КЛИП2

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Линкерный белок 2, содержащий домен CAP-Gly, представляет собой белок , который у человека кодируется геном CLIP2 . ^{[5] [6] [7]}

Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству цитоплазматических линкерных белков, которые, как предполагается, опосредуют взаимодействие между специфическими мембранными органеллами и микротрубочками . Было обнаружено, что этот белок связан как с микротрубочками, так и с органеллой, называемой дендритным пластинчатым тельцем. Этот ген гемизиготно удален при синдроме Вильямса , мультисистемном нарушении развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует 2 варианта транскрипта. ^[7]

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000106665 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063146 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши XM, Хуйзенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. на участке 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса». Геномика . 36 (2): 328–36. дои : 10.1006/geno.1996.0469 . ПМИД  8812460.
6. Хугенраад CC , Юссен Б.Х., Лангевельд А., ван Хаперен Р., Винтерберг С., Воутерс CH, Гросвельд Ф., Де Зеув К.И., Гальярт Н. (декабрь 1998 г.). «Мышиный ген CYLN2: геномная организация, локализация хромосом и сравнение с человеческим геном, который расположен в критической области синдрома Вильямса 7q11.23». Геномика . 53 (3): 348–58. дои : 10.1006/geno.1998.5529. ПМИД  9799601.
7. «Ген Entrez: домен CLIP2 CAP-GLY, содержащий линкерный белок 2» .

Внешние ссылки

• Расположение генома CLIP2 человека и страница сведений о гене CLIP2 в браузере генома UCSC .

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД  12168954.
• Охара О., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотек кДНК головного мозга человека, подходящих для анализа клонов кДНК, кодирующих относительно большие белки». ДНК Рез . 4 (1): 53–9. дои : 10.1093/dnares/4.1.53 . ПМИД  9179496.
• Центр Сэнгера; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Геном Рез . 8 (11): 1097–108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД  9847074.
• Корпер А.Л., Стратманн Т., Апостолопулос В. и др. (2000). «Структурная основа для расшифровки связи между I-Ag7 и аутоиммунным диабетом». Наука . 288 (5465): 505–11. Бибкод : 2000Sci...288..505C. дои : 10.1126/science.288.5465.505. ПМИД  10775108.
• Ахманова А, Хугенраад С.С., Драбек К. и др. (2001). «Застежки представляют собой белки, связывающие CLIP-115 и -170, участвующие в региональной регуляции динамики микротрубочек в подвижных фибробластах». Клетка . 104 (6): 923–35. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00288-4 . PMID  11290329. S2CID  14443149.
• Хугенраад С.С., Куккук Б., Ахманова А. и др. (2002). «Направленная мутация Cyln2 в критической области синдрома Вильямса связывает гаплонедостаточность CLIP-115 с аномалиями развития нервной системы у мышей». Нат. Жене . 32 (1): 116–27. дои : 10.1038/ng954. PMID  12195424. S2CID  1226832.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека». Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H. дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД  12853948.
• Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М, Ронкаль Ф и др. (2004). «Протеомная идентификация белков головного мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–46. дои : 10.1002/pmic.200300528. PMID  14760703. S2CID  8868600.
• Евграфов О.В., Мерсиянова И., Ироби Дж. и др. (2004). «Мутантный малый белок теплового шока 27 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута и дистальную наследственную моторную нейропатию». Нат. Жене . 36 (6): 602–6. дои : 10.1038/ng1354 . ПМИД  15122254.
• Ченг Дж., Капранов П., Дренков Дж. и др. (2005). «Транскрипционные карты 10 хромосом человека с разрешением 5 нуклеотидов». Наука . 308 (5725): 1149–54. Бибкод : 2005Sci...308.1149C. дои : 10.1126/science.1108625. PMID  15790807. S2CID  13047538.
• Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.