Болезнь накопления гликогена IV типа.

Болезнь человека

Состояние здоровья

Болезнь накопления гликогена IV типа (БГД IV) , или болезнь Андерсена , ^{[2] [3]} представляет собой форму болезни накопления гликогена , которая вызвана врожденным нарушением обмена веществ . Это результат мутации гена GBE1 , которая вызывает дефект фермента разветвления гликогена. Следовательно, гликоген не вырабатывается должным образом, и в клетках накапливаются аномальные молекулы гликогена; наиболее сильно в сердечных и мышечных клетках. Тяжесть этого заболевания зависит от количества вырабатываемого фермента. GSD IV является аутосомно-рецессивным, что означает, что у каждого родителя есть мутантная копия гена, но симптомы заболевания отсутствуют. Имея аутосомно-рецессивный тип наследования, мужчины и женщины с одинаковой вероятностью болеют болезнью Андерсена. Классическая болезнь Андерсена обычно становится очевидной в течение первых нескольких месяцев после рождения пациента. Примерно у 1 из 20 000–25 000 новорожденных наблюдается болезнь накопления гликогена. ^[4] Болезнь Андерсена поражает 1 из 800 000 человек во всем мире, при этом 3% всех случаев ЖКД относятся к типу IV. ^[5] Болезнь была впервые описана и изучена Дороти Хансин Андерсен . ^{[6] [7]}

Патология человека

Это результат отсутствия фермента, разветвляющего гликоген , который имеет решающее значение в производстве гликогена . Это приводит к тому, что в гликогене откладываются очень длинные неразветвленные цепи глюкозы. Длинные неразветвленные молекулы имеют низкую растворимость, что приводит к осаждению гликогена в печени. Эти отложения впоследствии накапливаются в тканях организма, особенно в сердце и печени . Неспособность расщеплять гликоген в мышечных клетках вызывает мышечную слабость. Вероятный результат — цирроз печени и смерть в течение пяти лет. У взрослых активность фермента выше, и симптомы появляются только в более позднем возрасте. ^{[ нужна цитата ]}

Типы вариантов

Фатальный перинатальный нервно-мышечный тип

• Вокруг и в теле плода скапливается избыточная жидкость.
• У плодов наблюдается последовательность деформации акинезии плода.
• Вызывает снижение подвижности плода и тугоподвижность суставов после рождения.
• У младенцев низкий мышечный тонус и атрофия мышц.
• Не выживают после стадии новорожденности из-за ослабления сердца и легких.

Врожденный мышечный тип

• Развивается в раннем детстве
• У младенцев дилатационная кардиомиопатия, препятствующая эффективной работе сердца
• Прожить всего несколько месяцев

Прогрессирующий печеночный тип

• Младенцы с трудом набирают вес
• Развивается увеличение печени и необратимый цирроз печени.
• Высокое АД в воротной вене печени и скопление жидкости в брюшной полости.
• Умирают от печеночной недостаточности в раннем детстве

Непрогрессирующий печеночный тип

• То же, что и прогрессирующее, но заболевание печени не такое тяжелое.
• Обычно не развивается цирроз печени
• Обычно проявляются мышечная слабость и гипотония.
• Дожить до взрослой жизни
• Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести симптомов

Детский нервно-мышечный тип

• Развивается в позднем детстве
• Имеет миопатию и дилатационную кардиомиопатию.
• Сильно варьируется
• У некоторых наблюдается легкая мышечная слабость.
• Некоторые страдают тяжелой кардиомиопатией и умирают в раннем взрослом возрасте.

Диагностика

Анализ амило-1,4 → 1,6 глюкантрансфераз (который удаляет блок из 6 остатков глюкозы из положения 1,4 и присоединяет его к положению 1,6 той же цепи)

Альтернативные названия и родственные заболевания

Альтернативные названия заболевания в медицинской литературе включают:

• триада Андерсена
• Гликогеноз IV типа
• Дефицит фермента, разветвляющего гликоген
• Полиглюкозановая болезнь организма
• Амилопектиноз

Мутации в GBE1 также могут вызывать у взрослых более легкое заболевание, называемое полиглюкозановой болезнью взрослых . ^[8]

У других млекопитающих

Эта форма у лошадей известна как дефицит фермента разветвления гликогена . Об этом сообщалось у американских четвероногих лошадей и родственных пород.

Болезнь была зарегистрирована у норвежской лесной кошки , у которой она вызывает дегенерацию скелетных мышц, сердца и ЦНС у животных старше пяти месяцев. Это не связано с циррозом печени или печеночной недостаточностью. ^{[9] [10]}

Рекомендации

1. «Болезнь Андерсена (GSD IV)» .
2. Болезнь Андерсена (Дороти Хансин Андерсен) в Who Named It?
3. Андерсен Д.Х. (1956). «Семейный цирроз печени с накоплением аномального гликогена». Лаб. Вкладывать деньги . 5 (1): 11–20. ПМИД  13279125.
4. «Болезнь Андерсена (GSD IV)» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 5 февраля 2023 г.
5. «Болезнь накопления гликогена, тип IV». Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Интернет. 27 сентября 2015 г.
6. Марсден, Дебора. «Болезнь Андерсена (GSD IV)». НОРД (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 1 декабря 2018 г.
7. Мосби, Бай (2010). Карманный словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и медицинским профессиям - электронная книга (6-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Mosby Inc., с. 74. ИСБН 978-0-323-05291-7. Проверено 1 декабря 2018 г.
8. МакКьюсик, Виктор А.; Книффин, Кассандра Л. (2 мая 2016 г.). «Запись OMIM 263570 - Полиглюкозановая нейропатия телец, форма у взрослых». Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 7 марта 2017 г.
9. Файф, JC; Гигер, У; Ван Винкль, Ти Джей; Хаскинс, Мэн; Стейнберг, SA; Ван, П; Паттерсон, Д.Ф. (декабрь 1992 г.). «Гликогенная болезнь IV типа: наследственный дефицит активности ветвящихся ферментов у кошек». Педиатрические исследования . 32 (6): 719–25. дои : 10.1203/00006450-199212000-00020 . ПМИД  1337588.
10. Файф, JC; Куржалс, РЛ; Хокинс, МГ; Ван, П.; Юки, Н.; Гигер, У.; Ван Винкль, Ти Джей; Хаскинс, Мэн; Паттерсон, Д.Ф.; Хентхорн, PS (2007). «Сложная перестройка в GBE1 вызывает как перинатальный гипогликемический коллапс, так и нервно-мышечную дегенерацию с поздним ювенильным началом при болезни накопления гликогена IV типа у норвежских лесных кошек». Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 383–392. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.003. ПМК 2063609 . ПМИД  17257876. «Дефицит активности фермента разветвления гликогена (GBE) вызывает болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV), аутосомно-рецессивную ошибку метаболизма. Аномальный гликоген накапливается в миоцитах, гепатоцитах и ​​нейронах, вызывая вариабельно прогрессирующие, от доброкачественных до летальных органных дисфункций. природный ортолог человеческого GSD IV был описан ранее у норвежских лесных кошек (NFC)».

Внешние ссылки

• СМИ, связанные с болезнью накопления гликогена IV типа, на Викискладе?