Арриния (альтернативное написание « arhinia ») — это врожденное частичное или полное отсутствие носа при рождении. Это чрезвычайно редкое состояние, с несколькими зарегистрированными случаями в истории современной медицины. [1] Обычно его классифицируют как краниофациальную аномалию .
Причина возникновения аринии неизвестна. [1] [2] Одно исследование литературы показало, что во всех случаях наблюдался нормальный дородовой анамнез. [2]
Арриния связана со следующими состояниями и синдромами: [3]
Термин «аринхиния» происходит от греческих корней «а-» (отсутствие) и «rhinos» (нос); его также можно написать как «arhinia».
Феномен врожденной аринии, который относится к полному отсутствию носа от рождения, был первоначально задокументирован во французской литературе в 1800-х годах. Со временем в медицинской литературе с начала до середины 1900-х годов было сообщено о нескольких дополнительных случаях людей, родившихся с врожденной аринией, некоторые с сопутствующими дефектами глаз, а другие без них. [4]
Доктор Джеймс Босма, педиатр и исследователь, связанный с Национальным институтом стоматологического здоровья , сделал важное наблюдение во время изучения этих пациентов. Он отметил, что у людей с врожденной аринией часто наблюдаются проблемы, связанные с половыми и репродуктивными гормонами. В своем всеобъемлющем отчете в 1981 году доктор Босма описал двух неродственных мужчин, о которых первоначально сообщил пластический хирург доктор Джордж Гиффорд и др. в 1972 году. У этих пациентов наблюдалась врожденная ариния, дефекты глаз и аномалии половых органов, такие как маленький пенис и неопущение яичек при рождении, без спонтанного полового созревания. [4]
Примечательно, что почти каждый человек с врожденной арринией, по-видимому, является первым и единственным, кто пострадал в своих семьях. Тем не менее, было несколько сообщений о множественных случаях в одной и той же семье, причем один из самых ранних примеров был описан Клаусом Рупрехтом и Франком Маевски в 1978 году. Они сообщили о двух немецких сестрах, у которых была врожденная арриния вместе с дефектами глаз. [4]
Лечение направлено на выявление характера аномалий с помощью различных методов визуализации, включая МРТ и КТ , а также хирургическую коррекцию, насколько это возможно. [2]
В тяжелых случаях для облегчения дыхания могут использоваться временные устройства для обеспечения дыхательных путей, такие как трахеостомические трубки , пока хирургическое вмешательство не будет признано целесообразным. [5]
Хирургические процедуры должны проводиться только командой медицинских экспертов, включая отоларингологов , пластических хирургов и протезистов . Процесс реконструкции аринхинии в первую очередь включает две основные части: реконструкцию носовой полости и реконструкцию наружного носа. [5]
Существует два метода реконструкции носовой полости. В первом методе две отдельные носовые полости создаются с помощью стоматологического бора, а затем используются силиконовые трубки, чтобы удерживать вновь сформированные носовые ходы открытыми. Второй метод включает в себя остеотомию верхней челюсти по Le Fort II , которая включает в себя выполнение разреза через максиллозигоматические консоли и по направлению к медиальному концу нижнего глазничного края . Горизонтальная рука соединяет две стороны, а затем верхняя челюсть осторожно ломается, создавая широкую срединную носовую полость, которая простирается до верхней части носоглотки . Если высота верхней челюсти достаточна, пациенту может потребоваться только остеотомия по Le Fort II. Однако, если она недостаточно высока, пациенту сначала потребуется остеотомия по Le Fort II, а затем расширение вдоль верхней челюсти. Внешние дистракционные устройства также могут использоваться для обеспечения дополнительной высоты лица и достаточной вертикальной длины средней части лица для реконструкции носа. Удлинение верхней челюсти имеет два преимущества: оно обеспечивает достаточную высоту для реконструкции носовой полости и позволяет достичь подходящих эстетических пропорций. [5]
Хирургические методы лечения ринита могут включать либо поэтапную реконструкцию, либо одновременную реконструкцию носового хода и наружного носа. Поэтапная реконструкция, когда процедуры выполняются на отдельных этапах, встречается чаще, чем одновременная реконструкция. [5]