Дефицит дигидрофолатредуктазы

Болезнь человека

Дефицит дигидрофолатредуктазы ( дефицит DHFR ) — редкое наследственное заболевание метаболизма фолиевой кислоты, вызванное дефектами гена DHFR . Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может проявляться мегалобластной анемией , церебральным дефицитом фолиевой кислоты и неврологическими симптомами разного типа и степени тяжести. У пациента может наблюдаться задержка развития и развиваться эпилептические припадки. ^{[ необходима цитата ]}

Уход

Фолиновая кислота , восстановленная форма фолата, используется для коррекции пониженных уровней 5-MTHF в спинномозговой жидкости и анемии. Это уменьшает некоторые симптомы заболевания. ^[1]

История

Дефицит DHFR был впервые описан в 2011 году двумя разными группами ученых независимо друг от друга. ^{[2] [1]}

Ссылки

1. Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (февраль 2011 г.). «Дефицит дигидрофолатредуктазы из-за гомозиготной мутации DHFR вызывает мегалобластную анемию и дефицит церебрального фолата, приводящий к тяжелому неврологическому заболеванию». American Journal of Human Genetics . 88 (2): 226–31. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.007. PMC  3035706 . PMID  21310277.
2. Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (февраль 2011 г.). «Идентификация и характеристика врожденной ошибки метаболизма, вызванной дефицитом дигидрофолатредуктазы». American Journal of Human Genetics . 88 (2): 216–25. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.004. PMC 3035707 . PMID  21310276. 

Внешние ссылки

• OMIM 613839 - описание в базе OMIM