Родившийся в Греции специалист по вычислительной биологии
Манолис Келлис ( греч . Μανώλης Καμβυσέλλης ; родился в 1977 году) — профессор компьютерных наук и вычислительной биологии в Массачусетском технологическом институте (MIT) , член Института Брода MIT и Гарварда . [3] Он является главой группы вычислительной биологии в MIT [ 4] и главным исследователем в Лаборатории компьютерных наук и искусственного интеллекта (CSAIL) в MIT. [5]
Келлис известен своим вкладом в геномику , генетику человека , эпигеномику , регуляцию генов , эволюцию генома , механизм заболеваний и геномику отдельных клеток . Он был одним из руководителей проекта NIH Roadmap Epigenomics Project [6] по созданию всеобъемлющей карты человеческого эпигенома, [7] [8] [9] сравнительного анализа 29 млекопитающих для создания всеобъемлющей карты консервативных элементов в геноме человека, [10] [11] проектов ENCODE , GENCODE и modENCODE по характеристике генов, некодирующих элементов и цепей генома человека и модельных организмов. [12] [13] [14] Основное внимание в его работе уделяется изучению влияния генетических вариаций на болезни человека, [15] в том числе ожирение, [16] [17] [18] диабет, [19] болезнь Альцгеймера, [20] [21] [22] шизофрения, [23] и рак. [24]
Образование и начало карьеры
Келлис родился в Греции, переехал с семьей во Францию, когда ему было 12 лет, и приехал в США в 1993 году. [25] Он получил докторскую степень в Массачусетском технологическом институте, где работал с Эриком Ландером , директором-основателем Института Брода, и Бонни Бергер , профессором Массачусетского технологического института [26] , и получил премию Sprowls за лучшую докторскую диссертацию в области компьютерных наук [27] и первую стипендию Paris Kanellakis для аспирантов. [28] До того, как заняться вычислительной биологией, он работал над искусственным интеллектом, распознаванием эскизов и изображений, робототехникой и вычислительной геометрией в Массачусетском технологическом институте и в исследовательском центре Xerox в Пало-Альто . [26]
Исследования и карьера
По состоянию на июль 2018 года Манолис Келлис является автором 187 журнальных публикаций [29], которые были процитированы 68 380 раз. [1] Он помогал руководить несколькими крупномасштабными геномными проектами, включая проект Roadmap Epigenomics, [30] [7] проект Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), [31] проект Genotype Tissue-Expression (GTEx). [15]
Сравнительная геномика
Келлис начал сравнивать геномы видов дрожжей, будучи аспирантом Массачусетского технологического института. В рамках этой работы, опубликованной в журнале Nature в 2003 году, [32] он разработал вычислительные методы для выявления закономерностей сходства и различия между близкородственными геномами. Целью была разработка методов понимания геномов с целью их применения к геному человека.
Он перешел от дрожжей к мухам и, в конечном счете, к млекопитающим, сравнивая несколько видов, чтобы исследовать гены, их элементы управления и их дерегуляцию при заболеваниях человека. [33] Келлис руководил несколькими проектами по сравнительной геномике человека, [33] млекопитающих, [34] [10] мух, [35] [36] и дрожжей. [37]
Эпигеномика
Келлис был одним из руководителей финансируемого правительством NIH проекта по каталогизации человеческого эпигенома. В интервью MIT Technology Review он сказал [33]: «Если геном — это книга жизни, то эпигеном — это полный набор аннотаций и закладок». [33] Его лаборатория теперь использует эту карту для дальнейшего понимания фундаментальных процессов и болезней у людей.
