Генетика поведения человека — это междисциплинарная подобласть генетики поведения , которая изучает роль генетических и экологических влияний на поведение человека . Классически генетики поведения человека изучали наследование поведенческих черт. Первоначально эта область была сосредоточена на определении важности генетических влияний на поведение человека (например, регулируют ли гены поведенческие атрибуты человека). Она развилась для решения более сложных вопросов, таких как: насколько важны генетические и/или экологические влияния на различные поведенческие черты человека; в какой степени одни и те же генетические и/или экологические влияния влияют на перекрытие поведенческих черт человека; как генетические и/или экологические влияния на поведение изменяются в ходе развития; и какие факторы окружающей среды смягчают важность генетических влияний на поведение человека ( взаимодействие генов и окружающей среды ). [1] Эта область является междисциплинарной и опирается на генетику , психологию и статистику. Совсем недавно эта область переместилась в область статистической генетики , при этом многие специалисты по поведенческой генетике также включились в работу по выявлению конкретных генов, участвующих в поведении человека, и по пониманию того, как эффекты, связанные с этими генами, изменяются с течением времени и в сочетании с окружающей средой. [2]
Традиционно генетика поведения человека была основана на психологии и фенотипе, включая интеллект, личность и способность к восприятию. С годами исследование вышло за рамки классических черт человеческого поведения и включило в себя больше генетически связанных черт, таких как генетические нарушения (такие как синдром ломкой Х-хромосомы , болезнь Альцгеймера и ожирение). Традиционные методы поведенческо-генетического анализа обеспечивают количественную оценку генетических и негенетических влияний на поведение человека. Исследования семьи, близнецов и усыновления вносят огромный вклад в создание фундамента для современных молекулярно-генетических исследований для изучения поведения человека. [3]
В 1869 году Фрэнсис Гальтон опубликовал первую эмпирическую работу по генетике поведения человека, «Наследственный гений» . Здесь Гальтон намеревался продемонстрировать, что «естественные способности человека наследуются с теми же ограничениями, что и форма и физические особенности всего органического мира». Как и в большинстве основополагающих работ, он преувеличил свои выводы. Его семейное исследование было посвящено наследованию одаренности и таланта . Гальтон знал, что сходство среди родственников может быть функцией как общей наследственности, так и общей среды. Современная количественная генетика поведения человека изучает особые популяции, такие как близнецы и приемные дети .
Первоначальным стимулом этого исследования было продемонстрировать, что действительно существуют генетические влияния на поведение человека . В психологии эта фаза длилась в течение первой половины 20-го века в основном из-за подавляющего влияния бихевиоризма в этой области. Позднее поведенческие генетические исследования были сосредоточены на количественных методах .
В 1984 году в геронтологической генетике была инициирована исследовательская программа под названием «Шведское усыновление/близнецовое исследование старения» (SATSA). Исследование проводилось на близнецах, воспитанных отдельно (TRA), и близнецах, воспитанных вместе (TRT). В этом трехлетнем интервальном исследовании тестирование проводилось двумя способами: с помощью почтового опросника и личного тестирования (IPT). IPT включает в себя функциональную способность, измерения физической работоспособности, неврологическое состояние, общее состояние здоровья, сердечно-сосудистое здоровье и когнитивные способности, все из которых особенно важны при старении. IPT имел два основных компонента для тестирования: биомедицинскую и когнитивную оценку. Биомедицинский компонент был построен для анализа общего состояния здоровья, такого как возрастные изменения, функция и емкость легких, физическая сила. При этом когнитивный компонент был разработан для представления и оценки областей кристаллизованного и текучего интеллекта и памяти.
Данные, полученные в ходе этого исследования, позволили исследователям оценить генетический вклад в возрастные изменения и преемственность на протяжении всей дальнейшей жизни близнецов SATSA, которая продлилась полтора десятилетия. [3]
Поведенческие генетики изучают как психиатрические и психические расстройства, такие как шизофрения , биполярное расстройство и алкоголизм , так и поведенческие и социальные характеристики, такие как личность и социальные установки.
