Виктор Алмон МакКьюсик (21 октября 1921 — 22 июля 2008) — американский терапевт и медицинский генетик , профессор медицины в больнице Джона Хопкинса в Балтиморе . [1] Он был сторонником картирования человеческого генома из-за его использования для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями амишей . Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором журнала Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики». [2]
Виктор и его однояйцевый близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пяти детей. Его отец был выпускником Бейтс-колледжа . [1] Прежде чем принять решение работать молочным фермером, отец Виктора работал директором средней школы в Честере, штат Вермонт . Мать Виктора до замужества работала учительницей начальной школы. Виктор, его братья и сестры выросли на молочной ферме в Паркмане, штат Мэн . [2]
Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную стрептококковую инфекцию подмышечной впадины . [3] В результате Виктор провел время в двух больницах, одной из которых была Массачусетская больница общего профиля . Наконец он увидел успешный диагноз и курс лечения с использованием сульфаниламида в течение десяти недель в Массачусетс-Дженерал. [1] Поскольку никто из его близких родственников не был врачами, события 1937 года стали для МакКьюсика первым существенным опытом общения с медицинским сообществом. Он заявил: «Возможно, я бы стал юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк ». [2]
Виктор женился на Энн Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала в больнице Джона Хопкинса доцентом медицины на отделении ревматологии. [1] У пары было два сына, Виктор и Кеннет, и дочь Кэрол. [4]
После окончания школы Виктор решил учиться в Университете Тафтса и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года. [5] Хотя у Тафтса была соответствующая медицинская школа, Виктор был очарован Джонсом Хопкинсом и его преданностью делу. к медицинским исследованиям и вместо этого решил поступить в Медицинскую школу Хопкинса .
Во время Второй мировой войны медицинский факультет Университета Джона Хопкинса не мог заполнить свои классы. Таким образом, впервые с момента основания школы в 1893 году в школе временно прекратилось требование наличия степени бакалавра для поступления. [1] Виктор подал заявление в течение шестого семестра в Тафтсе и начал обучение осенью 1942 года как один из первых и очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степени бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней. [6] Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года. [5] Ему предложили престижную стажировку Уильяма Ослера по внутренней медицине в больнице Джонса Хопкинса, и он решил остаться в Хопкинсе на время резидентуры. [1] Он закончил ординатуру по специальности кардиолог , поскольку кафедры генетики в то время не существовало. МакКьюсик специализировался на шумах в сердце и использовал спектроскопию для анализа тонов сердца. [2]
В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген, чтобы рассказать о наследственных заболеваниях соединительной ткани на первом международном конгрессе генетиков человека. Эта встреча может стать местом рождения области медицинской генетики. [2] В последующие десятилетия МакКьюсик возглавил Клинику хронических заболеваний, а с 1957 года создал и возглавил новое отделение медицинской генетики в Хопкинсе. В 1973 году он занимал должность главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера. и председатель медицинского факультета больницы и медицинской школы Джонса Хопкинса . [7] МакКьюсик подал в отставку в 1985 году, но продолжал преподавать, проводить исследования и заниматься медицинской практикой на факультетах медицины и медицинской генетики. Он одновременно занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса, профессора медицины в Медицинской школе Джонса Хопкинса , профессора эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса и профессора биологии в Джонсе. Университет Хопкинса . [5] МакКьюсик сыграл роль в разработке клеточной линии HeLa , которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, хотя он не раскрыл семье Лакс все детали последующих взятий крови, которые предназначались для генотипирования HeLa. [8] [9] Он занимал многочисленные должности преподавателей, оставаясь в Университете Джонса Хопкинса до своей смерти в 2008 году. [1]
В 1960 году МакКьюсик основал и стал соруководителем Ежегодных кратких курсов по медицинской и экспериментальной генетике млекопитающих в лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн . [2] В 1966 году он опубликовал «Менделевскую наследственность у человека» (MIM) , которая стала первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений. [7] Полный текст MIM был доступен в Интернете бесплатно, начиная с 1987 года, и под названием «Онлайн-менделевское наследование у человека» (OMIM) . [2] 12-е и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Интернет-база данных постоянно обновляется и связана с Национальным центром биотехнологической информации . [5] OMIM распространяется через Национальную медицинскую библиотеку и является частью сетевой системы баз данных Entrez с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержал 18 847 записей. Он также вел ежегодный курс медицинской генетики в жилом центре Болонского университета в Бертиноро-ди-Романья, Италия, в 1987 году. [10] МакКьюсик был президентом-основателем Организации генома человека в 1989 году. [4]
МакКьюсик много писал по истории медицины, генетике, медицинской генетике, а также о Паркмане, штат Мэн. В 1987 году вместе с Фрэнком Раддлом он основал Genomics и работал редактором. [7] Он возглавлял комитет Конгресса по изучению этики тестирования тканей Авраама Линкольна на наличие генов синдрома Марфана . [11]
Среди его известных опубликованных статей:
В статье 2005 года, представленной М. И. Полингом, МакКьюсик сказал:
Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и коллегам: если вы хотите по-настоящему разобраться в какой-то теме, вам нужно знать, как она превратилась из того места, где она была, в то, чем она является сейчас. Я также всегда был силен в эпонимах, таких как синдром Марфана , синдром Фримена-Шелдона , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса и т. д. На обходе ординатор или студент предъявлял пациенту какое-то конкретное заболевание, и я всегда спрашивал: так кто такой и такой, в честь кого названа болезнь. Это побуждает задуматься и изучить само заболевание или состояние, чтобы выяснить, кто первым его описал и, следовательно, в честь кого оно было названо. [3]
Исследование МакКьюсика генетики среди амишей, пожалуй, самое известное его исследование. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди амишей в Ланкастере, штат Пенсильвания . МакКьюсик рассказал о своем знакомстве с работой Крузена, заявив: «Он [Крузен] указал автору статьи – в бумажном «выбросе» фармацевтической компании – что ахондроплазия часто встречается среди амишей. [15] Первоначально исследование привело к выявлению двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса-ван Кревельда и гипоплазией хряща и волос (позже названной метафизарной хондродисплазией типа МакКьюзика [15] ).
МакКьюсик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня эти пятнадцать причин также считаются верными. Результаты МакКьюсика побудили многих других исследователей заняться изучением наследственных заболеваний в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКьюсик ссылаются на то, что амиши сотрудничали с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюсик опубликовал свои официальные результаты работы с амишами в 1978 году под названием « Медицинские генетические исследования амишей» . [15]
МакКьюсик получил более 20 почетных степеней на протяжении всей своей карьеры и после нее. [6] Он также был членом Национальной академии наук США , [16] Американского философского общества , [17] и Американской академии искусств и наук . [18]
Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:
МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет, 22 июля 2008 года. [3] Он умер в своем доме прямо за пределами Балтимора, в Таусоне, штат Мэриленд . [1] 21-го числа, за день до своей смерти, он смотрел прямую трансляцию курса по медицинской генетике из Бар-Харбора, штат Мэн , который он помог основать и провести в 1960 году. [5]
