Собаки имеют широкий спектр окрасов, рисунков, текстур и длин шерсти. [1] Цвет шерсти собак определяется тем, как гены передаются от собак к их щенкам и как эти гены экспрессируются у каждой собаки. В геноме собак около 19 000 генов [2], но только немногие из них влияют на физические вариации их шерсти. Большинство генов идут парами, один от матери собаки, а другой от отца. Гены, представляющие интерес, имеют более одного выражения (или версии) аллеля . Обычно для каждого гена существует только один или небольшое количество аллелей. В любом одном локусе гена собака будет либо гомозиготной , где ген состоит из двух идентичных аллелей (одного от матери и одного от отца), либо гетерозиготной , где ген состоит из двух разных аллелей (по одному унаследованному от каждого родителя).
Чтобы понять, почему шерсть собаки выглядит именно так, исходя из ее генов, необходимо изучить несколько генов и их аллели, которые влияют на шерсть собаки. Например, чтобы выяснить, как черно-белая борзая, которая, кажется, имеет волнистую шерсть, получила свою шерсть, нужно рассмотреть доминирующий черный ген с его аллелями K и k, ген (белой) пятнистости с его множественными аллелями и аллели R и r гена завитка.
Гены, связанные с окрасом шерсти
Каждый волосяной фолликул окружен множеством меланоцитов (пигментных клеток), которые производят и переносят пигмент меланин в развивающийся волос. Шерсть собаки окрашена двумя типами меланина: эумеланином (коричневато-черным) и феомеланином (красновато-желтым). Меланоцит может получить сигнал на выработку любого цвета меланина.
Окрасы шерсти собак выбираются по следующим образцам:
Эумеланин — черный, шоколадно-коричневый, серый или серо-коричневый пигмент;
Феомеланин — пигмент загара, включая все оттенки красного, золотистого и кремового пигмента; и/или
Недостаток меланина — белый (без пигмента).
К 2020 году более восьми генов в геноме собак были проверены на определение цвета шерсти. [3] Каждый из них имеет по крайней мере два известных аллеля . Вместе эти гены отвечают за вариации цвета шерсти, наблюдаемые у собак. Каждый ген имеет уникальное, фиксированное местоположение, известное как локус , в геноме собаки.
Вот некоторые локусы, связанные с окрасом шерсти собак:
Оттенок пигмента
Несколько локусов можно сгруппировать по влиянию на оттенок окраски: локусы коричневого (B), разбавления (D) и интенсивности (I).
B (коричневый) локус
Эумеланиновый цвет обусловлен коричневым локусом.
Ген в локусе B известен как белок 1, связанный с тирозиназой (TYRP1). Этот ген влияет на цвет вырабатываемого пигмента эумеланина, делая его либо черным, либо коричневым. TYRP1 — это фермент, участвующий в синтезе эумеланина. Каждая из известных мутаций, по-видимому, устраняет или значительно снижает ферментативную активность TYRP1. [4] Это изменяет форму конечной молекулы эумеланина, изменяя цвет пигмента с черного на коричневый. Цвет влияет на шерсть и кожу (включая нос и подушечки лап). [5]
Известны четыре аллеля, которые встречаются в локусе B:
B = Черный эумеланин. Животное, имеющее хотя бы одну копию аллеля B, будет иметь черный нос, подушечки лап и обводку глаз и (обычно) темно-карие глаза.
b = Коричневый эумеланин - например, шоколадный или печеночный (включает несколько аллелей - b s , b d и b c ). Животное с любой совпадающей или несовпадающей парой аллелей b будет иметь коричневую, а не черную шерсть, печеночный нос, подушечки лап и обводку глаз и карие глаза. Цвет феомеланин не изменяется. [4] Только один из аллелей присутствует у английского сеттера (b s ), добермана-пинчера ( b d ) и итальянской борзой ( b c ), но у большинства пород с любым коричневым аллелем присутствуют два или все три. [6] Неизвестно, вызывают ли различные коричневые аллели определенные оттенки или оттенки коричневого.
B доминирует над b .
D (разбавленный) локус
Ген меланофилина (MLPH) в локусе D вызывает разбавление в основном эумеланина , в то время как феомеланин затронут меньше. Этот ген разбавления определяет интенсивность пигментации. [9] MLPH кодирует белок, участвующий в распределении меланина - он является частью комплекса транспортировки меланосом . Дефектный MLPH препятствует нормальному распределению пигмента, что приводит к более бледной окраске шерсти. [10] [11] [12]
Существует два распространенных аллеля: D (нормальный, дикий тип MLPH) и d (дефектный MLPH), которые встречаются во многих породах. Но недавно исследовательская группа Тоссо Либа выявила дополнительные аллели в других породах.
D = Не разбавленный. Черный или коричневый эумеланин (определяется по локусу Brown), красноватый или оранжевато-коричневый феомеланин.
d = Разбавленный. Разбавленный цвет меха: черный эумеланин ( B/- ), разбавленный до голубовато-серого (от светло-голубовато-серого до темно-стального); коричневый эумеланин ( b/b ), разбавленный до серо-коричневого или «Изабеллового» . Феомеланин разбавляется от красного до желтовато-коричневого; это разбавление феомеланина не так драматично, как изменение цвета эумеланина. [13] Незначительное или умеренное разбавление подушечек лап и обводки глаз в сторону голубовато-серого, если B/- , или серо-коричневого, если b/b , и незначительное или умеренное уменьшение цвета глаз с коричневого на янтарный у животного B/- или с орехового на светло-янтарный у животного b/b .
Было обнаружено, что аллели, ответственные за разбавление феомеланина (изменение окраса шерсти собаки с рыжевато-коричневого на кремовый или белый), являются результатом мутации в гене MFSD12 в 2019 году [16] и встречаются у пород, не имеющих темно-золотистых или рыжих фенотипов [12] [17]
Предполагается, что в локусе I присутствуют два аллеля :
I = Неразбавленный пигмент
i = Разбавленный пигмент
Было замечено, что I и i взаимодействуют с полудоминированием, так что существуют три различных фенотипа. Гетерозиготы I/i бледнее, чем животные I/I , но обычно темнее, чем животные i/i .
i приводит к разбавленному феомеланину, такому как кремовый, желтый и белый. В отличие от d/d , он позволяет коже и глазам оставаться темными.
Он не влияет на пигмент эумеланин (черный/коричневый/синий/сиреневый), т.е. оставляет кремового афганца с очень черной маской.
Его не следует путать с кремовым или белым окрасом у северных пород, таких как сибирский хаски , или кремово-чалым окрасом у австралийской пастушьей собаки , у которых кремовый и белый окрас шерсти контролируются генами в расширенном локусе E.
Чихуахуа : подпал осветляется до кремового, генотип Ii
Чихуахуа: те же части кремово-белые, генотип ii
Красный Пигмент
Интенсивность пигментации у собак, окрас которых темнее рыжевато-коричневого (оттенки от золотистого до красного), объясняется мутацией выше KITLG, в тех же генах, которые отвечают за цвет шерсти у мышей и цвет волос у людей. [18]
Мутация является результатом Copy Number Variant или дублирования определенных инструкций в гене, который контролирует распределение пигмента в волосяном фолликуле собаки. Таким образом, генетических маркеров для красного пигмента не существует.
У собак с более высоким показателем CNV наблюдались более темные и насыщенные окрасы, такие как темно-золотистый, рыжий и каштановый.
У собак с более низким показателем CNV наблюдались более светлые золотистые и оранжевые окрасы.
Эта мутация влияет не только на феомеланин, но и на эумеланин. Эта мутация не влияет на все породы одинаково.
Тип пигмента
Несколько локусов можно сгруппировать как контролирующие, когда и где у собаки вырабатывается эумеланин (черно-коричневые) или феомеланин (красно-желтые): локусы Агути (A), Расширение (E) и Черный (K). [4] Межклеточные сигнальные пути сообщают меланоциту, какой тип меланина вырабатывать. Зависимое от времени переключение пигмента может привести к выработке одного волоса с полосами эумеланина и феомеланина. [4] Пространственно-зависимая сигнализация приводит к появлению частей тела с разным уровнем каждого пигмента.
MC1R ( локус E ) — это рецептор на поверхности меланоцитов. Когда он активен, он заставляет меланоцит синтезировать эумеланин; когда он неактивен, меланоцит вместо этого производит феомеланин. ASIP ( локус A ) связывается с MC1R и инактивирует его, тем самым вызывая синтез феомеланина. DEFB103 ( локус K ), в свою очередь, не позволяет ASIP ингибировать MC1R, тем самым увеличивая синтез эумеланина. [4]
Локус А (агути)
Аллели в локусе A связаны с производством белка агути-сигнализации (ASIP) и определяют, будет ли животное проявлять агути-внешность , и, контролируя распределение пигмента в отдельных волосках, какой тип агути. Известно четыре аллеля, которые встречаются в локусе A:
A y = Fawn или sable. Рыжий с черными усами и различным количеством черных кончиков и/или полностью черных волос, разбросанных по всему телу. Рыжий обычно относится к собакам с более четким подпалом, а соболь — к тем, у кого больше черных оттенков.
a w = Дикий тип агути. Каждый волосок с 3-6 полосами, чередующимися черными и рыжими. Также называется волчьим соболем.
a t = рыжевато-коричневый. Черный с рыжими пятнами на морде и нижней части тела, включая седловидный (рыжий с черным седлом или попой). [19] Выработка феомеланина ограничена рыжевато-коричневыми точками; темные участки у собаки представляют собой сплошные эумеланиновые волосы. [20]
a = Рецессивный черный. Сплошной черный, ингибирование феомеланина.
a yt = Рекомбинантный палевый (выражает разнообразный фенотип в зависимости от породы) был выявлен у многочисленных тибетских спаниелей и особей других пород, включая динго. Его иерархическое положение пока не изучено. [21] [22] [23]
Большинство текстов предполагают, что иерархия доминирования для аллелей локуса A выглядит следующим образом: A y > aw > at > a ; однако исследования предполагают существование парных отношений доминирования/рецессивности в разных семьях, а не существование единой иерархии в одной семье. [24]
A y не полностью доминирует над a t , поэтому гетерозиготные особи имеют больше черных соболиных, особенно в виде щенков, и A y a t может напоминать фенотип a w a w . Другие гены также влияют на количество черного в шерсти.
aw — единственный аллель , присутствующий у многих северных шпицев и отсутствующий у большинства других пород.
a t включает в себя рыжевато-коричневый и седловато-коричневый, оба из которых выглядят как рыжевато-коричневый при рождении. Гены-модификаторы у щенков седловато-коричневого вызывают постепенное уменьшение черной области до тех пор, пока не будет достигнут рисунок седловато-коричневого.
a присутствует только у нескольких пород. Большинство черных собак черные из-за аллеля KB локуса K для доминантного черного. [25]
Бордер-колли — одна из немногих пород, у которой отсутствует агути-шаблон, и есть только соболиные и рыжие отметины. Однако многие бордер-колли все еще проходят тест на наличие генов агути. [28]
Локус E (расширение)
Аллели в локусе E (ген рецептора меланокортина один или MC1R ) определяют, будет ли у животного проявляться меланистическая маска , а также определяют, может ли животное вырабатывать эумеланин в своей шерсти. Известно три аллеля, плюс еще два теоретических, которые встречаются в локусе E:
E m = Маска (на лицо накладывается эумеланиновая маска). Распределение пигментов на остальной части лица и на теле определяется локусом агути.
E G = Серый (если a t a t и не K B /- , то рыжевато-коричневые нижние части тела с темным налетом, покрывающим верхнюю часть и бока тела, голову и хвост, а также внешнюю часть конечностей) — также называется домино.
E d = Северный домино (функционирует и выглядит как гризли у борзых), встречается в основном у северных пород, таких как сибирский хаски и финская лаппхунд , а также у местных пород, таких как чихуахуа , которые произошли от примитивных пород шпицев, завезенных через Берингов пролив. [29]
E = Нормальное расширение (паттерн выражен в соответствии с аллелями, присутствующими в локусах A и K).
e h = Кокер-соболиный (если K B /- и может потребоваться татуировка , подпал с темным налетом, покрывающим верхнюю и боковые части тела, голову и хвост, а также внешнюю часть конечностей).
e = Рецессивный или чистый палевый (рыжий, ингибирование эумеланина). [30]
e3 = Этот ген, обнаруженный только у северных пород, отвечает за белый и желтый окрас шерсти. [31]
Эм способствует образованию черного и шоколадно-коричневого эумеланина в шерсти и вызывает меланистическую маску .
Собаки с генотипом EE или Ee могут производить черный или шоколадно-коричневый эумеланин для шерсти.
Собаки с генотипом ee могут хранить феомеланин только в шерсти. BB или Bb в локусе B по-прежнему допускают черный нос.
Гомозиготный ee вызывает рыжий или желтый мех. Эумеланин может быть в носу, веках и подушечках лап, но не в мехе.
Генотипы ee и bb коричневого эумеланина вызывают рыжую шерсть и печеночный нос.
У собак с рецессивным рыжим окрасом фактор мерля может быть скрыт, поскольку в их шерсти нет эумеланина.
Иерархия доминирования аллелей локуса E выглядит следующим образом: E m > E G/d > E > e h > e .
E допускает нормальную экспрессию эумеланина и/или феомеланина в соответствии с аллелями, присутствующими в локусах A и K.
E m допускает похожее выражение рисунка, что и E, за исключением того, что любые рыжие (феомеланиновые) области на области маски заменяются эумеланиновыми (черными и т. д.). Маска может варьироваться от морды до лица и ушей, до большей области с затенением спереди и по бокам, как у бельгийского тервюрена . Маска E m не подвержена влиянию гена поседения G и останется темной у животного G/-, в то время как остальная часть собаки бледнеет, например, у керри-блю-терьеров . Некоторые щенки рождаются с маской, которая исчезает в течение нескольких недель после рождения: у этих щенков нет аллеля E m , и их временная маска обусловлена поседением.
Животное, гомозиготное по e, будет иметь окрас от красного до желтого независимо от большинства аллелей в других локусах. Эумеланин ингибируется, поэтому черных волос не может быть нигде, даже на усах. Пигмент на коже носа может быть утрачен в середине ( нос Дадли ). В сочетании с a/a (ингибитор феомеланина) собака e/e будет белой или почти белой; в сочетании с U/U или U/u собака e/e будет почти белой или кремовой. [32]
Аллель Grizzle изучался только у салюки и афганских борзых , у последних он называется «Домино», но встречается и у борзых . Его положение в иерархии доминирования не определено. Черный с палево-подпалыми точками ( a t /a t E/- ) вместо этого темно-соболиный с расширенными чисто-подпалыми точками ( a t /a t E G /- ). Тигровый окрас влияет на палевые и соболиные области, в результате чего получается черный с уздечно-подпалыми точками ( a t /a t E/- K br /- ) или тигровый с чисто-подпалыми точками ( a t /a t E G /- K br /- ). Экспрессия E G зависит от того, является ли животное гомозиготным по a t и не обладает E m или K B . [33] Предполагается, что E G не оказывает влияния на фенотип собак, не являющихся AT/- или K B, и является аллельным E m и e .
Мало информации об аллеле E d . По поведению и внешнему виду он почти имитирует аллель Grizzle, обнаруженный у борзых, однако это не та же самая мутация. Животные-домино этого типа будут иметь либо две копии мутации, либо одну копию, парную с e .
Аллель расширения e h sable изучался только у английских кокер-спаниелей и производит соболиный окрас при наличии доминирующего черного K B и подпалого пойнта a t /a t . Его экспрессия зависит от того, обладает ли животное E m или E или является гомозиготным по e . Предполагается, что e h находится в локусе E и не оказывает никакого влияния на собак k y /k y . Все кокер-спаниели гомозиготны по a t , поэтому неизвестно, как этот ген может функционировать в присутствии других аллелей серии A.
