stringtranslate.com

Макроглоссия

Макроглоссия — медицинский термин, обозначающий необычно большой язык . [1] Сильное увеличение языка может вызвать косметические и функциональные трудности при разговоре, еде, глотании и сне. Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. Причин может быть много. Лечение зависит от точной причины.

Признаки и симптомы

Макроглоссия с прогнатизмом и открытым положением рта в состоянии покоя
Тяжелая макроглоссия

Хотя это может быть бессимптомным, симптомы обычно более вероятны и более выражены при больших увеличениях языка. Признаки и симптомы включают:

Язык, который постоянно высовывается изо рта, подвержен высыханию, образованию язв, инфекции или даже некрозу. [3]

Причины

Макроглоссия может быть вызвана широким спектром врожденных и приобретенных состояний . Изолированная макроглоссия не имеет определенной причины. [5] Наиболее распространенными причинами увеличения языка являются сосудистые мальформации (например, лимфангиома или гемангиома ) и мышечная гипертрофия (например, синдром Беквита-Видеманна или гемигиперплазия ). [3] Увеличение из-за лимфангиомы придает языку шероховатый вид с множественными поверхностными расширенными лимфатическими каналами. Увеличение из-за гемигиперплазии является односторонним. У беззубых людей отсутствие зубов оставляет больше места для расширения языка в стороны, что может создать проблемы с ношением зубных протезов и может вызвать псевдомакроглоссию. [ необходима цитата ]

Амилоидоз — это накопление нерастворимых белков в тканях, что препятствует нормальному функционированию. [6] Это может быть причиной макроглоссии, если амилоид откладывается в тканях языка, что придает ему узловатый вид. Синдром Беквита-Видеманна — редкое наследственное заболевание, которое может включать другие дефекты, такие как омфалоцеле , висцеромегалия , гигантизм или неонатальная гипогликемия . [7] Язык может показывать диффузное, гладкое генерализованное увеличение. [3] Лицо может показывать гипоплазию верхней челюсти, вызывающую относительный прогнатизм нижней челюсти. Явная макроглоссия также может возникать при синдроме Дауна . [8] Язык имеет сосочковую, трещиноватую поверхность. [3] Макроглоссия может быть признаком гипотиреоидных расстройств .

Другие причины включают мукополисахаридоз , [9] нейрофиброматоз , [3] множественную эндокринную неоплазию типа 2B, [3] микседему , [3] акромегалию , [3] ангионевротический отек , [3] опухоли (например, карциному ), [3] болезнь накопления гликогена типа 2, [10] синдром Симпсона-Голаби-Бемеля , [5] [11] триплоидный синдром , [ требуется медицинская ссылка ] трисомия 4p, [ требуется медицинская ссылка ] фукозидоз , [ требуется медицинская ссылка ] альфа-маннозидоз , [12] синдром Клиппеля-Треноне , [5] кардиофациокожный синдром , [5] нарушения пути Ras , [5] транзиторный неонатальный диабет , [5] и язычная щитовидная железа . [13]

Диагноз

Макроглоссия обычно диагностируется клинически. [4] Эндоскопия и визуализация сна могут использоваться для оценки обструктивного апноэ сна. [2] Первоначальная оценка всех пациентов с макроглоссией может включать ультразвуковое исследование брюшной полости и молекулярные исследования на синдром Беквита-Видеманна. [5]

Классификация

В МКБ-10 макроглоссия отнесена к «другим врожденным порокам развития пищеварительной системы». Были предложены определения макроглоссии, в том числе «язык, выступающий за пределы зубов во время [положения] покоя» и «если на язычной границе остается отпечаток зуба, когда пациенты слегка открывают рот». [5] Другие предположили, что не существует объективного определения того, что представляет собой макроглоссия. [14] Некоторые предлагают различать истинную макроглоссию , когда гистологические отклонения коррелируют с клиническими данными об увеличении языка, и относительную макроглоссию , когда гистология не дает патологического объяснения увеличения. Распространенными примерами истинной макроглоссии являются сосудистые мальформации, мышечное увеличение и опухоли; в то время как синдром Дауна является примером относительной макроглоссии. [14] Псевдомакриглоссия относится к языку, который имеет нормальный размер, но создает ложное впечатление, что он слишком большой по отношению к соседним анатомическим структурам. [4] Классификация Майера подразделяет макроглоссию на генерализованную и локализованную. [5]

Уход

Лечение и прогноз макроглоссии зависят от ее причины, а также от тяжести увеличения и симптомов, которые оно вызывает. В легких случаях или случаях с минимальными симптомами лечение может не потребоваться. Может быть полезна логопедия или операция по уменьшению размера языка (редукционная глоссэктомия). Лечение может также включать коррекцию ортодонтических аномалий, которые могли быть вызваны увеличенным языком. [4] Может потребоваться лечение любого основного системного заболевания, например, лучевая терапия . [4]

Эпидемиология

Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. [3] Сообщается, что макроглоссия имеет положительный семейный анамнез в 6% случаев. Национальная организация редких заболеваний относит макроглоссию к редким заболеваниям (менее 200 000 человек в США). [5]

Ссылки

  1. ^ Деннис, Марк; Боуэн, Уильям Талбот; Чо, Люси (2012). «Макроглоссия». Механизмы клинических признаков . Elsevier. стр. 539–540. ISBN 978-0729540759; пбк{{cite book}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
  2. ^ ab Perkins, JA (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечения». Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery . 17 (6): 460–5. doi :10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID  19713845. S2CID  45941755.
  3. ^ abcdefghijklmnopqr Дуглас Д. Дамм; Джерри Э. Бук; Брэд В. Невилл; Карл М. Аллен (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: WB Saunders. С. 9–10. ISBN 0721690033.
  4. ^ abcde Топузелис, Н; Илиопулос, К; Колокита, О.Е. (апрель 2011 г.). «Макроглоссия». Международный стоматологический журнал . 61 (2): 63–9. doi : 10.1111/j.1875-595x.2011.00015.x . PMC 9374813. PMID  21554274 . 
  5. ^ abcdefghij Prada, CE; Сарате, Ю.А.; Хопкин, Р.Дж. (февраль 2012 г.). «Генетические причины макроглоссии: диагностический подход». Педиатрия . 129 (2): e431-7. дои :10.1542/педс.2011-1732. PMID  22250026. S2CID  13148577.
  6. ^ Руководство Merck, 17-е изд.
  7. ^ Диос, Педро Диз; Поссе, Хакобо Лимерес; Санроман, Хасинто Фернандес; Гарсиа, Эмма Васкес (сентябрь 2000 г.). «Лечение макроглоссии у ребенка с синдромом Беквита-Видемана». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 58 (9): 1058–61. дои : 10.1053/joms.2000.8753. ПМИД  10981990.
  8. ^ Guimaraes CV, Donnelly LF, Shott SR, Amin RS, Kalra M (октябрь 2008 г.). «Относительная, а не абсолютная макроглоссия у пациентов с синдромом Дауна: последствия для лечения обструктивного апноэ сна». Pediatr Radiol . 38 (10): 1062–7. doi :10.1007/s00247-008-0941-7. PMID  18685841. S2CID  22012119.
  9. ^ «Мукополисахаридоз I типа».
  10. ^ "Гликогеноз II типа и болезнь Помпе". Архивировано из оригинала 23 ноября 2015 г.
  11. ^ «Синдром Омима-Симпсона-Голаби-Бемеля, тип 1; Sgbs1 - Омим - Ncbi» .
  12. ^ «Омим - Маннозидоз, Альфа B, Лизосомальный; Манса - Омим - Ncbi» .
  13. ^ Коусон, РА; Оделл, EW (2002). Основы патологии полости рта и пероральной медицины Коусона (7-е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. п. 219. ИСБН 0443071055.
  14. ^ ab Vogel, JE; Mulliken, JB; Kaban, LB (декабрь 1986 г.). «Макроглоссия: обзор состояния и новая классификация». Пластическая и реконструктивная хирургия . 78 (6): 715–23. doi :10.1097/00006534-198678060-00001. PMID  2947254. S2CID  32029627.

Внешние ссылки