Израильский вычислительный биолог
Оснат Пенн ( иврит : אסנת פן ), родилась в 1981 году, [1] — израильский вычислительный биолог, чья работа сосредоточена на молекулярной эволюции, исследовании клеток и иммуноинформатике. [2] Она стала третьим израильским ученым за три года, выигравшим стипендию ЮНЕСКО-L'Oréal , которую она получила в 2013 году за свою работу о генетических истоках аутизма . [3] В настоящее время Пенн является научным сотрудником в Вашингтонском университете в Сиэтле , где она работает с 2012 года. [4] [2]
Жизнь и работа
Пенн имеет три степени Тель-Авивского университета в Израиле. Она получила степень бакалавра наук в области биологии и компьютерных наук, специализируясь на биоинформатике . [5] Она также получила степень магистра в области молекулярной биологии и степень доктора философии в области вычислительной биологии , обе на кафедре клеточных исследований и иммунологии. Ее докторская диссертация называлась «Вычислительные методы для анализа последовательностей эволюционной динамики ВИЧ» и была написана под руководством профессора Тель-Авива Таля Пупко. [5]
Ранее Пенн работала в Тель-Авивском университете в качестве ассистента преподавателя курса «Введение в биоинформатику» с 2006 по 2009 год. Она также преподавала несколько курсов по биоинформатике и анализу биологических последовательностей в Тель-Авиве с 2007 по 2011 год. [2]
Карьера
Пенн отвечала за несколько различных компьютерных программ, разработанных в Тель-Авивском университете для помощи в биологических исследованиях. [2] Она разработала GUIDANCE, веб-сервер, используемый для оценки оценок достоверности выравнивания, при поддержке Программы конвергентных технологий. [2] [6] RASER, RAte Shift EstimatoR, используется для проверки сайт-специфических сдвигов эволюционной скорости и определения конкретных сайтов и линий, в которых сдвиги, вероятно, происходят. [7] Pepitope Server используется для картирования эпитопов с использованием пептидов, отобранных по сродству . [2] [8]
Ее работа с генетическим секвенированием аутизма, которая принесла ей премию ЮНЕСКО-L'Oréal и грант в размере 40 000 долларов США на дальнейшие исследования, [1] была направлена на выявление генетических вариаций у детей- аутистов , которые отличались от геномных последовательностей у родителей -аллистов . [1] Она внесла вклад в исследование генетической сложности аутизма, особенно в случаях, когда нет семейной истории этого состояния (спорадический аутизм). Ее работа может привести к пренатальному скринингу и ранней диагностике аутизма, а также к развитию генной терапии как интервенционного лечения. [9]
Публикации
Пенн публиковался в журналах Cell , [10] [11] Genome Research , [12] Molecular Biology and Evolution , [13] Nucleic Acids Research , [14] Systematic Biology , [15] BMC Evolutionary Biology , [16] PLoS Computational Biology , [17] Bioinformatics , [18] Proteins , [19] Genome Medicine , [20] Nature , [21] Frontiers in Molecular Biosciences , [22] Nature Ecology and Evolution , [23] Genome Biology , [24] American Journal of Human Genetics [25] и Protein Engineering, Design and Selection . [26]
Ссылки
- ^ abc "Оснат Зомер-Пенн". www.jewishvirtuallibrary.org . Проверено 24 ноября 2022 г.
- ^ abcdef Пенн, Оснат Зомер. «Домашняя страница Оснат Пенн (Оснат Зомер)» . www.tau.ac.il. Проверено 24 ноября 2022 г.
- ^ "Израильский исследователь аутизма выиграл стипендию ЮНЕСКО". Algemeiner . 29 марта 2013 г. Получено 26 ноября 2015 г.
- ^ "Osnat Penn". Eichler Lab . University of Washington. Архивировано из оригинала 16 июня 2016 года . Получено 26 ноября 2015 года .
- ^ ab "Eichler Lab". 2016-06-16. Архивировано из оригинала 2016-06-16 . Получено 2022-11-24 .
- ^ "Сервер GUIDANCE — веб-сервер для оценки достоверности выравнивания". guide.tau.ac.il . Получено 24.11.2022 .
- ^ "RASER - The RAte Shift EstimatoR". www.tau.ac.il . Получено 24.11.2022 .
- ^ "Pepitope Server". pepitope.tau.ac.il . Получено 2022-11-24 .
- ^ Шамах, Дэвид. «Израильтянка побеждает в европейском женском научном конкурсе». www.timesofisrael.com . Получено 24.11.2022 .
- ^ Бернье, Рафаэль; Гольцио, Кристель; Сюн, Бо; Стессман, Холли А.; Ко, Брэдли П.; Пенн, Оснат; Уизерспун, Кали; Гердтс, Дженнифер; Бейкер, Карл (17 июля 2014 г.). «Разрушительные мутации CHD8 определяют подтип аутизма на ранних стадиях развития». Cell . 158 (2): 263–276. doi :10.1016/j.cell.2014.06.017. ISSN 0092-8674. PMC 4136921 . PMID 24998929.
- ^ Гувенс, Натан В.; Соренсен, Стейси А.; Бафтизаде, Фахиме; Будзилло, Агата; Ли, Брайан Р.; Ярски, Тим; Алфилер, Лорен; Бейкер, Кэтрин; Баркан, Элиза; Берри, Кайла; Бертаньолли, Даррен; Бикли, Крис; Бомбен, Жасмин; Браун, Томас; Браунер, Крисси; Каспер, Тамара; Крайтон, Кирстен; Дэйгл, Таня Л.; Далли, Рэйчел; де Фретес, Ребекка А.; Ди, Ник; Деста, Цега; Ли, Сэмюэл Дингман; Дотсон, Надежда; Эгдорф, Том; Эллингвуд, Лорен; Энстром, Рэйчел; Эспозито, Люк; Фаррелл, Колин; Фэн, Дэвид; Фонг, Оливия; Гала, Рохан; Гамлин, Клэр; Гэри, Аманда; Глэндон, Александра; Голди, Джефф; Горэм, Мелисса; Грейбак, Лукас; Гу, Хун; Хэдли, Кристен; Гаврилич, Майкл Дж.; Генри, Алекс М.; Хилл, ДиДжон; Хапп, Мэди; Кебеде, Сара; Ким, Тэ Гён; Ким, Лиза; Кролл, Мэтью; Ли, Чангю; Линк, Кэтрин Э.; Мэллори, Мэтью; Манн, Расти; Максвелл, Мишель; МакГроу, Медея; Макмиллен, Делисса; Мукора, Алиса; Нг, Линдси; Нг, Лидия; Нго, Киет; Никович, Филип Р.; Олдре, Аарон; Пак, Дэниел; Пэн, Ханьчуань; Пенн, Оснат; Фам, Тхань; Пом, Алиса; Попович, Зоран; Потехина, Лидия; Раджанбабу, Рамкумар; Рэнсфорд, Ши; Рид, Дэвид; Риморин, Кристин; Робертсон, Миранда; Ронелленфитч, Кара; Руис, Огастен; Сэндман, Дэвид; Смит, Кимберли; Сульц, Йозеф; Санкин, Сьюзан М.; Шафер, Аарон; Тиеу, Майкл; Торкельсон, Эми; Тринх, Джессика; Тунг, Герман; Уэйкман, Уэйн; Уорд, Кейтлин; Уильямс, Грейс; Чжоу, Чжи; Тин, Джонатан Т.; Архипов, Антон; Сюмбюль, Уйгар; Лейн, Эд С.; Кох, Кристоф; Яо, Цзычжэнь; Тасич, Босилька; Берг, Джим; Мерфи, Гейб Дж.; Цзэн, Хункуй (ноябрь 2020 г.). «Интегрированная морфоэлектрическая и транскриптомная классификация корковых ГАМКергических клеток». Cell . 183 (4): 935–953.e19. doi :10.1016/j.cell.2020.09.057. PMC 7781065. PMID 33186530 .
- ^ Гельфман, Сахар; Бурштейн, Дэвид; Пенн, Оснат; Савченко, Анна; Амит, Мааян; Шварц, Шрага; Пупко, Тал; Аст, Гил (2012-01-01). «Изменения в структуре экзон–интрон в ходе эволюции позвоночных влияют на схему сплайсинга экзонов». Genome Research . 22 (1): 35–50. doi :10.1101/gr.119834.110. ISSN 1088-9051. PMC 3246205 . PMID 21974994.
- ^ Privman, Eyal; Penn, Osnat; Pupko, Tal (2012-01-01). «Улучшение производительности вывода положительного отбора путем фильтрации ненадежных областей выравнивания». Молекулярная биология и эволюция . 29 (1): 1–5. doi : 10.1093/molbev/msr177 . ISSN 0737-4038. PMID 21772063.
- ^ Пенн, Оснат; Привман, Эял; Ашкенази, Хаим; Ландан, Джидди; Граур, Дэн; Пупко, Тал (2010-07-01). "РУКОВОДСТВО: веб-сервер для оценки оценок достоверности выравнивания". Nucleic Acids Research . 38 (suppl 2): W23–W28. doi :10.1093/nar/gkq443. ISSN 0305-1048. PMC 2896199 . PMID 20497997.
- ^ Stern, Adi; Mayrose, Itay; Penn, Osnat; Shaul, Shaul; Gophna, Uri; Pupko, Tal (2010-03-01). "Эволюционный анализ латерального переноса генов в ферментах тимидилатсинтазы". Systematic Biology . 59 (2): 212–225. doi :10.1093/sysbio/syp104. ISSN 1063-5157. PMC 2826268 . PMID 20525631.
- ^ Бланга-Канфи, Шани; Миранда, Гектор; Пенн, Оснат; Пупко, Таль; ДеБри, Рональд В.; Хачон, Дороти (2009-04-02). «Пересмотренная филогения грызунов: анализ шести ядерных генов из всех основных клад грызунов». BMC Evolutionary Biology . 9 (1): 71. doi : 10.1186/1471-2148-9-71 . ISSN 1471-2148. PMC 2674048. PMID 19341461 .
- ^ Пенн, Оснат; Стерн, Ади; Рубинштейн, Нимрод Д.; Дютейль, Жюльен; Бахарак, Эран; Гальтье, Николас; Пупко, Таль (2008-11-07). "Эволюционное моделирование сдвигов скорости выявляет детерминанты специфичности в подтипах ВИЧ-1". PLOS Comput Biol . 4 (11): e1000214. Bibcode : 2008PLSCB...4E0214P. doi : 10.1371/journal.pcbi.1000214 . PMC 2566816. PMID 18989394 .
- ^ Mayrose, Itay; Penn, Osnat; Erez, Elana; Rubinstein, Nimrod D.; Shlomi, Tomer; Freund, Natalia Tarnovitski; Bublil, Erez M.; Ruppin, Eytan; Sharan, Roded (2007-12-01). "Pepitope: epitope mapping from affinity-selected peptides". Bioinformatics . 23 (23): 3244–3246. doi : 10.1093/bioinformatics/btm493 . ISSN 1367-4803. PMC 7110138 . PMID 17977889.
- ^ Bublil, Erez M.; Freund, Natalia Tarnovitski; Mayrose, Itay; Penn, Osnat; Roitburd-Berman, Anna; Rubinstein, Nimrod D.; Pupko, Tal; Gershoni, Jonathan M. (2007-07-01). "Пошаговое предсказание конформационных прерывистых эпитопов В-клеток с использованием алгоритма Mapitope". Proteins: Structure, Function, and Bioinformatics . 68 (1): 294–304. CiteSeerX 10.1.1.124.9174 . doi :10.1002/prot.21387. ISSN 1097-0134. PMID 17427229. S2CID 5322731.