Локус K (доминантный черный)
Аллели в локусе K ( ген β-Defensin 103 или DEFB103) определяют окраску шерсти животного. [34] Известно три аллеля, которые встречаются в локусе K:
K B = Доминирующий черный (черный)
k br = тигровый (черные полосы добавлены к рыжим участкам)
k y = разрешенный феомеланин (паттерн выражен в соответствии с аллелями, присутствующими в локусах A и E)
Иерархия доминирования аллелей локуса K выглядит следующим образом: K B > k br > k y .
K B вызывает сплошной эумеланиновый окрас (черный, коричневый, серый или серо-коричневый), за исключением случаев сочетания с e/e (рыжий или белый), E h /- (соболь кокер) или E m /- G/- и соответствующим типом окраса (светлый эумеланин с темной эумеланиновой маской)
k br вызывает появление полос эумеланина на всех рыжих участках собаки, за исключением случаев сочетания с e/e (никакого эффекта) или E G /- a t a t non- K B /- (участки эумеланина и соболиного окраса становятся полосатыми, участки рыжего окраса остаются рыжими)
k y — дикий тип, обеспечивающий полную экспрессию других генов.
Взаимодействие некоторых генов с тигровым окрасом
Аллели в локусах Agouti (A), Extension (E) и Black (K) определяют наличие или отсутствие тигрового окраса и его расположение:
Пятна и белые пятна
Локусы Merle (M), Harlequin (H) и Spotting (S) способствуют образованию пятен, пятнистости и белых отметин. Аллели, присутствующие в локусах Merle (M) и Harlequin (H), вызывают пятнистое снижение меланина до половины (merle), нуля (harlequin) или обоих (double merle). Аллели, присутствующие в локусах Spotting (S), Ticking (T) и Flecking (F), определяют белые отметины.
H (арлекин) локус
Исследования ДНК выделили миссенс-мутацию в субъединице 20S протеасомы β2 в локусе H. [35] Локус H является модификатором (локуса M), и аллели в локусе H будут определять, будет ли животное проявлять окрас арлекин против мерля. В локусе H встречаются два аллеля:
H = Арлекин (если M/- , пятна полного цвета и белые)
h = Не арлекин (если M/- , нормальное проявление мерля)
Гетерозиготы H/h являются арлекинами, а гомозиготы h/h являются неарлекинами. Данные по разведению показывают, что гомозиготы H/H являются эмбрионально летальными и, следовательно, все арлекины являются H/h . [36]
Аллель арлекина специфичен для немецких догов . Собаки арлекина ( H/h M/m ) имеют тот же рисунок пятен, что и собаки мерля ( h/h M/m ), но пятна белые, и арлекин влияет на эумеланин и феомеланин в равной степени. H не влияет на собак не-мерля m/m .
Локус М (мерль)
Аллели в локусе M (ген гомолога белка серебряного локуса или SILV , он же ген премеланосомного белка или PMEL) определяют, будет ли животное проявлять мерль- шаблон в своей шерсти. В локусе M встречаются два аллеля:
М = Мерль (пятна полного цвета и ослабленного цвета)
m = Не-мерль (нормальное выражение)
M и m демонстрируют как отношения кодоминирования, так и отношения отсутствия доминирования.
У гетерозиготных M/m merles черный цвет уменьшается до серебристого на ~50% животного в полуслучайных пятнах с грубыми краями, похожими на рваную бумагу. Доля собаки, покрытая пятнами merle, случайна, так что некоторые животные могут быть преимущественно черными, а другие преимущественно серебристыми. Ген merle «дефектный», так как многие животные merle имеют одно странное пятно третьего оттенка серого, коричневого или рыжего.
У гомозиготных M/M «двойных мерлей» черный цвет заменяется на ~25% черного, ~50% серебристого и ~25% белого, опять же со случайными вариациями, так что у некоторых животных больше черного или больше белого.
Эумеланин (черный и т. д.) значительно снижается при M/m , но феомеланин почти не затрагивается, так что на любых рыжих участках или у собаки e/e будет мало или совсем не будет признаков гена мерля . Однако белые пятна, вызванные M/M, одинаково влияют на оба пигмента, так что палевый дабл-мерль будет в среднем на ~75% рыжим и на ~25% белым.
Ген merle также влияет на кожу, цвет глаз, зрение и развитие глаз и внутреннего уха. У щенков merle M/m пигментация кожи (нос, лапы, живот) развивается с крапчато-краевой прогрессией, одинаково заметной у merles e/e, за исключением случаев, когда обширные белые отметины приводят к тому, что кожа в этих областях остается розовой. Голубые и частично голубые глаза встречаются часто.
Как гетерозиготность, так и гомозиготность гена мерля (т. е. M/m и M/M ) связаны с рядом слуховых и офтальмологических аномалий. [37] Большинство мерлей M/m имеют глаза нормального размера и приемлемо функционирующее зрение и слух; большинство двойных мерлей M/M страдают от микрофтальмии и/или частичной или полной глухоты. [38]
Вариация на аллеле мерля
Есть другие новые открытия в локусе M, и было бы полезно добавить дополнительную категорию в части "Локус M(merle)". Поскольку в исходном разделе говорится только об одном аллеле M, но есть некоторые вариации в одном аллеле и выводится ряд новых аллелей, которые приведут к другому производству пигмента. [39]
Криптик мерль (Mc и Mc+)
Одной из вариаций аллеля M является Mc и Mc+. Хотя одной копии Mc недостаточно, чтобы произвести видимые изменения на шерсти, сочетание Mc или более двух копий Mc приведет к странному оттенку черного/печеночного. [39]
Атипичный мерль (Ma и Ma+)
Другой тип вариации аллеля M — Ma и Ma+. Этот тип аллеля приведет к собаке с явно мерль-рисунком, если есть две копии Ma. Важно быть дополнением, потому что если собака с нетипичным мерлем повязана с собакой с более длинным мерль-аллелем, могут возникнуть проблемы со здоровьем, связанные с двойным мерлем. [39]
S (пятнистый) локус
Аллели в локусе S ( ген фактора транскрипции, ассоциированного с микрофтальмией , или MITF ) определяют степень и распределение белых пятен на шерсти животного. [40] Существуют разногласия относительно количества аллелей, которые встречаются в локусе S, при этом исследователи иногда постулируют консервативные два [41] или, как правило, четыре [42] аллеля. Постулируемые аллели следующие:
S = Сплошной цвет/без белого (могут присутствовать очень небольшие участки белого цвета: ромб или медальон на груди, несколько кончиков пальцев ног или кончик хвоста)
s i = ирландский пятнистый (белые пятна на морде, лбу, ступнях, ногах, груди, шее и хвосте)
s p = Пегий (варьируется от окрашенного с ирландскими пятнами и как минимум одной белой отметиной на верхней или боковых частях тела или бедер до преимущественно белого, который обычно сохраняет пятна цвета вокруг глаз, ушей и основания хвоста)
s w = Экстремальная пегая пятнистость (чрезвычайно большие участки белого цвета, почти полностью белые)
В 2014 году исследование показало, что сочетание простого повторного полиморфизма в промоторе MITF-M и вставки SINE является ключевым регулятором белой пятнистости, и что белый цвет был выбран людьми для того, чтобы отличать собак от их диких сородичей. [43] [44]
На основании этого исследования степень белой пятнистости зависит от длины промоутера (Lp), чтобы производить меньше или больше цвета. Более короткий Lp создает меньше белого (собаки с сплошным окрасом и остаточным белым окрасом), в то время как более длинный Lp создает больше белого (ирландская пятнистость и пегий окрас).
Что отличает пегую от ирландской белой и сплошной, так это наличие вставки SINE (короткий вкрапленный элемент) в генах локуса S, которая изменяет нормальное производство ДНК. Результатом является пегая и экстремальная пегая. Единственное различие между двумя признанными формами пегой заключается в длине Lp.
Из-за этой изменчивости фенотип собаки не всегда будет соответствовать ее генотипу. Бигль , например, фиксирован для spsp Piebald, но есть бигли с очень небольшим количеством белого на них, или бигли, которые в основном белые. То, что делает их пегими, — это вставка SINE, но длина Lp — это то, что меняет то, как выражаются их узоры.
Белые пятна могут вызвать голубые глаза, микрофтальмию, слепоту и глухоту; однако, поскольку пигментация, как правило, сохраняется вокруг области глаз/ушей, это встречается редко, за исключением собак SINE White (пегих), которые иногда могут терять пигмент в этих областях во время внутриутробного развития.
Некоторые породы, такие как бостонский терьер , австралийская овчарка и длинношерстный колли , имеют естественно более длинный Lp и считаются «фиксированными для белого». Это означает, что даже если они генетически SS для сплошного цвета, у них все равно будут белые пятна. [44]
Считается, что пятнистость, которая появляется у далматинов, является результатом взаимодействия трех локусов (локуса S, локуса T и локуса F), что придает им уникальный рисунок пятнистости, не встречающийся ни у одной другой породы. [45]
Альбинизм
C (цветной) локус
Люди постулировали несколько аллелей в локусе C и предположили, что некоторые/все определяют степень, в которой животное экспрессирует феомеланин, красно-коричневый белок, связанный с выработкой меланина , в своей шерсти и коже. Было высказано предположение, что в локусе C могут встречаться пять аллелей:
C = Полный цвет (животное экспрессирует феомеланин)
c ch = Шиншилла (частичное ингибирование феомеланина, приводящее к снижению красного пигмента)
c e = Чрезвычайное разбавление (ингибирование феомеланина, приводящее к чрезвычайному снижению красного пигмента)
c b , c p = Голубоглазый альбинос/Платиновый (почти полное подавление феомеланина, приводящее к внешнему виду, близкому к альбиносному)
c a = Альбинос (полное подавление выработки феомеланина, приводящее к полному подавлению выработки меланина)
Однако на основании публикации 2014 года об альбинизме у добермана-пинчера [46] , а позднее и у других мелких пород [47] было сделано открытие, что множественные аллели в локусе C крайне маловероятны и что все собаки гомозиготны по признаку получения нормального окраса, за исключением собак, являющихся носителями альбинизма.
Теоретические гены окраски и рисунка
Существуют дополнительные теоретические локусы, которые, как считается, связаны с окрасом шерсти у собак. Исследования ДНК еще не подтвердили существование этих генов или аллелей, но их существование предполагается на основе данных разведения: [48]
Локус F (пятнистость)
Аллели в теоретическом локусе F, как полагают, определяют, будут ли у животного небольшие изолированные области белого цвета в пигментированных областях (не заметных у белых животных). Предполагается, что в локусе F есть два аллеля :
F = Пятнистый
f = Не пятнистый
(См. тикинг ниже, который может быть другим названием описанного здесь бликования)
Считается, что F доминирует над f . [45]
Локус G (прогрессирующее поседение)
Аллели в теоретическом локусе G, как полагают, определяют, произойдет ли прогрессирующее поседение шерсти животного. Предполагается, что в локусе G есть два аллеля:
G = Прогрессирующее поседение (со временем волосы теряют меланин)
g = Нет прогрессирующего поседения
Считается, что G доминирует над g .
Ген седины влияет как на эумеланин, так и в меньшей степени на феомеланин. При наличии E m /- маска эумеланиновой окраски не будет затронута и останется темной. Серые собаки рождаются полностью окрашенными и развивают эффект седины в течение нескольких месяцев. Новые волосы вырастают полностью окрашенными, но их цвет со временем тускнеет в сторону белого. Седина наиболее заметна у непрерывно растущих пород шерсти (длинная + жесткая + вьющаяся), поскольку отдельные волосы остаются на собаке достаточно долго, чтобы цвет потерялся. У короткошерстных собак волосы выпадают и отрастают заново до того, как цвет успеет измениться.
Преждевременное поседение, при котором лицо и т. п. седеют в молодом возрасте, не вызвано G и не доказано, что оно имеет генетический характер.
Локус T (тикающий)
Аллели в теоретическом локусе T, как полагают, определяют, будут ли у животного небольшие изолированные области пигмента в других s -пятнистых белых областях. Предполагается, что в локусе T встречаются два аллеля:
T = отмечено галочкой
t = Не отмечено
Считается, что T доминирует над t . Крапчатость может быть вызвана несколькими генами, а не только одним. Модели отдельных пятен среднего размера, отдельных пятен меньшего размера и крошечных пятен, которые полностью покрывают все белые области, оставляя вид, похожий на чалого или мерля (термин «крупные пятна» зарезервирован для вариации, свойственной исключительно далматину), могут встречаться по отдельности или в любой комбинации.
Эффект гена(ов) тикинга заключается в добавлении маленьких цветных пятен к областям, которые стали белыми из-за пегой пятнистости ( -/s ) или ограниченных белых отметин животных S/S . Он не влияет на белые области, которые были вызваны a/ae/e или M/M или M/m H/h . Цвет отметин будет таким, как ожидается, или на один оттенок темнее. Отметины тикинга полуслучайны, поэтому они различаются от одной собаки к другой и могут перекрываться, но, как правило, присутствуют на нижних конечностях и в значительной степени присутствуют на носу.
U (ураджиро) локус
Предполагается, что аллели в теоретическом локусе U ограничивают выработку феомеланина на щеках и нижней стороне. [49] Предполагается, что в локусе U присутствуют два аллеля:
У = Ураджиро
u = Не ураджиро
Считается, что U рецессивен по отношению к u , но из-за отсутствия генетических исследований эти предположения были сделаны только на основе визуальной оценки. Узор urajiro выражается в загорелых (феомеланиновых) областях любой собаки и не влияет на черный (эумеланиновый) пигмент.
Неправильный окрас у пород собак
Неправильный окрас встречается у пород собак довольно редко, поскольку генетические носители рецессивных аллелей, вызывающих окрасы шерсти, не соответствующие стандарту породы, очень редки в генофонде породы , и вероятность того, что один носитель будет скрещен с другим, крайне мала. В случае, если у двух носителей есть потомство, согласно закону сегрегации, в среднем 25% щенков являются гомозиготными и выражают нестандартный окрас в фенотипе, 50% становятся носителями и 25% гомозиготными по стандартному окрасу. Обычно нестандартные особи исключаются из разведения, но это не останавливает наследование рецессивного аллеля от носителей, скрещенных с собаками стандартного окраса, к новым носителям.
В породе боксеров крупные белые отметины у гетерозиготных носителей генотипа S s i или S s w относятся к стандартным окрасам, поэтому боксеры с экстремально белым окрасом рождаются регулярно, некоторые из них имеют проблемы со здоровьем. [50] Кремово-белый окрас сиба-ину вызван не каким-либо геном пятнистости, а сильным разбавлением феомеланина. [51] Меланоциты присутствуют во всей коже и в эмбриональной ткани слуховых органов и глаз, поэтому этот окрас не связан с какими-либо проблемами со здоровьем.
Решетка Паннета : наследование с одним носителем рецессивного гена
Помет боксера генотипа S s i от вязки с другим носителем s i .
Решетка Паннета: Наследование с двумя генетическими носителями
Сиба-ину : Согласно AKC , кремово-белый окрас не является стандартным [52], хотя и принят Британским клубом собаководства . [53]
Для бигля трехцветного генотип s p s p является первым цветом в стандарте породы. [54]
Появление гена доминирующего окраса шерсти, не принадлежащего стандартным окрасам, является подозрением на скрещивание с другой породой. Например, разбавленный ген D во внезапно появившейся разновидности «серебристого» лабрадора-ретривера , вероятно, мог произойти от веймарской легавой . [55] То же самое относится к доберманам-пинчерам , страдающим синдромом голубой собаки. [56] [57] [58]
Соматические мутации и химера
Соматическая мутация , мутация, которая может возникнуть в клетках тела после формирования эмбриона, может передаваться следующим поколениям. Пигментная соматическая мутация может привести к появлению пятен разного цвета (мозаицизм) на шерсти собаки. [59]
Гены, связанные с длиной, ростом и текстурой волос
Каждый волос в шерсти собаки растет из волосяного фолликула , который имеет трехфазный цикл, как и у большинства других млекопитающих. Эти фазы следующие:
анаген , рост нормальных волос;
катаген , рост замедляется, а стержень волоса истончается; и
телоген , рост волос останавливается, фолликул отдыхает, и старый волос выпадает — выпадает. В конце фазы телогена фолликул снова начинает цикл. [60]
Большинство собак имеют двойную шерсть, каждая волосяная фолликула содержит 1-2 первичных волоса и несколько вторичных волос. Первичные волосы длиннее, толще и жестче и называются остевыми волосами или внешним слоем. Каждая фолликула также содержит множество шелковистых или жестких вторичных волос (подшерсток), все из которых волнистые, мельче и мягче первичного волоса. Соотношение первичных и вторичных волос варьируется как минимум в шесть раз и варьируется между собаками в зависимости от типа шерсти, а у одной и той же собаки в соответствии с сезонными и другими гормональными влияниями. [61] Щенки рождаются с одной шерстью, с большим количеством волосяных фолликулов на единицу площади, но каждая волосяная фолликула содержит только один волос тонкой шелковистой текстуры. Развитие взрослой шерсти начинается примерно в возрасте 3 месяцев и завершается примерно в 12 месяцев.
Исследования показывают, что большинство вариаций в характере роста шерсти, ее длине и завитке можно отнести к мутациям в четырех генах: гене R-спондина-2 или RSPO2, гене фактора роста фибробластов-5 или FGF5, гене кератина-71 или KRT71 [15] и гене рецептора меланокортина 5 (MC5R). Шерсть дикого типа у собак короткая, двойная и прямая.
Локус L (длина)
Аллели в локусе L ( ген фактора роста фибробластов-5 или FGF5 ) определяют длину шерсти животного. [62] Известно два аллеля, которые встречаются в локусе L:
L = Короткое пальто
л = Длинное пальто
L доминирует над l . Длинная шерсть проявляется, когда у собаки есть пара рецессивных аллелей l в этом локусе. Доминирование L > l неполное, и собаки L/l имеют небольшое, но заметное увеличение длины и более тонкую текстуру, чем близкородственные особи L/L . Однако между породами наблюдается значительное совпадение между самым коротким фенотипом L/L и самым длинным фенотипом L/l . У некоторых пород ( немецкая овчарка , аляскинский маламут , вельш-корги кардиган ) шерсть часто бывает средней длины, и многие собаки этих пород также гетерозиготны в локусе L ( L/l ).
W (проводной) локус
Аллели в локусе W ( ген R-спондина-2 или RSPO2 ) определяют грубость и наличие «лицевых украшений» (например, бороды, усов, бровей). [15] Известны два аллеля, которые встречаются в локусе W:
W = Жесткий (шерсть жесткая, имеются щетинки на лице)
w = Нежесткая (волосы не грубые, лицевые украшения отсутствуют)
W доминирует над w , но доминирование W > w неполное. У собак W/W грубая шерсть, выраженная шерстка и значительно сниженная линька. У собак W/w жесткая проволочная текстура, но сниженная шерстка, а общая длина шерсти и линька аналогичны непроволочным животным. [63]
Животные, гомозиготные по длинной шерсти (т. е. l/l ) и обладающие по крайней мере одной копией W , будут иметь длинную, мягкую шерсть с опушкой, а не жесткую шерсть. [15]
Локус R (curl)
Локус R (curl) [примечание 1]
Аллели в локусе R ( ген кератина-71 или KRT71 ) определяют , будет ли шерсть животного прямой или кудрявой. [15] Известно два аллеля, которые встречаются в локусе R:
Р = Прямой
г = Кудрявый
Связь R с r не доминирует. Гетерозиготы ( R/r ) имеют волнистую шерсть, которую легко отличить от любой гомозиготы. Волнистая шерсть считается желательной у нескольких пород, но поскольку она гетерозиготна, эти породы не размножаются по типу шерсти.
Шнуровая шерсть, как у пули и комондора, считается результатом непрерывного роста вьющейся шерсти (длинная + жесткая + кудрявая) с двойной шерстью, хотя генетический код шнуровых собак еще не изучен. Шнуровая шерсть формируется естественным путем, но может быть неряшливой и неровной, если ее не "стричь до шнура", пока шерсть щенка удлиняется.
Взаимодействие генов длины и текстуры
Эти три гена, отвечающие за длину и текстуру шерсти животного, взаимодействуют, образуя восемь различных (гомозиготных) фенотипов : [15]
Исключения породы по типу шерсти
Породы, у которых тип шерсти не объясняется генами FgF5, RSPO2 и KRT71: [15]
Генотипы собак этих 3 пород обычно L/L или L/l , что не соответствует их длинношерстному фенотипу. Йоркширский и шелковистый терьеры имеют общее происхождение и, вероятно, имеют неопознанный ген, отвечающий за их длинную шерсть. Афганская борзая имеет уникальную узорчатую шерсть, которая длинная с короткими пятнами на груди, морде, спине и хвосте. Ирландский водяной спаниель может иметь тот же ген узора, хотя в отличие от афганской борзой, IWS в остальном генетически является длинношерстной (зафиксировано для l/l ) породой.
Другие родственные гены
Ген бесшерстности
Некоторые породы собак не растут на частях тела и могут называться бесшерстными. Примерами бесшерстных собак являются ксолоитцкуинтли (мексиканская бесшерстная собака), перуанская орхидея инков (перуанская бесшерстная собака) и китайская хохлатая . Исследования показывают, что бесшерстность вызвана доминантным аллелем гена фактора транскрипции forkhead box (FOXI3), который является гомозиготным летальным. [64] Во всех бесшерстных породах есть покрытые шерстью гомозиготные собаки, потому что этот тип наследования препятствует чистому разведению типа шерсти. Ген бесшерстности допускает рост шерсти на голове, ногах и хвосте. Шерсть редкая на теле, но присутствует и обычно усиливается бритьем, по крайней мере, у китайской хохлатой , тип шерсти которой лохматый (длинный + проволока). Зубы также могут быть затронуты, и бесшерстные собаки иногда имеют неполные зубы.
Американский голый терьер не имеет родственных связей с другими голыми породами и демонстрирует другой ген бесшерстности. В отличие от других голых пород, AHT рождается полностью покрытым шерстью и теряет ее в течение нескольких месяцев. Ген AHT, ген 3 семейства сывороточных/глюкокортикоидных регулируемых киназ (SGK3), является рецессивным и не приводит к отсутствию зубов. Поскольку порода новая и редкая, разрешено скрещивание с родительской породой ( крысиным терьером ) для увеличения генетического разнообразия. Эти скрещивания полностью покрыты шерстью и гетерозиготны по AHT-бесшерстности.
Риджбек
Некоторые породы (например, родезийский риджбек , тайский риджбек ) имеют область волос вдоль позвоночника между холкой и бедрами, которая наклонена в противоположном направлении (краниально) к окружающей шерсти. Ридж вызван дупликацией нескольких генов (FGF3, FGF4, FGF 19, ORAOV1 и иногда SNP), и ридж доминирует над не-риджем. [65]
Длинные волосы
Существует множество генов и аллелей, которые вызывают длинную шерсть у собак, но большинство из этих генов рецессивны. Это означает, что длинношерстные гибридные породы обычно должны иметь двух длинношерстных или длинношерстных родителей-носителей, и ген также может передаваться в течение многих поколений, не проявляясь. [66]
Проволочные волосы
Существует множество вариаций аллеля, которые могут повлиять на шерсть собаки. Аллель, который вызывает щетину, на самом деле является доминирующим. Собаки с генами как длинношерстной, так и линейной шерсти будут «грубыми», что означает более длинную линейность шерсти. Примерами такой шерсти являются гриффон Корталя и, возможно, ирландский волкодав . [66]
Цвета носа
Наиболее распространенный цвет носа у собак — черный. Однако на цвет носа может влиять ряд генов.
Голубой нос у собаки генетически невозможен. Но иногда встречаются борзые без гена разбавления голубого. Поэтому собака, которая кажется «голубой», может иметь черный нос и черные глаза, потому что на самом деле это черная собака с серым геном, а не настоящий разбавитель голубого. Иногда голубые могут быть настолько темными, что их шерсть и носы выглядят почти черными. Трудно сказать, черные эти собаки или голубые. [67]
Нос «бабочка» — это ярко-розовое пятно, лишенное пигмента, на коже носа собаки. Пятна расположены хаотично и могут покрывать любое количество носов, от крошечного розового пятна до почти всего носа. Носы-бабочки иногда встречаются у собак с экстремально белыми пятнистыми узорами, но обычно они связаны с метеоритным окрасом. Ген метеорита разбавил случайную часть пигмента в шерсти и носу, образовав серые области в шерсти и розовые области в носу. Нос у печенки и изабеллы обычно очень светлый, иногда полностью розовый или ярко-розовый, поэтому нос-бабочка может не проявиться у печенки или метеоритного окраса изабеллы. [67]
«Нос Дадли» — это собака с потерей пигмента на носу. Обычно потеря пигмента на носу Дали находится в середине и распространяется наружу, покрывая почти весь нос некоторых собак. Нос Дадли никогда полностью не потеряет пигмент, и он не будет таким ярко-розовым, как у бабочки или даже у печеночной собаки. Носы Дадли часто встречаются у собак с черным носом и особенно связаны с рецессивным красным геном. [67]
Цвета глаз
Гены также влияют на цвет глаз у собак. Существует два основных типа узоров цвета глаз.
Янтарные глаза
У всех печеночных собак (bb) янтарные глаза. Янтарные глаза варьируются от светло-коричневого до желтого, шартреза или серого. Собаки с меланином иногда могут видеть янтарные глаза.[статья ссылается на д-ра Шейлу М. Шмутц] [68]
голубые глаза
Голубые глаза у собак часто связаны с потерей пигмента в шерсти.
Ген мерля приводит к голубоватой радужке, и собаки мерля часто имеют голубые, застенчивые или разделенные глаза из-за случайной потери пигмента. Некоторые генетические варианты вызывают гетерохромию радужки . [68]
Второй способ появления голубых глаз — когда у собаки много белой шерсти на морде. Поскольку белые области не могут производить никакого пигмента, пигмент из глаз и носа также может быть потерян. [68]
Третий путь – когда собаки страдают альбинизмом . [68]
Другой ген, не зависящий от цвета шерсти, может сделать глаза голубыми. Однако этот ген встречается редко. Иногда он встречается у бордер-колли и подобных пород, но чаще всего встречается у сибирских хаски, у которых один или оба глаза могут быть голубыми, независимо от преобладающего цвета шерсти. [68]
Генетическое тестирование и прогнозирование фенотипа
В последние годы стало доступно генетическое тестирование аллелей некоторых генов. [69] Также доступно программное обеспечение, помогающее заводчикам определять вероятный результат спаривания. [70]
Характеристики, связанные с окрасом шерсти
Гены, отвечающие за определение цвета шерсти, также влияют на другие зависящие от меланина процессы развития, включая цвет кожи, цвет глаз, зрение, формирование глаз и слух. В большинстве случаев цвет глаз напрямую связан с цветом шерсти, но голубые глаза у сибирских хаски и родственных пород, а также медные глаза у некоторых пастушьих собак, как известно, не связаны с цветом шерсти.
Развитие окраса шерсти, цвета кожи, цвета радужной оболочки, пигментации в задней части глаза и клеточных элементов слуховой системы, содержащих меланин, происходит независимо, как и развитие каждого элемента на левой и правой стороне животного. Это означает, что в полуслучайных генах ( M merle, s spotting и T ticking) экспрессия каждого элемента независима. Например, пятна на коже у пегой собаки не будут совпадать с пятнами на шерсти собаки; и собака мерль с одним голубым глазом может с такой же вероятностью иметь лучшее зрение в своем голубом глазу, чем в своем карем глазе.
Локусы окраски, типа и длины шерсти
Все известные гены находятся на отдельных хромосомах, и поэтому пока не было описано генной связи среди генов шерсти. Однако они разделяют хромосомы с другими основными конформационными генами, и по крайней мере в одном случае записи о разведении показали указание на гены, переданные вместе.
Гены размера присутствуют на всех 39 хромосомах, 17 из которых классифицируются как «главные» гены. [63] 7 из них идентифицированы как имеющие ключевое значение, и каждый приводит к ~2-кратной разнице в массе тела. [74] IGF1 (инсулиноподобный фактор роста 1), SMAD2 (матери против декапентаплегического гомолога 2), STC2 (станниокальцин-2) и GHR(1) (рецептор гормона роста 1) зависят от дозы и проявляются у компактных карликов по сравнению с более худыми крупными собаками и гетерозиготами промежуточного размера и формы. IGF1R (рецептор инсулиноподобного фактора роста 1) и HMGA2 (группа высокой подвижности AT-hook 2) являются неполно доминантными по отношению к хрупким карликам по сравнению с компактными крупными собаками и гетерозиготами, более близкими к гомозиготным карликовым фенотипам. GHR(2) (рецептор гормона роста два) полностью доминирует, гомозиготные и гетерозиготные карлики одинаково маленькие, более крупные собаки с более широким и плоским черепом и большей мордой. [74] Считается, что ген мерля PMEL/SILV связан с геном размера HMGA2, что означает, что аллели чаще всего наследуются вместе, что объясняет разницу в размерах у щенков одного помета с мерлем и без него, например, у чихуахуа и немецкого дога (мерли обычно крупнее) и шетландской овчарки (мерли часто мельче).
^ Исследователи пока не присвоили букву этому локусу, и буква «R» была выбрана на основе использования термина «Рекс» для обозначения вьющейся шерсти у домашних кошек.
Ссылки
^ Schmutz, SM; Berryere, TG (декабрь 2007 г.). «Гены, влияющие на цвет и рисунок шерсти у домашних собак: обзор». Animal Genetics . 38 (6): 539–549. doi : 10.1111/j.1365-2052.2007.01664.x . PMID 18052939. S2CID 28968274.
^ Острандер, Элейн А.; Уэйн, Роберт К. (1 декабря 2005 г.). «Геном собак». Genome Research . 15 (12): 1706–1716. doi : 10.1101/gr.3736605 . ISSN 1088-9051. PMID 16339369. Получено 28 марта 2022 г.
^ abcdef Kaelin, Christopher B.; Barsh, Gregory S. (1 января 2013 г.). «Генетика пигментации у собак и кошек». Annual Review of Animal Biosciences . 1 (1): 125–156. doi :10.1146/annurev-animal-031412-103659. PMID 25387014.
^ Schmutz, Sheila M.; Berryere, Tom G.; Goldfinch, Angela D. (1 июля 2002 г.). «Генотипы TYRP1 и MC1R и их влияние на цвет шерсти у собак». Mammalian Genome . 13 (7): 380–387. doi :10.1007/s00335-001-2147-2. PMID 12140685. S2CID 24484509.
^ «Генетика окраса шерсти собак».
^ Факты и противоречия о серебристом лабрадоре-ретривере
^ "Welche Fellfarben können krank machen?" [Какие цвета могут вызвать заболевания у собак?]. Schweizer Hunde Magazin (на швейцарском верхненемецком языке). 24 октября 2019 г.
^ Филипп, Уте; Хаманн, Хеннинг; Мекленбург, Ларс; Нишино, Сейджи; Миньо, Эммануэль; Гюнцель-Апель, Энн-Роуз; Шмутц, Шейла М; Либ, Тоссо (июнь 2005 г.). «Полиморфизмы в гене MLPH у собак связаны с разбавленным цветом шерсти у собак». BMC Genetics . 6 (34): 34. doi : 10.1186/1471-2156-6-34 . PMC 1183202 . PMID 15960853.
^ Drögemüller, Cord; Philipp, Ute; Haase, Bianca; Günzel-Apel, Anne-Rose; Leeb, Tosso (1 июля 2007 г.). «Некодирующий ген меланофилина (MLPH) SNP в доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой мутацию-кандидата, вызывающую ослабление окраски шерсти у собак». Journal of Heredity . 98 (5): 468–473. doi : 10.1093/jhered/esm021 . PMID 17519392.
^ Филипп, Уте; Хаманн, Хеннинг; Мекленбург, Ларс; Нишино, Сейджи; Миньо, Эммануэль; Гюнцель-Апель, Энн-Роуз; Шмутц, Шейла М.; Либ, Тоссо (16 июня 2005 г.). «Полиморфизмы в гене MLPH у собак связаны с разбавленным цветом шерсти у собак». BMC Genetics . 6 : 34. doi : 10.1186/1471-2156-6-34 . PMC 1183202 . PMID 15960853.
^ ab Brancalion, L.; Haase, B.; Wade, CM (февраль 2022 г.). «Генетика пигментации шерсти у собак: обзор». Animal Genetics . 53 (1): 3–34. doi : 10.1111/age.13154 . PMID 34751460.
^ Welle, M.; Philipp, U.; Rufenacht, S.; Roosje, P.; Scharfenstein, M.; Schutz, E.; Brenig, B.; Linek, M.; Mecklenburg, L.; Grest, P.; Drogemuller, M.; Haase, B.; Leeb, T.; Drogemuller, C. (1 июля 2009 г.). "MLPH Genotype--Melanin Phenotype Correlation in Dilute Dogs". Journal of Heredity . 100 (Supplement 1): S75–S79. doi : 10.1093/jhered/esp010 .
^ abcdefghij Кадье, Эдуард; Нефф, Марк В.; Киньон, Паскаль; Уолш, Кари; Чейз, Кевин; Паркер, Хайди Г.; Фон Хольдт, Бриджет М.; Рю, Элисон; Бойко, Адам; Байерс, Александра; Вонг, Аарон; Мошер, Дана С.; Элкахлун, Абдель Г.; Спэди, Тайрон К.; Андре, Кэтрин; Ларк, К. Гордон; Каргилл, Мишель; Бустаманте, Карлос Д.; Уэйн, Роберт К.; Острандер, Элейн А. (2 октября 2009 г.). «Изменчивость шерсти у домашних собак регулируется вариантами трех генов». Science . 326 (5949): 150–153. Bibcode :2009Sci...326..150C. doi : 10.1126/science.1177808. PMC 2897713. PMID 19713490 .
^ Хедан, Бенуа; Кадье, Эдуард; Ботерель, Надин; Дюфор де Ситрес, Каролин; Летко, Анна; Римбо, Мод; Дрегемюллер, Корд; Джаганнатан, Видья; Дерриен, Томас; Шмутц, Шейла; Либ, Тоссо; Андре, Катрин (21 мая 2019 г.). «Идентификация миссенс-варианта в гене MFSD12, участвующего в разбавлении феомеланина, приводящего к белому или кремовому окрасу шерсти у собак». Гены . 10 (5): 386. doi : 10.3390/genes10050386 . PMC 6562630. PMID 31117290 .
^ Славни, Андреа Дж.; Каваками, Такеши; Дженсен, Меган К.; Нельсон, Томас К.; Сэмс, Аарон Дж.; Бойко, Адам Р. (27 мая 2021 г.). «Пять генетических вариантов объясняют более 70% вариаций интенсивности феомеланина в шерсти чистокровных и смешанных пород домашних собак». PLOS ONE . 16 (5): e0250579. Bibcode :2021PLoSO..1650579S. doi : 10.1371/journal.pone.0250579 . PMC 8158882 . PMID 34043658.
^ Weich, Kalie; Affolter, Verena; York, Daniel; Rebhun, Robert; Grahn, Robert; Kallenberg, Angelica; Bannasch, Danika (9 января 2020 г.). «Интенсивность пигментации у собак связана с вариантом числа копий выше KITLG». Гены . 11 (1): 75. doi : 10.3390/genes11010075 . PMC 7017362. PMID 31936656 .
^ Дрегер Д.Л., Паркер Х., Острандер Э., Шмутц С.М. Участие RALY в сложном взаимодействии генов, приводящем к фенотипу седловидного подпалого окраса у собак. Презентация на конференции Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases 2012, Висбю, Швеция. 1 июня 2012 г. [ требуется проверка ]
^ Дрегер, Дайна Л.; Шмутц, Шейла М. (2011). «Вставка SINE вызывает фенотипы черно-подпалого и седло-подпалого окрасов у домашних собак». Журнал наследственности . 102 (Приложение 1): S11–S18. doi : 10.1093/jhered/esr042 . PMID 21846741.
^ Дрегер, Дейна Л.; Хузер, Блэр Н.; Хьюз, Анджела М.; Ганесан, Баласубраманиан; Доннер, Джонас; Андерсон, Хайди; Холтвойгт, Лорен; Экенштедт, Кари Дж. (28 октября 2019 г.). «Истинные цвета: коммерчески приобретенные морфологические генотипы выявляют скрытую аллельную вариацию среди пород собак, информируя как о происхождении признаков, так и о потенциале породы». PLOS ONE . 14 (10): e0223995. Bibcode : 2019PLoSO..1423995D. doi : 10.1371/journal.pone.0223995 . PMC 6816562. PMID 31658272 .
^ Серия Агути
^ Дрегер, Дейна Л.; Андерсон, Хайди; Доннер, Джонас; Кларк, Джессика А.; Дайкстра, Арлин; Хьюз, Анджела М.; Экенштедт, Кари Дж. (3 июля 2020 г.). «Атипичные генотипы сигнального белка собачьей агути предполагают новую хромосомную перестройку». Гены . 11 ( 7): 739. doi : 10.3390/genes11070739 . PMC 7397341. PMID 32635139.
^ Кернс, Джули А.; Ньютон, Дж.; Берриер, Том Г.; Рубин, Эдвард М.; Ченг, Ян-Фанг; Шмутц, Шейла М.; Барш, Грегори С. (октябрь 2004 г.). «Характеристика гена агути у собак и неагутимутация у немецких овчарок». Геном млекопитающих . 15 (10): 798–808. doi :10.1007/s00335-004-2377-1. PMID 15520882. S2CID 27945452.
^ аб Дюриг, Н.; Летко, А.; Лепори, В.; Хаджи Расулиха, С.; Лочел, Р.; Кель, А.; Хитонен, МК; Лохи, Х.; Маури, Н.; Дитрих, Дж.; Видмер, М.; Дрёгемюллер, М.; Джаганнатан, В.; Шмутц, С.М.; Либ, Т. (август 2018 г.). «Два аллеля потери функции MC1R у австралийских пастушьих собак кремового окраса и белых хаски» (PDF) . Генетика животных . 49 (4): 284–290. дои : 10.1111/age.12660. PMID 29932470. S2CID 206979357.
^ Шмутц, SM; Дрегер, DL (2014). Генетические взаимодействия между тремя пигментными локусами у домашних собак (PDF) . 10-й Всемирный конгресс по генетике, применяемой в животноводстве.
^ Dayna L. Dreger; Sheila M. Schmutz (июнь 2010 г.). «Новая мутация в MC1R объясняет фенотип окраса шерсти у 2 старых пород: салюки и афганская борзая». Journal of Heredity . 101 (5): 644–649. doi : 10.1093/jhered/esq061 . PMID 20525767.
^ Софи И. Кэндилль; Кристофер Б. Кейлин; Брюс М. Каттанах; Бин Ю; Даррен А. Томпсон; Мэтью А. Никс; Джули А. Кернс; Шейла М. Шмутц; Гленн Л. Миллхаузер; Грегори С. Барш (ноябрь 2007 г.). «Мутация β-дефензина вызывает черный цвет шерсти у домашних собак». Science . 318 (5855): 1418–1423. Bibcode :2007Sci...318.1418C. doi :10.1126/science.1147880. PMC 2906624 . PMID 17947548.
