Ассоциация MURCS

Медицинское состояние

Ассоциация MURCS (вариант синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера ) является очень редким нарушением развития ^[2] , которое в первую очередь поражает репродуктивную и мочевыделительную системы, включая агенезию мюллеровых линий , агенезию почек , аномалии шейно-грудного отдела сома . [ ^3] Заболевание поражает только женщин.

Признаки и симптомы

Генетика

Генетическая гетерогенность наблюдается в ассоциации MURCS. ^[4]

Диагноз

1. Сокращения : ФСГ — фолликулостимулирующий гормон, ЛГ — лютеинизирующий гормон, МРТ — магнитно-резонансная томография, УЗИ — ультразвуковое исследование.
2. а У молодых пациентов следует рассмотреть возможность проведения трансабдоминального УЗИ ^.
3. ^[5]

Уход

Лечение агенезии влагалища: коррекция агенезии влагалища при синдроме MRKH с созданием функциональной неовлагалищи стала отличительной чертой лечения. Для создания вагинальной конструкции были предложены различные хирургические и нехирургические методы. ^[6]

Бесплодие и трансплантация матки (ТМ): Трансплантация матки (ТМ) в настоящее время стала первым настоящим методом лечения бесплодия у женщин с синдромом МРКХ, предоставляя им полное (гестационное, генетическое, юридическое) материнство с самого начала. ^[7]

Примечания

1. "Orphanet: синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера типа 2". Orphanet . 2024-05-28 . Получено 2024-06-12 .
2. "Ассоциация MURCS". Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD). Архивировано из оригинала 5 сентября 2015 года . Получено 1 ноября 2013 года .
3. Махаджан, П.; Кхер, А.; Кхунгар, А.; Бхат, М.; Санклеча, М.; Бхаруча, БА (июль–сентябрь 1992 г.). «Ассоциация MURCS — обзор 7 случаев». Журнал постдипломной медицины . 38 (3): 109–11. PMID  1303407.
4. Хофстеттер, Г; Кончин, Н.; Март, С; Ринне, Т; Эрдель, М; Янеке, А (2008). «Генетический анализ варианта синдрома Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера (ассоциация MURCS)». Венская клиника Wochenschrift . 120 (13–14): 435–9. дои : 10.1007/s00508-008-0995-4. PMID  18726671. S2CID  9454103.
5. Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (декабрь 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД  32819397. 
6. Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД  32819397. 
7. Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД  32819397. 

Ссылки

• "Ассоциация MURCS". Национальная организация по редким заболеваниям, Inc. Архивировано из оригинала 2013-11-03.
• Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, JC (сентябрь 1979 г.). «Ассоциация MURCS: аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек и дисплазия сомитов цервикоторакального отдела». Журнал педиатрии . 95 (3): 399–402. doi :10.1016/s0022-3476(79)80514-4. PMID  469663.
• Грин, РА; Блох, МДж; Хафф, ДС; Иоццо, РВ (январь 1986 г.). «Связь MURCS с дополнительными врожденными аномалиями». Human Pathology . 17 (1): 88–91. doi :10.1016/s0046-8177(86)80160-5. PMID  3510965.
• Херлин, М.К., Петерсен, М.Б. и Брэннстрем, М. Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление. Orphanet J Rare Dis 15, 214 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9

Внешние ссылки