stringtranslate.com

Мультикистозная диспластическая почка

Мультикистозная диспластическая почка ( MCDK ) — это состояние, которое возникает в результате порока развития почки во время внутриутробного развития . Почка состоит из нерегулярных кист различных размеров. Мультикистозная диспластическая почка — это распространенный тип почечно- кистозного заболевания, и это причина образования массы в брюшной полости у младенцев. [5]

Признаки и симптомы

Когда диагноз мультикистозной почки ставится внутриутробно с помощью УЗИ, во многих случаях заболевание оказывается двусторонним. У тех, у кого двустороннее заболевание, часто наблюдаются другие серьезные деформации или полисистемные синдромы мальформации. [6] В двусторонних случаях новорожденный имеет классическую характеристику синдрома Поттера . [7] [8]

Двустороннее состояние несовместимо с выживанием, так как контралатеральная система часто также является ненормальной. Контралатеральная обструкция лоханочно-мочеточникового соединения обнаруживается у 3% - 12% младенцев с мультикистозной почкой, а контралатеральный пузырно-мочеточниковый рефлюкс наблюдается еще чаще, у 18% - 43% младенцев. Из-за высокой частоты рефлюкса микционная цистоуретрография обычно считается целесообразной для всех новорожденных с мультикистозной почкой. [ медицинская цитата необходима ]

Причина

Причиной мультикистозной диспластической почки может быть генетика . Дисплазия почек может быть следствием генетического синдрома , который в свою очередь может повлиять на пищеварительный тракт, нервную систему или другие области мочевыводящих путей . Если мать принимала определенные рецептурные препараты, например, от гипертонии , это также может быть провоцирующим фактором. [9]

Патофизиология

Механизм мультикистозной диспластической почки является результатом аномальной индукции метанефрической мезенхимы . Это может быть результатом затруднения формирования мезонефрального протока . Были определены некоторые мутации в генах, связанных с почечной дисплазией (при синдромах). Рассматриваемые мутации происходят в генах EYA1 или SIX1 (бранхиооторенальный синдром). Ген PAX2 также, как полагают, играет роль в MCDK. [4]

Контралатеральная почка часто подвергается гипертрофии. Считается, что это компенсаторный механизм для нефункционирующего MCDK. Около 90% пациентов с MCDK будут иметь контрлатеральную гипертрофию во взрослом возрасте. Влияние контрлатеральной гипертрофии на долгосрочные почечные исходы неизвестно. [10]

Диагноз

Ультразвуковое сканирование - Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

MCDK обычно диагностируется с помощью ультразвукового исследования до рождения. Средний возраст на момент дородовой диагностики составляет около 28 недель [3] Следует провести микроскопический анализ мочи у лиц с вероятной мультикистозной дисплазией почек. [ 4 ] Один метаанализ показал, что односторонний MCDK чаще встречается у мужчин, и больший процент MCDK встречается на левой стороне тела. [11]

Уход

MCDK не поддается лечению. Тем не менее, пациент периодически наблюдается в течение первых нескольких лет, в течение которых обычно проводятся УЗИ , чтобы убедиться, что здоровая почка функционирует должным образом, а нездоровая почка не вызывает неблагоприятных эффектов. В тяжелых случаях MCDK может привести к неонатальной смертности (в двусторонних случаях), однако в односторонних случаях прогноз может быть лучше (он будет зависеть от сопутствующих аномалий). [12] [13]

Эпидемиология

Что касается эпидемиологии мультикистозной дисплазии почек, частота MCDK оценивается в 1 случай на каждые 4000 живорождений, что делает ее редкой в ​​общей популяции. [9]

Ссылки

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Мультикистозная диспластическая почка". www.orpha.net . Получено 31 июля 2019 г. .{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  2. ^ Дубилет, Питер М.; Бенсон, Кэрол Б. (2003). Атлас ультразвука в акушерстве и гинекологии: мультимедийный справочник. Lippincott Williams & Wilkins. стр. 152. ISBN 9780781736336. Получено 2 января 2018 г.
  3. ^ ab Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). «Пренатальная диагностика мультикистозной диспластической почки плода с помощью двухмерного и трехмерного ультразвука». Ультразвук в медицине и биологии . 28 (7): 853–858. doi :10.1016/s0301-5629(02)00535-5. PMID  12208325.
  4. ^ abc Мультикистозная дисплазия почек в eMedicine
  5. ^ Мультикистозная диспластическая почечная визуализация в eMedicine
  6. ^ Сесеке, Ф. (2003). «Клинические аспекты детской урологии». Визуализация в детской урологии . стр. 1–67. doi :10.1007/978-3-642-55785-9_1. ISBN 978-3-642-62803-0.
  7. ^ Синдром Поттера~лечение в eMedicine
  8. ^ Lager, Donna J.; Abrahams, Neil (2012-11-07). Практическая почечная патология, диагностический подход: том в серии Pattern Recognition. Elsevier Health Sciences. стр. 27. ISBN 978-1455737864.
  9. ^ ab "Дисплазия почек". www.niddk.nih.gov . Получено 24.11.2015 .
  10. ^ Гейтер, Томас В.; Патель, Анкур; Патель, Чандни; Чуан, Кай-вэнь; Коэн, Рональд А.; Баскин, Лоренс С. (2018). «Естественное течение контралатеральной гипертрофии у пациентов с мультикистозной дисплазией почек». Журнал урологии . 199 (1): 280–286. doi :10.1016/j.juro.2017.06.075. PMID  28645868. S2CID  206633374.
  11. ^ Schreuder, MF; Westland, R.; Van Wijk, JAE (2009). «Односторонняя мультикистозная диспластическая почка: метаанализ наблюдательных исследований заболеваемости, сопутствующих пороков развития мочевыводящих путей и контралатеральной почки». Nephrology Dialysis Transplantation . 24 (6): 1810–1818. doi :10.1093/ndt/gfn777. PMID  19171687.
  12. ^ Стивенсон, Роджер Э.; Холл, Джудит Г.; Эверман, Дэвид Б.; Соломон, Бенджамин Д. (2015-10-16). Пороки развития человека и связанные с ними аномалии. Oxford University Press. стр. 800. ISBN 9780199386048.
  13. ^ Шварц, М. Уильям (2012-01-01). 5-минутная педиатрическая консультация. Lippincott Williams & Wilkins. стр. 439. ISBN 9781451116564.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В Scholia есть тематический профиль по мультикистозной дисплазии почек .