Недавние тенденции в поведенческой генетике указали на дополнительный акцент на исследовании наследования человеческих характеристик, обычно изучаемых в психологии развития . Например, основное внимание в психологии развития было уделено характеристике влияния стилей воспитания на детей. Однако в большинстве исследований гены являются искажающей переменной. Поскольку дети разделяют половину своих аллелей с каждым родителем, любые наблюдаемые эффекты стилей воспитания могут быть эффектами наличия многих из тех же аллелей, что и у родителя (например, было обнаружено, что суровые агрессивные стили воспитания коррелируют с аналогичными агрессивными характеристиками ребенка: это воспитание или гены?). Таким образом, исследования генетики поведения в настоящее время предпринимают попытки отличить эффекты семейной среды от эффектов генов. Эта ветвь исследований генетики поведения становится все более тесно связанной с основной психологией развития и подобластью психопатологии развития , поскольку она переключает свое внимание на наследуемость таких факторов, как эмоциональный самоконтроль , привязанность, социальное функционирование, агрессивность и т. д.
Существует несколько академических органов, поддерживающих исследования в области генетики поведения, в том числе Международное общество поведенческой и нейронной генетики , Ассоциация поведенческой генетики , Международное общество психиатрической генетики и Международное общество близнецовых исследований . Работа в области генетики поведения занимает видное место в нескольких более общих обществах, например, Международном обществе поведенческой нейронауки .
Генетики человеческого поведения используют несколько дизайнов, чтобы попытаться ответить на вопросы о природе и механизмах генетических влияний на поведение. Все эти дизайны объединены тем, что основаны на человеческих отношениях , которые распутывают генетическую и экологическую связь.
Краеугольным камнем подходов поведенческой генетики являются количественные генетические теории, которые были сформулированы более полувека назад генетиками, озабоченными практическими проблемами увеличения экономически значимых характеристик домашних растений и животных. Эти методы используются для изучения множества признаков, включая интеллект и другие когнитивные способности , черты личности , такие как экстраверсия и эмоциональность, а также психические расстройства, такие как шизофрения и биполярное расстройство. [3]
Для изучения генетических и экологических воздействий на сложные поведенческие черты человека исследователи используют три классических метода: семейные, близнецовые и усыновленные исследования. Индивидуальные вариации в пределах нормы, а также генезис психопатологий изучаются с использованием каждого из этих методов.
Гены и общие (или семейные) факторы окружающей среды играют роль в семейном сходстве. Большинство семейных исследований шизофрении посвящены относительному риску. Несмотря на то, что область диагностики варьируется, пожизненный риск шизофрении в общей популяции обычно указывается как 1%. С другой стороны, братья и сестры людей с шизофренией составляют 13% популяции [ что? ] . Риски для родственников второй и третьей степени родства ниже, на уровне 3% и 2% соответственно, как и предполагалось. В результате шизофрения, безусловно, является семейной чертой. [3]
Базовое понимание поведенческой генетики требует отдельного изучения эффектов генов и влияния окружающей среды на поведение человека. Например, генетические эффекты в признаке заметны, если пара генетически идентичных (монозиготных близнецов) гораздо более похожи друг на друга, чем пара генетически неидентичных (дизиготных близнецов).
Исследования близнецов и усыновления описывают, в какой степени семейное сходство обусловлено общими генами, а в какой — общей средой. Behavioral Scientist использует исследования близнецов для изучения наследственных и экологических влияний на поведенческое развитие.
