stringtranslate.com

Болезнь накопления гликогена IV типа

Болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV) или болезнь Андерсена [2] [3] является формой болезни накопления гликогена , которая вызвана врожденным нарушением метаболизма . Это результат мутации в гене GBE1 , которая вызывает дефект фермента ветвления гликогена. Поэтому гликоген не вырабатывается должным образом, и аномальные молекулы гликогена накапливаются в клетках; наиболее тяжело в сердечных и мышечных клетках. Тяжесть этого заболевания зависит от количества вырабатываемого фермента. GSD IV является аутосомно-рецессивным, что означает, что у каждого родителя есть мутантная копия гена, но не проявляются симптомы заболевания. Имея аутосомно-рецессивный тип наследования, мужчины и женщины с одинаковой вероятностью страдают болезнью Андерсена. Классическая болезнь Андерсена обычно проявляется в течение первых нескольких месяцев после рождения пациента. Примерно у 1 из 20 000–25 000 новорожденных есть болезнь накопления гликогена. [4] Болезнь Андерсена поражает 1 из 800 000 человек во всем мире, при этом 3% всех GSDs имеют тип IV. [5] Болезнь была впервые описана и изучена Дороти Хансин Андерсен . [6] [7]

Патология человека

Это результат отсутствия фермента гликогенового разветвления , который имеет решающее значение в производстве гликогена . Это приводит к тому, что в гликогене хранятся очень длинные неразветвленные цепи глюкозы. Длинные неразветвленные молекулы имеют низкую растворимость, что приводит к осаждению гликогена в печени. Эти отложения впоследствии накапливаются в тканях организма, особенно в сердце и печени . Неспособность расщеплять гликоген в мышечных клетках вызывает мышечную слабость. Вероятным результатом является цирроз и смерть в течение пяти лет. У взрослых активность фермента выше, и симптомы проявляются только в более позднем возрасте. [ необходима цитата ]

Типы вариантов

Фатальный перинатальный нервно-мышечный тип

Врожденный мышечный тип

Прогрессирующий печеночный тип

Непрогрессирующий печеночный тип

Детский нервно-мышечный тип

Диагноз

Анализ амило-1,4 → 1,6 глюкантрансфераз (который удаляет блок из 6 остатков глюкозы из положения 1,4 и присоединяет его к положению 1,6 той же цепи) [ необходима цитата ]

Альтернативные названия и связанные с ними заболевания

Альтернативные названия этого заболевания в медицинской литературе включают: [ необходима ссылка ]

Мутации в гене GBE1 также могут вызывать более легкое заболевание у взрослых, которое называется болезнью полиглюкозановых телец у взрослых . [8]

У других млекопитающих

Форма у лошадей известна как дефицит фермента гликогеновой разветвленности . Она была зарегистрирована у американских четвертьхвостов и родственных пород. [ необходима цитата ]

Заболевание было зарегистрировано у норвежской лесной кошки , где оно вызывает дегенерацию скелетных мышц, сердца и ЦНС у животных старше пяти месяцев. Оно не было связано с циррозом или печеночной недостаточностью. [9] [10]

Ссылки

  1. ^ «Болезнь Андерсена (GSD IV)».
  2. ↑ Болезнь Андерсена (Дороти Хансин Андерсен) в Who Named It?
  3. ^ Андерсен ДХ (1956). «Семейный цирроз печени с накоплением аномального гликогена». Lab. Invest . 5 (1): 11–20. PMID  13279125.
  4. ^ "Болезнь Андерсена (GSD IV)". Национальная организация по редким заболеваниям . Получено 5 февраля 2023 г.
  5. ^ "Болезнь накопления гликогена типа IV". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Веб-сайт. 27 сентября 2015 г.
  6. ^ Марсден, Дебора. «Болезнь Андерсена (GSD IV)». NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Получено 1 декабря 2018 г.
  7. ^ Мосби, Бай (2010). Карманный словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и профессиям в области здравоохранения - Электронная книга (6-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Mosby Inc., стр. 74. ISBN 978-0-323-05291-7. Получено 1 декабря 2018 г.
  8. ^ МакКьюсик, Виктор А.; Книффин, Кассандра Л. (2 мая 2016 г.). «Запись OMIM 263570 — Нейропатия полиглюкозановых телец, взрослая форма». Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 7 марта 2017 г.
  9. ^ Fyfe, JC; Giger, U; Van Winkle, TJ; Haskins, ME; Steinberg, SA; Wang, P; Patterson, DF (декабрь 1992 г.). «Болезнь накопления гликогена типа IV: наследственный дефицит активности фермента ветвления у кошек». Pediatric Research . 32 (6): 719–25. doi : 10.1203/00006450-199212000-00020 . PMID  1337588.
  10. ^ Fyfe, JC; Kurzhals, RL; Hawkins, MG; Wang, P.; Yuhki, N.; Giger, U.; Van Winkle, TJ; Haskins, ME; Patterson, DF; Henthorn, PS (2007). «Сложная перестройка в GBE1 вызывает как перинатальный гипогликемический коллапс, так и нейромышечную дегенерацию с поздним ювенильным началом при болезни накопления гликогена IV типа у норвежских лесных кошек». Молекулярная генетика и метаболизм . 90 (4): 383–392. doi :10.1016/j.ymgme.2006.12.003. PMC 2063609. PMID  17257876 . «Дефицит активности фермента ветвления гликогена (GBE) вызывает болезнь накопления гликогена типа IV (GSD IV), аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма. Аномальный гликоген накапливается в миоцитах, гепатоцитах и ​​нейронах, вызывая прогрессирующие, доброкачественные или летальные дисфункции органов. Естественный ортолог человеческой GSD IV был ранее описан у норвежских лесных кошек (NFC)».

Внешние ссылки