stringtranslate.com

Гипобеталипопротеинемия

Гипобеталипопротеинемия — это расстройство, при котором наблюдается низкий уровень холестерина ЛПНП или аполипопротеина В [ 1] ниже 5-го процентиля. [2] У пациента может быть гипобеталипопротеинемия и одновременно высокий уровень холестерина ЛПВП .

Примечательно, что у людей, не имеющих генетического заболевания гипобеталипопротеинемия, очень низкий уровень холестерина (менее 100 мг/дл) может быть маркером плохого питания, истощения, рака, гипертиреоза и заболеваний печени. В 1997 году исследование показало, что у японских долгожителей гипобеталипопротеинемия была в десять раз выше, чем у контрольной группы.

Презентация

Причины

Считается, что одна из форм вызвана мутацией аполипопротеина B. [ 3]

Другая форма связана с микросомальным белком-переносчиком триглицеридов , который вызывает абеталипопротеинемию . [ необходима ссылка ]

Третья форма, болезнь задержки хиломикронов (ХЗХ), связана с SARA2 . [4]

Диагноз

Обычно при гипобеталипопротеинемии уровень холестерина в плазме составляет около 80–120 мг/дл, холестерина ЛПНП — около 50–80 мг/дл. [ необходима цитата ]

Уход

Раннее введение высоких доз витамина Е младенцам и детям показало свою эффективность. [5]

Ссылки

  1. ^ Schonfeld G, Lin X, Yue P (июнь 2005 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: генетика и метаболизм». Cell. Mol. Life Sci . 62 (12): 1372–8. doi :10.1007/s00018-005-4473-0. PMC 11139194.  PMID 15818469.  S2CID 9054743  .
  2. ^ Schonfeld G (май 2003 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: обзор». J. Lipid Res . 44 (5): 878–83. doi : 10.1194/jlr.R300002-JLR200 . PMID  12639976.
  3. ^ Young SG, Hubl ST, Chappell DA и др. (июнь 1989 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с мутантным видом аполипопротеина B (B-46)». N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. doi :10.1056/NEJM198906153202407. PMID  2725600.
  4. ^ Tarugi P, Averna M, Di Leo E и др. (декабрь 2007 г.). «Молекулярная диагностика гипобеталипопротеинемии: обзор ENID». Атеросклероз . 195 (2): e19–27. doi :10.1016/j.atherosclerosis.2007.05.003. PMID  17570373.
  5. ^ Замель, Рола; Хан, Рази; Поллекс, Ребекка Л.; Хегеле, Роберт А. (2008-07-08). «Абеталипопротеинемия: два отчета о случаях и обзор литературы». Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 : 19. doi : 10.1186/1750-1172-3-19 . ISSN  1750-1172. PMC 2467409. PMID 18611256  . 

Внешние ссылки