Виктор Алмон МакКьюсик (21 октября 1921 г. — 22 июля 2008 г.) — американский врач-интернист и медицинский генетик , профессор медицины в больнице Джонса Хопкинса в Балтиморе . [1] Он был сторонником картирования человеческого генома из-за его использования для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями амишей . Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики». [2]
Виктор и его идентичный близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пяти детей. Его отец был выпускником колледжа Бейтса . [1] До того, как принять решение работать на молочной ферме, отец Виктора работал директором средней школы в Честере, штат Вермонт . Мать Виктора была учителем начальной школы до замужества. Виктор и его братья и сестры выросли на молочной ферме в Паркмане, штат Мэн . [2]
Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную стрептококковую инфекцию в подмышечной впадине . [3] В результате Виктор провел время в двух больницах, одной из которых была Массачусетская больница общего профиля . Он, наконец, увидел успешный диагноз и курс лечения, используя сульфаниламид в течение десяти недель в Массачусетской больнице общего профиля. [1] Поскольку никто из его близких родственников не был врачом, события 1937 года стали для МакКьюсика первым существенным опытом работы с медицинским сообществом. Он заявил: «Возможно, я бы стал юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк ». [2]
Виктор женился на Энн Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала доцентом медицины в отделении ревматологии больницы Джона Хопкинса. [1] У пары было двое сыновей, Виктор и Кеннет, и дочь Кэрол. [4]
После окончания средней школы Виктор решил поступить в Университет Тафтса и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года. [5] Хотя у Тафтса была связанная медицинская школа, Виктор был очарован Университетом Джонса Хопкинса и его преданностью медицинским исследованиям и вместо этого решил поступить в Медицинскую школу Хопкинса .
Во время Второй мировой войны Медицинская школа Университета Джонса Хопкинса не могла заполнить свои классы. Поэтому впервые с момента основания школы в 1893 году школа временно прекратила требовать степень бакалавра для поступления. [1] Виктор подал заявление во время своего шестого семестра в Тафтсе и начал осенью 1942 года, будучи одним из первых, из очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степень бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней. [6] Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года. [5] Ему предложили престижную стажировку Уильяма Ослера по внутренним болезням в больнице Джонса Хопкинса, и он решил остаться в Хопкинсе для прохождения ординатуры. [1] Он закончил ординатуру в качестве кардиолога , поскольку в то время не существовало отделения генетики. МакКьюсик специализировался на сердечных шумах и использовал спектроскопию для анализа сердечных звуков. [2]
В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген , чтобы выступить с докладом о наследственных заболеваниях соединительной ткани на первом международном конгрессе генетики человека. Эта встреча считается местом рождения области медицинской генетики. [2] В последующие десятилетия МакКьюсик продолжил возглавлять Клинику хронических заболеваний и создал и возглавил новое Отделение медицинской генетики в Хопкинсе, начиная с 1957 года. В 1973 году он занимал должность главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера и председателя медицинского факультета в больнице и медицинской школе Джонса Хопкинса . [7] МакКьюсик оставил эти должности в 1985 году, но продолжил преподавать, проводить исследования и заниматься медицинской практикой на факультетах медицины и медицинской генетики. Он одновременно занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса, профессора медицины в Медицинской школе Джонса Хопкинса , профессора эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса и профессора биологии в Университете Джонса Хопкинса . [5] МакКьюсик сыграл роль в разработке линии клеток HeLa , которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, хотя он не раскрыл семье Лакс все подробности о последующих заборах крови, которые были необходимы для генотипирования HeLa. [8] [9] Он занимал многочисленные преподавательские должности, оставаясь в Университете Джонса Хопкинса до своей смерти в 2008 году. [1]
В 1960 году МакКьюсик основал и стал одним из руководителей Ежегодного краткого курса по медицинской и экспериментальной генетике млекопитающих в Лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн . [2] В 1966 году он опубликовал «Менделевское наследование у человека» (MIM) , которое стало первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений. [7] Полный текст MIM был доступен онлайн бесплатно с 1987 года и назывался «Онлайновое менделевское наследование у человека» (OMIM) . [2] 12-е и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Онлайновая база данных постоянно обновляется и связана с Национальным центром биотехнологической информации . [5] OMIM распространяется через Национальную медицинскую библиотеку и является частью сетевой системы баз данных Entrez с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержала 18 847 записей. Он также возглавлял ежегодный курс по медицинской генетике в жилом центре Болонского университета в Бертиноро-ди-Романья, Италия, в 1987 году. [10] МакКьюсик был основателем и президентом Организации генома человека в 1989 году. [4]
МакКьюсик много писал об истории медицины, генетике, медицинской генетике и о Паркмане, штат Мэн. Он стал соучредителем Genomics в 1987 году вместе с Фрэнком Раддлом и был редактором. [7] Он возглавлял учрежденный Конгрессом комитет, изучавший этичность тестирования тканей Авраама Линкольна на наличие генов синдрома Марфана . [11]
Среди его известных опубликованных статей:
В статье, представленной в 2005 году М.И. Полингом, МакКьюсик сказал:
Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и стипендиатам, что если вы действительно хотите освоить какую-то тему, вам нужно знать, как она перешла от того, где она была, к тому, какова она сейчас. Я всегда был силен в эпонимах — например, синдром Марфана , синдром Фримена-Шелдона , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса и т. д. На обходах ординатор или студент представлял пациента с каким-то определенным заболеванием, и я всегда спрашивал, так кто такой и в честь кого была названа эта болезнь. Это побуждает к размышлениям и исследованиям самой болезни или состояния, чтобы выяснить, кто первым ее описал и, следовательно, в честь кого она была названа. [3]
Исследование генетики среди амишей МакКьюсиком, возможно, является его самым известным исследованием. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди амишей в Ланкастере, штат Пенсильвания . МакКьюсиком рассказал о своем знакомстве с работой Крузена, заявив: «Он [Крузен] указал автору статьи — в глянцевой газете, фармацевтической компании «выбрасывают», — что ахондроплазия часто встречается среди амишей. [15] Первоначальное исследование привело к выявлению двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса–ван Кревельда и гипоплазией хряща и волос (позже названной метафизарной хондродисплазией, тип МакКьюсика). [15]
МакКьюсик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня эти пятнадцать причин также считаются верными. Выводы МакКьюсика побудили многих других исследователей изучать наследственные заболевания в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКьюсик ссылаются на амишей как на людей, которые сотрудничали с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюсик опубликовал свои официальные выводы, полученные в результате работы с амишами, в 1978 году под названием « Медицинские генетические исследования амишей» . [15]
МакКьюсик получил более 20 почетных степеней на протяжении всей своей карьеры и после ее окончания. [6] Он также был членом Национальной академии наук США , [16] Американского философского общества , [17] и Американской академии искусств и наук . [18]
Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:
МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет 22 июля 2008 года. [3] Он умер у себя дома недалеко от Балтимора, в Таусоне, штат Мэриленд . [1] 21-го числа, за день до своей смерти, он смотрел прямую трансляцию курса по медицинской генетике из Бар-Харбора, штат Мэн , который он помог основать и возглавить в 1960 году. [5]
