Гетеротопия серого вещества — это неврологическое расстройство , вызванное расположением серого вещества в атипичном месте мозга . [ 1]
Гетеротопия серого вещества характеризуется как тип очаговой кортикальной дисплазии . Нейроны при гетеротопии в остальном здоровы; ядерные исследования показали, что метаболизм глюкозы равен метаболизму нормально расположенного серого вещества. [2] Состояние вызывает различные симптомы, но обычно включает некоторую степень эпилепсии или повторяющиеся припадки и часто влияет на способность мозга функционировать.
Симптомы различаются по степени тяжести; состояние иногда обнаруживается как инциденталома , когда визуализация мозга проводится по поводу несвязанной проблемы, и не оказывает видимого вредного воздействия на пациента. В других случаях гетеротопия может привести к тяжелым судорожным расстройствам, потере двигательных навыков и умственной отсталости.
Во время развития плода нервная материя зарождается во внешнем, эктодермальном слое гаструлы ; таким образом, она зарождается из клеточного слоя, в первую очередь отвечающего за кожу, волосы, ногти и т. д., а не из слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система зарождается как крошечная, простая открытая трубка, называемая нервной трубкой ; [3] передняя часть этой трубки развивается в мозг (и сетчатку глаза), в то время как спинной мозг развивается из самого заднего конца.
Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурными, а не активными нервными клетками. Мозг обычно формируется изнутри наружу, особенно в случае неокортекса . Из-за характера процесса нарушения могут привести к гетеротопии, поскольку нейронам приходится мигрировать через множество слоев, чтобы достичь своего места назначения. Поэтому нервная ткань развивает лестницы из радиальных глиальных клеток , по которым нейроны поднимаются через предыдущие слои, чтобы достичь своего надлежащего места назначения. Некоторые места назначения, такие как кора головного мозга , даже имеют нейроны-«заполнители», которые перемещаются вверх по лестнице, чтобы сформировать структуру; когда прорастают последние нейроны, они находят правильный заполнитель, а затем клетка-заполнитель умирает.
Сложность развития нейронов делает его чреватым возможностью для ошибок. Гетеротопия серого вещества [4] является таким примером. Считается, что гетеротопия серого вещества вызвана прерыванием миграции нейронов в кору головного мозга. [5]
Гетеротопии серого вещества являются распространенными пороками развития коры, известными как нарушения миграции нейронов . Гетеротопии классифицируются на две группы: узловые и диффузные . Узелковые типы бывают субэпендимальными и субкортикальными; диффузные типы называются ленточным гетеротопиями. Пораженные пациенты обычно делятся на три группы, в зависимости от расположения образования: субэпендимальная, субкортикальная и ленточная гетеротопия. Кроме того, особенно при гетеротопиях, которые генетически связаны, существуют половые различия. У мужчин, по-видимому, развиваются более серьезные симптомы, чем у женщин с аналогичными образованиями.
Гетеротопия полос, форма этого состояния (также известная как синдром двойной коры), [6] наблюдается исключительно у женщин; мужчины с мутацией соответствующего гена (называемого XLIS или DCX ) обычно умирают внутриутробно или имеют гораздо более серьезную аномалию мозга. Симптомы у пораженных женщин варьируются от нормальной до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома связана с толщиной полосы арестованных нейронов. Почти все пораженные пациенты, которые обращаются за медицинской помощью, страдают эпилепсией , причем наиболее распространенными синдромами являются парциальная сложная и атипичная абсансная эпилепсия. У некоторых из наиболее тяжело пораженных пациентов развиваются дроп-атаки.
Перивентрикулярный означает рядом с желудочком , в то время как субэпендимальный (также пишется субэпидимальный) означает под эпендимой ; поскольку эпендима — это тонкий эпителиальный слой, выстилающий желудочки мозга, эти два термина используются для определения гетеротопии, возникающей непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно, наиболее распространенное место для гетеротопии. Пациенты с изолированной субэпендимальной гетеротопией обычно проявляют судорожное расстройство во втором десятилетии жизни.
Субэпендимальная гетеротопия представлена в широком спектре вариаций. Они могут быть небольшим одиночным узлом или большим количеством узлов, могут существовать на одной или обеих сторонах мозга в любой точке вдоль верхних краев желудочка, могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными и могут образовывать небольшой узел или большую волнистую или изогнутую массу.
Симптоматические женщины с субэпендимальной гетеротопией обычно проявляют частичную эпилепсию во втором десятилетии жизни; развитие и неврологические обследования до этого момента обычно нормальные. Симптомы у мужчин с субэпендимальной гетеротопией различаются в зависимости от того, связано ли их заболевание с Х-хромосомой . Мужчины с Х-сцепленной формой чаще имеют сопутствующие аномалии, которые могут быть неврологическими или более распространенными, и они обычно страдают от проблем развития. В противном случае (т. е. в случаях, не связанных с Х-хромосомой) симптоматика одинакова у обоих полов.
Подкорковая гетеротопия формируется как отдельные узлы в белом веществе , «очаговый» указывает на определенную область. В целом, у пациентов наблюдаются фиксированные неврологические дефициты и развивается парциальная эпилепсия в возрасте от 6 до 10 лет. Чем обширнее подкорковая гетеротопия, тем больше дефицит; двусторонняя гетеротопия почти всегда связана с тяжелой задержкой развития или умственной отсталостью. Сама кора часто не имеет серого вещества и может быть необычно тонкой или не иметь глубоких борозд . Субэпендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными аномалиями, включая общее уменьшение массы коры. Пациенты с очаговой подкорковой гетеротопией имеют различные двигательные и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и местоположения гетеротопии.
Гетеротопия обычно обнаруживается, когда пациент получает визуализацию мозга — обычно МРТ или КТ — для диагностики припадков, устойчивых к медикаментозному лечению. Правильная диагностика требует высокой степени рентгенологического мастерства из-за сходства гетеротопии с другими массами в мозге.
При наличии припадков при любых формах кортикальной дисплазии они устойчивы к медикаментозному лечению. Резекция лобной доли обеспечивает значительное облегчение припадков у меньшинства пациентов с перивентрикулярными поражениями.
В целом гетеротопия серого вещества фиксирована как по своему возникновению, так и по симптомам; то есть, как только симптомы появляются, она не имеет тенденции к прогрессированию. Сообщалось о различных результатах хирургической резекции пораженной области. Хотя такая операция не может обратить вспять нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное избавление от припадков.
Гетеротопии чаще всего являются изолированными аномалиями, но могут быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и воздействие токсинов на плод (включая алкоголь).