^ Кларк, LA; Цай, KL; Старр, AN; Новенд, KL; Мерфи, KE (2011). «Миссенс-мутация в субъединице 20S протеасомы β2 немецких догов с окрасом шерсти арлекин». Геномика . 97 (4): 244–248. doi : 10.1016/j.ygeno.2011.01.003 . PMID 21256207.
^ Ли Энн Кларк; Элисон Н. Старр; Кейт Л. Цай; Кит Э. Мерфи (июль 2008 г.). «Полногеномное сканирование сцепления локализует локус арлекина у немецкого дога на хромосоме 9». Gene . 418 (1–2): 49–52. doi :10.1016/j.gene.2008.04.006. PMID 18513894.
^ Кларк, Ли Энн; Валь, Жаклин М.; Риз, Кристин А.; Мерфи, Кит Э. (31 января 2006 г.). «Вставка ретротранспозона в SILV ответственна за мерль-паттернирование домашней собаки». Труды Национальной академии наук . 103 (5): 1376–1381. doi : 10.1073/pnas.0506940103 . PMC 1360527. PMID 16407134 .
^ "George Strain on Merle" (PDF) . Merle Poms . Получено 27 октября 2011 г. .
^ abc "Advanced Merle Genetics". Генетика окраса шерсти собак . Получено 31 марта 2022 г.
^ Шейла М. Шмутц; Том Г. Берриер; Дейна Л. Дрегер (июнь 2009 г.). «MITF и белые пятна у собак: популяционное исследование». Журнал наследственности . 100 (Приложение 1): 566–574. doi : 10.1093/jhered/esp029 .
^ Winge, Ojvind (1950). Наследование у собак: с особым акцентом на охотничьи породы . Кэтрин Робертс (переводчик). Итака, Нью-Йорк: Comstock Publishing. стр. 194.
^ Почему белые собаки белые. Университет Уппсалы, 2014 г.
^ аб Барановска Кёрберг, Изабелла; Сундстрем, Элизабет; Медоуз, Дженнифер Р.С.; Розенгрен Пилберг, Герли; Густавсон, Улла; Хедхаммар, Оке; Карлссон, Элинор К.; Седдон, Дженнифер; Седерберг, Арне; Вила, Карлес; Чжан, Сяолань; Окессон, Микаэль; Линдблад-То, Керстин; Андерссон, Йоран; Андерссон, Лейф (12 августа 2014 г.). «Простой повторяющийся полиморфизм промотора MITF-M является ключевым регулятором белой пятнистости у собак». ПЛОС ОДИН . 9 (8): e104363. Бибкод : 2014PLoSO...9j4363B. doi : 10.1371/journal.pone.0104363 . PMC 4130573. PMID 25116146 .
^ ab Edward J. Cargill1, Thomas R. Famula, Robert D. Schnabel, George M. Strain & Keith E. Murphy (июль 2005 г.). Цвет пятен далматина: доказательства сцепления в поддержку гена TYRP1 . Том 1. стр. 1. doi : 10.1186/1746-6148-1-1 . ISBN978-1-74661-481-2. PMC 1192828 . PMID 16045797. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Winkler, Paige A.; Gornik, Kara R.; Ramsey, David T.; Dubielzig, Richard R.; Venta, Patrick J.; Petersen-Jones, Simon M.; Bartoe, Joshua T. (2014). «Частичная делеция гена SLC45A2 вызывает окулокутанный альбинизм у собак породы доберман-пинчер». PLOS ONE . 9 (3): e92127. Bibcode : 2014PLoSO ...992127W. doi : 10.1371/journal.pone.0092127 . PMC 3960214. PMID 24647637.
^ Wijesena, HR; Schmutz, SM (1 мая 2015 г.). «Миссенс-мутация в SLC45A2 связана с альбинизмом у нескольких пород мелких длинношерстных собак». Journal of Heredity . 106 (3): 285–288. doi : 10.1093/jhered/esv008 . PMID 25790827.
^ Эванс, Говард Э.; де Лахунта, Александр (7 августа 2013 г.). Анатомия собаки Миллера (четвертое издание). Сондерс. стр. 71–73. ISBN978-1-4377-0812-7.
^ DJE Housley; PJ Venta (август 2006 г.). «Вкратце и вкратце: доказательства того, что FGF5 является основным фактором, определяющим способность собак «шерстить». Animal Genetics . 37 (4): 309–315. doi :10.1111/j.1365-2052.2006.01448.x. PMID 16879338.
^ abc Hayward, Jessica J.; Castelhano, Marta G.; Oliveira, Kyle C.; Corey, Elizabeth; Balkman, Cheryl; Baxter, Tara L.; Casal, Margret L.; Center, Sharon A.; Fang, Meiying; Garrison, Susan J.; Kalla, Sara E.; Korniliev, Pavel; Kotlikoff, Michael I.; Moise, NS; Shannon, Laura M.; Simpson, Kenneth W.; Sutter, Nathan B.; Todhunter, Rory J.; Boyko, Adam R. (апрель 2016 г.). "Комплексное заболевание и картирование фенотипа у домашней собаки". Nature Communications . 7 (1): 10460. Bibcode :2016NatCo...710460H. doi :10.1038/ncomms10460. PMC 4735900. PMID 26795439 .
^ Droegemueller, C; Karlsson, EK; Hytšnen, MK; Perloski, M; Dolf, G; Sainio, K; Lohi, H; Lindblad-Toh, K; Leeb, T (2008). "Мутация у голых собак вовлекает FOXI3 в эктодермальное развитие". Science . 321 (5895): 1462. Bibcode :2008Sci...321.1462D. doi :10.1126/science.1162525. PMID 18787161. S2CID 206514824.
^ Салмон Хиллбертц, Николетт ХК; Исакссон, Магнус; Карлссон, Элинор К.; Хеллмен, Ева; Пилберг, Герли Розенгрен; Саволайнен, Питер; Уэйд, Клэр М.; фон Эйлер, Хенрик; Густавсон, Улла; Хедхаммар, Оке; Нильссон, Матс; Линдблад-То, Керстин; Андерссон, Лейф; Андерссон, Йоран (ноябрь 2007 г.). «Дупликация FGF3, FGF4, FGF19 и ORAOV1 вызывает образование волосяного гребня и предрасположенность к дермоидному синусу у собак риджбеков». Природная генетика . 39 (11): 1318–1320. дои : 10.1038/ng.2007.4. PMID 17906623. S2CID 22988683. Гейл A186690161.
^ ab "Генетические основы типов шерсти". Генетика окраса шерсти собак . Получено 31 марта 2022 г.
^ abc "Цвета носа". Генетика окраса шерсти собак . Получено 31 марта 2022 г.
^ abcde "Цвета глаз". Генетика окраса шерсти собак . Получено 31 марта 2022 г.
^ "Vet Gen". Ветеринарные генетические службы. 2010. Получено 12 сентября 2010 г.
^ "Помощник селекционера". Premier Pedigree Software. 2009. Получено 12 сентября 2010 .
^ Hytonen, MK; Grall, A.; Hedan, B.; Dreano, S.; Seguin, SJ; Delattre, D.; Thomas, A.; Galibert, F.; Paulin, L.; Lohi, H.; Sainio, K.; Andre, C. (1 марта 2009 г.). «Предковая мутация T-Box присутствует во многих, но не во всех породах короткохвостых собак». Journal of Heredity . 100 (2): 236–240. doi : 10.1093/jhered/esn085 . PMID 18854372.
^ ab Римбо, Мод; Бил, Холли К.; Шёнебек, Джеффри Дж.; Хупес, Барбара К.; Аллен, Джереми Дж.; Килрой-Глинн, Пол; Уэйн, Роберт К.; Саттер, Натан Б.; Острандер, Элейн А. (декабрь 2013 г.). «Производные варианты шести генов объясняют почти половину уменьшения размера у пород собак». Genome Research . 23 (12): 1985–1995. doi :10.1101/gr.157339.113. PMC 3847769 . PMID 24026177.
Внешние ссылки
Шмутц, Шейла М. (4 июня 2023 г.). "Генетика окраса шерсти собак". Шейла Шмутц . Получено 4 июня 2023 г. .