Опсизмодисплазия — это тип скелетной дисплазии (заболевание костей, которое мешает развитию костей), впервые описанный Зонаной и соавторами в 1977 году и обозначенный под своим нынешним названием Марото (1984). Происходящее от греческого opsismos («поздний»), название «опсизмодисплазия» описывает задержку созревания костей . В дополнение к этой задержке расстройство характеризуется микромелией (короткие или маломерные кости), особенно рук и ног, задержкой окостенения (образования костных клеток), платиспондилией (уплощенными позвонками ), нерегулярными метафизами , множеством лицевых аберраций и респираторным дистрессом , связанным с хронической инфекцией . Опсизмодисплазия является врожденным заболеванием , проявляющимся при рождении. Она имеет различную смертность, при этом некоторые пораженные люди доживают до взрослого возраста. Расстройство встречается редко , с частотой менее 1 на 1 000 000 во всем мире. Он наследуется по аутосомно- рецессивному типу, что означает, что дефектный (мутировавший) ген, вызывающий расстройство, расположен на аутосоме , и расстройство возникает, когда наследуются две копии этого дефектного гена. Не было обнаружено никакого конкретного гена, связанного с расстройством. Это похоже на спондилометафизарную дисплазию, тип Седагхатиан. [2] [3] [4] [5] [6]
Опсизмодисплазия может характеризоваться задержкой созревания костей , что относится к «старению костей», ожидаемой последовательности изменений в развитии скелета, соответствующей хронологическому возрасту человека. Такие факторы, как пол и этническая принадлежность, также играют роль в оценке костного возраста. Единственным показателем физического развития, который может применяться от рождения до зрелого возраста, является костный возраст. В частности, возраст и зрелость кости можно определить по ее состоянию окостенения , связанному с возрастом процессу, при котором определенные хрящевые и мягкотканные структуры трансформируются в кость. Состояние эпифизарных пластин (пластин роста) на концах длинных трубчатых костей (включая кости рук, кистей, ног и ступней) является еще одним измерением костного возраста. Оценка как окостенения, так и состояния пластин роста у детей часто достигается с помощью рентгенографии (рентгеновских снимков) запястья ( костей руки и запястья ) . [7] [8] [9] [10] [11] При опсизмодисплазии процесс окостенения в длинных костях может быть нарушен из-за нарушения формирования центров окостенения (центров организации в длинных костях, где хрящевые клетки, предназначенные для ожидания и прохождения окостенения, собираются и выстраиваются в ряды) [12] . Это наблюдалось у 16-месячного мальчика с этим расстройством, у которого не было явных центров окостенения в запястьях (кости руки и запястья) или предплюснах (кости стопы). Это было связано с отсутствием окостенения в этих костях, а также с деформацией рук и ног в возрасте двух лет. У мальчика также не было окостенения в нижней части бедренной кости (бедренная кость) и верхней части большеберцовой кости (большеберцовая кость). [13]
Опсизмодисплазия наследуется аутосомно-рецессивным способом. [5] Это означает, что дефектный ген(ы), ответственный за расстройство, находится на аутосоме , и для рождения с расстройством требуются две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством оба несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов расстройства. В настоящее время не обнаружено никакой конкретной мутации в каком-либо гене, вызывающей расстройство. [4] [6]
Похоже, что ген инозитолполифосфатфосфатазоподобного 1 является причиной этого состояния, по крайней мере, в некоторых случаях. [14]
Описмодисплазия — очень редкое заболевание , которое, по оценкам, встречается менее чем у 1 из 1 000 000 человек. [6]
Это расстройство было впервые описано Джонатаном Зонаной и его коллегами в 1977 году. [2] Дальнейшее наблюдение за четырьмя случаями этого заболевания было сообщено Пьером Марото и его коллегами в 1982 году, [15] и Марото был первым, кто назвал это расстройство «опсизмодисплазией» в журнальном отчете 1984 года о трех пострадавших людях. [3] Название происходит от греческого opsismos , что означает «поздний», [4] в то время как термин «дисплазия» относится к развитию. [6]
окостенение.