stringtranslate.com

Декальванный фолликулярный кератоз шиповатый

Фолликулярный шиповидный декальвирующий кератоз — редкое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, описанное Сименсом в 1926 году. Это заболевание начинается в младенчестве с фолликулярного кератоза, локализованного на лице, а затем переходит в более диффузное поражение. [1] : 580, 762  [2] : 649, 714  [3]

Была высказана мысль о связи с SAT1 . [4]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0 .
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0
  3. ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Gimelli, G.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Alhonen, L.; Suppola, S.; Cusano, R.; Lo Nigro, C.; Gatti, R.; et al. (Сентябрь 2002 г.). «Дозировка гена спермидин/спермин N(1)-ацетилтрансферазы (SSAT) с накоплением путресцина у пациента с дупликацией Xp21.1p22.12 и фолликулярным шиповидным декальвирующим кератозом (KFSD)». Hum Genet . 111 (3): 235–41. doi :10.1007/s00439-002-0791-6. PMID  12215835. S2CID  23842885.

Внешние ссылки