Карлос Д. Бустаманте — американский популяционный генетик, ученый и предприниматель. В настоящее время он является генеральным директором Galatea Bio, Inc., компании, которую он основал, будучи профессором Медицинской школы Стэнфордского университета .
Бустаманте — уроженец Венесуэлы , иммигрировавший в США в возрасте семи лет. [1] Он учился в Гарвардском университете , который окончил со степенью бакалавра, а затем и доктора наук по биологии, [2] а также со степенью магистра наук по статистике. После окончания докторантуры Бустаманте продолжил обучение в Оксфордском университете, сосредоточившись на математической генетике в 2001 году. С 2002 по 2009 год Бустаманте был преподавателем в Корнеллском университете, опубликовав за это время множество работ. [3]
Он опубликовал более 200 работ в рецензируемых журналах. За свой вклад в популяционную генетику он был награжден в 2010 году грантом MacArthur Fellowship за «добычу данных о последовательностях ДНК для решения фундаментальных вопросов о механизмах эволюции, сложных истоках генетического разнообразия человека и закономерностях миграции населения». [3]
Бустаманте сказал, что он не считает расу «значимым способом характеризовать людей», отметив, что «В глобальном контексте не существует модели из трех, пяти или даже десяти человеческих рас. Существует широкий континуум генетических вариаций, который структурирован, и существуют очаги изолированных популяций. Три, пять или десять человеческих рас — это просто неточная модель; это скорее модель континуума». [1] Он заметил: «Если я пройду от мыса Горн до самой вершины Финляндии, каждая деревня будет выглядеть как соседняя деревня, но в крайних случаях люди будут отличаться». [1]
В 2013 году Бустаманте обнаружил связь между самым последним общим предком как для мужчин, так и для женщин в Homo sapiens. Он обнаружил, что может быть связь с одним и тем же периодом времени и даже с одним и тем же регионом как для Y-хромосомного Адама, так и для митохондриальной Евы. Это исследование отвергло идею о том, что митохондриальная Ева могла жить задолго до Y-хромосомного Адама. Однако исследование приходит к выводу, что не весь генетический материал происходит от этих двух предков, и что эти двое никогда не встречались, и что большая часть генома происходит от многочисленных других предков. [4]
В 2018 году Бустаманте провел ДНК-тестирование сенатора США Элизабет Уоррен , которое пришло к выводу, что «подавляющее большинство» предков Уоррен — европейцы, но «результаты убедительно подтверждают существование чистокровного индейского предка шесть-десять поколений назад» [5] .
Карлос Д. Бустаманте — признанный во всем мире лидер в применении науки о данных и геномных технологий к проблемам медицины, сельского хозяйства и биологии.
Д. Бустаманте — популяционный биолог, который извлекает данные о последовательностях ДНК для понимания динамики и миграции популяций, а также механизмов эволюции и естественного отбора. В исследованиях людей Бустаманте анализирует SNP (участки общей изменчивости в последовательности ДНК) у многих людей, чтобы сделать вывод об изменениях в популяциях людей и их связи с определенными мутациями генов. Он сравнил SNP в областях ДНК, которые транслируются в белки, с таковыми в некодирующих областях генома; из этого анализа он сделал вывод, что от трети до половины мутаций, которые изменяют состав белка, являются летальными или вызывают слабый отрицательный отбор, что способствует дальнейшему пониманию давнего вопроса популяционной генетики. Он применил методы, основанные на SNP, чтобы проследить историю одомашнивания видов, как растений, так и животных; Например, совместные исследования азиатского риса и собак дали подсказки о том, где и как давно люди одомашнили эти виды. Бустаманте также вытащил более четкие реконструкции демографических и миграционных моделей человека, используя новые наборы данных из этнически и географически разнообразных образцов. Он и его коллеги использовали ДНК-маркеры для оценки влияния общего языка и географических препятствий на миграционные модели и генетический состав человеческих субпопуляций в Европе, Африке и Латинской Америке. Благодаря своим многогранным исследованиям Бустаманте разрабатывает строгую количественную основу для решения фундаментальных вопросов о генетике и эволюции между видами, о моделях миграции населения и о сложных истоках генетического разнообразия человека до письменной истории и после.