TMPRSS3

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Трансмембранная протеаза серин 3 — это фермент , который у людей кодируется геном TMPRSS3 . ^{[5] [6] [7]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства сериновых протеаз . Кодируемый белок содержит домен сериновой протеазы, трансмембранный домен , домен класса А рецептора ЛПНП и богатый цистеином домен рецептора-сборщика . Известно, что сериновые протеазы участвуют в различных биологических процессах, нарушение работы которых часто приводит к человеческим заболеваниям и расстройствам. Этот ген был идентифицирован по его связи как с врожденной, так и с детской аутосомно-рецессивной глухотой. Этот ген экспрессируется в улитке плода и многих других тканях и, как полагают, участвует в развитии и поддержании внутреннего уха или содержимого перилимфы и эндолимфы . Этот ген также был идентифицирован как опухолеассоциированный ген, который сверхэкспрессируется в опухолях яичников . Было описано четыре альтернативно сплайсированных варианта, два из которых кодируют идентичные продукты. ^[7]

Смотрите также

• Несиндромная глухота (DFNB8)

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000160183 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024034 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Масмуди С., Антонаракис С.Е., Шведе Т., Горбель А.М., Гратри М., Паппасавас М.П., ​​Дрира М., Эльгайед-Булила А., Ваттенхофер М., Россье С., Скотт Х.С., Аяди Х., Гуиппони М. (июль 2001 г.). «Новые миссенс-мутации TMPRSS3 в двух родственных тунисских семьях с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой». Хум Мутат . 18 (2): 101–8. дои : 10.1002/humu.1159 . PMID  11462234. S2CID  7917415.
6. Ваттенхофер М., Ди Иорио М.В., Рабионет Р., Догерти Л., Пампанос А., Шведе Т., Монтсеррат-Сентис Б., Арбонес М.Л., Илиадес Т., Паскуадибискелье А., Д'Амелио М., Алван С., Россье С., Даль Х.Х., Петерсен М.Б. , Эстивилл X, Гаспарини П., Скотт Х.С., Антонаракис С.Е. (март 2002 г.). «Мутации в гене TMPRSS3 являются редкой причиной детской несиндромальной глухоты у пациентов европеоидной расы». Джей Мол Мед . 80 (2): 124–31. дои : 10.1007/s00109-001-0310-6. PMID  11907649. S2CID  8185405.
7. "Ген Entrez: трансмембранная протеаза TMPRSS3, серин 3".

Дальнейшее чтение

• Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). "TMPRSS3, трансмембранная сериновая протеаза II типа, мутировавшая при несиндромной аутосомно-рецессивной глухоте". Front. Biosci . 13 (13): 1557–67. doi : 10.2741/2780 . PMID  17981648.
• Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE и др. (1996). «Связь врожденной рецессивной глухоты (ген DFNB10) с хромосомой 21q22.3». Am. J. Hum. Genet . 58 (6): 1254–9. PMC  1915077 . PMID  8651303.
• Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, et al. (2000). «Новая трансмембранная сериновая протеаза (TMPRSS3), сверхэкспрессирующаяся при раке поджелудочной железы». Cancer Res . 60 (10): 2602–6. PMID  10825129.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21». Nature . 405 (6784): 311–9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.
• Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H, et al. (2001). «Клетки опухоли яичников экспрессируют новую многодоменную сериновую протеазу клеточной поверхности». Biochim. Biophys. Acta . 1502 (3): 337–50. doi :10.1016/s0925-4439(00)00058-2. PMID  11068177.
• Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M и др. (2001). «Вставка бета-сателлитных повторов идентифицирует трансмембранную протеазу, вызывающую как врожденную, так и детскую аутосомно-рецессивную глухоту». Nat. Genet . 27 (1): 59–63. doi : 10.1038/83768 . PMID  11137999.
• Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S и др. (2001). «Новые мутации TMPRSS3 в четырех семьях DFNB8/B10, разделяющие врожденную аутосомно-рецессивную глухоту». J. Med. Genet . 38 (6): 396–400. doi :10.1136/jmg.38.6.396. PMC  1734898. PMID  11424922 .
• Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M и др. (2003). «Трансмембранная сериновая протеаза (TMPRSS3), мутировавшая при глухоте DFNB8/10, активирует эпителиальный натриевый канал (ENaC) in vitro» (PDF) . Hum. Mol. Genet . 11 (23): 2829–36. doi :10.1093/hmg/11.23.2829. PMID  12393794.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). «Патогенные мутации, но не полиморфизмы при врожденной и детской аутосомно-рецессивной глухоте нарушают протеолитическую активность TMPRSS3». J. Med. Genet . 40 (8): 629–31. doi :10.1136/jmg.40.8.629. PMC  1735556. PMID  12920079 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E и др. (2003). «Инициатива по обнаружению секретируемых белков (SPDI), крупномасштабные усилия по выявлению новых секретируемых и трансмембранных белков человека: биоинформатическая оценка». Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697. PMID  12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Ahmed ZM, Li XC, Powell SD и др. (2004). «Характеристика новой полной изоформы TMPRSS3 и идентификация мутантных аллелей, ответственных за несиндромальную рецессивную глухоту в Ньюфаундленде и Пакистане». BMC Med. Genet . 5 : 24. doi : 10.1186/1471-2350-5-24 . PMC  523852. PMID  15447792 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D и др. (2005). «Новая миссенс-мутация TMPRSS3 в семействе DFNB8/10 предотвращает протеолитическую активацию белка» (PDF) . Hum. Genet . 117 (6): 528–35. doi :10.1007/s00439-005-1332-x. PMID  16021470. S2CID  27045077.
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M и др. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957–68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070. S2CID  8235923.
• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточного массива выявляет новые функциональные особенности белков человеческой хромосомы 21». BMC Genomics . 7 : 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588.
• Elbracht M, Senderek J, Eggermann T и др. (2007). «Аутосомно-рецессивная постлингвальная потеря слуха (DFNB8): сложная гетерозиготность для двух новых мутаций TMPRSS3 у немецких братьев и сестер». J. Med. Genet . 44 (6): e81. doi :10.1136/jmg.2007.049122. PMC  2752172. PMID  17551081 .