Элейн Закай

Профессор педиатрии

Элейн Х. Закай — профессор педиатрии , директор отделения клинической генетики и директор Центра клинической генетики Детской больницы Филадельфии (CHOP).

Биография

Она родилась в Бруклине в 1943 году в семье металлурга и учительницы средней школы. ^[1]

Закай получила степень бакалавра в Колледже искусств и наук Нью-Йоркского университета в 1964 году, а затем степень доктора медицины в Медицинской школе Нью-Йоркского университета в 1968 году. ^[2]

Она является членом множества профессиональных организаций, заседает в многочисленных академических и институциональных комитетах и ​​занимает несколько профессорских должностей. ^[3]

Она также является одним из основателей Американского колледжа медицинской генетики и геномики . ^[1]

Исследовать

Ее исследования включали генетические факторы, связанные с врожденными дефектами, синдромы, связанные с хромосомной транслокацией , и делецией гена 22q . ^[4]

Награды и почести

• 1991 г. — член-корреспондент Колледжа врачей Филадельфии.
• 2002 — Премия Блокли-Ослера
• 2003 г. — Летиция и Элис Скотт основали кафедру генетики и молекулярной биологии
• 2007 г. — Премия «Лучший врач-клиницист», Детская больница Филадельфии
• 2015 г. — Премия «Выдающийся выпускник», Детская больница Филадельфии
• 2016 г. — Премия Американского общества генетики человека за наставничество ^[5]
• 2022 г. - Премия Дэвида Л. Римоина за достижения всей жизни в области медицинской генетики Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Фонд генетической и геномной медицины ^{[6] [1]}

Избранные публикации

• Синдром делеции 22q11.2 , Nature Reviews Disease Primers, том 1, Номер статьи: 15071 (2015), doi : 10.1038/nrdp.2015.71
• Спектр мутаций PTEN и корреляции генотипа и фенотипа при синдроме Баннаяна-Райли-Рувалкабы предполагают наличие единой сущности с синдромом Коудена , Молекулярная генетика человека, том 8, выпуск 8, август 1999 г., страницы 1461–1472, doi :10.1093/hmg/8.8.1461
• Нелетальные проявления скелетных аномалий, связанных с CYP26B1, и синдрома множественных синостозов , 2021, doi : 10.1002/ajmg.a.62387

Ссылки

1. «Клинический генетик и педиатр Элейн Закай, доктор медицины, FACMG получает премию Дэвида Л. Римоина за достижения всей жизни в области медицинской генетики от Фонда генетической и геномной медицины ACMG» (PDF) . www.acmgfoundation.org . 23 марта 2022 г.
2. "Элейн Х. Закай | Исследовательский институт CHOP". www.research.chop.edu .
3. Филадельфия, Детская больница (24 августа 2014 г.). «Элейн Х. Закай, доктор медицины». www.chop.edu .
4. «'Горжусь даже самыми маленькими вещами': Вопрос-ответ с Элейн Закай, доктором медицины». www.research.chop.edu .
5. Пуга, Кристель (23 июня 2016 г.). «ASHG награждает Элейн Закай первой премией за наставничество». ASHG .
6. Филадельфия, Детская больница (28 марта 2022 г.). «Клинический генетик Элейн Закай получает премию за достижения всей жизни». www.chop.edu .

Внешние ссылки

• Публикации Элейн Закай в ResearchGate