stringtranslate.com

GTF2I

Общий фактор транскрипции II-I — это белок , который у человека кодируется геном GTF2I . [ 5] [6] [7]

Функция

Этот ген кодирует многофункциональный фосфопротеин TFII-I, играющий роль в транскрипции и передаче сигнала. Гаплонедостаточность (делеция одной копии) гена GTF2I отмечается при синдроме Уильямса-Бойрена , мультисистемном нарушении развития, вызванном делецией смежных генов в хромосоме 7q11.23. Он дублируется при синдроме дупликации 7q11.23 . [8] Экзон(ы), кодирующие 5' UTR, не были полностью определены, но известно, что этот ген содержит по крайней мере 34 экзона, и его альтернативный сплайсинг генерирует 4 варианта транскрипта у людей. [7] Одна точечная мутация усиления функции в GTF2I также обнаруживается при некоторых тимомах. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в GTF2I коррелирует с аутоиммунными расстройствами.

Взаимодействия

Было показано, что GTF2I взаимодействует с:

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000263001 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000060261 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab Грюнеберг Д.А., Генри Р.В., Брауэр А., Новина К.Д., Черият В., Рой А.Л., Гилман М. (октябрь 1997 г.). «Многофункциональный ДНК-связывающий белок, который способствует образованию комплексов фактора ответа сыворотки / гомеодомена: идентичность TFII-I». Гены и развитие . 11 (19): 2482–93. дои : 10.1101/gad.11.19.2482. ПМК 316568 . ПМИД  9334314. 
  6. ^ ab Yang W, Desiderio S (январь 1997 г.). "BAP-135, мишень для тирозинкиназы Брутона в ответ на взаимодействие с рецептором В-клетки". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (2): 604–9. Bibcode : 1997PNAS...94..604Y. doi : 10.1073/pnas.94.2.604 . PMC 19560. PMID  9012831. 
  7. ^ ab "Ген Энтреза: GTF2I общий фактор транскрипции II, i".
  8. ^ Рой АЛ (июнь 2017 г.). «Патофизиология TFII-I: старая гвардия в новых шляпах». Тенденции в молекулярной медицине . 23 (6): 501–511. doi :10.1016/j.molmed.2017.04.002. PMC 5504908. PMID 28461154  . 
  9. ^ Sacristán C, Tussié-Luna MI, Logan SM, Roy AL (февраль 2004 г.). «Механизм опосредованного тирозинкиназой Брутона рекрутинга и регуляции TFII-I». Журнал биологической химии . 279 (8): 7147–58. doi : 10.1074/jbc.M303724200 . PMID  14623887.
  10. ^ Novina CD, Kumar S, Bajpai U, Cheriyath V, Zhang K, Pillai S, Wortis HH, Roy AL (июль 1999). "Регулирование ядерной локализации и транскрипционной активности TFII-I тирозинкиназой Брутона". Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 5014–24. doi : 10.1128/mcb.19.7.5014. PMC 84330. PMID  10373551. 
  11. ^ ab Wen YD, Cress WD, Roy AL, Seto E (январь 2003 г.). «Гистондеацетилаза 3 связывается с многофункциональным фактором транскрипции TFII-I и регулирует его». Журнал биологической химии . 278 (3): 1841–7. doi : 10.1074/jbc.M206528200 . PMID  12393887.
  12. ^ Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Seto E, Ruddle FH, Roy AL (октябрь 2002 г.). "Физические и функциональные взаимодействия гистондеацетилазы 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (20): 12807–12. Bibcode : 2002PNAS...9912807T. doi : 10.1073/pnas.192464499 . PMC 130541. PMID  12239342 . 
  13. ^ Hakimi MA, Dong Y, Lane WS, Speicher DW, Shiekhattar R (февраль 2003 г.). «Кандидатный ген умственной отсталости, связанный с Х-хромосомой, является компонентом нового семейства комплексов, содержащих гистондеацетилазу». Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–9. doi : 10.1074/jbc.M208992200 . PMID  12493763.
  14. ^ Kim DW, Cochran BH (февраль 2000 г.). «Внеклеточная сигнально-регулируемая киназа связывается с TFII-I и регулирует его активацию промотора c-fos». Молекулярная и клеточная биология . 20 (4): 1140–8. doi : 10.1128 /mcb.20.4.1140-1148.2000. PMC 85232. PMID  10648599. 
  15. ^ Roy AL, Carruthers C, Gutjahr T, Roeder RG (сентябрь 1993 г.). «Прямая роль Myc в инициации транскрипции, опосредованной взаимодействиями с TFII-I». Nature . 365 (6444): 359–61. Bibcode :1993Natur.365..359R. doi :10.1038/365359a0. PMID  8377829. S2CID  4354157.
  16. ^ Casteel DE, Zhuang S, Gudi T, Tang J, Vuica M, Desiderio S, Pilz RB (август 2002 г.). "cGMP-зависимая протеинкиназа I бета физически и функционально взаимодействует с транскрипционным регулятором TFII-I". Журнал биологической химии . 277 (35): 32003–14. doi : 10.1074/jbc.M112332200 . PMID  12082086.
  17. ^ Kim DW, Cheriyath V, Roy AL, Cochran BH (июнь 1998 г.). «TFII-I усиливает активацию промотора c-fos посредством взаимодействия с вышестоящими элементами». Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3310–20. doi :10.1128/mcb.18.6.3310. PMC 108912. PMID  9584171. 
  18. ^ Roy AL, Du H, Gregor PD, Novina CD, Martinez E, Roeder RG (декабрь 1997 г.). «Клонирование белка, связывающего inr- и E-box, TFII-I, который физически и функционально взаимодействует с USF1». The EMBO Journal . 16 (23): 7091–104. doi :10.1093/emboj/16.23.7091. PMC 1170311. PMID  9384587. 
  19. ^ Рой АЛ, Мейстерернст М, Погнонец П, Рёдер РГ (ноябрь 1991 г.). «Кооперативное взаимодействие фактора инициации транскрипции, связывающего инициатор, и активатора спираль-петля-спираль USF». Nature . 354 (6350): 245–8. Bibcode :1991Natur.354..245R. doi :10.1038/354245a0. PMID  1961251. S2CID  4260885.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .