stringtranslate.com

Болезнь Шарко–Мари–Тута

Болезнь Шарко–Мари–Тута ( ШМТ ) — наследственная моторная и сенсорная нейропатия периферической нервной системы, характеризующаяся прогрессирующей потерей мышечной ткани и тактильной чувствительности в различных частях тела. Это заболевание является наиболее часто наследуемым неврологическим расстройством , поражающим примерно одного из 2500 человек. [5] [6] Оно названо в честь тех, кто классически его описал: француза Жана-Мартена Шарко (1825–1893), его ученика Пьера Мари (1853–1940) [7] и британца Говарда Генри Тута (1856–1925). [8] [9]

Известного лечения нет. Лечение направлено на поддержание функции. Ранее ШМТ классифицировалась как подтип мышечной дистрофии . [5]

Признаки и симптомы

Симптомы ШМТ обычно проявляются в раннем детстве или в раннем взрослом возрасте, но могут проявиться и позже. Некоторые люди не испытывают симптомов до 30 или 40 лет. Обычно начальным симптомом является отвисание стопы или высокий свод на ранних стадиях заболевания. Это может сопровождаться молоткообразной деформацией пальцев ног , когда пальцы ног всегда согнуты. Истощающая атрофия мышечной ткани нижних частей ног может привести к появлению «ноги аиста» или «перевернутой бутылки шампанского». Слабость в руках и предплечьях возникает у многих людей по мере прогрессирования заболевания. [10]

Высокий свод стопы ( pes cavus ) или плоский свод стопы ( pes planus ) классически связаны с расстройством. [11] Потеря тактильной чувствительности в стопах, лодыжках и ногах, а также в кистях, запястьях и руках происходит при различных типах заболевания. Ранние и поздние формы возникают с периодическими болезненными спазматическими мышечными сокращениями, которые могут быть инвалидизирующими, когда болезнь активизируется. Сенсорные и проприоцептивные нервы в руках и ногах часто повреждаются, в то время как немиелиновые болевые нервы остаются нетронутыми. Чрезмерная нагрузка на пораженную руку или конечность может активировать симптомы, включая онемение, спазмы и болезненные спазмы. [10]

Симптомы и прогрессирование заболевания могут различаться. Распространены непроизвольный скрежет зубов и прищуривание, которые часто остаются незамеченными для больного. У некоторых может быть нарушено дыхание, а также слух, зрение, мышцы шеи и плеч. Распространен сколиоз , вызывающий сутулость и потерю роста. Тазобедренные суставы могут быть деформированы. Проблемы с желудочно - кишечным трактом могут быть частью ШМТ, [12] [13] , как и трудности с жеванием, глотанием и речью (из-за атрофии голосовых связок ). [14] Тремор может развиваться по мере истощения мышц. Известно, что беременность усугубляет ШМТ, а также сильный эмоциональный стресс. Пациенты с ШМТ должны избегать периодов длительной неподвижности, например, при восстановлении после вторичной травмы, поскольку длительные периоды ограниченной подвижности могут резко ускорить симптомы ШМТ. [15]

Боль, вызванная постуральными изменениями, деформациями скелета, мышечной усталостью и спазмами, довольно распространена у людей с ШМТ. Ее можно смягчить или лечить с помощью физиотерапии, хирургии и корректирующих или вспомогательных устройств. Анальгетики также могут потребоваться, если другие методы лечения не обеспечивают облегчения боли. [16] Нейропатическая боль часто является симптомом ШМТ, хотя, как и другие симптомы ШМТ, ее наличие и тяжесть варьируются от случая к случаю. У некоторых людей боль может быть значительной или сильной и мешать повседневной жизни. Однако боль испытывают не все люди с ШМТ. Когда невропатическая боль присутствует как симптом ШМТ, она сопоставима с болью, наблюдаемой при других периферических невропатиях , а также при постгерпетической невралгии и комплексном региональном болевом синдроме , среди прочих заболеваний. [17]

Атипичные проявления ШМТ также могут приводить к увеличению мышц ног, в частности икр. [18] Этот гипертрофический тип ШМТ вызван не прямым увеличением мышц, а псевдогипертрофией ног, поскольку жировая ткань проникает в мышцы ног. [19] [20] [21]

Причины

Хромосома 17

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывается генетическими мутациями , которые вызывают дефекты нейронных белков. Нервные сигналы проводятся аксоном с миелиновой оболочкой , обернутой вокруг него. Большинство мутаций в ШМТ затрагивают миелиновую оболочку, но некоторые затрагивают аксон. [22]

