаимодействиями. Исследования на мышах показывают, что этот белок участвует в развитии печени. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. ^[6]

Известно, что мутации de novo в ANKRD17 вызывают синдром Чопры-Амиэля-Гордона. ^[7] Генетический анализ людей с CAGS предполагает, что расстройство следует модели гаплонедостаточности действия генов. ^[8]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000132466 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000055204 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Watt AJ, Jones EA, Ure JM, Peddie D, Wilson DI, Forrester LM (февраль 2001 г.). «Интеграция генной ловушки обеспечивает ранний in situ маркер для гепатической спецификации эндодермы передней кишки». Механизмы развития . 100 (2): 205–215. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00530-X . PMID  11165478. S2CID  18601209.
6. "Ген Entrez: ANKRD17 анкириновый повторяющийся домен 17".
7. "СИНДРОМ ЧОПРА-АМИЭЛЯ-ГОРДОНА; CAGS". www.omim.org . Получено 2022-12-06 .
8. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM и др. (июнь 2021 г.). «Гетерозиготные варианты потери функции ANKRD17 вызывают синдром с интеллектуальной недостаточностью, задержкой речи и дисморфизмом». American Journal of Human Genetics . 108 (6): 1138–1150. doi :10.1016/j.ajhg.2021.04.007. PMC 8206162 . PMID  33909992. 

Внешние ссылки

• Расположение генома человека ANKRD17 и страница с подробностями гена ANKRD17 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H и др. (июнь 1998 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Research . 5 (3): 169–176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID  9734811.
• Jones EA, Tosh D, Wilson DI, Lindsay S, Forrester LM (январь 2002 г.). «Печеночная дифференциация эмбриональных стволовых клеток мышей». Experimental Cell Research . 272 ​​(1): 15–22. doi :10.1006/excr.2001.5396. PMID  11740861.
• Scanlan MJ, Gout I, Gordon CM, Williamson B, Stockert E, Gure AO и др. (март 2001 г.). «Гуморальный иммунитет к раку молочной железы человека: определение антигена и количественный анализ экспрессии мРНК». Cancer Immunity . 1 : 4. PMID  12747765.
• Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (декабрь 2003 г.). «Слияние генов и перекрывающиеся рамки считывания в генах млекопитающих для 4E-BP3 и MASK». Журнал биологической химии . 278 (52): 52290–52297. doi : 10.1074/jbc.M310761200 . PMID  14557257.
• Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K и др. (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа/NF-каппа B человека». Nature Cell Biology . 6 (2): 97–105. doi :10.1038/ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .