ММАА

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок метилмалоновой ацидурии типа А, митохондриальный, также известный как MMAA, представляет собой белок , который у человека кодируется геном MMAA . ^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, участвует в транслокации кобаламина в митохондрии , где он используется на последних этапах синтеза аденозилкобаламина. Аденозилкобаламин — это кофермент, необходимый для активности метилмалонил-КоА-мутазы . ^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене MMAA связаны с метилмалоновой ацидемией . ^{[5] [7]}

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000151611 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Wilson A, Wu X, Doré C, Hudson T, Rosenblatt DS, Gravel RA (ноябрь 2002 г.). «Идентификация гена, ответственного за группу комплементации cblA метилмалоновой ацидемии, чувствительной к витамину B12, на основе анализа расположения прокариотических генов». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (24): 15554–9. Bibcode :2002PNAS...9915554D. doi : 10.1073/pnas.242614799 . PMC 137755 . PMID  12438653. 
6. "Ген Энтреза: метилмалоновая ацидурия ММАА (дефицит кобаламина) тип cblA".
7. Lerner-Ellis JP, Dobson CM, Wai T, Watkins D, Tirone JC, Leclerc D, Doré C, Lepage P, Gravel RA, Rosenblatt DS (декабрь 2004 г.). «Мутации в гене MMAA у пациентов с нарушением метаболизма витамина B12 cblA». Hum. Mutat . 24 (6): 509–16. doi : 10.1002/humu.20104 . PMID  15523652. S2CID  34883155.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о метилмалоновой ацидемии

Дальнейшее чтение

• Padovani D, Labunska T, Banerjee R (2006). «Энергетика взаимодействия между шапероном G-белка, MeaB и B12-зависимой метилмалонил-CoA мутазой». J. Biol. Chem . 281 (26): 17838–44. doi : 10.1074/jbc.M600047200 . PMID  16641088.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Yang X, Sakamoto O, Matsubara Y и др. (2004). «Анализ мутаций генов MMAA и MMAB у японских пациентов с метилмалоновой ацидемией, чувствительной к витамину B(12): идентификация распространенной мутации MMAA». Mol. Genet. Metab . 82 (4): 329–33. doi :10.1016/j.ymgme.2004.05.002. PMID  15308131.
• Merinero B, Pérez B, Pérez-Cerdá C, et al. (2008). «Метилмалоновая ацидемия: исследование генотипа и биохимических данных у 32 пациентов, принадлежащих к группе комплементации mut, cblA или cblB». J. Inherit. Metab. Dis . 31 (1): 55–66. doi :10.1007/s10545-007-0667-y. hdl : 10553/49375 . PMID  17957493. S2CID  26112025.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C и др. (2007). «Долгосрочный результат при метилмалоновой ацидурии зависит от лежащего в основе дефекта (mut0, mut-, cblA, cblB)». Pediatr. Res . 62 (2): 225–30. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID  17597648.
• Honjo RS, Casella EB, Vieira MA и др. (2009). «Спондилокостальный дизостоз, связанный с метилмалоновой ацидурией». Genet Test Mol Biomarkers . 13 (2): 181–3. doi :10.1089/gtmb.2008.0069. PMID  19371216.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .