stringtranslate.com

МТ-ТФ

Митохондриально кодируемая тРНК фенилаланина, также известная как МТ-ТФ, представляет собой транспортную РНК , которая у людей кодируется митохондриальным геном МТ-ТФ . [1]

Структура

Ген MT-TF расположен на p-плече митохондриальной ДНК в позиции 12 и охватывает 71 пару оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильковые петли и напоминает трехлистный клевер . [3]

Функция

MT-TF — это небольшая транспортная РНК (позиция 577–647 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту фенилаланин в растущую полипептидную цепь в рибосомальном участке синтеза белка во время трансляции .

Клиническое значение

Мутации в MT-TF могут приводить к митохондриальной недостаточности и связанным с ней расстройствам, включая миоклоническую эпилепсию с рваными красными волокнами (MERRF), митохондриальную энцефаломиопатию, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS), ювенильную миопатию , энцефалопатию , лактатацидоз и инсульт . [4]

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)

Мутации в гене MT-TF связаны с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами (MERRF) . Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) — это расстройство, которое поражает многие части тела, особенно мышцы и нервную систему . В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства появляются в детстве или подростковом возрасте . Признаки MERRF сильно различаются у разных людей, даже у членов одной семьи. К общим симптомам относятся: [4]

У пациента с MERRF был обнаружен переход 611G-A в MT-TF . [5]

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS) — это состояние, которое поражает многие системы организма, в частности мозг и нервную систему (энцефало-) и мышцы (миопатия). Признаки и симптомы этого расстройства чаще всего появляются в детстве после периода нормального развития, хотя они могут начаться в любом возрасте. Ранние симптомы могут включать мышечную слабость и боль, повторяющиеся головные боли, потерю аппетита, рвоту и судороги . Большинство пострадавших испытывают инсультоподобные эпизоды, начинающиеся до 40 лет. Эти эпизоды часто включают временную мышечную слабость на одной стороне тела ( гемипарез ), измененное сознание, нарушения зрения, судороги и сильные головные боли, напоминающие мигрень . Повторные инсультоподобные эпизоды могут постепенно повреждать мозг, что приводит к потере зрения, проблемам с движением и потере интеллектуальной функции ( слабоумие ). [6]

У пациента с мутацией в позиции 583G-A гена MT-TF наблюдались симптомы острых приступов головной боли, светобоязни , рвоты и полностью восстановленный фокальный двигательный припадок левой руки. [7]

Дефицит комплекса IV

Мутации MT-TF связаны с дефицитом IV комплекса митохондриальной дыхательной цепи , также известным как дефицит цитохрома с оксидазы . Дефицит цитохрома с оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . К распространенным клиническим проявлениям относятся миопатия , гипотония и энцефаломиопатия , лактатацидоз и гипертрофическая кардиомиопатия . [8] Мутации 622G>A связаны с дефицитом. [9]

Ссылки

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Nature . 290 (5806): 457–65. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  2. ^ "MT-TF митохондриально кодируемая тРНК фенилаланин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ^ "перенос РНК / тРНК". Scitable . Nature Education.
  4. ^ ab "Ген MT-TF". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Манкузо М., Филосто М., Мута В.К., Рокки А., Пистолези С., Мурри Л., ДиМауро С., Сицилиано Г. (июнь 2004 г.). «Новая митохондриальная мутация тРНКФе вызывает синдром MERRF». Неврология . 62 (11): 2119–21. doi : 10.1212/01.wnl.0000127608.48406.f1. PMID  15184630. S2CID  12423569.
  6. ^ «Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды». Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США.
  7. ^ Шапира Y, Седербаум SD, Канцилла PA, Нильсен D, Липпе BM (июль 1975). «Семейная полидистрофия, митохондриальная миопатия и лактатная ацидемия». Неврология . 25 (7): 614–21. doi :10.1212/wnl.25.7.614. PMID  1171391. S2CID  39471179.
  8. ^ "Дефицит цитохрома с оксидазы". Genetics Home Reference .Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  9. ^ Deschauer M, Swalwell H, Strauss M, Zierz S, Taylor RW (июнь 2006 г.). «Новая мутация гена митохондриальной транспортной РНК (Phe), связанная с поздним началом нервно-мышечного заболевания». Архивы неврологии . 63 (6): 902–5. doi :10.1001/archneur.63.6.902. PMID  16769874.

Дальнейшее чтение

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .