stringtranslate.com

Выемка 1

Нейрогенный локус белка-гомолога Notch 1 (Notch 1) — это белок, кодируемый у человека геном NOTCH1 . [ 5] Notch 1 — это однопроходный трансмембранный рецептор .

Функция

Этот ген кодирует члена семейства Notch . Члены этого семейства трансмембранных белков типа 1 имеют общие структурные характеристики, включая внеклеточный домен, состоящий из множественных повторов, подобных эпидермальному фактору роста (EGF), и внутриклеточный домен, состоящий из множественных различных типов доменов. Члены семейства Notch играют роль в различных процессах развития, контролируя решения о судьбе клеток. Сигнальная сеть Notch представляет собой эволюционно консервативный межклеточный сигнальный путь , который регулирует взаимодействия между физически соседними клетками. У Drosophila взаимодействие Notch с его связанными с клеткой лигандами (дельта, серрат) устанавливает межклеточный сигнальный путь, который играет ключевую роль в развитии. Гомологи лигандов Notch также были идентифицированы у людей, но точные взаимодействия между этими лигандами и гомологами Notch человека еще предстоит определить. Этот белок расщепляется в транс-сети Гольджи и представлен на поверхности клетки в виде гетеродимера. Этот белок функционирует как рецептор для лигандов, связанных с мембраной, и может играть несколько ролей в процессе развития. [6]

Дефицит может быть связан с двустворчатым аортальным клапаном . [7]

Существуют доказательства того, что активированные Notch 1 и Notch 3 способствуют дифференциации клеток-предшественников в астроглию . [8] Notch 1, будучи активированным до рождения, индуцирует дифференциацию радиальной глии , [9] но постнатально индуцирует дифференциацию в астроциты . [10] Одно исследование показывает, что каскад Notch-1 активируется рилином неустановленным образом. [11] Согласно другому исследованию , рилин и Notch1 сотрудничают в развитии зубчатой ​​извилины . [12]

Взаимодействия

Было показано, что NOTCH1 взаимодействует с:

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000148400 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026923 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "NOTCH1 - Нейрогенный локус гомолога белка 1 предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NOTCH1". www.uniprot.org . Получено 23 мая 2022 г. .
  6. ^ "Ген Entrez: NOTCH1 Notch гомолог 1, связанный с транслокацией (Drosophila)".
  7. ^ McKellar SH, Tester DJ, Yagubyan M, Majumdar R, Ackerman MJ, Sundt TM (август 2007 г.). «Новые мутации NOTCH1 у пациентов с заболеванием двустворчатого аортального клапана и аневризмами грудной аорты». J Thorac Cardiovasc Surg . 134 (2): 290–296. doi : 10.1016/j.jtcvs.2007.02.041 . PMID  17662764.
  8. ^ Tanigaki K, Nogaki F, Takahashi J, Tashiro K, Kurooka H, ​​Honjo T (январь 2001 г.). «Notch1 и Notch3 поучительно ограничивают bFGF-чувствительные мультипотентные нейральные клетки-предшественники астроглиальной судьбой». Neuron . 29 (1): 45–55. doi :10.1016/S0896-6273(01)00179-9. hdl : 2433/150564 . PMID  11182080. S2CID  17047028.
  9. ^ Gaiano N, Nye JS, Fishell G (май 2000 г.). «Идентичность радиальной глии стимулируется сигнализацией Notch1 в переднем мозге мышей». Neuron . 26 (2): 395–404. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81172-1 . PMID  10839358. S2CID  15861936.
  10. ^ Chambers CB, Peng Y, Nguyen H, Gaiano N, Fishell G, Nye JS (март 2001 г.). «Пространственно-временная селективность ответа на сигналы Notch1 в предшественниках переднего мозга млекопитающих». Development . 128 (5): 689–702. doi :10.1242/dev.128.5.689. PMID  11171394.
  11. ^ Keilani S, Sugaya K (июль 2008 г.). "Reelin inducs a radiatal glial phenotype in human neural progenitor cells by activation Notch-1". BMC Dev. Biol. 8 (1): 69. doi : 10.1186/1471-213X-8-69 . PMC 2447831 . PMID  18593473.  
  12. ^ Sibbe M, Förster E, Basak O, Taylor V, Frotscher M (июль 2009 г.). «Reelin и Notch1 сотрудничают в развитии зубчатой ​​извилины». J. Neurosci. 29 (26): 8578–85. doi :10.1523/JNEUROSCI.0958-09.2009. PMC 6665659 . PMID  19571148.  
  13. ^ Foltz DR, Santiago MC, Berechid BE, Nye JS (июнь 2002 г.). «Киназа гликогенсинтазы-3бета модулирует сигнализацию и стабильность notch». Curr. Biol . 12 (12): 1006–11. Bibcode : 2002CBio...12.1006F. doi : 10.1016/s0960-9822(02)00888-6 . PMID  12123574. S2CID  15884556.
  14. ^ Саде Х., Кришна С., Сарин А. (январь 2004 г.). «Антиапоптотический эффект Notch-1 требует p56lck-зависимой, Akt/PKB-опосредованной сигнализации в Т-клетках». J. Biol. Chem . 279 (4): 2937–44. doi : 10.1074/jbc.M309924200 . PMID  14583609. S2CID  42454311.
  15. ^ Wu L, Aster JC, Blacklow SC, Lake R, Artavanis-Tsakonas S, Griffin JD (декабрь 2000 г.). «MAML1, человеческий гомолог Drosophila mastermind, является транскрипционным коактиватором рецепторов NOTCH». Nat. Genet . 26 (4): 484–9. doi :10.1038/82644. PMID  11101851. S2CID  23335042.
  16. ^ Wu L, Sun T, Kobayashi K, Gao P, Griffin JD (ноябрь 2002 г.). «Идентификация семейства транскрипционных коактиваторов типа mastermind для рецепторов notch млекопитающих». Mol. Cell. Biol . 22 (21): 7688–700. doi : 10.1128/mcb.22.21.7688-7700.2002. PMC 135662. PMID  12370315. 
  17. ^ Blokzijl A, Dahlqvist C, Reissmann E, Falk A, Moliner A, Lendahl U, Ibáñez CF (ноябрь 2003 г.). «Перекрестное взаимодействие между сигнальными путями Notch и TGF-beta, опосредованное взаимодействием внутриклеточного домена Notch с Smad3». J. Cell Biol . 163 (4): 723–8. doi :10.1083/jcb.200305112. PMC 2173673. PMID  14638857 . 
  18. ^ Guan E, Wang J, Laborda J, Norcross M, Baeuerle PA, Hoffman T (май 1996 г.). "Т-клеточный лейкоз-ассоциированный человеческий гомолог Notch/транслокационно-ассоциированный Notch имеет активность, подобную активности I каппа B, и физически взаимодействует с белками ядерного фактора каппа B в Т-клетках". J. Exp. Med . 183 (5): 2025–32. doi :10.1084/jem.183.5.2025. PMC 2192574. PMID 8642313  . 
  19. ^ Wang J, Shelly L, Miele L, Boykins R, Norcross MA, Guan E (июль 2001 г.). «Human Notch-1 inhibits NF-kappa B activity in the kernel through a direct interaction engagement in a novel domain». J. Immunol . 167 (1): 289–95. doi : 10.4049/jimmunol.167.1.289 . PMID  11418662. S2CID  22399328.
  20. ^ Sakamoto K, Yamaguchi S, Ando R, Miyawaki A, Kabasawa Y, Takagi M, Li CL, Perbal B, Katsube K (август 2002 г.). «Белок сверхэкспрессированного гена нефробластомы (NOV/ccn3) ассоциируется с внеклеточным доменом Notch1 и ингибирует дифференцировку миобластов через сигнальный путь Notch». J. Biol. Chem . 277 (33): 29399–405. doi : 10.1074/jbc.M203727200 . PMID  12050162. S2CID  26465428.
  21. ^ Nam Y, Weng AP, Aster JC, Blacklow SC (июнь 2003 г.). «Структурные требования к сборке транскрипционного активационного комплекса CSL.intracellular Notch1.Mastermind-like 1». J. Biol. Chem . 278 (23): 21232–9. doi : 10.1074/jbc.M301567200 . PMID  12644465. S2CID  13637961.
  22. ^ Aster JC, Robertson ES, Hasserjian RP, Turner JR, Kieff E, Sklar J (апрель 1997 г.). «Онкогенные формы NOTCH1, лишенные либо первичного сайта связывания для RBP-Jkappa, либо последовательностей ядерной локализации, сохраняют способность связываться с RBP-Jkappa и активировать транскрипцию». J. Biol. Chem . 272 ​​(17): 11336–43. doi : 10.1074/jbc.272.17.11336 . PMID  9111040. S2CID  36236215.
  23. ^ Beatus P, Lundkvist J, Oberg C, Pedersen K, Lendahl U (июнь 2001 г.). «Происхождение области повтора анкирина во внутриклеточных доменах Notch имеет решающее значение для регуляции активности промотора HES». Mech. Dev . 104 (1–2): 3–20. doi :10.1016/s0925-4773(01)00373-2. PMID  11404076. S2CID  9526831.
  24. ^ Zhou S, Fujimuro M, Hsieh JJ, Chen L, Miyamoto A, Weinmaster G, Hayward SD (апрель 2000 г.). «SKIP, белок, ассоциированный с CBF1, взаимодействует с доменом повтора анкирина NotchIC для облегчения функции NotchIC». Mol. Cell. Biol . 20 (7): 2400–10. doi :10.1128/mcb.20.7.2400-2410.2000. PMC 85419. PMID  10713164 . 
  25. ^ Chastagner P, Israël A, Brou C (2008). "AIP4/Itch регулирует деградацию рецептора Notch в отсутствие лиганда". PLOS ONE . ​​3 (7): e2735. Bibcode :2008PLoSO...3.2735C. doi : 10.1371/journal.pone.0002735 . PMC 2444042 . PMID  18628966. 
  26. ^ Yeh TS, Lin YM, Hsieh RH, Tseng MJ (октябрь 2003 г.). «Ассоциация фактора транскрипции YY1 с комплексом Notch с высокой молекулярной массой подавляет трансактивационную активность Notch». J. Biol. Chem . 278 (43): 41963–9. doi : 10.1074/jbc.M304353200 . PMID  12913000. S2CID  23574059.
  27. ^ Лим Р, Сугино Т, Нолте Х, Андраде Дж, Циммерманн Б, Ши С, Доддабаллапур А, Онг ЮТ, Вильгельм К, Фассе Дж.В., Эрнст А, Каулич М, Хусняк К, Беттгер Т, Гюнтер С, Браун Т, Крюгер М., Бенедито Р., Дикич И., Потенте М. (апрель 2019 г.). «Деубиквитиназа USP10 регулирует передачу сигналов Notch в эндотелии». Наука . 364 (6436): 188–193. Бибкод : 2019Sci...364..188L. doi : 10.1126/science.aat0778. hdl : 20.500.12105/9685 . PMID  30975888. S2CID  109940358.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки