Варио́м — это весь набор генетических вариаций, обнаруженных в популяциях видов , которые прошли через относительно короткие эволюционные изменения. Например, среди людей различается около 1 из каждых 1200 [ нужна ссылка ] нуклеотидных оснований . Размер человеческого варио́ма с точки зрения эффективной численности популяции, как утверждается, составляет около 10 000 особей. Эта скорость вариации сравнительно мала по сравнению с другими видами. Например, эффективный размер популяции тигров, который, возможно, имеет общую численность популяции менее 10 000 в дикой природе, не намного меньше, чем человеческий вид, что указывает на гораздо более высокий уровень генетического разнообразия, хотя они близки к вымиранию в дикой природе. На практике варио́м может быть суммой однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инделей и структурной вариации (SV) популяции или вида. Проект «Человеческий вариом» стремится собрать эти данные о генетической вариации по всему миру. Варио́мика — это изучение варио́ма и раздел биоинформатики .
Человеческий вариом может быть подразделен на более мелкие вариомы, специфичные для этнической принадлежности. Каждый вариом может иметь полезность с точки зрения фильтрации общих этнических специфичных вариантов при анализе нормальных вариантов рака, фильтруя для более эффективного обнаружения соматических мутаций, которые могут иметь отношение к определенным противораковым препаратам. KoVariome — один из таких этнических специфичных вариомов, где проект использует термин вариом для обозначения их идентичности и связи с концепцией более широкого человеческого вариома. Основатели KoVariome были связаны с HVP с первых дней HVP, когда профессор Ричард Коттон инициировал различные усилия по компиляции ресурсов человеческого вариома.
Было создано множество курируемых баз данных для документирования влияния клинически значимых вариаций последовательностей, таких как dbSNP [1] или ClinVar. [2] Аналогичным образом, биоинформатическим сообществом было разработано множество сервисов для поиска вариантов в литературе. [3 ]
Слово «вариом» образовано от genetic variation («версия гена, которая отличается от других версий того же гена, которая может или не может оказывать влияние на здоровье человека») и суффикса –ome («полное целое класса веществ для вида или особи»). Термин «Вариомика» (появившийся в литературе до «вариома») был впервые придуман профессором Ричардом «Диком» Коттоном в 2002 году для описания («систематического изучения влияния генетической изменчивости на здоровье человека»). С тех пор «Вариом» чаще всего используется в отношении «Проекта вариома человека», основанного через четыре года в 2006 году после того, как «вариомика» была впервые придумана.
Существует ряд международных проектов по изучению человеческого вариома, включая Международный проект HapMap и Проект человеческого вариома (HVP). [4] Проект HapMap направлен на выявление и каталогизацию генетических сходств и различий между людьми. Целью HVP является сбор данных обо всех генетических вариациях человека. Корейский проект генома, направленный на сбор всех восточноазиатских этнических корейских генетических вариаций, создал KoVariome, который в настоящее время содержит более 1000 информации о вариациях всего корейского генома. [5] Турецкий проект генома планирует проанализировать геномы 100 000 человек в Турции . [6]