stringtranslate.com

Джонатан Марчини

Джонатан Лоренс Марчини (родился 19 мая 1973 года) [3] — байесовский статистик и профессор статистической геномики [4] на кафедре статистики Оксфордского университета , научный сотрудник по статистике в Сомервильском колледже [5] Оксфорда и соучредитель и директор Gensci Ltd. [6] Он является одним из руководителей Консорциума по референтным данным гаплотипов. [7]

Образование

Он получил степень бакалавра наук по чистой математике и математической статистике в Университете Эксетера (1991–94). [8] Затем он получил степень PGCE по математическому образованию в Институте высшего образования Западного Сассекса (1994–95). Он получил степень доктора философии на кафедре статистики в Оксфордском университете под руководством профессора Брайана Рипли (1998–2002). [9]

Карьера и исследования

С сентября 1995 года по сентябрь 1998 года Марчини проработала три года волонтером VSO , преподавая математику уровня A в средней школе Тосамаганга, недалеко от Иринги, Танзания. [10]

С 2002 по 2005 год он проходил стажировку по программе Wellcome Trust по математической биологии под руководством профессора Лона Кардона и профессора Питера Доннелли.

В 2006 году он был назначен преподавателем университета (доцентом) по статистической геномике на кафедре статистики Оксфордского университета и старшим научным сотрудником Мэнсфилдского колледжа. В 2007 году он стал руководителем аффилированной группы в Wellcome Trust Center of Human Genetics [11] Оксфордского университета. В 2010 году он был повторно назначен на эту должность до выхода на пенсию [12].

В 2015 году он получил звание профессора статистической геномики [13] [14].

Исследования Марчини сосредоточены на статистической генетике и популяционной генетике , с особым акцентом на разработке методов для исследований ассоциаций на уровне всего генома . Он работал над оценкой гаплотипа , [15] [16] [17] [18] вменением генотипа, [19] вызовом генотипа из массивов и секвенированием, разложением разреженного тензора для наборов данных РНК-секвенирования, [20] структурой популяции, [21] предсказанием фенотипа и смешанными моделями, [22] взаимодействием генов [23] и генетикой визуализации мозга. [24]

Он был членом аналитической группы для проекта International HapMap , консорциума Wellcome Trust Case-Control, проекта 1000 Genomes и проекта UK10K. Его исследовательская группа отвечала за оценку гаплотипа и импутацию генотипа для набора данных UK Biobank. Он является одним из руководителей консорциума Haplotype Reference. [25]

С 2014 по 2018 год он был высокоцитируемым исследователем ISI [26].

Он выступал в качестве эксперта-свидетеля в патентном суде [27]

Награды

В 2012 году он был удостоен премии Филипа Леверхалма [28] за «лидерство в создании мощной и изобретательной новой статистической методологии для популяционной и медицинской генетики, а также связанных с ней быстрых вычислительных алгоритмов и программного обеспечения».