- ^ Chow, Julie; Jensen, Matthew; Amini, Hajar; Hormozdiari, Farhad; Penn, Osnat; Shifman, Sagiv; Girirajan, Santhosh; Hormozdiari, Fereydoun (2019-10-25). "Dissecting the genetic basic of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorder". Genome Medicine . 11 (1): 65. doi : 10.1186/s13073-019-0678-y . ISSN 1756-994X. PMC 6815046. PMID 31653223 .
- ^ Тасич, Босилька; Яо, Цзычжэнь; Грейбак, Лукас Т.; Смит, Кимберли А.; Нгуен, Тхук Нги; Бертаньолли, Даррен; Голди, Джефф; Гаррен, Эмма; Экономо, Майкл Н.; Вишванатан, Сарада; Пенн, Оснат; Баккен, Трюгве; Менон, Вилас; Миллер, Джереми; Фонг, Оливия (ноябрь 2018 г.). «Общие и различные типы транскриптомных клеток в областях неокортекса». Природа . 563 (7729): 72–78. дои : 10.1038/s41586-018-0654-5. ISSN 1476-4687. ПМК 6456269 . ПМИД 30382198.
- ^ Сюэ, Ава Юань; Ди Пицио, Антонелла; Левит, Анат; Ярницкий, Тали; Пенн, Оснат; Пупко, Таль; Нив, Маша Ю. (2018). «Независимая эволюция распознавания стрихнина подтипами рецепторов горького вкуса». Границы молекулярной биологии . 5 :9. doi : 10.3389/fmolb.2018.00009 . ISSN 2296-889X. ПМК 5840161 . ПМИД 29552563.
- ^ Деннис, Меган Y.; Харшман, Лана; Нельсон, Брэдли Дж.; Пенн, Оснат; Канцилиерис, Стюарт; Хаддлстон, Джон; Антоначчи, Франческа; Пеневит, Кельси; Денман, Лора; Раджа, Арчана; Бейкер, Карл; Марк, Кеннет; Малиг, Майка; Янке, Николетт; Эспиноза, Клаудия (2017-02-17). «Эволюция и популяционное разнообразие сегментных дупликаций, специфичных для человека». Nature Ecology & Evolution . 1 (3): 1–10. doi :10.1038/s41559-016-0069. hdl : 11586/203935 . ISSN 2397-334X.
- ^ Догерти, Макс Л.; Наттл, Ксандер; Пенн, Оснат; Нельсон, Брэдли Дж.; Хаддлстон, Джон; Бейкер, Карл; Харшман, Лана; Дуйзенд, Майкл Х.; Вентура, Марио; Антоначчи, Франческа; Сандстром, Ричард; Деннис, Меган Й.; Эйхлер, Эван Э. (2017-03-09). «Рождение специфичного для человека нейронного гена путем неполной дупликации и слияния генов». Genome Biology . 18 (1): 49. doi : 10.1186/s13059-017-1163-9 . ISSN 1474-760X. PMC 5345166. PMID 28279197 .
- ^ Стессман, Холли А.Ф.; Виллемсен, Маржолейн Х.; Фенчкова, Микаэла; Пенн, Оснат; Хойшен, Александр; Сюн, Бо; Ван, Тяньюнь; Хоекзема, Кендра; Вивес, Лаура; Фогель, Ида; Бруннер, Хан Г.; ван дер Бургт, Инеке; Окелоен, Шарлотта В.; Шурс-Хоймейкерс, Яннеке Х.; Кляйн Вассинк-Руитер, Джолиен С. (3 марта 2016 г.). «Нарушение POGZ связано с умственной отсталостью и расстройствами аутистического спектра». Американский журнал генетики человека . 98 (3): 541–552. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.004. ISSN 1537-6605. PMC 4890241. PMID 26942287 .
- ^ Бар-Роговский, Хагит; Стерн, Ади; Пенн, Оснат; Кобл, Ирис; Пупко, Таль; Тауфик, Дэн С. (ноябрь 2015 г.). «Оценка точности предсказания реконструкции предков с помощью библиотечного подхода». Белковая инженерия, проектирование и отбор . 28 (11): 507–518. дои : 10.1093/протеин/gzv038 . ISSN 1741-0134. ПМИД 26275856.
Внешние ссылки