Экстрамаммарная болезнь Педжета ( ЭМБП ) — редкая и медленно растущая злокачественная опухоль, которая возникает в эпителии [1] и составляет 6,5% всех случаев болезни Педжета . [2] Клинические проявления этого заболевания схожи с характеристиками молочной болезни Педжета (МПД). [3] Однако, в отличие от МБП, которая возникает в крупных млечных протоках, а затем распространяется на эпидермис, [3] ЭМБП возникает в железистых областях, богатых апокриновыми секретами за пределами молочных желез. [4] Заболеваемость ЭМБП увеличивается на 3,2% каждый год, поражая гормонально-ориентированные ткани, такие как вульва и мошонка. [5] У женщин 81,3% случаев ЭМБП связаны с вульвой, тогда как у мужчин 43,2% проявлений присутствуют на мошонке. [5]
Заболевание можно классифицировать как первичное или вторичное в зависимости от наличия или отсутствия связанных злокачественных новообразований. [6] ЭМПД проявляется типичными симптомами, такими как шелушащиеся, эритематозные, экзематозные поражения, сопровождающиеся зудом. [6] В дополнение к этому, 10% пациентов часто не имеют симптомов. [7] Как следствие, ЭМПД имеет высокий уровень ошибочных диагнозов и поздних диагнозов. [8] Существует множество вариантов лечения, но большинство из них безуспешны. При раннем выявлении и лечении прогноз, как правило, благоприятный.
У пациентов с ЭМПД наблюдаются типичные симптомы, похожие на симптомы МПД, [3], такие как сильный зуд (также называемый зудом), сыпь, образование бляшек, ощущение жжения, боль и болезненность. [7] Эти симптомы часто путают с дерматитом или экземой. [8] У 10% пациентов симптомы отсутствуют, что приводит к поздней диагностике. [7] В редких случаях также может наблюдаться кровотечение. [9]
Симптомы экстрамаммарной болезни Педжета [7]
Кожа -
Увольнять -
Сенсация -
Заболевание вульвы
Болезнь Педжета вульвы поражает женщин и проявляется в виде эритематозных (красных), экзематозных поражений. [10] Она зудит, а иногда и болит пораженная область. [10] В большинстве случаев поражение четко отделено от нормальной кожи, а иногда могут присутствовать разбросанные участки белых чешуек, что придает вид «клубники со сливками». [11]
Вовлечение может быть обширным, включая перианальную область, генитокруральные и паховые складки. Клиническое обследование должно определить наличие периуретральных и перианальных поражений. [12] В этих случаях может возникнуть вовлечение кожи некожной внутренней опухолью. [12]
ЭМПД возникает из-за проникновения в эпидермис клеток Педжета. [2] Причина заболевания все еще обсуждается, и недавние исследования указывают на то, что заболевание может быть связано с клетками Токера. [13]
Возникает из местных органов, таких как бартолиновая железа , уретра или прямая кишка . [14] Склонность к женщинам в постменопаузе . [14]
Метастазирование клеток Педжета из эпидермиса в отдаленные регионы представляет собой многоступенчатый процесс, включающий:
Белковые молекулы HER2 и mTOR, экспрессируемые в клетках Педжета, отвечают за обеспечение характеристик пролиферации и выживания. [4]
Из-за редкости ЭМПД и отсутствия клинических знаний заболевание диагностируется нечасто. [8] Пациентам часто ставят неправильный диагноз экземы или дерматита [8] , и ожидается задержка в 2 года с момента появления симптомов до постановки окончательного диагноза. [8]
Важно включить, что поражение связано с другим раком. Биопсия установит диагноз . Пункционная биопсия неэффективна для дифференциальной диагностики ЭМПД, и в результате берутся эксцизионные биопсии пораженной области [XX]. Положительный результат теста на ЭМПД показывает повышенное количество крупных полигональных клеток с бледно-голубоватой цитоплазмой, большим ядром и ядрышком, инфильтрирующих эпидермальный слой. [7] Эти неопластические клетки могут быть обнаружены как поодиночке, так и группами, называемыми гнездами. [7]
Клетки Педжета содержат муцин и цитокератины, которые могут быть использованы для диагностики ЭМПД [8] MUC5A2 обнаруживается при ЭМПД вульварной и мужской генитальной областей, тогда как MUC2 экспрессируется при перианальной ЭМПД. Потеря MUC5A2 может указывать на инвазивное распространение. [15] Иммуногистохимия (ИГХ) может использоваться для определения того, является ли ЭМПД первичным или вторичным. [15] Первичный ЭМПД дает положительный результат на CK7, но отрицательный на CK20, тогда как вторичный дает положительный результат на оба. [15] Отсутствие положительного результата на гормональные рецепторы и белок HER2 сверхэкспрессируются, что означает, что клетки быстро делятся и могут указывать на агрессивное и более рецидивирующее заболевание. [ необходима ссылка ]
