Дисморфическая черта — это аномальное различие в строении тела. Это может быть изолированное явление у в остальном нормального человека или оно может быть связано с врожденным расстройством , генетическим синдромом или врожденным дефектом . Дисморфология — это изучение дисморфических черт, их происхождения и правильной номенклатуры. Одной из ключевых проблем в выявлении и описании дисморфических черт является использование и понимание специфических терминов у разных людей. [1] Клинические генетики и педиатры обычно наиболее тесно связаны с выявлением и описанием дисморфических черт, поскольку большинство из них проявляются в детстве.
Дисморфические черты могут варьироваться от изолированных, легких аномалий, таких как клинодактилия или синофриз, до тяжелых врожденных аномалий, таких как пороки сердца и голопрозэнцефалия . В некоторых случаях дисморфические черты являются частью более обширной клинической картины, иногда известной как последовательность , синдром или ассоциация. [2] Распознавание моделей дисморфических черт является важной частью диагностического процесса генетика, поскольку многие генетические заболевания проявляются общим набором черт. [1] Существует несколько коммерчески доступных баз данных, которые позволяют врачам вводить наблюдаемые ими черты у пациента для создания дифференциального диагноза. [1] [3] Эти базы данных не являются безошибочными, поскольку они требуют от врача предоставления собственного опыта, особенно когда наблюдаемые клинические черты являются общими. У ребенка мужского пола с низким ростом и гипертелоризмом может быть несколько различных расстройств, поскольку эти результаты не являются высокоспецифичными. [1] Однако, такой признак, как синдактилия 2,3 пальцев ног, повышает индекс подозрения на синдром Смита-Лемли-Опица . [4]
Большинство проектов с открытым исходным кодом, которые выполняют фенотип-зависимую патологию или приоритизацию генов, работают с терминологией Онтологии фенотипа человека . Этот контролируемый словарь может использоваться для описания клинических особенностей пациента и подходит для подходов машинного обучения. Общедоступные базы данных, которые лаборатории используют для размещения своих диагностических результатов, такие как ClinVar , могут использоваться для построения графов знаний для исследования пространства клинических особенностей. [5]
Дисморфические черты всегда присутствуют с рождения, хотя некоторые из них не сразу заметны при визуальном осмотре . Их можно разделить на группы в зависимости от их происхождения, включая пороки развития (ненормальное развитие), нарушения (повреждение ранее нормальной ткани), деформации (повреждение, вызванное внешней физической силой) и дисплазии (ненормальный рост или организация внутри ткани). [1] [2]
Дисморфология — это дисциплина, использующая дисморфические признаки в диагностической работе и определении синдромных расстройств. В последние годы достижения в области компьютерного зрения также привели к появлению нескольких подходов глубокого обучения , которые помогают генетикам в изучении лицевого гештальта. [6] [7] [8] Данные для обучения и тестирования для врачей и компьютерных специалистов с целью сравнения производительности новых ИИ можно получить из GestaltMatcher . [ требуется ссылка ]