Хромосома 17

Наиболее распространенной причиной ШМТ (70–80% случаев) является дупликация большого участка на коротком плече хромосомы 17 , включающего ген PMP22 . [23]

Хромосома 1

Некоторые мутации затрагивают ген MFN2 на хромосоме 1 , который кодирует митохондриальный белок. Мутировавший MFN2 заставляет митохондрии формировать большие кластеры или сгустки, которые не могут перемещаться по аксону к синапсам . Это препятствует функционированию синапсов. [24]

Классификация

ШМТ является гетерогенным заболеванием , и мутации, связанные с ним, могут возникать в ряде различных генов. [25] В зависимости от пораженного гена ШМТ подразделяется на несколько типов и подтипов. [26]

Варианты CMT2 обычно называют аксональными невропатиями из-за наблюдаемой аксональной дегенерации. Варианты CMT2 являются результатом повреждения нервных аксонов , а не повреждения миелиновой оболочки (как в случае с CMT1). Поврежденные аксоны вызывают замедленную передачу сигналов к мышцам и мозгу, вызывая такие симптомы, как атрофия мышц, слабость, снижение чувствительности и деформация стопы. Симптомы вариантов CMT2 обычно появляются в возрасте от 5 до 25 лет. [27] CMT2D является одним из 31 варианта CMT2 и диагностируется только в том случае, если наряду с двигательными нарушениями наблюдаются сенсорные дефициты (например, потеря чувствительности из-за деградации сенсорных аксонов); в противном случае диагностируется дистальная наследственная моторная невропатия типа V. Неизвестно, почему сенсорное вовлечение так различается у пациентов с нейропатией GARS1. [28] Симптомы CMT2D включают деформацию стопы, мышечную слабость и судороги, нарушенные рефлексы, потерю чувствительности и атрофию мышц и похожи на симптомы вариантов CMT1 и CMT2. Симптомы и тяжесть варьируются от пациента к пациенту. [29]

Мыши часто используются для моделирования CMT2D и обычно демонстрируют аберрантную нервно-мышечную функцию в нервно-мышечном соединении (НМС). [30] [31] [32] Нервно-мышечное соединение является аномальным у мышей CMT2D, у субъектов наблюдается дегенерация нервно-мышечного соединения в задних мышцах. Ганглии задних корешков (DRG) также поражаются через аберрантную судьбу сенсорных нейронов, что означает, что судьбы клеток сенсорных нейронов определяются аномально. У мышей CMT2D меньше проприоцептивных и механочувствительных нейронов, но больше ноцицептивных нейронов, возможно, из-за мутантного GlyRS, аберрантно взаимодействующего с внеклеточной областью рецепторов тропомиозиновой рецепторной киназы, или Trk. [33] Рецепторы Trk имеют решающее значение для выживания и развития сенсорных нейронов; при их нарушении также нарушаются развитие и выживание нервов, что может привести к аномальному количеству сенсорных нейронов, наблюдаемому у мышей CMT2D. [28]

CMT2D является результатом аутосомно-доминантных мутаций в гене человека GARS1, расположенном в 7p14.3 [34] и, как полагают, вызван аберрантными миссенс-мутациями с усилением функции . [28] Ген GARS1 является геном, кодирующим белок, ответственным за кодирование глицил-тРНК-синтетазы (GlyRS). Глицил-тРНК-синтетаза является аминоацил-тРНК-синтетазой класса II и действует как катализатор для синтеза глицил-тРНК путем ковалентного связывания аминокислот с соответствующими им родственными тРНК для трансляции белка . Глицил-тРНК-синтетаза является неотъемлемой частью трансляции белка и присоединяет глицин к своей родственной тРНК. [35]

У пациентов с CMT2D было обнаружено множество различных мутаций, и остается неясным, как мутации в GARS1 вызывают CMT2D. Однако считается, что мутантная глицил-тРНК-синтетаза (GlyRS) мешает трансмембранным рецепторам, вызывая двигательное заболевание [36] [37] , и что мутации в гене могут нарушить способность GlyRS взаимодействовать с ее родственной РНК, нарушая выработку белка. Мутации GARS1, присутствующие в CMT2D, вызывают недостаточное количество глицил-тРНК в клетках, предотвращая фазу удлинения синтеза белка . Удлинение является ключевым этапом в выработке белка, поэтому при дефиците глицил-тРНК синтез белка не может продолжаться на участках глицина. Мутации GARS1 также останавливают инициацию трансляции из-за реакции на стресс, которая вызвана неудачей добавления глицина. Мутации CMT2D в гене GARS1 вызывают репрессию трансляции, что означает, что общая трансляция подавляется. [38]

