NRXN3

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Нейрексин-3-альфа — это белок , который у людей кодируется геном NRXN3 . [ ^{5] [6] [7]}

Нейрексины — это семейство белков, которые функционируют в нервной системе позвоночных как молекулы и рецепторы клеточной адгезии. Они кодируются несколькими несвязанными генами, два из которых, NRXN1 и NRXN3, являются одними из крупнейших известных человеческих генов. Три из генов (NRXN1-3) используют два альтернативных промотора и включают многочисленные альтернативно сплайсированные экзоны для генерации тысяч различных транскриптов мРНК и изоформ белков. Большинство транскриптов производятся из вышестоящего промотора и кодируют изоформы альфа-нейрексина; гораздо меньшее количество транскриптов производятся из нижестоящего промотора и кодируют изоформы бета-нейрексина. Альфа-нейрексины содержат последовательности, подобные эпидермальному фактору роста (EGF-подобные) и домены ламинина G, и, как было показано, взаимодействуют с нейрексофилинами. Бета-нейрексины не имеют EGF-подобных последовательностей и содержат меньше доменов ламинина G, чем альфа-нейрексины. ^[7] Считается, что NRXN3 участвует в синаптической пластичности , а полиморфизмы в NRXN3 связаны с генетической предрасположенностью к ряду состояний, таких как алкогольная или наркотическая зависимость, ^{[8] [9] [10]} или ожирение. ^[11]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000021645 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000066392 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Rowen L, Young J, Birditt B, Kaur A, Madan A, Philipps DL, Qin S, Minx P, Wilson RK, Hood L, Graveley BR (апрель 2002 г.). «Анализ генов человеческого нейрексина: альтернативный сплайсинг и генерация белкового разнообразия». Genomics . 79 (4): 587–97. doi :10.1006/geno.2002.6734. PMID  11944992.
6. Occhi G, Rampazzo A, Beffagna G, Antonio Danieli G (октябрь 2002 г.). «Идентификация и характеристика специфического для сердца сплайсинга мРНК человеческого нейрексина 3 (NRXN3)». Biochem Biophys Res Commun . 298 (1): 151–5. doi :10.1016/S0006-291X(02)02403-8. PMID  12379233.
7. "Ген Энтреза: NRXN3 нейрексин 3".
8. Lachman HM, Fann CS, Bartzis M, Evgrafov OV, Rosenthal RN, Nunes EV, Miner C, Santana M, Gaffney J, Riddick A, Hsu CL, Knowles JA (июнь 2007 г.). «Геномная предполагаемая связь опиоидной зависимости с хромосомой 14q». Молекулярная генетика человека . 16 (11): 1327–34. doi : 10.1093/hmg/ddm081 . PMID  17409192.
9. Hishimoto A, Liu QR, Drgon T, Pletnikova O, Walther D, Zhu XG, Troncoso JC, Uhl GR (декабрь 2007 г.). «Полиморфизмы нейрексина 3 связаны с алкогольной зависимостью и измененной экспрессией специфических изоформ». Human Molecular Genetics . 16 (23): 2880–91. doi : 10.1093/hmg/ddm247 . PMID  17804423.
10. Kelai S, Maussion G, Noble F, Boni C, Ramoz N, Moalic JM, Peuchmaur M, Gorwood P, Simonneau M (май 2008 г.). "Повышение регуляции Nrxn3 в бледном шаре у мышей, страдающих кокаиновой зависимостью". NeuroReport . 19 (7): 751–5. doi :10.1097/WNR.0b013e3282fda231. PMC 4710739 . PMID  18418251. 
11. Херд-Коста Н.Л., Зилликенс MC, Монда КЛ, Йоханссон А, Харрис ТБ, Фу М, Харитунианс Т, Фейтоса МФ, Аспелунд Т, Эйриксдоттир Г, Гарсия М, Лаунер Л.Дж., Смит А.В., Митчелл Б.Д., Макардл П.Ф., Шульдинер А.Р. , Белински С.Дж., Бурвинкль Э., Бранкати Ф., Демерат Э.В., Панков Дж.С., Арнольд А.М., Чен Ю.Д., Глейзер Н.Л., Макнайт Б., Псати Б.М., Роттер Дж.И., Амин Н., Кэмпбелл Х., Гилленстен Ю., Паттаро С., Прамсталлер П.П., Рудан Я, Стручалин М., Витарт В., Гао X, Края А., Провинция Массачусетс, Чжан К., Этвуд Л.Д., Дюпюи Дж. , Хиршхорн Дж.Н., Жакиш С.Э., О'Доннелл CJ, Васан Р.С., Уайт СС, Аульченко Ю.С., Эстрада К., Хофман А., Риваденейра Ф., Уиттерлинден А.Г., Виттеман Х.К., Остра Б.А., Каплан Р.К., Гуднасон В., О'Коннелл Дж.Р., Борецки И.Б., ван Дуйн СМ, Капплс Л.А., Fox CS, North KE (июнь 2009 г.). Дермицакис ET (ред.). «NRXN3 — новый локус окружности талии: исследование общегеномных ассоциаций, проведенное Консорциумом CHARGE». ПЛОС Генетика . 5 (6): e1000539. дои : 10.1371/journal.pgen.1000539 . ПМК 2695005 . ПМИД  19557197. 

Дальнейшее чтение

• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983.
• Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Heilig R, Eckenberg R, Petit JL и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 14». Nature . 421 (6923): 601–7. Bibcode :2003Natur.421..601H. doi : 10.1038/nature01348 . PMID  12508121.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Табучи К, Зюдхоф ТС (2002). «Структура и эволюция генов нейрексина: понимание механизма альтернативного сплайсинга». Геномика . 79 (6): 849–59. doi :10.1006/geno.2002.6780. PMID  12036300.
• Нагасе Т., Ишикава К., Суяма М. и др. (1999). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 5 (5): 277–86. doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID  9872452.
• Hock B, Böhme B, Karn T и др. (1998). «PDZ-домен-опосредованное взаимодействие Eph-связанной рецепторной тирозинкиназы EphB3 и ras-связывающего белка AF6 зависит от киназной активности рецептора». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (17): 9779–84. Bibcode :1998PNAS...95.9779H. doi : 10.1073/pnas.95.17.9779 . PMC  21413 . PMID  9707552.
• Нагасе Т., Ишикава К., Миядзима Н. и др. (1998). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID  9628581.
• Hata Y, Butz S, Südhof TC (1996). "CASK: новый гомолог dlg/PSD95 с N-концевым кальмодулин-зависимым доменом протеинкиназы, идентифицированным по взаимодействию с нейрексинами". J. Neurosci . 16 (8): 2488–94. doi : 10.1523/JNEUROSCI.16-08-02488.1996 . PMC  6578772 . PMID  8786425.
• Ихченко К, Нгуен Т, Зюдхоф ТС (1996). «Структуры, альтернативный сплайсинг и связывание нейрексина множественных нейролигинов». J. Biol. Chem . 271 (5): 2676–82. doi : 10.1074/jbc.271.5.2676 . PMID  8576240.
• Ушкарев YA, Петренко AG, Гепперт M, Зюдхоф TC (1992). "Нейрексины: белки синаптической клеточной поверхности, связанные с рецептором альфа-латротоксина и ламинином". Science . 257 (5066): 50–6. Bibcode :1992Sci...257...50U. doi :10.1126/science.1621094. PMID  1621094.