Первичный ЭМПД имеет кожное происхождение и обнаруживается в эпидермисе или лежащих под ним апокриновых железах. [1] Хотя он ограничен эпителием, он может распространяться и прогрессировать в инвазивную опухоль, метастазируя в местные лимфатические узлы и отдаленные органы. [6] Эта форма ЭМПД не связана с аденокарциномой. [1]
Вторичная форма возникает из-за распространения аденокарциномы на эпидермис. [15] Подобно первичной форме, если вторичная ЭМБП проникает в дерму, неопластические клетки могут метастазировать в лимфатические узлы и, в некоторых случаях, в дерму. [4]
Согласно системе подклассификации Уилкинсона и Брауна, существует три подтипа для каждой классификации. [16]
Было использовано много видов химиотерапии, однако результаты не желательны, поскольку прогноз остается неблагоприятным. [16] Хирургическое лечение остается предпочтительным методом выбора. Предлагается широкое локальное иссечение с краем 3 см и интраоперационное замороженное срезы из-за высокого риска локального расширения, несмотря на нормальный внешний вид ткани. В случаях, когда клетки Педжета проникли в дерму и дали метастазы, полное удаление часто оказывается безуспешным. Рецидив является обычным результатом. [15] Лимфаденэктомия часто выполняется в инфильтративных случаях. [16] Вместо хирургического вмешательства также может быть использована лучевая терапия, которая особенно предпочтительна для пожилых пациентов или в неоперабельных случаях, когда размер опухоли слишком велик. [6] Эта форма лечения также рассматривается как возможная адъювантная терапия после иссечения для борьбы с высокой частотой рецидивов. [2] Однако существуют побочные эффекты лучевой терапии, включая, помимо прочего: вульвит, постлучевую атрофию слизистых оболочек, стеноз влагалища и сексуальную дисфункцию. [2]
Лазерная терапия и фотодинамическая терапия также использовались в прошлом, но было обнаружено, что лазер на углекислом газе не проникает достаточно глубоко, и оба метода лечения приводили к высоким показателям рецидивов. [2]
Местная химиотерапия эффективна, и имиквимод показывает многообещающие результаты. [2] Однако общая выживаемость начинает снижаться через 10 месяцев после лечения химиотерапией. [4] Пациенты с метастатической ЭМБП выживают в среднем только 1,5 года, а показатель 5-летней выживаемости составляет 7%. [4]
Прогноз, как правило, благоприятный, но необходимо учитывать такие факторы, как глубина инвазии и продолжительность заболевания. [16] При первичной ЭМБП, если инвазия в подлежащие ткани отсутствует или минимальна, варианты лечения, скорее всего, будут эффективными, однако, если есть признаки того, что заболевание дало метастазы, прогноз, как правило, неблагоприятный. [3]
ЭМПД наиболее распространена среди женщин европеоидной расы и мужчин азиатской расы старше 60 лет. [9] Инвазивная форма встречается у 5–25% всех пациентов с ЭМПД, и в 17–30% случаев наблюдается наличие аденокарциномы. [16] 10–20% ЭМПД имеют вторичную форму. [16] Примерно у 10% пациентов развивается инвазивная аденокарцинома, которая может прогрессировать до метастатического заболевания. [17]
Заболевание поражает области, богатые апокриновыми секретами. [4] 65% ЭМПД возникает на вульве, [15] затем следуют 15% на перианальных областях и 14% на мужских половых органах. [2] Что касается вульвы, то чаще всего поражаются большие половые губы, за ними следуют малые половые губы, клитор и промежность. [16] ЭМПД, возникающая на вульве, может распространяться на верхнюю слизистую оболочку влагалища и шейку матки. [16] Другие области, где можно обнаружить ЭМПД, хотя и очень редко, включают: подмышечные впадины, веки, наружный слуховой проход, пупочную область, туловище и конечности. [2]
Первый случай болезни Педжета был описан Джеймсом Педжетом в 1874 году. [3] Затем Рэдклифф Крокер в 1889 году описал ЭМБП после наблюдения за пациентом с мочеполовой карциномой, поражающей половой член и мошонку, [18] демонстрируя симптомы, которые были почти идентичны симптомам МБП, описанным Педжетом. [6] Позднее, в 1893 году, Дарье и Кулио описали перианальную локализацию ЭМБП. [6]