ПОЛЮС (ген)

Ген, кодирующий белок у человека

Каталитическая субъединица ДНК-полимеразы эпсилон — это фермент , который у человека кодируется геном POLE . [ ^{5] [6]} Это центральная каталитическая субъединица ДНК-полимеразы эпсилон .

Клиническое значение

В 2013 году POLE, наряду с POLD1 , был связан с множественной аденомой. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что POLE взаимодействует с RAD17 . ^[8]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000177084 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000007080 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Szpirer J, Pedeutour F, Kesti T, Riviere M, Syväoja JE, Turc-Carel C, Szpirer C (август 1994 г.). «Локализация гена ДНК-полимеразы эпсилон (POLE) на человеческой хромосоме 12q24.3 и крысиной хромосоме 12 с помощью панелей гибридов соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Genomics . 20 (2): 223–6. doi :10.1006/geno.1994.1156. PMID  8020968.
6. "Entrez Gene: полимераза POLE (направленная на ДНК), эпсилон".
7. Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Spain SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K, Dobbins S, Barclay E, Gorman M, Martin L, Kovac MB, Humphray S, Lucassen A, Holmes CC, Bentley D, Donnelly P, Taylor J, Petridis C, Roylance R, Sawyer EJ, Kerr DJ, Clark S, Grimes J, Kearsey SE, Thomas HJ, McVean G, Houlston RS, Tomlinson I (2013). "Мутации зародышевой линии, влияющие на корректирующие домены POLE и POLD1, предрасполагают к колоректальным аденомам и карциномам". Nat. Genet . 45 (2): 136–44. дои : 10.1038/ng.2503. ПМЦ 3785128 . ПМИД  23263490. 
8. Пост SM, Tomkinson AE, Lee EY (октябрь 2003 г.). «Человеческий контрольный белок Rad Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в местах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон». Nucleic Acids Res . 31 (19). England: 5568–75. doi :10.1093/nar/gkg765. PMC 206465. PMID  14500819 . 

Дальнейшее чтение

• Popanda O, Thielmann HW (1992). «Функция ДНК-полимераз в синтезе репарации ДНК в облученных ультрафиолетом фибробластах человека». Biochim. Biophys. Acta . 1129 (2): 155–60. doi :10.1016/0167-4781(92)90480-N. PMID  1730053.
• Kesti T, Frantti H, Syväoja JE (1993). «Молекулярное клонирование кДНК для каталитической субъединицы человеческой ДНК-полимеразы эпсилон». J. Biol. Chem . 268 (14): 10238–45. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82195-0 . PMID  8486689.
• Mozzherin DJ, Fisher PA (1996). "Человеческая ДНК-полимераза эпсилон: энзимологический механизм и синтез с заполнением пробелов". Биохимия . 35 (11): 3572–7. doi :10.1021/bi952142p. PMID  8639508.
• Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с голоферментом РНК-полимеразы II». Mol. Cell. Biol . 17 (4): 1817–23. doi : 10.1128/mcb.17.4.1817. PMC  232028. PMID  9121429.
• Coll JM, Hickey RJ, Cronkey EA, Jiang HY, Schnaper L, Lee MY, Uitto L, Syvaoja JE, Malkas LH (1998). «Картирование специфических белок-белковых взаимодействий в основном компоненте синтезосомы ДНК молочной железы». Oncol. Res . 9 (11–12): 629–39. PMID  9563011.
• Huang D, Pospiech H, Kesti T, Syväoja JE (1999). «Структурная организация и варианты сплайсинга гена POLE1, кодирующего каталитическую субъединицу человеческой ДНК-полимеразы эпсилон». Biochem. J . 339 (3): 657–65. doi :10.1042/0264-6021:3390657. PMC  1220202 . PMID  10215605.
• Araújo SJ, Tirode F, Coin F, Pospiech H, Syväoja JE, Stucki M, Hübscher U, Egly JM, Wood RD (2000). "Эксцизионная репарация нуклеотидов ДНК с помощью рекомбинантных белков человека: определение минимального набора факторов, активных форм TFIIH и модуляции с помощью CAK". Genes Dev . 14 (3): 349–59. doi :10.1101/gad.14.3.349. PMC  316364. PMID  10673506 .
• Li Y, Pursell ZF, Linn S (2000). «Идентификация и клонирование двух субъединиц, содержащих мотив гистоновой складки, ДНК-полимеразы HeLa epsilon». J. Biol. Chem . 275 (30): 23247–52. doi : 10.1074/jbc.M002548200 . PMID  10801849.
• Мякиниеми М, Хиллуккала Т, Тууса Дж, Рейни К, Ваара М, Хуанг Д, Поспиех Х, Маджури И, Вестерлинг Т, Мякеля ТП, Сюваоя Дж.Э. (2001). «Белок TopBP1, содержащий домен BRCT, участвует в репликации ДНК и реакции на повреждение». Ж. Биол. Хим . 276 (32): 30399–406. дои : 10.1074/jbc.M102245200 . ПМИД  11395493.
• Fuss J, Linn S (2002). «Человеческая ДНК-полимераза эпсилон колокализуется с пролиферирующим клеточным ядерным антигеном и репликацией ДНК поздно, но не рано, в S-фазе». J. Biol. Chem . 277 (10): 8658–66. doi : 10.1074/jbc.M110615200 . PMID  11741962.
• Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, Obuse C, Tsurimoto T (2002). «Протеомный подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация комплекса CHL12/RFCs2-5 человека как нового белка, связывающего PCNA». J. Biol. Chem . 277 (43): 40362–7. doi : 10.1074/jbc.M206194200 . PMID  12171929.
• Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (2003). «Человеческий контрольный белок Rad Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в местах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон». Nucleic Acids Res . 31 (19): 5568–75. doi :10.1093/nar/gkg765. PMC  206465. PMID  14500819 .
• Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). «Анализ высокопроизводительной дрожжевой двухгибридной системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области MHC класса III человека». Genomics . 83 (1): 153–67. doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID  14667819.
• Кларк А.Г., Глановски С., Нильсен Р., Томас П.Д., Кежаривал А., Тодд М.А., Таненбаум Д.М., Чивелло Д., Лу Ф., Мерфи Б., Феррьера С., Ван Г., Чжэн Икс, Уайт Ти.Дж., Снински Дж.Дж., Адамс М.Д., Каргилл М. (2003). «Вывод о ненейтральной эволюции на основе трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука . 302 (5652): 1960–3. Бибкод : 2003Sci...302.1960C. дои : 10.1126/science.1088821. PMID  14671302. S2CID  6682593.
• Ритконен А.К., Ваара М., Натанел Т., Кауфманн Г., Сормунен Р., Ляэра Э., Нашер Х.П., Рахме А., Ли М.Ю., Сивяоя Дж.Э., Поспих Х. (2006). «Особенности активности ДНК-полимераз во время репликации ДНК человека». ФЕБС Дж . 273 (13): 2984–3001. дои : 10.1111/j.1742-4658.2006.05310.x. PMID  16762037. S2CID  32819159.
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии". Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948. PMID  17353931 .