GARS1-ассоциированная аксональная нейропатия прогрессирует , что означает, что она ухудшается с течением времени. Считается, что неизвестные механизмы вызывают хроническую нейродегенерацию, возникающую в результате аберрантного GlyRS; однако одна из теорий о механизме заболевания - дефицит VEGF. Мутантный GlysRS взаимодействует с нейрональными трансмембранными рецепторами, включая нейропилин 1 (Nrp1) и фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) , вызывая нейропатию. [37] Мутации GARS-CMT2D изменяют GlyRS и позволяют ему связываться с рецептором Nrp1, препятствуя нормальному связыванию Nrp1 с VEGF. В то время как повышенная экспрессия VEGF улучшает двигательную функцию, сниженная экспрессия Nrp1 ухудшает CMT2D; поскольку Nrp1 связывается с мутантным GlyRS у мутантных GARS1-CMT2D людей, экспрессия Nrp1 снижается, что в свою очередь ухудшает двигательную функцию. У мышей с дефицитом VEGF со временем проявляется болезнь двигательных нейронов. Таким образом, путь VEGF/Nrp1 считается целевым для лечения CMT2D. [27]

Сцепленный с Х-хромосомой ШМТ

CMT также может быть вызван мутациями, сцепленными с X-хромосомой, в этом случае он называется X-сцепленным CMT (CMTX). При CMTX мутировавшие коннексоны создают нефункциональные щелевые контакты, которые прерывают молекулярный обмен и транспорт сигналов. [39] [40] [41] Мутация может появиться в гене GJB1, кодирующем белок коннексин 32 , щелевой контактный белок, экспрессируемый в шванновских клетках. Поскольку этот белок также присутствует в олигодендроцитах , демиелинизация может возникнуть и в ЦНС. [42]

Шванновские клетки создают миелиновую оболочку, обертывая свои плазматические мембраны вокруг аксона. [39] Эти шванновские клетки работают вместе с нейронами и фибробластами, создавая функциональный нерв. Шванновские клетки и нейроны обмениваются молекулярными сигналами посредством щелевых контактов , которые регулируют выживание и дифференциацию [43]

Демиелинизирующие шванновские клетки вызывают аномальную структуру и функцию аксона. Они могут вызвать дегенерацию аксона или просто вызвать сбой в работе аксонов. [5] Миелиновая оболочка позволяет нервным клеткам проводить сигналы быстрее. Однако, когда миелиновая оболочка повреждена, нервные сигналы замедляются. Это можно измерить с помощью обычного неврологического теста, электромиографии . Когда аксон поврежден, результатом является снижение потенциала действия составной мышцы . [44]

Диагноз

ШМТ можно диагностировать с помощью трех различных форм тестов: измерение скорости нервных импульсов ( исследования нервной проводимости ), биопсия нерва и ДНК-тестирование. ДНК-тестирование может дать окончательный диагноз, но не все генетические маркеры ШМТ известны. ШМТ в первую очередь замечают, когда у человека развивается слабость нижней части ноги, например, свисающая стопа, или деформация стопы, включая молоткообразные пальцы и высокие своды, но одни только признаки не приводят к диагностике. Пациентов необходимо направить к врачу, специализирующемуся на неврологии или реабилитационной медицине. Чтобы увидеть признаки мышечной слабости, невролог может попросить пациентов ходить на пятках или двигать частью ноги против противодействующей силы. Чтобы выявить потерю чувствительности, невролог проверяет глубокие сухожильные рефлексы, такие как коленный рефлекс, которые снижены или отсутствуют при ШМТ. Врач также может спросить у пациента о семейном анамнезе, поскольку ШМТ является наследственным. Отсутствие семейного анамнеза не исключает ШМТ, но помогает исключить другие причины невропатии, такие как диабет или воздействие определенных химических веществ или лекарств. [45]

В 2010 году ШМТ была одним из первых заболеваний, при котором генетическая причина заболевания конкретного пациента была точно определена путем секвенирования всего генома пораженного человека. Это было сделано учеными, нанятыми Ассоциацией Шарко Мари Тут (CMTA). [46] [26] Были идентифицированы две мутации в гене SH3TC2 , который, как известно, вызывает ШМТ. Затем исследователи сравнили геном пораженного пациента с геномами матери, отца и семи братьев и сестер пациента с заболеванием и без него. У матери и отца была одна нормальная и одна мутантная копия этого гена, и у них были легкие или отсутствующие симптомы. Потомство, унаследовавшее два мутантных гена, полностью проявило заболевание. [26]

Гистология

Денервационная атрофия мышечных волокон II типа

Постоянный цикл демиелинизации и ремиелинизации , который происходит при ШМТ, может привести к образованию слоев миелина вокруг некоторых нервов, называемых «луковицей луковицы». Они также наблюдаются при хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии . [47] Мышцы показывают группировку типов волокон, что также неспецифично и указывает на цикл денервации / реиннервации . Обычно мышечные волокна типа I и типа II показывают случайное распределение, похожее на шахматную доску. Однако, когда происходит реиннервация, группа волокон, связанных с одним нервом, относится к одному и тому же типу. Стандартом для указания типа волокна является гистоферментативная аденозинтрифосфатаза (АТФаза при pH 9,4). [48]

Управление

Часто наиболее важной целью для пациентов с БШМТ является сохранение движения, мышечной силы и гибкости. Поэтому рекомендуется междисциплинарный командный подход с участием трудотерапевта (ОТ), физиотерапевта (ФТ), ортопеда, подолога и/или ортопеда. [10]

Подходящая обувь также очень важна для людей с CMT, но им часто трудно найти подходящую обувь из-за их высоких сводов стоп и молоткообразных пальцев. Из-за отсутствия хорошего сенсорного восприятия в стопах пациентам с CMT может также потребоваться обратиться к подологу за помощью в подрезании ногтей или удалении мозолей, которые образуются на подушечках стоп. Наконец, пациенты также могут решить сделать операцию, проводимую подологом или ортопедом. Операция может помочь стабилизировать стопы пациентов или исправить прогрессирующие проблемы. Эти процедуры включают выпрямление и фиксацию пальцев ног, понижение свода стопы и иногда сращение голеностопного сустава для обеспечения устойчивости. [15] Пациенты с CMT должны проявлять особую осторожность, чтобы избегать падений, поскольку переломы заживают дольше у людей с основным патологическим процессом. Кроме того, возникающее в результате бездействие может привести к ухудшению CMT. [15] Ассоциация Шарко–Мари–Тута классифицирует химиотерапевтический препарат винкристин как «определенно высокорисковый» и заявляет: «Винкристин доказано опасен и его следует избегать всем пациентам с БШМТ, включая тех, у кого нет симптомов». [49] Для улучшения физического состояния пострадавших лиц можно провести несколько корректирующих хирургических процедур. [50]

Ортопедия

Ортез голеностопного сустава

Если мышцы нижних конечностей слабы, имеет смысл назначать индивидуальные ортезы . В зависимости от того, какие группы мышц затронуты, следует назначать правильные ортезы с соответствующими функциональными элементами. Слабость передней большеберцовой мышцы , которая поднимает стопы, обычно сопровождается атрофией икроножной мышцы , которая вместе с камбаловидной мышцей образует трехглавые мышцы голени (дистальные мышцы голени), вызывая известную «деформацию ноги аиста». [51] В большинстве случаев целесообразны ортезы голеностопного сустава , которые имеют функциональные элементы для подъема стопы и регулируемый контроль опускания передней части стопы. Слабые мышцы голени приводят к недостаточной активации рычага передней части стопы. Это приводит к дополнительному увеличению неуверенности при стоянии и ходьбе. Если мышцы голени слабы, ортез должен быть оснащен функциональными элементами для активации рычага передней части стопы. Для этого рекомендуется ортезное сочленение с регулируемым динамическим упором тыльного сгибания с сильной пружиной в сочетании с оболочкой голени перед голенью. Такие ортезы помогают контролировать опускание стопы, нестабильность стопы и голеностопного сустава и предлагают пациенту лучшее чувство равновесия при стоянии и ходьбе, не ограничивая подвижность и динамику голеностопного сустава. Исследования подтверждают положительный эффект ортезов с регулируемыми функциональными элементами у пациентов с параличом этих групп мышц. [52] [53] [54] [55] Было бы большим преимуществом, если бы сопротивления двух функциональных элементов можно было устанавливать отдельно друг от друга в двух направлениях движения, тыльном сгибании и подошвенном сгибании . [56]

Прогноз

Тяжесть симптомов сильно различается даже для одного и того же типа ШМТ. Были зарегистрированы случаи монозиготных близнецов с разной степенью тяжести заболевания, что показывает, что идентичные генотипы связаны с разной степенью тяжести (см. пенетрантность ). Некоторые пациенты способны жить нормальной жизнью и почти или полностью бессимптомны. [57] В обзоре 2007 года говорится, что «в большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни, как известно, не изменяется». [58]

История

Заболевание названо в честь тех, кто его классически описал: француза Жана-Мартена Шарко (1825–1893), его ученика Пьера Мари (1853–1940) [7] и британца Говарда Генри Тута (1856–1925). [8]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Szigeti K, Lupski JR (2009). «Болезнь Шарко–Мари–Тута». European Journal of Human Genetics . 17 (6): 703–710. doi :10.1038/ejhg.2009.31. ISSN  1018-4813. PMC 2947101.  PMID 19277060  .
  2. ^ Nagappa M, Sharma S, Taly AB (2024), «Болезнь Шарко-Мари-Тута», StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  32965834 , получено 20 сентября 2024 г.
  3. ^ Cornett KM, Menezes MP, Bray P, Halaki M, Shy RR, Yum SW и др. (июнь 2016 г.). «Фенотипическая изменчивость детской болезни Шарко-Мари-Тута». JAMA Neurology . 73 (6): 645–651. doi :10.1001/jamaneurol.2016.0171. PMC 4916861 . PMID  27043305. 
  4. ^ Skre H (2008-04-23). ​​«Генетические и клинические аспекты болезни Шарко-Мари-Тута». Clinical Genetics . 6 (2): 98–118. doi :10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x. PMID  4430158. S2CID  45225191.
  5. ^ abc Краевски К.М., Льюис Р.А., Фюрст Д.Р., Туранский С., Хиндерер С.Р., Гарберн Дж. и др. (июль 2000 г.). «Неврологическая дисфункция и аксональная дегенерация при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А». Мозг . 123 (7): 1516–1527. дои : 10.1093/мозг/123.7.1516 . ПМИД  10869062.
  6. ^ "Физическая медицина и реабилитация при болезни Шарко–Мари–Тута: предпосылки, патофизиология, эпидемиология". Emedicine.medscape.com . Получено 13 ноября 2016 г.
  7. ^ аб Шарко JM (1886). «Sur une forme particulière d'aтрофie musculaire Progressive, souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains» [Об особой форме прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся со ступней и ног и позднее достигающей руки]. Revue Médicale (на французском языке). 6 : 97–138.
  8. ^ ab Tooth HH (1886). Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии (диссертация доктора медицины). Лондон.
  9. ^ Kumar DR, Aslinia F, Yale SH, Mazza JJ (март 2011 г.). «Жан-Мартен Шарко: отец неврологии». Clinical Medicine & Research . 9 (1): 46–49. doi :10.3121/cmr.2009.883. ISSN  1539-4182. PMC 3064755. PMID 20739583  . 
  10. ^ abc "Информационный листок о болезни Шарко-Мари-Тута". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Получено 2022-04-23 .
  11. ^ Le T, Bhushan V (6 января 2014 г.). Первая помощь для USMLE Step 1 2014. McGraw-Hill Education. ISBN 978-0-07-183142-0. Получено 4 сентября 2014 г. . Типичный аутосомно-доминантный тип наследования, связанный со сколиозом и деформациями стоп (высокие или плоские своды).
  12. ^ "CMT News". Lindacrabtree.com . Архивировано из оригинала 2016-08-05 . Получено 2016-11-13 .
  13. ^ Soykan I, McCallum RW (январь 1997). «Поражение желудочно-кишечного тракта при неврологических расстройствах: синдромы скованности и Шарко-Мари-Тута». Американский журнал медицинских наук . 313 (1): 70–73. doi :10.1097/00000441-199701000-00012. PMID  9001170.
  14. ^ "Информационный листок о болезни Шарко-Мари-Тута". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 2016-01-14. Архивировано из оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-13 .
  15. ^ abc "Лечение и ведение болезни Шарко-Мари-Тута" (пресс-релиз). Ассоциация Шарко-Мари-Тута. 6 октября 2010 г. Получено 26 августа 2011 г.
  16. ^ "Синдром Шарко-Мари-Тута. Информация о ШМТ". Пациент . 20 августа 2021 г.
  17. ^ Carter GT, Jensen MP, Galer BS, Kraft GH, Crabtree LD, Beardsley RM и др. (декабрь 1998 г.). «Нейропатическая боль при болезни Шарко-Мари-Тута». Архивы физической медицины и реабилитации . 79 (12): 1560–1564. doi :10.1016/S0003-9993(98)90421-X. PMID  9862301.
  18. ^ Nan H, Wu Y, Cui S, Sun H, Wang J, Li Y и др. (2022). «Сосуществование синдрома Шарко-Мари-Тута 1A и недистрофической миотонии из-за дупликации PMP22 и патогенных вариантов SCN4A: отчет о случае». BMC Neurology . 22 (1): 17. doi : 10.1186/s12883-021-02538-5 . ISSN  1471-2377. PMC 8740465 . PMID  34996390. 
  19. ^ Krampitz DE, Wolfe GI, Fleckenstein JL, Barohn RJ (1998). «Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1A, проявляющаяся гипертрофией икроножных мышц и мышечными судорогами». Neurology . 51 (5): 1508–1509. doi :10.1212/WNL.51.5.1508. ISSN  0028-3878. PMID  9818900.
  20. ^ Смит TW, Бхаван Дж., Келлер Р.Б., Дегиролами У. (1980). «Болезнь Шарко-Мари-Тута, связанная с гипертрофической невропатией: невропатологическое исследование двух случаев». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 39 (4): 420–440. doi :10.1097/00005072-198007000-00003. ISSN  0022-3069. PMID  6260904.
  21. ^ Брюсс Э, Перумпилличира Дж (2014). «ГП294». Нервно-мышечные расстройства . 24 (9–10): 910. doi :10.1016/j.nmd.2014.06.384.
  22. ^ Niemann A, Berger P, Suter U (март 2006 г.). «Патомеханизмы мутантных белков при болезни Шарко-Мари-Тута». NeuroMolecular Medicine . 8 (1–2): 217–241. doi :10.1385/NMM:8:1-2:217 (неактивен 2024-11-02). hdl : 20.500.11850/422903 . ISSN  1535-1084. PMID  16775378. S2CID  17130051.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )[ постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Флореску С., Албу К.В., Думитреску С., Тыртя Г.К., Флореску О.А., Тартя Е.А. (2017). «Нарушения сна и памяти у пациента, страдающего болезнью Шарко-Мари-Тута». Текущий журнал медицинских наук . 43 (1): 73–77. дои : 10.12865/CHSJ.43.01.11. ПМК 6286719 . ПМИД  30595858. 
  24. ^ Baloh RH, Schmidt RE, Pestronk A, Milbrandt J (январь 2007 г.). «Измененный аксональный митохондриальный транспорт в патогенезе болезни Шарко-Мари-Тута из-за мутаций митофузина 2». The Journal of Neuroscience . 27 (2): 422–430. doi :10.1523/JNEUROSCI.4798-06.2007. PMC 6672077 . PMID  17215403. 
  25. ^ Hoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J, Arnold WD (2015). «Генетика болезни Шарко-Мари-Тута: текущие тенденции и будущие последствия для диагностики и лечения». The Application of Clinical Genetics . 8 : 235–243. doi : 10.2147/TACG.S69969 . PMC 4621202. PMID  26527893 . 
  26. ^ abc Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, et al. (апрель 2010 г.). «Полногеномное секвенирование у пациента с нейропатией Шарко-Мари-Тута». The New England Journal of Medicine . 362 (13): 1181–1191. doi :10.1056/NEJMoa0908094. PMC 4036802. PMID 20220177  . 
  27. ^ ab "CMT2 - Типы болезни Шарко-Мари-Тута (CMT) - Заболевания". Ассоциация мышечной дистрофии . 2015-12-23 . Получено 2022-05-10 .
  28. ^ abc Sleigh JN, Mech AM, Aktar T, Zhang Y, Schiavo G (2020). «Измененное развитие сенсорных нейронов у мышей CMT2D является сайт-специфичным и связано с повышенными уровнями GlyRS». Frontiers in Cellular Neuroscience . 14 : 232. doi : 10.3389/fncel.2020.00232 . PMC 7431706. PMID  32848623. 
  29. ^ "Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2D (Идентификатор концепции: C1832274)". MedGen - NCBI . Получено 2022-05-10 .
  30. ^ Sleigh JN, Grice SJ, Burgess RW, Talbot K, Cader MZ (2014). «Дефекты созревания нервно-мышечного соединения предшествуют нарушению связей нижних двигательных нейронов у мышей типа Шарко-Мари-Тута 2D». Hum Mol Genet . 15 (10): 2639–50. doi :10.1093/hmg/ddt659. PMC 3990164. PMID  24368416. 
  31. ^ Spaulding EL, Sleigh JN, Morelli KH, Pinter MJ, Burgess RW, Seburn KL (2016). «Синаптические дефициты в нервно-мышечных соединениях в двух моделях мыши с синдромом Шарко-Мари-Тута типа 2d». J Neurosci . 16 (11): 3254–67. doi :10.1523/JNEUROSCI.1762-15.2016. PMC 4792937 . PMID  26985035. 
  32. ^ Sleigh JN, Mech AM, Schiavo G (2020). «Требования к развитию способствуют ранней нейромышечной дегенерации у мышей CMT2D». Cell Death Dis . 11 (7): 564. doi :10.1038/s41419-020-02798-y. PMC 7378196. PMID  32703932 . 
  33. ^ Sleigh JN, Dawes JM, West SJ, Wei N, Spaulding EL, Gómez-Martín A и др. (2017). «Сигнализация рецептора Trk и судьба сенсорных нейронов нарушаются при невропатии человека, вызванной мутациями Gars». Proc Natl Acad Sci USA . 114 (16): E3324–E3333. Bibcode : 2017PNAS..114E3324S. doi : 10.1073/pnas.1614557114 . PMC 5402433. PMID  28351971 . 
  34. ^ "Запись OMIM - # 601472 - Болезнь Шарко–Мари–Тута, аксональная, тип 2D; CMT2D". Онлайн Менделевское наследование у человека . Получено 10.05.2022 .
  35. ^ "OMIM Entry- * 600287 - Glycl-tRNA Synthetase 1; GARS1". Онлайн Менделевское наследование у человека . Получено 2022-05-10 .
  36. ^ Wei N, Zhang Q, Yang XL (2019). «Нейродегенеративное заболевание Шарко-Мари-Тута как пример расшифровки новых функций аминоацил-тРНК-синтетаз». J Biol Chem . 294 (14): 5321–5339. doi : 10.1074/jbc.REV118.002955 . PMC 6462521. PMID  30643024 . 
  37. ^ ab He W, Bai G, Zhou H, Wei N, White NM, Lauer J, et al. (октябрь 2015 г.). «Нейропатия CMT2D связана с неоморфной связывающей активностью глицил-тРНК-синтетазы». Nature . 526 (7575): 710–714. Bibcode :2015Natur.526..710H. doi :10.1038/nature15510. PMC 4754353 . PMID  26503042. 
  38. ^ Mendonsa S, von Kuegelgen N, Bujanic L, Chekulaeva M (сентябрь 2021 г.). «Мутация Шарко-Мари-Тута в глицил-тРНК-синтетазе останавливает рибосомы в состоянии предварительной аккомодации и активирует интегрированную реакцию на стресс». Nucleic Acids Research . 49 (17): 10007–10017. doi :10.1093/nar/gkab730. PMC 8464049 . PMID  34403468. 
  39. ^ ab Berger P, Young P, Suter U (март 2002 г.). «Молекулярная клеточная биология болезни Шарко-Мари-Тута». Neurogenetics . 4 (1): 1–15. doi :10.1007/s10048-002-0130-z. PMID  12030326. S2CID  25129077.
  40. ^ Kleopa KA (декабрь 2011 г.). «Роль щелевых контактов при болезни Шарко-Мари-Тута». The Journal of Neuroscience . 31 (49): 17753–17760. doi :10.1523/JNEUROSCI.4824-11.2011. PMC 6634164. PMID  22159091 . 
  41. ^ Szigeti K, Lupski JR (июнь 2009). «Болезнь Шарко-Мари-Тута». European Journal of Human Genetics . 17 (6): 703–710. doi : 10.1038/ejhg.2009.31. PMC 2947101. PMID  19277060. 
  42. ^ Koutsis G, Breza M, Velonakis G, Tzartos J, Kasselimis D, Kartanou C и др. (февраль 2019 г.). «Х-связанная болезнь Шарко-Мари-Тута и рассеянный склероз: новые доказательства ассоциации». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 90 (2): 187–194. doi :10.1136/jnnp-2018-319014. PMID  30196252. S2CID  52175657.
  43. ^ Amiott EA, Lott P, Soto J, Kang PB, McCaffery JM, DiMauro S и др. (май 2008 г.). «Слияние и функция митохондрий в фибробластах пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 2A с мутациями митофузина 2». Experimental Neurology . 211 (1): 115–127. doi :10.1016/j.expneurol.2008.01.010. PMC 2409111 . PMID  18316077. 
  44. ^ Yiu EM, Burns J, Ryan MM , Ouvrier RA (сентябрь 2008 г.). «Нейрофизиологические отклонения у детей с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1A». Журнал периферической нервной системы . 13 (3): 236–241. doi :10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x. PMID  18844790. S2CID  205694771.
  45. ^ "Диагностика ШМТ". Ассоциация Шарко–Мари–Тута . Получено 2020-05-30 .
  46. ^ Wade N (2010-03-10). «Причина заболевания установлена ​​с помощью генома». New York Times . Архивировано из оригинала 2022-01-01.
  47. ^ Midroni G, Bilbao JM, Cohen SM (1995). Биопсия диагностики периферической невропатии . Бостон: Butterworth-Heinemann. С. 75–103. ISBN 978-0-7506-9552-7.
  48. ^ Дубовиц В., Сьюри К.А., Олдфорс А., Лейн Р. (2013). Биопсия мышц: практический подход (четвертое изд.). Филадельфия: Saunders/Elsevier. ISBN 978-0-7020-4340-6.
  49. ^ "Medical Alert". Charcot-Marie-Tooth Association . Архивировано из оригинала 2007-07-02 . Получено 2007-08-21 .
  50. ^ Ананд Н., Левин, Д.Б. , Берк С., Бансал М. Нейропатическая спинальная атрофия при болезни Шарко–Мари–Тута. J Bone Joint Surg. 1997; 79-A:1235–39.
  51. ^ Агирре-Родригес Ф.Дж., Лусенилья М.И., Альварес-Куберо М.Дж., Мата С., Энтрала-Берналь С., Фернандес-Росадо Ф. (октябрь 2015 г.). «Новая мутация FA2H у девочки с семейной спастической параплегией». Журнал неврологических наук . 357 (1–2): 332–334. дои : 10.1016/j.jns.2015.08.1183 . ПМИД  26344562.
  52. ^ Kobayashi T, Leung AK, Akazawa Y, Hutchins SW (март 2013 г.). «Влияние изменения сопротивления подошвенного сгибания ортеза голеностопного сустава на кинематику коленного сустава у пациентов с инсультом». Походка и осанка . 37 (3): 457–459. doi :10.1016/j.gaitpost.2012.07.028. PMID  22921491.
  53. ^ Meyns P, Kerkum YL, Brehm MA, Becher JG, Buizer AI, Harlaar J (май 2020 г.). «Ортезы голеностопного сустава при церебральном параличе: влияние жесткости голеностопного сустава на кинематику туловища, устойчивость походки и энергетические затраты на ходьбу». European Journal of Paediatric Neurology . 26 : 68–74. doi : 10.1016/j.ejpn.2020.02.009. PMID  32147412. S2CID  212641072.
  54. ^ Meyns P, Kerkum Y, Buizer A, Becher J, Brehm M, Harlaar J (2016-09-01). «Влияние жесткости ортеза голеностопного сустава на движение туловища и энергозатраты при ходьбе при церебральном параличе». Походка и осанка (на немецком языке). 49. стр. 2. doi :10.1016/j.gaitpost.2016.07.070. ISSN  0966-6362.
  55. ^ Kerkum YL, Buizer AI, van den Noort JC, Becher JG, Harlaar J, Brehm MA (2015-11-23). ​​"Влияние различной жесткости ортеза голеностопного сустава на походку у детей со спастическим церебральным параличом, которые ходят с чрезмерным сгибанием колена". PLOS ONE (на немецком языке). 10 (11): e0142878. Bibcode :2015PLoSO..1042878K. doi : 10.1371/journal.pone.0142878 . PMC 4658111 . PMID  26600039. 
  56. ^ Ploeger HE, Waterval NF, Nollet F, Bus SA, Brehm MA (2019). «Модификация жесткости двух типов ортезов голеностопного сустава для оптимизации походки у лиц с неспастической слабостью икроножных мышц — исследование, подтверждающее концепцию». Журнал исследований стопы и голеностопного сустава (на немецком языке). 12 : 41. doi : 10.1186/s13047-019-0348-8 . PMC 6686412 . PMID  31406508. 
  57. ^ Pareyson D, Marchesi C (июль 2009). «Диагностика, естественное течение и лечение болезни Шарко-Мари-Тута». The Lancet. Неврология . 8 (7): 654–667. doi :10.1016/S1474-4422(09)70110-3. PMID  19539237. S2CID  665324.
  58. ^ Aboussouan LS, Lewis RA, Shy ME (2007-02-09). «Нарушения функции легких, сна и верхних дыхательных путей при болезни Шарко-Мари-Тута». Lung . 185 (1): 1–7. doi :10.1007/s00408-006-0053-9. PMID  17294338. S2CID  12889721.

Внешние ссылки