Алек Джеффрис

Британский генетик (родился в 1950 г.)

Сэр Алек Джон Джеффрис , CH FRS MAE ^[7] (родился 9 января 1950 г.) ^[6] — британский генетик, известный разработкой методов генетической дактилоскопии и ДНК-профилирования , которые в настоящее время используются во всем мире в судебной экспертизе для помощи полицейским детективам в работе и для разрешения споров об установлении отцовства и иммиграции. ^{[5] [8] [9]}

Джеффрис — профессор генетики в Университете Лестера ^{[10] [11]} и почетный гражданин города Лестер 26 ноября 1992 года ^[12] . В 1994 году королева Елизавета II посвятила его в рыцари за заслуги в области генетики ^{[10] [13] [14] .}

Ранняя жизнь и образование

Джеффрис родился в семье среднего класса в Оксфорде , где он провел первые шесть лет своей жизни до 1956 года, когда семья переехала в Лутон , Бедфордшир . ^[6] Он говорит, что унаследовал свое любопытство и изобретательность от своего отца и деда по отцовской линии, которые имели ряд патентов. ^[9] Когда ему было восемь лет, отец подарил ему химический набор , который он улучшил в течение следующих нескольких лет дополнительными химикатами, включая даже небольшую бутылочку серной кислоты . ^[9] Он говорит, что ему нравилось делать небольшие взрывы, но случайный брызг серной кислоты вызвал ожог, который оставил постоянный шрам на его подбородке (теперь под бородой). ^[9] Его отец также купил ему латунный микроскоп викторианской эпохи , ^[15] который он использовал для изучения биологических образцов. ^[9] Примерно в 12 лет он сделал небольшой набор для препарирования (включая скальпель, сделанный из сплющенной булавки), который он использовал для препарирования шмеля , но у него возникли проблемы с родителями, когда он перешел к препарированию более крупного экземпляра. Однажды воскресным утром он нашел на дороге мертвую кошку, разнося газеты , и принес ее домой в своей сумке. Он рассказывает, что начал препарировать ее на обеденном столе перед воскресным обедом, вызвав неприятный запах по всему дому после того, как разорвал ее внутренности. ^[9]

Джеффрис был учеником Luton Grammar School, а затем Luton Sixth Form College . ^[16] Он выиграл стипендию на обучение в Merton College, Oxford , на четырехлетнем курсе, который он окончил в 1971 году с отличием по биохимии . ^[17] Джеффрис получил степень доктора философии по митохондриям культивируемых клеток млекопитающих, будучи аспирантом в Генетической лаборатории Оксфордского университета. ^[18]

Карьера и исследования

Алек Джеффрис

После окончания докторантуры он перешёл в Амстердамский университет , где работал научным сотрудником над генами млекопитающих, ^[16] а затем в Лестерский университет в 1977 году, где в 1984 году он открыл метод демонстрации различий между ДНК людей, изобретя и разработав генетическую дактилоскопию . ^{[9] [19]}

Генетическая дактилоскопия

Джеффрис говорит, что у него был « момент озарения » в его лаборатории в Лестере после того, как он посмотрел на рентгеновское изображение эксперимента с ДНК 10 сентября 1984 года, которое неожиданно показало как сходства, так и различия между ДНК разных членов семьи его техника. ^{[8] [19]} Примерно через полчаса, продолжил он, он осознал возможную сферу применения ДНК-дактилоскопии, которая использует вариации генетической информации для идентификации людей. Метод стал важным в судебной науке для помощи в работе полицейских детективов, а также оказался полезным при разрешении споров об отцовстве и иммиграции. ^[9] Метод также может быть применен к нечеловеческим видам, например, в исследованиях популяционной генетики диких животных . ^[20] До того, как его методы были коммерциализированы в 1987 году, его лаборатория была единственным центром в мире, который проводил ДНК-дактилоскопию, и, следовательно, была очень загружена, получая запросы со всего мира. ^{[9] [19]}

Метод ДНК Джеффриса был впервые использован в 1985 году, когда его попросили помочь в спорном иммиграционном деле, чтобы подтвердить личность британского мальчика, чья семья была родом из Ганы . ^[9] Дело было урегулировано, когда результаты ДНК доказали, что мальчик был тесно связан с другими членами семьи, и Джеффрис увидел облегчение на лице матери, когда она услышала результаты. ^[9] ДНК-дактилоскопия была впервые использована в полицейской судебно-медицинской экспертизе для установления личности убийцы двух подростков, Линды Манн и Дон Эшворт, которые были изнасилованы и убиты в Нарборо, Лестершир , в 1983 и 1986 годах соответственно. Колин Питчфорк был идентифицирован и осужден за их убийства после того, как образцы, взятые у него, совпали с образцами спермы, взятыми у двух мертвых девочек. ^[9] Это оказалось особенно важной идентификацией; британские власти считают, что без нее невиновный человек неизбежно был бы осужден. Работа Джеффриса в этом случае не только доказала, кто был настоящим убийцей, но и оправдала Ричарда Бакленда, изначально главного подозреваемого, который, вероятно, в противном случае провел бы всю свою жизнь в тюрьме. История, лежащая в основе расследований, рассказана в бестселлере Джозефа Уомбо 1989 года «The Blooding: The True Story of the Narborough Village Murders» , а убийства и последующее раскрытие преступлений были представлены в 4-м эпизоде ​​первого сезона американского телесериала 1996 года « Медицинские детективы» , в котором также появляется сам Джеффрис. Еще один телевизионный мини-сериал, основанный на этих событиях, был выпущен в 2015 году, «Code of a Killer» . В 1992 году методы Джеффриса были использованы для подтверждения идентичности тела Йозефа Менгеле , умершего в 1979 году, для немецких прокуроров путем сравнения ДНК, полученной из бедренной кости его эксгумированного скелета, ^[15] с ДНК его матери и сына, аналогично тестированию на отцовство. ^[9]

ДНК-профилирование

ДНК-профилирование , основанное на типировании отдельных высоковариабельных минисателлитов в геноме человека , также было разработано Алеком Джеффрисом и его командой в 1985 году, ^{[21] [22]} при этом термин (ДНК-дактилоскопия) был сохранен для первоначального теста, который типирует множество минисателлитов одновременно. Сосредоточившись всего на нескольких из этих высоковариабельных минисателлитов, ДНК-профилирование сделало систему более чувствительной, более воспроизводимой и податливой для компьютерных баз данных. Вскоре она стала стандартной судебно-медицинской системой ДНК, используемой в работе по уголовным делам и тестировании отцовства во всем мире.

Развитие амплификации ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) открыло новые подходы к судебно-медицинскому ДНК-тестированию, что позволило автоматизировать процесс, значительно повысить чувствительность и перейти к альтернативным системам маркеров. Наиболее часто используемыми маркерами в настоящее время являются вариабельные микросателлиты , также известные как короткие тандемные повторы (STR), которые Джеффрис впервые применил в 1990 году в деле Менгеле . ^[23] Профилирование STR было дополнительно усовершенствовано группой ученых под руководством Питера Гилла в Службе судебной экспертизы в 1990-х годах, что позволило запустить Национальную базу данных ДНК Великобритании (NDNAD) в 1995 году. ^{[ необходима цитата ]} Благодаря высокоавтоматизированному и сложному оборудованию современное профилирование ДНК может обрабатывать сотни образцов каждый день. Шестнадцать микросателлитов, а также маркер для определения пола, используются с текущей системой, разработанной для NDNAD, что обеспечивает дискриминационную способность один на миллиард. Согласно британскому законодательству, у любого арестованного в Англии, Уэльсе или Северной Ирландии берется профиль ДНК и хранится в базе данных независимо от того, осужден он или нет (в Шотландии действуют иные правила). ^[24] В 2020 году национальная база данных содержала информацию о ДНК около 5,6 миллионов человек. ^[25] Джеффрис выступил против текущего использования профилирования ДНК, при котором правительство имеет доступ к этой базе данных, ^[26] и вместо этого предложил базу данных ДНК всех людей, доступ к которой будет контролироваться независимой третьей стороной. ^[27]

