Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Субъединица 13 субкомплекса НАДН-дегидрогеназы [убихинон] 1 альфа представляет собой фермент , который у людей кодируется геном NDUFA13 . [ 5] [6] [7] [8] Белок NDUFA13 представляет собой субъединицу НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , которая расположена во внутренней мембране митохондрий и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . [9] [10]
Структура
Ген NDUFA13 расположен на плече p хромосомы 19 в позиции 13.2 и охватывает 11 995 пар оснований. [8] Ген производит белок массой 17 кДа, состоящий из 144 аминокислот . [11] [12] NDUFA13 является субъединицей фермента НАДН-дегидрогеназы (убихинон) , самого большого из дыхательных комплексов. Структура имеет L-образную форму с длинным гидрофобным трансмембранным доменом и гидрофильным доменом для периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания НАДН. [9] Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен имеет потенциал для сворачивания в альфа-спираль, охватывающую внутреннюю митохондриальную мембрану , с C-концевым гидрофильным доменом, взаимодействующим с глобулярными субъединицами Комплекса I. Высококонсервативная двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для комплекса НАДН-дегидрогеназы (убихинон) на внутренней митохондриальной мембране. NDUFA13 является одной из примерно 31 гидрофобных субъединиц, которые образуют трансмембранную область Комплекса I, но это вспомогательная субъединица, которая, как полагают, не участвует в катализе. [13] Предсказанная вторичная структура в основном представляет собой альфа-спираль, но карбокси-концевая половина белка имеет высокий потенциал для принятия спиральной формы. Аминоконцевая часть содержит предполагаемый бета-слой, богатый гидрофобными аминокислотами, которые могут служить сигналом импорта митохондрий. [8] [10] [14]
Функция
Человеческий ген NDUFA13 кодирует субъединицу комплекса I дыхательной цепи , которая переносит электроны от NADH к убихинону . [8] NADH связывается с комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо простетического плеча флавинмононуклеотида (FMN) , образуя FMNH 2 . Электроны переносятся через ряд кластеров железа и серы (Fe-S) в простетическом плече и, наконец, на кофермент Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинола (CoQH 2 ). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и сдвигу p K ионизируемой боковой цепи, которая выкачивает четыре иона водорода из митохондриальной матрицы. [9]
NDUFA13 имеет гомологичный белок, известный как GRIM-19 , регуляторный белок клеточной смерти. Он участвует в клеточной смерти, вызванной интерфероном /полностью транс-ретиноевой кислотой (IFN/RA). Эта форма апоптотической активности ингибируется взаимодействием с вирусным IRF1 . GRIM-19 предотвращает трансактивацию целевых генов сигнального трансдуктора и активатора транскрипции 3 (STAT3), но не других членов семейства STAT. [13]
Клиническое значение
Гомологичный белок NDUFA13, GRIM-19, может играть роль в болезни Крона (БК), воспалительном заболевании кишечника (ВЗК), характеризующемся хроническим воспалением эпителия кишечника. Его экспрессия снижена в воспаленной слизистой оболочке пациентов с этими заболеваниями. Белок 2, содержащий домен олигомеризации, связывающий нуклеотиды (NOD2), также известный как белок 15, содержащий домен рекрутирования каспазы (CARD15) или белок 1 воспалительного заболевания кишечника (IBD1), функционирует как цитозольная молекула распознавания патогенов млекопитающих и играет антибактериальную роль, ограничивая выживание внутриклеточных инвазивных бактерий. GRIM-19 действует как нисходящий антибактериальный эффектор в врожденных реакциях слизистой оболочки, опосредованных CARD15, регулируя реакции эпителиальных клеток кишечника на микробы. После распознавания бактериального мурамилдипептида, опосредованного NOD2, GRIM-19 необходим для активации NF-κB , ключевого компонента в регуляции иммунного ответа на инфекцию. [13] [15]
Взаимодействия
Было показано, что NDUFA13 взаимодействует со STAT3 . [16]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000186010 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036199 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Hirst J, Carroll J, Fearnley IM, Shannon RJ, Walker JE (июль 2003 г.). «Ядерно-кодируемые субъединицы комплекса I из митохондрий сердца быка». Biochim Biophys Acta . 1604 (3): 135–50. doi : 10.1016/S0005-2728(03)00059-8 . PMID 12837546.
- ^ Angell JE, Lindner DJ, Shapiro PS, Hofmann ER, Kalvakolanu DV (ноябрь 2000 г.). «Идентификация GRIM-19, нового гена, регулирующего гибель клеток, индуцированного комбинацией интерферона-бета и ретиноевой кислоты, с использованием генетического подхода». J Biol Chem . 275 (43): 33416–26. doi : 10.1074/jbc.M003929200 . PMID 10924506.
- ^ Huang G, Lu H, Hao A, Ng DC, Ponniah S, Guo K, Lufei C, Zeng Q, Cao X (сентябрь 2004 г.). «GRIM-19, белок, регулирующий гибель клеток, необходим для сборки и функционирования митохондриального комплекса I». Mol Cell Biol . 24 (19): 8447–56. doi : 10.1128/MCB.24.19.8447-8456.2004. PMC 516758. PMID 15367666.
- ^ abcd "Ген Энтреза: NDUFA13 НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 альфа-субкомплекс, 13".
- ^ abc Пратт, Дональд Воэт, Джудит Г. Воэт, Шарлотта В. (2013). «18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 9780470547847.
{{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ ab Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). «Гибридное радиационное картирование на основе интронов 15 генов комплекса I человеческой цепи переноса электронов». Cytogenet Cell Genet . 82 (1–2): 115–9. doi :10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .
- ^ "NDUFA13 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа субкомплекс субъединица 13". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .
- ^ abc "NDUFA13". UniProt.org . Консорциум UniProt.
- ^ Ton C, Hwang DM, Dempsey AA, Liew CC (январь 1998). «Идентификация и первичная структура пяти субъединиц человеческой NADH-убихинон оксидоредуктазы». Biochem Biophys Res Commun . 241 (2): 589–94. doi :10.1006/bbrc.1997.7707. PMID 9425316.
- ^ Barnich, N; Hisamatsu, T; Aguirre, JE; Xavier, R; Reinecker, HC; Podolsky, DK (13 мая 2005 г.). «GRIM-19 взаимодействует с доменом олигомеризации нуклеотидов 2 и служит в качестве нисходящего эффектора антибактериальной функции в эпителиальных клетках кишечника». Журнал биологической химии . 280 (19): 19021–6. doi : 10.1074/jbc.m413776200 . PMID 15753091.
- ^ Zhang J, Yang J, Roy SK, Tininini S, Hu J, Bromberg JF, Poli V, Stark GR, Kalvakolanu DV (август 2003 г.). «Регулятор клеточной смерти GRIM-19 является ингибитором сигнального трансдуктора и активатора транскрипции 3». Proc. Natl. Acad. Sci. USA 100 (16): 9342–7. Bibcode :2003PNAS..100.9342Z. doi : 10.1073/pnas.1633516100 . PMC 170920 . PMID 12867595.
Дальнейшее чтение
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (2000). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно сохраненных в Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики». Genome Res . 10 (5): 703–13. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093 .
- Chidambaram NV, Angell JE, Ling W, Hofmann ER, Kalvakolanu DV (2000). «Хромосомная локализация человеческого GRIM-19, нового регулятора клеточной смерти, активируемого IFN-бета и ретиноевой кислотой». J. Interferon Cytokine Res . 20 (7): 661–5. doi :10.1089/107999000414844. PMID 10926209.
- Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000). "Профилирование экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (17): 9543–8. Bibcode : 2000PNAS...97.9543H. doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901. PMID 10931946 .
- Fearnley IM, Carroll J, Shannon RJ, Runswick MJ, Walker JE, Hirst J (2001). "GRIM-19, продукт гена, регулирующего гибель клеток, является субъединицей бычьей митохондриальной НАДН:убихинон оксидоредуктазы (комплекс I)". J. Biol. Chem . 276 (42): 38345–8. doi : 10.1074/jbc.C100444200 . PMID 11522775.
- Seo T, Lee D, Shim YS, Angell JE, Chidambaram NV, Kalvakolanu DV, Choe J (2002). "Вирусный фактор регуляции интерферона 1 вируса герпеса, ассоциированного с саркомой Капоши, взаимодействует с регулятором клеточной смерти GRIM19 и ингибирует клеточную смерть, вызванную интерфероном/ретиноевой кислотой". J. Virol . 76 (17): 8797–807. doi :10.1128/JVI.76.17.8797-8807.2002. PMC 136415 . PMID 12163600.
- Murray J, Zhang B, Taylor SW, Oglesbee D, Fahy E, Marusich MF, Ghosh SS, Capaldi RA (2003). «Состав субъединиц человеческой NADH-дегидрогеназы, полученный путем быстрой одношаговой иммуноочистки». J. Biol. Chem . 278 (16): 13619–22. doi : 10.1074/jbc.C300064200 . PMID 12611891.
- Lufei C, Ma J, Huang G, Zhang T, Novotny-Diermayr V, Ong CT, Cao X (2003). «GRIM-19, продукт гена, регулирующего смерть, подавляет активность Stat3 посредством функционального взаимодействия». EMBO J . 22 (6): 1325–35. doi :10.1093/emboj/cdg135. PMC 151078 . PMID 12628925.
- Zhang J, Yang J, Roy SK, Tininini S, Hu J, Bromberg JF, Poli V, Stark GR, Kalvakolanu DV (2003). «Регулятор клеточной смерти GRIM-19 является ингибитором сигнального трансдуктора и активатора транскрипции 3». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (16): 9342–7. Bibcode :2003PNAS..100.9342Z. doi : 10.1073/pnas.1633516100 . PMC 170920 . PMID 12867595.
- Lehner B, Sanderson CM (2004). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Res . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747 .
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (2004). "Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях". Genome Res . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
- Barnich N, Hisamatsu T, Aguirre JE, Xavier R, Reinecker HC, Podolsky DK (2005). «GRIM-19 взаимодействует с доменом олигомеризации нуклеотидов 2 и служит в качестве нисходящего эффектора антибактериальной функции в эпителиальных клетках кишечника». J. Biol. Chem . 280 (19): 19021–6. doi : 10.1074/jbc.M413776200 . PMID 15753091.
- Руаль Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( 2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Huang G, Chen Y, Lu H, Cao X (2007). «Связь митохондриальной дыхательной цепи с клеточной смертью: существенная роль митохондриального комплекса I в смерти раковых клеток, вызванной интерфероном-бета и ретиноевой кислотой». Cell Death Differ . 14 (2): 327–37. doi : 10.1038/sj.cdd.4402004 . PMID 16826196.
- Vogel RO, Dieteren CE, van den Heuvel LP, Willems PH, Smeitink JA, Koopman WJ, Nijtmans LG (2007). «Идентификация промежуточных продуктов сборки митохондриального комплекса I путем отслеживания меченого NDUFS3 демонстрирует точку входа митохондриальных субъединиц». J. Biol. Chem . 282 (10): 7582–90. doi : 10.1074/jbc.M609410200 . hdl : 2066/52607 . PMID 17209039.
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .