stringtranslate.com

Кольцевая хромосома

Представительный кариотип хорошо дифференцированной переходно-клеточной карциномы мочевого пузыря. Хромосома, обозначенная как «mar», представляет собой неопознанный маркер, «r» представляет собой кольцевую хромосому. Наконечники стрелок указывают на точки разрыва. Также очевидны моносомия 9, 18 и X и трисомия 7.

Кольцевая хромосома — это аберрантная хромосома , концы которой слились вместе, образовав кольцо. Кольцевые хромосомы были впервые обнаружены Лилиан Воган Морган в 1926 году . [1] Кольцевая хромосома обозначается символом r в генетике человека и R в генетике дрозофилы . Кольцевые хромосомы могут образовываться в клетках после генетического повреждения мутагенами , такими как радиация, но они также могут возникать спонтанно в процессе развития.

Формирование

Образование кольцевой хромосомы.

Для того, чтобы хромосома образовала кольцо, обычно отсутствуют оба конца хромосомы, что позволяет разорванным концам слиться вместе. В редких случаях теломеры на концах хромосомы сливаются без потери генетического материала, что приводит к нормальному фенотипу . [2]

Сложные перестройки, включая сегментные микроделеции и микродупликации, были обнаружены во многих кольцевых хромосомах, что дает важные подсказки относительно механизмов их формирования. [3]

Также могут образовываться небольшие дополнительные кольца, что приводит к частичной трисомии. [4]

Кольцевые хромосомы нестабильны во время деления клеток и могут образовывать переплетенные или слитые кольца. [4]

Сопутствующие синдромы

Генетические нарушения у человека могут быть вызваны образованием кольцевых хромосом. Хотя кольцевые хромосомы встречаются очень редко, они были обнаружены во всех хромосомах человека. Симптомы, наблюдаемые у пациентов, имеющих кольцевые хромосомы, скорее всего, вызваны делецией генов в теломерных областях пораженных хромосом, а не образованием самой кольцевой структуры. [5] Почти все синдромы кольцевых хромосом характеризуются выраженной задержкой роста. [4]

Кольцевые хромосомы могут быть наследственными или спорадическими. Мозаицизм распространен и влияет на тяжесть состояния. [5] Расположение слияния также влияет на тяжесть из-за потери разного количества генетического материала с концов хромосом.

Нарушения, возникающие вследствие образования кольцевой хромосомы, включают:

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Морган, Л. В. (март 1926 г.). «Корреляция между формой и поведением хромосомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 12 (3): 180–1. doi : 10.1073/pnas.12.3.180 . PMC  1084483. PMID  16576974 .
  2. ^ Митотическое и мейотическое поведение естественно передаваемой кольцевой Y-хромосомы: оценка репродуктивного риска Нурия Арнедо, Карме Ногес, Мерсе Бош и Кристина Темпладо
  3. ^ Щелочков О и др., Мозаицизм для r(X) и der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) дает представление о возможном механизме перестройки, Молекулярная цитогенетика 2008, 1:16
  4. ^ abc Yip, Moh-Ying (2015). «Аутосомные кольцевые хромосомы при генетических заболеваниях человека». Translational Pediatrics . 4 (2): 164–174. doi :10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04. PMC 4729093. PMID 26835370  . 
  5. ^ ab Nelson Учебник педиатрии, Глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  6. ^ "Кольцевая хромосома 1 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2022-02-03 . Получено 2017-12-01 .
  7. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 2". www.orpha.net .
  8. ^ "Ring 2" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2017-12-05 . Получено 2017-12-04 .
  9. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 3". www.orpha.net .
  10. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 4". www.orpha.net .
  11. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 5". www.orpha.net .
  12. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 6". www.orpha.net .
  13. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 7". www.orpha.net .
  14. ^ «Кольцевая хромосома 8 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov .
  15. ^ "Ring 9" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2016-04-18 . Получено 2017-12-04 .
  16. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 10". www.orpha.net .
  17. ^ "Кольцевая хромосома 11 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2022-02-03 . Получено 2017-12-01 .
  18. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 12". www.orpha.net .
  19. ^ "Кольцевая хромосома 12 | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2022-02-03 . Получено 2017-12-04 .
  20. ^ "Кольцевая хромосома 13 | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 04.12.2017 .
  21. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 13". www.orpha.net .
  22. ^ "Ring 15" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2017-12-05 . Получено 2017-12-04 .
  23. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 16". www.orpha.net .
  24. ^ "Кольцевая хромосома 16 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 04.12.2017 .
  25. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 17". www.orpha.net .
  26. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 18". www.orpha.net .
  27. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 19". www.orpha.net .
  28. ^ "Кольцевая хромосома 20 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 04.12.2017 .
  29. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 21". www.orpha.net .
  30. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы 22". www.orpha.net .
  31. ^ "Orphanet: Синдром кольцевой хромосомы Y". www.orpha.net .

Внешние ссылки