Ожирение
Келлис и коллеги использовали эпигеномные данные для исследования механистической основы самой сильной генетической связи с ожирением, опубликованной в New England Journal of Medicine . [16] Они показали, что этот механизм действует в жировых клетках как людей, так и мышей, и подробно описали, как изменения в соответствующих геномных регионах вызывают переход от рассеивания энергии в виде тепла ( термогенез ) к хранению энергии в виде жира. [18] Полное понимание этого явления может привести к лечению людей, чей «медленный метаболизм» заставляет их набирать избыточный вес. [17]
болезнь Альцгеймера
Келлис, Ли-Хуэй Цай и другие в Массачусетском технологическом институте использовали эпигеномные маркировки в мозге человека и мыши для изучения механизмов, приводящих к болезни Альцгеймера , опубликованных в Nature в 2015 году. [20] Они показали, что активация иммунных клеток и воспаление, которые долгое время ассоциировались с этим состоянием, являются не просто результатом нейродегенерации, как утверждали некоторые исследователи. Скорее, у мышей, сконструированных для развития симптомов, подобных болезни Альцгеймера, они обнаружили, что иммунные клетки начинают меняться еще до того, как наблюдаются нейронные изменения. [21]
Геномика отдельных клеток
Лаборатория Келлиса изучила большое количество образцов человеческого мозга, вскрытых после смерти, с разрешением до одной клетки , изучая индивидуальные различия, связанные с генетическими различиями и фенотипами заболеваний, включая первый транскриптомный анализ одной клетки болезни Альцгеймера (Nature, 2019), отдельные
Генотип-Тканевая Экспрессия (GTEx)
Келлис является членом проекта Genotype-Tissue Expression (GTEx), который стремится выяснить основу предрасположенности к болезням. Это спонсируемый NIH проект, который стремится охарактеризовать генетические вариации в тканях человека с их ролью в диабете, болезнях сердца и раке. [15]
Келлис также является главным исследователем консорциума по улучшению GTEx (eGTEx), изучающего эпигеномные изменения регуляторных элементов и эпитранскриптомные изменения транскриптов РНК в различных тканях человека. [38]
Механизм заболевания
На сегодняшний день его лаборатория накопила специальные знания в области ожирения, [17] диабета, [19] болезни Альцгеймера, [20] шизофрении, [23] заболеваний сердца, [39] бокового амиотрофического склероза и синдрома слабости левого желудочка , [40] а также рака. [24]
Преподавание
В дополнение к своим исследованиям Келлис в течение нескольких лет совместно с профессорами Роном Ривестом , Эриком Демейном , Петром Индиком , Шринивасом Девадасом и другими преподавал обязательные для студентов бакалавриата вводные курсы по алгоритмам 6.006: Введение в алгоритмы и 6.046: Разработка и анализ алгоритмов [41] [42] .
Он также преподает курс вычислительной биологии в Массачусетском технологическом институте под названием «Вычислительная биология: геномы, сети, эволюция». [43] Курс (6.047/6.878) ориентирован на продвинутых студентов бакалавриата и аспирантов, стремящихся изучить алгоритмические и машинные основы вычислительной биологии, а также познакомиться с современными передовыми рубежами исследований, чтобы стать активными практиками в этой области. [44] Он начал 6.881: Вычислительная персональная геномика: понимание полных геномов и 6.883/9.S99: Нейрогеномика: вычислительная молекулярная нейронаука. Этот курс направлен на изучение вычислительных проблем, связанных с интерпретацией того, как различия в последовательностях между людьми приводят к фенотипическим различиям, таким как экспрессия генов, предрасположенность к болезням или реакция на лечение. [45]
Награды и почести
Келлис получил Президентскую премию США за раннюю карьеру для ученых и инженеров (PECASE), [46] премию Национального научного фонда CAREER , [47] исследовательскую стипендию Sloan , [ 48] медаль Грегора Менделя за выдающиеся достижения в науке от комитета Mendel Lectures , премию Niki Award от Athens Information Technology (AIT) за науку и инженерию, [49] премию Ruth and Joel Spira Teaching, [50] и премию George M. Sprowls Award за лучшую докторскую диссертацию по компьютерным наукам в Массачусетском технологическом институте. [27] Он был назван одним из 35 лучших новаторов в возрасте до 35 лет по версии Technology Review за свои исследования в области сравнительной геномики [51]
Появления в СМИ
- Расшифровка геномной революции, TEDx Cambridge, 2013 г. «Специалист по вычислительной биологии Массачусетского технологического института Манолис Келлис дает нам представление о визите к врачу будущего и использует свои собственные генетические мутации, чтобы показать, как революция в геномике открывает методы лечения, которые могут преобразовать медицину, какой мы ее знаем» [52]
- Регуляторная геномика и эпигеномика сложных заболеваний, Welcome Trust, 2014 г. «Манолис Келлис, Массачусетский технологический институт, США, читает одну из основных лекций на конференции «Эпигеномика распространенных заболеваний» (28–31 октября 2014 г.), организованной группой курсов повышения квалификации и научных конференций Wellcome Genome Campus в колледже Черчилля, Кембридж [53]
- Манолис Келлис Reddit Ask Me Anything (AMA), Reddit Science AMA Series: «Я Манолис Келлис, профессор компьютерных наук в Массачусетском технологическом институте, изучающий геном человека, чтобы узнать, что вызывает ожирение, болезнь Альцгеймера, рак и другие заболевания. AMA о comp-bio и эпигеномике, а также о том, как они влияют на здоровье человека».
Ссылки
- ^ ab Manolis Kellis публикации, проиндексированные Google Scholar
- ^ Камвисселис, Манолис (2003). Вычислительная сравнительная геномика: гены, регуляция, эволюция (диссертация на соискание ученой степени доктора философии). MIT. hdl :1721.1/7999. OCLC 53277177.
- ^ "Манолис Келлис | MIT CSAIL" . www.csail.mit.edu . Проверено 19 июля 2018 г.
- ^ "MIT Computational Biology Group". Руководитель лаборатории MIT Computational Biology Group . Получено 2018-07-19 .
- ^ Келлис, Манолис. «Люди | MIT CSAIL». www.csail.mit.edu . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "Проект дорожной карты эпигеномики - Главная". www.roadmapepigenomics.org . Получено 24.07.2018 .
- ^ ab Kundaje, Anshul; Meuleman, Wouter; Ernst, Jason; Bilenky, Misha; Yen, Angela; Heravi-Moussavi, Alireza; Kheradpour, Pouya; Zhang, Zhizhuo; Kellis, Manolis (2015). «Интегративный анализ 111 референтных человеческих эпигеномов». Nature . 518 (7539): 317–330. Bibcode :2015Natur.518..317.. doi :10.1038/nature14248. ISSN 0028-0836. PMC 4530010 . PMID 25693563.
- ^ "Исследователи создают справочную карту человеческого эпигенома". MIT News . Получено 2018-07-18 .
- ^ "Исследователи создают справочную карту человеческого эпигенома". MIT News . Получено 2018-07-19 .
- ^ ab Lindblad-Toh, Kerstin; Garber, Manuel; Zuk, Or; Lin, Michael F.; Parker, Brian J.; Washietl, Stefan; Kheradpour, Pouya; Ernst, Jason; Kellis, Manolis (2011). «Высокоразрешающая карта эволюционных ограничений человека с использованием 29 млекопитающих». Nature . 478 (7370): 476–482. Bibcode :2011Natur.478..476.. doi :10.1038/nature10530. ISSN 0028-0836. PMC 3207357 . PMID 21993624.
- ^ «Анализ 29 млекопитающих выявил геномную «темную материю». MIT News . Получено 21 июля 2018 г.
- ^ Келлис, Манолис; Уолд, Барбара; Снайдер, Майкл П.; Бернстайн, Брэдли Э.; Кундадже, Аншул; Маринов, Георгий К.; Уорд, Лукас Д.; Бирни, Эван; Кроуфорд, Грегори Э. (2014-04-29). «Определение функциональных элементов ДНК в геноме человека». Труды Национальной академии наук . 111 (17): 6131–6138. Bibcode : 2014PNAS..111.6131K. doi : 10.1073/pnas.1318948111 . ISSN 0027-8424. PMC 4035993. PMID 24753594 .
- ^ Эрнст, Джейсон; Кхерадпур, Пуйя; Миккельсен, Тарьей С.; Шореш, Ноам; Уорд, Лукас Д.; Эпштейн, Чарльз Б.; Чжан, Сяолань; Ван, Ли; Исснер, Роббин (2011-03-23). «Картирование и анализ динамики состояния хроматина в девяти типах клеток человека». Nature . 473 (7345): 43–49. Bibcode :2011Natur.473...43E. doi :10.1038/nature09906. ISSN 0028-0836. PMC 3088773 . PMID 21441907.
- ^ Консорциум, modENCODE; Рой, Сушмита; Эрнст, Джейсон; Харченко, Питер В.; Херадпур, Пуйя; Негре, Николас; Итон, Мэтью Л.; Ландолин, Джейн М.; Бристоу, Кристофер А. (2010-12-24). «Идентификация функциональных элементов и регуляторных цепей с помощью modENCODE у дрозофилы». Science . 330 (6012): 1787–1797. Bibcode :2010Sci...330.1787R. doi :10.1126/science.1198374. ISSN 0036-8075. PMC 3192495 . PMID 21177974.
- ^ abc "Келлис возглавит команду MIT на новом этапе проекта GTEx по выяснению основ предрасположенности к болезням". MIT News . Получено 2018-07-19 .
- ^ ab "Определение генного переключателя, который делает жировые клетки плохими". Наука | AAAS . 2015-08-19 . Получено 2018-07-19 .
- ^ abc "Ген сжигания жира может помочь похудеть". Time . Получено 2018-07-19 .
- ^ ab Claussnitzer, Melina; Dankel, Simon N.; Kim, Kyoung-Han; Quon, Gerald; Meuleman, Wouter; Haugen, Christine; Glunch, Viktoria; Sousa, Isabel S.; Kellis, Manolis (2015-09-03). "FTO Obesity Variant Circuitry и Adipocyte Browning in Humans". New England Journal of Medicine . 373 (10): 895–907. doi :10.1056/nejmoa1502214. ISSN 0028-4793. PMC 4959911. PMID 26287746 .
- ^ ab Оненгут-Гумуску, Суна; Чен, Вэй-Мин; Беррен, Оливер; Купер, Ник Дж.; Куинлан, Аарон Р.; Михалецки, Йосиф К.; Фарбер, Эмили; Бонни, Джессика К.; Келлис, Манолис (2015-03-09). «Точное картирование локусов восприимчивости к диабету 1 типа и доказательства колокализации причинных вариантов с усилителями лимфоидных генов». Nature Genetics . 47 (4): 381–386. doi :10.1038/ng.3245. ISSN 1061-4036. PMC 4380767 . PMID 25751624.
- ^ abc Гьонеска, Элизабета; Пфеннинг, Андреас Р.; Матис, Хансруди; Куон, Джеральд; Кундадже, Аншул; Цай, Ли-Хуэй; Келлис, Манолис (2015). «Консервативные эпигеномные сигналы у мышей и людей раскрывают иммунную основу болезни Альцгеймера». Природа . 518 (7539): 365–369. Бибкод : 2015Natur.518..365G. дои : 10.1038/nature14252. ISSN 0028-0836. ПМЦ 4530583 . ПМИД 25693568.
- ^ ab "Эпигеномика прогрессирования болезни Альцгеймера". MIT News . Получено 2018-07-19 .
- ^ "Manolis Kellis – Cure Alzheimer's Fund". Cure Alzheimer's Fund . Получено 2018-07-19 .
- ^ ab Манолис, Келлис; Марк, Дейли; Кевин, Эгган; Элкес, Прайс. "Грант NIH, Сетевое прогнозирование и валидация причинных генов шизофрении и их вариантов". Grantome .
- ^ аб Хорншой, Хенрик; Нильсен, Мортен Мюлиг; Синнотт-Армстронг, Николас А.; Свитницкий, Михал П.; Юул, Мален; Мэдсен, Тобиас; Саллари, Ричард; Келлис, Манолис; Эрнтофт, Торбен (11 января 2018 г.). «Скрининг панрака на мутации в некодирующих элементах с консервативностью и раковой специфичностью выявляет корреляции с экспрессией и выживаемостью». npj Геномная медицина . 3 (1): 1. дои : 10.1038/s41525-017-0040-5. ISSN 2056-7944. ПМЦ 5765157 . ПМИД 29354286.
- ^ "Докопаемся до корней генетики". MIT News . Получено 2018-07-19 .
- ^ ab "Manolis Kellis MIT Center for Genome Research Resume" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2018-08-22 . Получено 2018-07-19 .
- ^ ab "Все награды | MIT CSAIL". csail.mit.edu . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "Стипендии Канеллакиса | MIT EECS". www.eecs.mit.edu . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ pubmeddev. "Манолис Келлис - PubMed - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 19 июля 2018 г. .
- ^ "Исследователи, поддерживаемые NIH, картируют эпигеном более 100 типов тканей и клеток". Национальные институты здравоохранения (NIH) . 2015-07-03 . Получено 2018-07-19 .
- ^ Келлис, Манолис; Уолд, Барбара; Снайдер, Майкл П.; Бернштейн, Брэдли Э.; Кундадже, Аншул; Маринов, Георгий К.; Уорд, Лукас Д.; Бирни, Эван ; Кроуфорд, Грегори Э. (2014-04-29). «Определение функциональных элементов ДНК в геноме человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (17): 6131–6138. Bibcode : 2014PNAS..111.6131K. doi : 10.1073/pnas.1318948111 . ISSN 0027-8424. PMC 4035993. PMID 24753594 .
- ^ Келлис, Манолис; Паттерсон, Ник; Эндрицци, Мэтью; Биррен, Брюс; Ландер, Эрик С. (2003). «Секвенирование и сравнение видов дрожжей для идентификации генов и регуляторных элементов». Nature . 423 (6937): 241–254. Bibcode :2003Natur.423..241K. doi :10.1038/nature01644. ISSN 0028-0836. PMID 12748633. S2CID 1530261.
- ^ abcd Шаффер, Аманда. «Аннотирование книги жизни». MIT Technology Review . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ Се, Сяохуэй; Лу, Джун; Кулбокас, Э.Дж.; Голуб, Тодд Р.; Моота, Вамси; Линдблад-То, Керстин; Ландер, Эрик С.; Келлис, Манолис (27 февраля 2005 г.). «Систематическое открытие регуляторных мотивов в промоторах человека и 3'-UTR путем сравнения нескольких млекопитающих». Природа . 434 (7031): 338–345. Бибкод : 2005Natur.434..338X. дои : 10.1038/nature03441. ISSN 0028-0836. ПМЦ 2923337 . ПМИД 15735639.
- ^ Lin, Michael F.; Carlson, Joseph W.; Crosby, Madeline A.; Matthews, Beverley B.; Yu, Charles; Park, Soo; Wan, Kenneth H.; Schroeder, Andrew J.; Kellis, Manolis (2007). «Пересмотр каталога генов, кодирующих белок, Drosophila melanogaster с использованием 12 геномов мух». Genome Research . 17 (12): 1823–1836. doi :10.1101/gr.6679507. ISSN 1088-9051. PMC 2099591. PMID 17989253 .
- ^ Старк, Александр; Лин, Майкл Ф.; Керадпур, Пуйя; Педерсен, Якоб С.; Партс, Леопольд; Карлсон, Джозеф В.; Кросби, Мадлен А.; Расмуссен, Мэтью Д.; Келлис, Манолис (2007). «Открытие функциональных элементов в 12 геномах дрозофилы с использованием эволюционных сигнатур». Nature . 450 (7167): 219–232. Bibcode :2007Natur.450..219S. doi :10.1038/nature06340. ISSN 0028-0836. PMC 2474711 . PMID 17994088.
- ^ Келлис, Манолис; Биррен, Брюс В.; Ландер, Эрик С. (2004-03-07). «Доказательство и эволюционный анализ древней дупликации генома у дрожжей Saccharomyces cerevisiae». Nature . 428 (6983): 617–624. Bibcode :2004Natur.428..617K. doi :10.1038/nature02424. ISSN 0028-0836. PMID 15004568. S2CID 4422074.
- ^ Сюн, Сюшэнь; Хоу, Лэй; Парк, Юнцзинь П.; Молини, Бенуа; Грегори, Ричард И.; Келлис, Манолис (август 2021 г.). «Генетические драйверы метилирования m6A в человеческом мозге, легких, сердце и мышцах». Nature Genetics . 53 (8): 1156–1165. doi :10.1038/s41588-021-00890-3. ISSN 1546-1718. PMC 9112289 . PMID 34211177.
- ^ Линна-Куосманен, Суви; Шмаух, Элой; Галани, Кириакица; Бойкс, Карлес А.; Хоу, Лей; Орд, Тийт; Торопайнен, Ану; Штольце, Линдси К.; Мейбалан, Эламаран; Мантеро, Хулио К.; Ренфро, Эшли (24.06.2021). «Диссекция отдельных клеток живых человеческих сердец при ишемической болезни сердца и сердечной недостаточности выявляет специфические для типа клеток драйверные гены и пути»: 2021.06.23.449672. doi :10.1101/2021.06.23.449672. S2CID 235655818.
- ^ Пинеда, С. Себастьян; Ли, Хесын; Фицвальтер, Брент Э.; Мохаммади, Шахин; Преджент, Люк Дж.; Гардашли, Магомед Э.; Мантеро, Хулио; Энгельберг-Кук, Эрика; ДеХесус-Эрнандес, Мариели; Блиттерсвейк, Марка ван; Поттье, Сирил (07 июля 2021 г.). «Одноклеточное профилирование первичной моторной коры человека при БАС и FTLD»: 2021.07.07.451374. дои : 10.1101/2021.07.07.451374. S2CID 235779849.
- ^ "6.006: Введение в алгоритмы - Массачусетский технологический институт". courses.csail.mit.edu . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "6.046/18.410 Класс Home". stellar.mit.edu . Получено 20.07.2018 .
- ^ "6.047/6.878 Класс Home". stellar.mit.edu . Получено 2018-07-19 .
- ^ "Вычислительная биология". MIT OpenCourseWare . Получено 2018-07-19 .
- ^ "Computational Personal Genomics: Making Sense of Complete Genomes". MIT OpenCourseWare . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "Ааронсон, Келлису — лауреатам премии PECASE 2010 | MIT EECS". www.eecs.mit.edu . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "Поиск награды NSF: награда № 0644282 - КАРЬЕРА: Сравнительная геномика и открытие биологических сигналов в геноме человека". www.nsf.gov . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "Стипендиаты Фонда Слоуна". sloan.org . Получено 19 июля 2018 г. .
- ^ "Kellis Wins Niki Award | MIT CSAIL". www.csail.mit.edu . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "MIT School of Engineering | » Премии за преподавание". Mit Engineering . Получено 2018-07-19 .
- ^ MIT Technology Review. «Инноватор до 35: Манолис Келлис, 29». MIT Technology Review . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ "Расшифровка геномной революции | TEDxCambridge". TEDxCambridge . Получено 19 июля 2018 г.
- ^ Курсы и конференции Wellcome Genome Campus (2016-02-25), Регуляторная геномика и эпигеномика сложных заболеваний - Манолис Келлис , получено 2018-07-19