stringtranslate.com

Комитет по номенклатуре генов HUGO

Комитет по номенклатуре генов HUGO ( HGNC ) — это комитет Организации генома человека (HUGO), который устанавливает стандарты для номенклатуры генов человека . HGNC утверждает уникальное и осмысленное название для каждого известного гена человека [4] [5] на основе запроса экспертов. В дополнение к названию, которое обычно состоит из 1–10 слов, HGNC также присваивает каждому гену символ (короткую группу символов). Как и символ SI , символ гена похож на аббревиатуру, но представляет собой нечто большее, являясь вторым уникальным названием, которое может стоять само по себе, а также заменять более длинное название. Он не обязательно может «обозначать» инициалы названия, хотя многие символы генов отражают это происхождение.

Цель

Полные названия генов, и особенно аббревиатуры и символы генов, часто не являются специфичными для одного гена. Ярким примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов ( BRD4 Архивировано 27.10.2013 на Wayback Machine , CAP1 Архивировано 02.11.2013 на Wayback Machine , HACD1 Архивировано 07.10.2013 на Wayback Machine , LNPEP Архивировано 13.09.2012 на Wayback Machine , SERPINB6 Архивировано 08.10.2013 на Wayback Machine и SORBS1 Архивировано 12.10.2012 на Wayback Machine ).

Короткие названия генов HGNC или символы генов, в отличие от ранее использовавшихся или опубликованных символов, специально назначаются только одному гену. Это может привести к выбору менее распространенных сокращений, но уменьшает путаницу относительно того, какой ген упоминается.

Руководство по именованию

HGNC опубликовала свои последние рекомендации по наименованию генов человека в 2020 году. [5] Их можно обобщить следующим образом: [6]

  1. символы генов должны быть уникальными
  2. символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры
  3. символы не должны содержать знаки препинания или «G» для гена
  4. символы не содержат никаких ссылок на вид, в котором они закодированы, например, «H/h» для человека

HGNC утверждает, что «номенклатура генов должна развиваться вместе с новыми технологиями, а не быть ограничительной, как это иногда случается, когда применяются исторические и отдельные системы номенклатуры генов». [7] HGNC также выпустил руководства по определенным типам локусов, таким как эндогенные ретровирусные локусы, [8] структурные варианты [9] и некодирующие РНК. [10] [11] [12]

Процедура присвоения имени

При назначении новой номенклатуры генов HGNC прилагает усилия для связи с авторами, которые опубликовали работы по рассматриваемому человеческому гену, по электронной почте, и запрашивает их ответы на предлагаемую номенклатуру. HGNC также координирует работу с соответствующими комитетами по геномной номенклатуре мышей и крыс, другими кураторами баз данных и экспертами по заданным конкретным семействам генов или наборам генов.

Пересмотр

Процедура пересмотра имени гена похожа на процедуру присвоения имени, но изменение стандартизированного имени гена после достижения консенсуса может создать путаницу, поэтому достоинство этого спорно. По этой причине HGNC стремится изменить имя гена только в том случае, если согласие на это изменение может быть достигнуто среди большинства исследователей, работающих с этим геном.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S и др. (январь 2019 г.). «Genenames.org: ресурсы HGNC и VGNC в 2019 г.». Nucleic Acids Research . 47 (D1): D786–D792. doi :10.1093/nar/gky930. PMC 6324057.  PMID 30304474  .
  2. ^ Wright MW, Eyre TA, Lush MJ, Povey S, Bruford EA (ноябрь 2005 г.). «HCOP: инструмент поиска предсказаний ортологии для сравнения HGNC». Геном млекопитающих . 16 (11): 827–8. doi :10.1007/s00335-005-0103-2. PMID  16284797. S2CID  1091618.
  3. ^ Eyre TA, Wright MW, Lush MJ, Bruford EA (январь 2007 г.). «HCOP: поисковая база данных предсказаний ортологии человека». Briefings in Bioinformatics . 8 (1): 2–5. doi :10.1093/bib/bbl030. PMID  16951416.
  4. ^ "О Комитете по номенклатуре генов HGNC | HUGO". Архивировано из оригинала 2023-03-26 . Получено 2018-03-23 ​​.
  5. ^ ab Bruford, Elspeth A.; Braschi, Bryony; Denny, Paul; Jones, Tamsin EM; Seal, Ruth L.; Tweedie, Susan (август 2020 г.). «Руководство по номенклатуре генов человека». Nature Genetics . 52 (8): 754–758. doi :10.1038/s41588-020-0669-3. PMC 7494048 . PMID  32747822. 
  6. ^ "HGNC Guidelines | HUGO Gene Nomenclature Committee". www.genenames.org . Получено 26 апреля 2021 г. .
  7. ^ Показывает TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, et al. (1987). "Руководство по номенклатуре генов человека. Международная система номенклатуры генов человека (ISGN, 1987)". Cytogenetics and Cell Genetics . 46 (1–4): 11–28. doi :10.1159/000132471. PMC 7494048 . PMID  3507270. 
  8. ^ Mayer J, Blomberg J, Seal RL (май 2011 г.). «Пересмотренная номенклатура транскрибированных человеческих эндогенных ретровирусных локусов». Mobile DNA . 2 (1): 7. doi : 10.1186/1759-8753-2-7 . PMC 3113919. PMID  21542922 . 
  9. ^ Seal RL, Wright MW, Gray KA, Bruford EA (май 2013 г.). "Vive la différence: naming structure variations in the human reference genome". Human Genomics . 7 (1): 12. doi : 10.1186/1479-7364-7-12 . PMC 3648363 . PMID  23634723. 
  10. ^ Wright MW, Bruford EA (январь 2011 г.). «Название „мусора“: номенклатура генов человеческой некодирующей РНК (нкРНК)». Human Genomics . 5 (2): 90–8. doi : 10.1186/1479-7364-5-2-90 . PMC 3051107 . PMID  21296742. 
  11. ^ Wright MW (апрель 2014 г.). «Краткое руководство по номенклатуре генов длинных некодирующих РНК». Human Genomics . 8 (1): 7. doi : 10.1186/1479-7364-8-7 . PMC 4021045 . PMID  24716852. 
  12. ^ Seal R, Chen L, Griffiths-Jones S, Lowe TM, Mathews MB, O'Reilly D, Pierce AJ, Stadler PF, Ulitsky I, Wolin SL, Bruford EA (февраль 2020 г.). «Руководство по наименованию генов некодирующей РНК человека». EMBO J . 39 (6): e103777. doi :10.15252/embj.2019103777. PMC 7073466 . PMID  32090359. 

Внешние ссылки

Wikidata обладает следующими свойствами:
  • Символ гена HGNC (P353) (см. использование )
  • HGNC ID (P354) (см. использование )