Награды и почести

• 1986 – Избран членом Королевского общества (FRS) ^{[7] [28]}
• 1989 – Премия «Житель Мидленда года» от прессы, радио и телевидения , 1988, 1989 ^[29]
• 1991 – Назначен профессором -исследователем Королевского общества . ^[30]
• 26 ноября 1992 года – Почетный гражданин города Лестер . ^[12]
• 1994 – Посвящен в рыцари за заслуги в области генетики ^{[31] [32]} и науки и техники. ^[33]
• 1995 – Почетный член Международного общества судебной генетики ^[34]
• 1996 – Всемирная научная премия имени Альберта Эйнштейна . ^[35]
• 1998 – Премия Австралии , 1998. ^[36]
• 1999 – Медаль сэра Джорджа Стокса ^[29]
• 2003 – Премия Ассоциации молекулярной патологии за выдающиеся достижения в молекулярной диагностике ^[37]
• 2004 – Почетная докторская степень, присужденная Университетом Лестера, где Джеффрис является сотрудником. ^[38]
• 2004 – Королевская медаль Королевского общества . ^[39]
• 2004 – Премия «Гордость Британии» за достижения всей жизни. ^[40]
• 2004 — Премия Луи-Жанте в области медицины . ^[2]
• 2005 – Премия Альберта Ласкера за клинические медицинские исследования , ^[41] совместно с Эдвином Саузерном из Оксфордского университета. ^[42]
• 2005 – Национальная академия наук США , ^[43] избран членом.
• 2006 – Премия «Великий британец года», победитель в категории «Наука и инновации», а также абсолютный победитель. ^[44]
• 2006 – Премия доктора А. Х. Хайнекена по биохимии и биофизике. ^[45]
• 8 марта 2007 г. – Почетная степень Королевского колледжа Лондона . ^[46]
• 23 января 2008 г. – Медаль Грэма Философского общества Глазго, врученная после прочтения лекции «Профилирование ДНК: прошлое, настоящее и будущее», которая была номинирована как Лекция Грэма. ^[47]
• 16 ноября 2009 г. – присвоено звание почетного доктора наук Университетом Хаддерсфилда ^[48]
• 14 апреля 2010 г. – Награжден медалью Эдинбурга ^[49]
• Апрель 2010 г. – Официально открыто новое здание колледжа Soar Valley в Лестере . ^[50]
• 21 февраля 2011 г. – Награжден ежегодной премией ABRF ^[51]
• 2012 – Официально открыто здание сэра Алека Джеффриса в Уэйкфилде, Западный Йоркшир , научное вспомогательное здание для полиции Западного Йоркшира и всего Йоркшира и региона Хамбер . ^[52]
• 2014 – Медаль Копли ^[4]
• 22 января 2014 г. – Почетная степень доктора наук Университета Де Монтфорт . ^[53]
• 2017 – Кавалер Ордена Кавалеров Почёта ^[54]

Личная жизнь

Джеффрис встретил свою будущую жену Сью Майлз в молодежном клубе в центре Лутона , Бедфордшир, до того, как он стал студентом университета, ^{[9] [16]} и они поженились 28 августа 1971 года. ^[55] У Джеффриса есть один брат и одна сестра; у него и его жены есть две дочери, родившиеся в 1979 и 1983 годах. ^{[6] [55]}

Ссылки

1. Джеффрис, Алек Джон (1987). «Высокоизменчивые минисателлиты и отпечатки ДНК» (PDF) . Biochemical Society Transactions . 15 (3): 309–17. doi :10.1042/bst0150309. hdl : 2381/450 . PMID  2887471. Архивировано из оригинала (PDF) 9 августа 2017 г. . Получено 29 мая 2019 г. .
2. "Лауреаты премии Луи-Жанте по медицине". Фонд Луи-Жанте . Архивировано из оригинала 18 ноября 2007 года . Получено 22 декабря 2007 года .
3. "Найдите людей в сообществах EMBO". people.embo.org .
4. "Профессор Университета Лестера сэр Алек Джеффрис выигрывает старейшую в науке премию". Leicester Mercury . 5 августа 2014 г. Архивировано из оригинала 16 мая 2015 г. Получено 5 августа 2014 г.
5. Публикации Алека Джеффриса, проиндексированные в библиографической базе данных Scopus . (требуется подписка)
6. Anon (2007). "Джеффрис, сэр Алек Джон" . Кто есть кто (онлайн- издание Oxford University Press  ). Oxford: A & C Black. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.21923. (Требуется подписка или членство в публичной библиотеке Великобритании.)
7. "Fellows of the Royal Society". Лондон: Royal Society . Архивировано из оригинала 16 марта 2015 г.
8. ^ Момент «эврики» пионера ДНК
9. "Desert Island Discs with Alec Jeffreys". Desert Island Discs . 9 декабря 2007 г. BBC . Radio 4 .
10. Zagorski, Nick (2006). "Профиль Алека Дж. Джеффриса". Труды Национальной академии наук . 103 (24): 8918–8920. Bibcode : 2006PNAS..103.8918Z. doi : 10.1073/pnas.0603953103 . PMC 1482540. PMID  16754883 . 
11. "Staff pages: Professor Sir Alec J. Jeffreys FRS". Университет Лестера. Архивировано из оригинала 26 октября 2009 года . Получено 15 декабря 2007 года .
12. "Список лиц, которым была предоставлена ​​почетная свобода города". Городской совет Лестера. Архивировано из оригинала 14 апреля 2009 года . Получено 15 декабря 2007 года .
13. Джеффрис, А. Дж. (2013). «Человек, стоящий за ДНК-отпечатками пальцев: интервью с профессором сэром Алеком Джеффрисом». Investigative Genetics . 4 (1): 21. doi : 10.1186/2041-2223-4-21 . PMC 3831583. PMID  24245655 . 
14. "Джеффрис размышляет о находке ДНК". BBC News . 11 сентября 2009 г.
15. Hodgson, J. (2006). «Десять лет биотехнологических оплошностей». Nature Biotechnology . 24 (3): 270–273. doi :10.1038/nbt0306-270. PMID  16525384. S2CID  560311.
16. "The Gene Genius" (PDF) . Университет Лестера. Сентябрь 2004 г. Архивировано из оригинала (PDF) 9 ноября 2011 г.
17. "CV – Professor Sir Alec Jeffreys" (PDF) . Technology Academy Foundation, Finland. Архивировано (PDF) из оригинала 18 июля 2011 г. . Получено 30 июня 2009 г. .
18. Джеффрис, Алек (1975). Исследования митохондрий культивируемых клеток млекопитающих. bodleian.ox.ac.uk (диссертация доктора философии). Оксфордский университет. OCLC  500483911. EThOS  uk.bl.ethos.460797. Архивировано из оригинала 27 мая 2020 г. Получено 29 марта 2018 г.
19. Newton, Giles (4 февраля 2004 г.). "Открытие ДНК-дактилоскопии: сэр Алек Джеффрис описывает ее развитие". Wellcome Trust . Архивировано из оригинала 5 марта 2010 г. Получено 23 декабря 2007 г.
20. Чемберс, Джеффри; Кертис, Кейтлин; Миллар, Крейг; Хайнен, Леон; Ламберт, Дэвид (2014). «ДНК-дактилоскопия в зоологии: прошлое, настоящее, будущее». Investigative Genetics . 5 (3): 3. doi : 10.1186/2041-2223-5-3 . PMC 3909909. PMID  24490906 . 
21. Джеффрис, А.; Уилсон, В.; Тейн, С. (1985). «Гипервариабельные „минисателлитные“ регионы в ДНК человека». Nature . 314 (6006): 67–73. Bibcode :1985Natur.314...67J. doi :10.1038/314067a0. PMID  3856104. S2CID  4356170.
22. Джеффрис, А.; Уилсон, В.; Тейн, С. (1985). «Индивидуально-специфические «отпечатки пальцев» человеческой ДНК». Nature . 316 (6023): 76–79. Bibcode :1985Natur.316...76J. doi : 10.1038/316076a0 . PMID  2989708. S2CID  4229883.
23. Джеффрис, А.; Аллен, М.; Хагельберг, Э .; Зоннберг, А. (1992). «Идентификация останков скелета Йозефа Менгеле с помощью анализа ДНК». Forensic Science International . 56 (1): 65–76. doi :10.1016/0379-0738(92)90148-P. PMID  1398379.
24. Джонсон, Пол; Уильямс, Робин (22 марта 2006 г.). «ДНК и расследование преступлений: Шотландия и «Национальная база данных ДНК Великобритании». Шотландский журнал исследований уголовного правосудия . 10. UKPMC: 71–84. PMC 1408072. PMID  16557290 . 
25. Национальный совет по стратегии базы данных ДНК, двухгодичный отчет 2018–2020 (PDF) . Канцелярия Ее Величества. Сентябрь 2020 г. С. 10. ISBN 978-1-5286-1916-5. Архивировано (PDF) из оригинала 10 августа 2022 г. . Получено 6 ноября 2020 г. . {{cite book}}: |website=проигнорировано ( помощь )
