Палеогенетика — это изучение прошлого посредством изучения сохранившегося генетического материала из останков древних организмов. [1] [2] Эмиль Цукеркандль и Лайнус Полинг ввели этот термин в 1963 году, задолго до секвенирования ДНК , в отношении возможной реконструкции соответствующих полипептидных последовательностей прошлых организмов. [3] Первая последовательность древней ДНК , выделенная из музейного образца вымершей квагги , была опубликована в 1984 году группой под руководством Аллана Уилсона . [4]
Палеогенетики не воссоздают реальные организмы, а собирают воедино древние последовательности ДНК, используя различные аналитические методы. [5] Ископаемые останки являются «единственными прямыми свидетелями вымерших видов и эволюционных событий» [6], и обнаружение ДНК в этих окаменелостях раскрывает гораздо больше информации об этих видах, потенциально всю их физиологию и анатомию.
Самая древняя на сегодняшний день последовательность ДНК была обнаружена в феврале 2021 года в зубе сибирского мамонта , замороженном более миллиона лет назад. [7] [8]
Похожие последовательности часто встречаются вдоль ДНК (и производных белковых полипептидных цепей) у разных видов. Это сходство напрямую связано с последовательностью ДНК ( генетическим материалом организма). Из-за маловероятности того, что это случайность, и ее постоянство слишком долго, чтобы приписываться конвергенции естественным отбором , эти сходства могут быть правдоподобно связаны с существованием общего предка с общими генами. Это позволяет сравнивать последовательности ДНК между видами. Сравнение древней генетической последовательности с более поздними или современными может быть использовано для определения родственных связей, в то время как сравнение двух современных генетических последовательностей может определить, в пределах погрешности, время с момента их последнего общего предка . [3]
Используя бедренную кость самки неандертальца , было восстановлено 63% генома неандертальца и расшифровано 3,7 миллиарда оснований ДНК. [9] [10] Это показало, что Homo neanderthalensis был ближайшим живым родственником Homo sapiens, пока прежняя линия не вымерла 30 000 лет назад. Было показано, что геном неандертальца находится в пределах диапазона вариаций геномов анатомически современных людей, хотя и на дальней периферии этого диапазона вариаций. Палеогенетический анализ также предполагает, что неандертальцы разделяли немного больше ДНК с шимпанзе, чем homo sapiens . [10] Также было обнаружено, что неандертальцы были менее генетически разнообразны, чем современные люди, что указывает на то, что Homo neanderthalensis произошел от группы, состоящей из относительно небольшого числа особей. [10] Последовательности ДНК предполагают, что Homo sapiens впервые появился примерно 130 000–250 000 лет назад в Африке . [10]
Палеогенетика открывает много новых возможностей для изучения эволюции и распространения гоминидов. Анализируя геномы останков гоминидов , можно проследить их родословную до того места, откуда они пришли, или до того места, где они разделяют общего предка. Денисовский гоминид , вид гоминидов, найденный в Сибири , из которого удалось извлечь ДНК, может демонстрировать признаки наличия генов, которые не встречаются ни в одном геноме неандертальца или Homo sapiens , возможно, представляя собой новую родословную или вид гоминидов. [11]
Изучение ДНК может дать представление об образе жизни людей прошлого. ДНК неандертальцев показывает, что они жили небольшими временными общинами. [10] Анализ ДНК также может показать ограничения в питании и мутации, например, тот факт, что Homo neanderthalensis не переносил лактозу . [10]
Изучение ДНК умерших также позволяет нам взглянуть на историю болезни человеческого вида. Оглядываясь назад, мы можем узнать, когда определенные болезни впервые появились и начали поражать людей.
Самый древний случай болезни Лайма был обнаружен в геноме [ необходимо уточнение ] Эци -Ледяного человека . [12] Эци умер около 3300 г. до н. э., а его останки были обнаружены замороженными в Восточных Альпах в начале 1990-х годов, а его генетический материал был проанализирован в 2010-х годах. [12] Генетические остатки бактерии, вызывающей болезнь Лайма, Borrelia burgdorferi , были обнаружены в организме. [12]
С помощью палеогенетики можно исследовать не только людей прошлого, но и организмы, на которые они оказали влияние. С помощью изучения расхождений, обнаруженных у одомашненных видов, таких как крупный рогатый скот , и археологических данных об их диких аналогах, можно изучить влияние одомашнивания, что может многое нам рассказать о поведении культур, которые их одомашнили. Генетика этих животных также выявляет черты, не показанные в палеонтологических останках, такие как определенные подсказки относительно поведения, развития и созревания этих животных. Разнообразие генов также может рассказать, где виды были одомашнены и как эти одомашненные животные мигрировали из этих мест в другие места. [6]
Древние останки обычно содержат лишь небольшую часть исходной ДНК организма. [3] [13] Это происходит из-за деградации ДНК в мертвых тканях в результате биотического и абиотического распада. Сохранность ДНК зависит от ряда характеристик окружающей среды, включая температуру, влажность, кислород и солнечный свет. Останки из регионов с высокой температурой и влажностью обычно содержат меньше неповрежденной ДНК, чем останки из вечной мерзлоты или пещер, где останки могут сохраняться в холодных условиях с низким содержанием кислорода в течение нескольких сотен тысяч лет. [14] Кроме того, ДНК деградирует гораздо быстрее после раскопок материалов, и свежевыкопанная кость имеет гораздо больше шансов содержать жизнеспособный генетический материал. [6] После раскопок кость также может быть загрязнена современной ДНК (например, из-за контакта с кожей или нестерилизованными инструментами), что может привести к ложноположительным результатам. [6]