stringtranslate.com

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм — это форма альбинизма , которая, в отличие от глазо-кожного альбинизма , проявляется преимущественно в глазах . [1] Существует множество форм глазного альбинизма, которые клинически схожи. [2] : 865 

Оба известных гена находятся в Х-хромосоме . Когда используется термин «аутосомно-рецессивный глазной альбинизм» («АРОА»), он обычно относится к легким вариантам глазо-кожного альбинизма , а не к глазному альбинизму, который является Х-сцепленным . [3]

Типы

Рекомендации

  1. ^ «Глазной альбинизм - Домашний справочник генетики» .
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ Хаттон С.М., Спритц РА (март 2008 г.). «Комплексное генетическое исследование аутосомно-рецессивного глазного альбинизма у пациентов европеоидной расы». Вкладывать деньги. Офтальмол. Вис. Наука . 49 (3): 868–72. дои : 10.1167/iovs.07-0791 . ПМИД  18326704.
  4. ^ Synd/990 в Who Named It?
  5. ^ Э. Неттлшип. О некоторых наследственных заболеваниях глаз. Труды офтальмологических обществ Соединенного Королевства, 1908–1909, 29: 57–198.
  6. ^ Водопад ХФ. Связанный с полом глазной альбинизм, демонстрирующий типичные изменения глазного дна у женской гетерозиготы. Американский журнал офтальмологии, Чикаго, 1951, 34: 41–50.
  7. ^ Ялканен Р., Бек-Хансен НТ, Тобиас Р. и др. (июнь 2007 г.). «Новая мутация гена CACNA1F вызывает болезнь глаз на Аландских островах». Вкладывать деньги. Офтальмол. Вис. Наука . 48 (6): 2498–502. дои : 10.1167/iovs.06-1103. ПМИД  17525176.
  8. ^ Synd/1336 в Who Named It?
  9. ^ Форсиус Х, Эрикссон А.В. (апрель 1964 г.). «[Новый глазной синдром с Х-хромосомной передачей. Семейный клан с альбинизмом глазного дна, гипоплазией ямки, нистагмом, близорукостью, астигматизмом и дисхроматопсией.]». Клин Monatsbl Augenheilkd (на немецком языке). 144 : 447–57. ПМИД  14230113.
  10. ^ Winship IM, Бабая М., Рамесар Р.С. (ноябрь 1993 г.). «Х-сцепленный глазной альбинизм и нейросенсорная глухота: связь с Xp22.3». Геномика . 18 (2): 444–5. дои : 10.1006/geno.1993.1495. ПМИД  8288253.

Внешние ссылки