26. Мэтьюз, Роберт (2 ноября 2006 г.). «Информатор в твоей крови». Первый пост . Архивировано из оригинала 29 сентября 2007 г.
27. "Опасения по поводу конфиденциальности базы данных ДНК". BBC. 12 сентября 2002 г. Архивировано из оригинала 17 октября 2007 г.
28. "Список членов Королевского общества: 1660–2007: A – J". Королевское общество. Архивировано из оригинала 12 декабря 2007 года . Получено 9 октября 2007 года .
29. Sleeman, Elizabeth (2003). The international who's who 2004 (67-е изд.). London: Europa. стр. 813. ISBN 978-1-85743-217-6.
30. "Sir Alec Jeffreys FRS – DNA fingerprinting". Королевское общество. Архивировано из оригинала 9 июня 2008 года . Получено 15 декабря 2007 года .
31. Эванс, Колин (2010). Доказательства. Нью-Йорк: Chelsea House. С. 77. ISBN 978-1-60413-615-9.
32. "188th Congregation (2013)". Университет Гонконга . Архивировано из оригинала 18 апреля 2015 года . Получено 3 апреля 2015 года .
33. Ньютон, Дэвид Э. (2008). ДНК-доказательства и судебная экспертиза . Нью-Йорк: Факты в деле. С. 100–101. ISBN 978-0-8160-7088-6. Получено 3 апреля 2015 г.
34. "ISFG - О/Почетные члены". www.isfg.org . Получено 8 сентября 2019 г. .
35. "Всемирная премия имени Альберта Эйнштейна в области науки 1996 года". Всемирный культурный совет. Архивировано из оригинала 7 июня 2014 года . Получено 13 августа 2013 года .
36. "1998 Australia Prize PROFESSOR SIR ALEC JEFFREYS (UK)". Министерство промышленности правительства Австралии . Архивировано из оригинала 18 января 2015 года . Получено 3 апреля 2015 года .
37. "Лауреаты прошлых премий Ассоциации молекулярной патологии" . Получено 3 марта 2023 г. .
38. «Ответ профессора сэра Алека Джеффриса». Университет Лестера. Июль 2004 г. Архивировано из оригинала 10 августа 2007 г. Получено 15 декабря 2007 г.
39. "Royal recent winners". Королевское общество . Архивировано из оригинала 18 августа 2009 года . Получено 20 декабря 2007 года .
40. Премия «Гордость Британии» — за достижения всей жизни, сэр Алек Джеффрис. Получено 14 октября 2011 г.
41. "Премия Альберта Ласкера 2005 г. – Выступление Алека Джеффриса на церемонии вручения". Фонд Ласкера. Архивировано из оригинала 15 декабря 2007 г. Получено 19 декабря 2007 г.
42. "Премия Альберта Ласкера за клинические медицинские исследования 2005 года". Фонд Ласкера. Архивировано из оригинала 11 декабря 2007 года . Получено 19 декабря 2007 года .
43. "Биография Алека Джеффри NAS". Сайт NAS. Архивировано из оригинала 14 апреля 2009 года . Получено 9 февраля 2009 года .
44. "Профессор Университета Лестера признан "Великим британцем 2006 года"". Новости Университета Лестера . 19 января 2007 г. Получено 3 апреля 2015 г.
45. "Лауреаты: Алек Дж. Джеффрис". Королевская Нидерландская академия искусств и наук. Архивировано из оригинала 11 сентября 2008 года.
46. "Первая церемония вручения почетной степени короля". King's College London. 8 марта 2007 г. Архивировано из оригинала 13 марта 2007 г. Получено 15 декабря 2007 г.
47. "Аннотация лекции: Профессор сэр Алек Джеффрис 'ДНК-дактилоскопия и не только'". Философское общество Глазго. 23 января 2008 г. ^{[ мертвая ссылка ]}
48. "Лауреаты почетной премии Университета Хаддерсфилда 2009 года". Университет Хаддерсфилда. 9 декабря 2009 года. Архивировано из оригинала 10 июля 2010 года.
49. "Edinburgh Medal". Эдинбургский научный фестиваль. 14 апреля 2010 г. Архивировано из оригинала 13 апреля 2010 г.
50. "Гений ДНК сэр Алек Джеффрис официально открывает специализированный колледж в Лестере". Leicester Mercury . 22 апреля 2010 г. Архивировано из оригинала 8 апреля 2015 г. Получено 3 апреля 2015 г.
51. "Ежегодная премия ABRF за выдающийся вклад в биомолекулярные технологии". Архивировано из оригинала 22 января 2011 г.
52. «Отец» ДНК-дактилоскопии открывает новое здание научной поддержки в Уэйкфилде». 3 мая 2012 г. Архивировано из оригинала 21 июня 2020 г. Получено 18 июня 2020 г.
53. "Сэр Алек Джеффрис получит почетную степень от Университета де Монфор – Университета Лестера". Архивировано из оригинала 12 июня 2018 года . Получено 7 июня 2018 года .
54. "Новогодний список почестей 2017" (PDF) . 31 декабря 2016 г. Архивировано (PDF) из оригинала 31 декабря 2016 г.
55. Debrett's People of Today 2005 (18-е изд.). Debrett's . 2005. стр. 857. ISBN 1-870520-10-6.