Например, некоторые исследователи также изучают усыновленных близнецов: исследование усыновления . Проект усыновления дает оценки различных генетических и экологических компонентов дисперсии, похожих на проект близнецов. Кроме того, проект усыновления облегчает
(1) выявление конкретных влияний окружающей среды, которые не зависят от наследственности (например, влияние жизненных стрессоров),
(2) анализ роли наследственности в кажущихся экологических отношениях, и
(3) оценка взаимодействий и корреляций генотип-среда. [3]
В этом случае усыновление отделяет генетическое родство близнецов (50% или 100%) от их семейного окружения. Аналогично классическое близнецовое исследование сопоставляет различия между однояйцевыми и двуяйцевыми близнецами в семье с различиями, наблюдаемыми между семьями. Этот основной дизайн может быть расширен: так называемое «расширенное близнецовое исследование», которое добавляет дополнительных членов семьи, увеличивая мощность и позволяя изучать новые генетические и экологические связи. Прекрасными примерами этой модели являются близнецовые исследования Virginia 20,000 и QIMR.
Как правило, если наблюдаемое поведение и когнитивные черты имеют генетический компонент, то генетически схожие родственники похожи друг на друга по сравнению с индивидуумами, которые разделяют меньший компонент генома. В случае влияния окружающей среды исследователи изучают два широких класса эффектов в поведенческой генетике, такие как общие факторы окружающей среды, заставляющие их вести себя схожим образом, и другой класс - необщие факторы окружающей среды, заставляющие их вести себя по-разному. Например, братья и сестры, выросшие вместе в одной среде, будут иметь более очевидные общие влияния окружающей среды, тогда как у родственных братьев и сестер, выросших отдельно друг от друга, будет необщее влияние окружающей среды. Понимание эффектов генов и влияния общей и необщей среды на поведение человека дает всеобъемлющие данные о генетической и экологической родственности. [3]
Также возможны дизайн «дети близнецов» (сохраняющий материнский генетический вклад равным для детей с отцовской генетикой и семейной средой) и дизайн «виртуальных близнецов» — неродственные дети, усыновленные в семью, которые очень близки или идентичны по возрасту биологическим детям или другим усыновленным детям в семье. Хотя классическое близнецовое исследование подвергалось критике, оно по-прежнему очень полезно. В настоящее время проводится несколько десятков крупных исследований в таких разных странах, как США, Великобритания, Германия, Франция, Нидерланды и Австралия, и этот метод широко используется для таких разных фенотипов, как кариес зубов , индекс массы тела , старение , злоупотребление психоактивными веществами , сексуальность , когнитивные способности , личность , ценности и широкий спектр психических расстройств . Эта широкая полезность отражена в нескольких тысячах рецензируемых статей и нескольких специализированных обществах и журналах.
Подходы повышают способность определять и обобщать результаты о влиянии генетических и экологических факторов на характеристики и их эволюцию с течением времени.
Количественный анализ локусов признаков (QTL) — это статистический подход, позволяющий попытаться объяснить генетическую основу изменчивости сложных характеристик путем связывания двух типов данных: фенотипических данных (измерения признаков) и генотипических данных (обычно молекулярных маркеров).
Исследователи в таких различных дисциплинах, как сельское хозяйство , биология и медицина, используют анализ QTL для соотнесения сложных признаков с определенными хромосомными областями. Цель этой процедуры — определить действие, взаимодействие, количество и тип действия. Возможность распутывать генетический компонент сложных характеристик стала возможной благодаря исследованиям QTL в модельных системах.
Для исследования поведенческих характеристик, таких как шизофрения, биполярное расстройство, алкоголизм и аутизм, были созданы крупномасштабные национальные и международные альянсы. Такие партнерства объединят огромные, последовательно собранные образцы, повышая вероятность обнаружения реальных связей генов восприимчивости. [3]
Метод разработан в сотрудничестве с количественными генетиками для улучшения возможностей разграничения генетических и экологических компонентов сложных поведенческих характеристик. Анализ пути и моделирование структурных уравнений — два статистических подхода, используемых в этой методологии. Подход используется для того, чтобы увидеть, можно ли использовать генетические и экологические воздействия в различных популяциях. Было бы полезно узнать, какая часть общей генетической дисперсии — наследуемости — объясняется ограниченным выбором потенциальных локусов в исследованиях эмоциональной стабильности, например. [3]