Карнитин пальмитоилтрансфераза II

Белок млекопитающих обнаружен у людей

Карнитин O-пальмитоилтрансфераза 2, митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном CPT2 . ^{[5] [6]}

Функция

Предшественник карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT2) — это митохондриальный мембранный белок, который транспортируется к внутренней мембране митохондрий . CPT2 вместе с карнитинпальмитоилтрансферазой I окисляет длинноцепочечные жирные кислоты в митохондриях. Дефекты этого гена связаны с нарушениями окисления митохондриальных длинноцепочечных жирных кислот (LCFA) и дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II . ^[6]

Ацил-КоА из цитозоля в митохондриальный матрикс

Смотрите также

• Карнитин пальмитоилтрансфераза I

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157184 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028607 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Minoletti F, Colombo I, Martin AL, Di Donato S, Taroni F, Finocchiaro G, Pandolfo M (сентябрь 1992 г.). «Локализация человеческого гена карнитинпальмитоилтрансферазы в 1p13-p11 с помощью нерадиоактивной гибридизации in situ». Genomics . 13 (4): 1372–1374. doi :10.1016/0888-7543(92)90076-5. PMID  1339389.(Отозвано, см. doi :10.1006/geno.1994.1606, PMID  7896284)
6. "Ген Entrez: CPT2 карнитин пальмитоилтрансфераза II".

Дальнейшее чтение

• Боннефонт Ж.П., Демогр Ф., Прип-Буус С., Саудубрей Ж.М., Бриве М., Абади Н., Тюилье Л. (2000). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы». Мол. Жене. Метаб . 68 (4): 424–440. дои : 10.1006/mgme.1999.2938. ПМИД  10607472.
• ван дер Лейдж Ф.Р., Хейкман, Северная Каролина, Бумсма С., Койперс-младший, Бартелдс Б. (2000). «Геномика генов карнитинацилтрансферазы человека». Мол. Жене. Метаб . 71 (1–2): 139–153. дои : 10.1006/mgme.2000.3055. ПМИД  11001805.
• Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ (2003). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: клинический, биохимический и молекулярный обзор». Lab. Invest . 83 (11): 1543–1554. doi : 10.1097/01.LAB.0000098428.51765.83 . PMID  14615409.
• Тарони Ф., Вердерио Э., Фиоруччи С., Кавадини П., Финоккьяро Г., Узиэль Г., Ламантеа Е., Геллера С., ДиДонато С. (1992). «Молекулярная характеристика наследственного дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II». Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (18): 8429–8433. Бибкод : 1992PNAS...89.8429T. дои : 10.1073/pnas.89.18.8429 . ПМК  49933 . ПМИД  1528846.
• Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Liras Martin A, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1992). "cDNA cloning, sequence analysis, and chromosomal localization of human carnitine palmitoyltransferase". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (23): 10981. doi : 10.1073/pnas.88.23.10981 . PMC  53056 . PMID  1961767.
• Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Martin AL, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1991). "cDNA cloning, sequence analysis, and chromosomal localization of the gene for human carnitine palmitoyltransferase". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (2): 661–665. Bibcode :1991PNAS...88..661F. doi : 10.1073/pnas.88.2.661 . PMC  50872 . PMID  1988962.
• Finocchiaro G, Colombo I, DiDonato S (1991). «Очистка, характеристика и частичные аминокислотные последовательности карнитинпальмитоилтрансферазы из печени человека». FEBS Lett . 274 (1–2): 163–166. doi : 10.1016/0014-5793(90)81354-Q . PMID  2174799. S2CID  23190622.
• Verderio E, Cavadini P, Montermini L, Wang H, Lamantea E, Finocchiaro G, DiDonato S, Gellera C, Taroni F (1995). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: структура гена и характеристика двух новых мутаций, вызывающих заболевания». Hum. Mol. Genet . 4 (1): 19–29. doi :10.1093/hmg/4.1.19. PMID  7711730.
• Britton CH, Schultz RA, Zhang B, Esser V, Foster DW, McGarry JD (1995). "Митохондриальная карнитинпальмитоилтрансфераза I печени человека: характеристика ее кДНК и хромосомной локализации и частичный анализ гена". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (6): 1984–1988. Bibcode :1995PNAS...92.1984B. doi : 10.1073/pnas.92.6.1984 . PMC  42407 . PMID  7892212.
• Геллера С, Вердерио Э, Флоридия Г, Финоккьяро Г, Монтермини Л, Кавадини П, Зуффарди О, Тарони Ф (1995). «Присвоение гена карнитинпальмитоилтрансферазы II человека (CPT1) хромосоме 1p32». Геномика . 24 (1): 195–197. дои : 10.1006/geno.1994.1605. ПМИД  7896283.
• Montermini L, Wang H, Verderio E, Taroni F, DiDonato S, Finocchiaro G (1994). «Идентификация 5'-регуляторных областей гена человеческой карнитинпальмитоилтрансферазы II». Biochim. Biophys. Acta . 1219 (1): 237–40. doi :10.1016/0167-4781(94)90280-1. PMID  8086471.
• Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Taroni F, Verderio E, Dworzak F, Willems PJ, Cavadini P, DiDonato S (1993). «Идентификация распространенной мутации в гене карнитинпальмитоилтрансферазы II у пациентов с семейной рецидивирующей миоглобинурией». Nat. Genet . 4 (3): 314–320. doi :10.1038/ng0793-314. PMID  8358442. S2CID  6726959.
• Verderio E, Cavadini P, Pandolfo M, DiDonato S, Taroni F (1993). "Два новых полиморфизма последовательностей гена человеческой карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT1)". Hum. Mol. Genet . 2 (3): 334. doi :10.1093/hmg/2.3.334. PMID  8499929.
• Bonnefont JP, Taroni F, Cavadini P, Cepanec C, Brivet M, Saudubray JM, Leroux JP, Demaugre F (1996). «Молекулярный анализ дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II с гепатокардиомышечной экспрессией». Am. J. Hum. Genet . 58 (5): 971–8. PMC  1914604. PMID  8651281 .
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Ватая К., Аканума Дж., Кавадини П., Аоки Ю., Куре С., Инверницци Ф., Ёсида И., Кира Дж., Тарони Ф., Мацубара Ю., Нарисава К. (1998). «Две мутации CPT2 у трех японских пациентов с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II: функциональный анализ и связь с полиморфными гаплотипами и двумя клиническими фенотипами». Хм. Мутат . 11 (5): 377–386. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:5<377::AID-HUMU5>3.0.CO;2-E. PMID  9600456. S2CID  43700243.
• Yang BZ, Ding JH, Dewese T, Roe D, He G, Wilkinson J, Day DW, Demaugre F, Rabier D, Brivet M, Roe C (1998). «Идентификация четырех новых мутаций у пациентов с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II)». Mol. Genet. Metab . 64 (4): 229–236. doi :10.1006/mgme.1998.2711. PMID  9758712.
• Taggart RT, Smail D, Apolito C, Vladutiu GD (1999). "Новые мутации, связанные с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II". Hum. Mutat . 13 (3): 210–220. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<210::AID-HUMU5>3.0.CO;2-0 . ​​PMID  10090476. S2CID  6801003.