Поликистозная болезнь печени (ПЛД) обычно характеризуется наличием множественных кист, разбросанных по всей нормальной ткани печени . [1] ПЛД обычно наблюдается в сочетании с аутосомно-доминантным поликистозным заболеванием почек , с распространенностью 1 на 400–1000 и составляет 8–10% всех случаев терминальной стадии почечной недостаточности . [2] Гораздо более редкая аутосомно-доминантная поликистозная болезнь печени будет прогрессировать без какого-либо поражения почек. [2]
Описаны ассоциации с PRKCSH и SEC63 . [3] Поликистоз печени бывает двух форм: аутосомно-доминантный поликистоз почек (с кистами почек) и аутосомно-доминантный поликистоз печени (только кисты печени). [ необходима цитата ]
Большинство пациентов с PLD не имеют симптомов, при этом простые кисты обнаруживаются после рутинных исследований. После подтверждения наличия кист в печени могут быть назначены лабораторные анализы для проверки функции печени, включая билирубин, щелочную фосфатазу, аланинаминотрансферазу и протромбиновое время. [2]
У пациентов с PLD часто наблюдается увеличенная печень, которая сдавливает соседние органы, что приводит к тошноте, проблемам с дыханием и ограничению физических возможностей. Классификация прогрессирования заболевания учитывает количество оставшейся паренхимы печени по сравнению с количеством и размером кист. [2]
Поликистоз печени может существовать либо как изолированная поликистозная болезнь печени (PCLD), часть аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD) или аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ARPKD). [4]
Многие пациенты не имеют симптомов и, таким образом, не являются кандидатами на операцию. Для пациентов с болью или осложнениями от кист цель лечения заключается в уменьшении размера кист при защите функционирующей паренхимы печени. [2]
Кисты можно удалить хирургическим путем или с помощью аспирационной склеротерапии . [2]