Ссылки

  1. ^ "Leverhulme website" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2018-04-02 . Получено 2018-04-01 .
  2. ^ Marchini, J.; Ripley, B. (2000). «Новый статистический подход к обнаружению значительной активации в функциональной МРТ. Молекулярная эволюция». NeuroImage . 12 (4): 366–80. doi :10.1006/nimg.2000.0628. PMID  10988031. S2CID  54375337.
  3. ^ "Регистрационные записи компаний".
  4. ^ "Сайт Marchini".
  5. ^ "Сайт Сомервилля".
  6. ^ "Регистрационные записи компаний".
  7. ^ "Сайт HRC".
  8. ^ «Отчет колледжа Сомервилля» (PDF) .
  9. ^ Марчини, Джонатан Л.; Рипли, Брайан Д. (октябрь 2000 г.). «Новый статистический подход к обнаружению значительной активации при функциональной МРТ». NeuroImage . 12 (4): 366–380. doi :10.1006/nimg.2000.0628. PMID  10988031. S2CID  54375337.
  10. ^ "Фотоальбом".
  11. ^ "Сайт WTCHG".
  12. ^ "Ссылка на Oxford Gazette".
  13. ^ "Ссылка на Oxford Gazette". Архивировано из оригинала 2015-09-16 . Получено 2018-04-01 .
  14. ^ "Ссылка на Oxford Gazette".
  15. ^ О'Коннелл, Джаред; Шарп, Кевин; Шрайн, Ник; Уэйн, Луиза ; Холл, Ян; Тобин, Мартин; Загури, Жан-Франсуа; Делано, Оливье; Марчини, Джонатан (6 июня 2016 г.). «Оценка гаплотипа для наборов данных масштаба биобанка». Nature Genetics . 48 (7): 817–820. doi :10.1038/ng.3583. PMC 4926957. PMID  27270105 . 
  16. ^ О'Коннелл, Джаред; Гурдасани, Дипти; Делано, Оливье; Пирасту, Никола; Уливи, Шейла; Кокка, Массимилиано; Тралья, Микела; Хуан, Цзе; Хаффман, Дженнифер Э.; Рудан Игорь; Маккуиллан, Рут; Фрейзер, Росс М.; Кэмпбелл, Гарри; Поласек, Озрен; Асики, Гершим; Экору, Кеннет; Хейворд, Кэролайн; Райт, Алан Ф.; Витарт, Вероника; Наварро, Пау; Загури, Жан-Франсуа; Уилсон, Джеймс Ф.; Тониоло, Даниэла; Гаспарини, Паоло; Сорансо, Николь; Сандху, Манджиндер С.; Марчини, Джонатан; Гибсон, Грег (17 апреля 2014 г.). «Общий подход к фазированию гаплотипа по всему спектру родства». PLOS Genetics . 10 (4): e1004234. doi : 10.1371/journal.pgen.1004234 . PMC 3990520. PMID  24743097 . 
  17. ^ Delaneau, Olivier; Howie, Bryan; Cox, Anthony J.; Zagury, Jean-François; Marchini, Jonathan (октябрь 2013 г.). «Оценка гаплотипа с использованием прочтений секвенирования». The American Journal of Human Genetics . 93 (4): 687–696. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.09.002. PMC 3791270. PMID  24094745. 
  18. ^ Delaneau, Olivier; Zagury, Jean-Francois; Marchini, Jonathan (1 января 2013 г.). «Улучшенное фазирование всей хромосомы для исследований популяционной генетики и заболеваний». Nature Methods . 10 (1): 5–6. doi :10.1038/nmeth.2307. PMID  23269371. S2CID  205421216.
  19. ^ Хауи, Брайан Н.; Доннелли, Питер; Марчини, Джонатан; Шорк, Николас Дж. (19 июня 2009 г.). «Гибкий и точный метод импутации генотипа для следующего поколения исследований ассоциаций по всему геному». PLOS Genetics . 5 (6): e1000529. doi : 10.1371/journal.pgen.1000529 . PMC 2689936 . PMID  19543373. 
  20. ^ Хоре, Виктория; Виньюэла, Ана; Буил, Альфонсо; Найт, Джулиан; Маккарти, Марк I; Смолл, Керрин; Марчини, Джонатан (1 августа 2016 г.). «Тензорное разложение для экспериментов по экспрессии генов в нескольких тканях». Nature Genetics . 48 (9): 1094–1100. doi :10.1038/ng.3624. PMC 5010142 . PMID  27479908. 
  21. ^ Марчини, Джонатан; Кардон, Лон Р.; Филлипс, Майкл С.; Доннелли, Питер (28 марта 2004 г.). «Влияние структуры человеческой популяции на исследования крупных генетических ассоциаций». Nature Genetics . 36 (5): 512–517. doi : 10.1038/ng1337 . PMID  15052271.
  22. ^ Dahl, Andrew; Iotchkova, Valentina; Baud, Amelie; Johansson, Åsa; Gyllensten, Ulf; Soranzo, Nicole; Mott, Richard; Kranis, Andreas; Marchini, Jonathan (22 февраля 2016 г.). «Метод импутации множественных фенотипов для генетических исследований». Nature Genetics . 48 (4): 466–472. doi :10.1038/ng.3513. PMC 4817234 . PMID  26901065. 
  23. ^ Марчини, Джонатан; Доннелли, Питер; Кардон, Лон Р. (27 марта 2005 г.). «Геномные стратегии обнаружения множественных локусов, влияющих на сложные заболевания». Nature Genetics . 37 (4): 413–417. doi :10.1038/ng1537. PMID  15793588. S2CID  5922358.
  24. ^ Эллиотт, Ллойд Т.; Шарп, Кевин; Альфаро-Альмагро, Фидель; Ши, Синан; Миллер, Карла; Дуо, Гвенаэль; Марчини, Джонатан; Смит, Стивен (2018). «Бумага BioRxiv». дои : 10.1101/178806 . {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  25. ^ "Сайт HRC".
  26. ^ «Высокоцитируемые исследователи ISI».
  27. ^ «Иллюмина против Премайтхи».
  28. ^ "Leverhulme website" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2018-04-02 . Получено 2018-04-01 .

Внешние ссылки